May mga problema ba ang anak mo? Pag-usapan natin ang Barth Syndrome!

Mahirap ilarawan sa mga salita ang bigat ng nararamdaman natin bilang mga magulang kapag nagkakasakit ang ating mga anak, hindi ba? Lalo na kung ito ay isang bihira at kumplikadong kondisyon, mas lalong tumataas ang takot sa ating mga puso. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihirang kondisyon, ngunit napakahalagang malaman ito ng lahat. Ito ay tinatawag na Barth Syndrome.

Ano ang Barth Syndrome? Unawain natin ito nang simple!

Sa madaling salita, ang Barth syndrome ay isang napakabihirang genetic na kondisyon . Ito ay kadalasang nakikita sa mga lalaki . Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa ilang mahahalagang bahagi ng katawan ng bata. Ang mga pangunahin ay:

• Utak ng buto
• Puso
• Immune system
• Mga kalamnan

Isipin mo, ang ating katawan ay parang isang masalimuot na makina na may maraming bahaging nagtutulungan. Kaya kapag ang ilang mahahalagang bahagi ay naapektuhan, ang normal na pag-unlad at kalusugan ng isang bata ay maaaring maapektuhan sa iba't ibang paraan.

Hindi ba nagkakaroon ng Barth syndrome ang mga babae?

Ito ay isang problemang kinakaharap ng maraming tao. Sa katunayan, napakababa ng posibilidad na magkaroon ng Barth syndrome ang isang batang babae. Kadalasan, ang mga batang babae na may gene mutation na nagdudulot ng sakit ay hindi nagpapakita ng mga sintomas. Tinatawag silang "mga tagapagdala." Nangangahulugan ito na wala silang sakit, ngunit maaari nilang maipasa ang gene sa kanilang mga anak. Sa madaling salita, mas malamang na manahin ng isang batang lalaki ang sakit.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Barth syndrome ay isang napakabihirang kondisyon . Ayon sa mga estadistika, ang kondisyong ito ay naiulat sa humigit-kumulang isa sa 300,000 batang ipinanganak. Kaya maaaring hindi mo ito gaanong marinig. Ngunit kahit na ito ay bibihira, napakahalagang malaman ito.

Ano ang sanhi ng Barth syndrome?

Ang pangunahing sanhi nito ay isang mutasyon sa gene na tinatawag na Tafazzin (TAZ) . Ang gene na ito na tinatawag na TAZ ay matatagpuan sa X chromosome. Gaya ng alam mo, ang X chromosome ay isang bagay na may malaking impluwensya sa pag-unlad ng katawan.

Isa sa mga pangunahing tungkulin ng TAZ gene ay ang pagdidirekta sa produksyon ng isang protina na kailangan ng mitochondria , ang maliliit na planta ng kuryente sa loob ng ating mga selula na gumagawa ng enerhiya. Ang mga mitochondria na ito ay kasangkot din sa paglaki ng buto.

Kaya, kapag mayroong mutasyon sa gene na TAZ, ang protina na nalilikha nito ay hindi gumagana nang maayos. Nangangahulugan ito na ang mitochondria ay walang sapat na enerhiya, o "panggatong," upang gumana. Bilang resulta, ang mga tisyu na nangangailangan ng mas maraming enerhiya — tulad ng puso, kalamnan, at immune system — ay hindi maaaring gumana nang maayos. Ito ang pangunahing biyolohikal na paliwanag para sa Barth syndrome.

Ano ang mga sintomas ng Barth syndrome?

Ang mga sintomas ng Barth syndrome ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Gayundin, ang kalubhaan ng mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba. Ang ilan sa mga karaniwang sintomas ay:

• Abnormal na mataas na antas ng 3-methylglutaconic aciduria, isang organic acid, sa ihi.
• Ang dilated cardiomyopathy ay isang kondisyon kung saan lumalaki ang mga ibabang silid ng puso, na nangangahulugang ang kalamnan ng puso ay nagiging mahina at nababanat. Tinatawag ito ng mga doktor na dilated cardiomyopathy .
• Madalas na impeksyon sa bakterya . Ang dahilan nito ay ang mahinang sistemang immune.
• Naantalang paglaki : Maaaring mas maliit at mas magaan kaysa sa ibang mga batang kaedad nito.
• Panghihina ng kalamnan ng puso. Ito ay tinatawag na cardiomyopathy .
• Isang pagbaba sa bilang ng mga neutrophil, isang uri ng puting selula ng dugo, sa dugo. Ang kondisyong ito ay tinatawag na neutropenia . Ginagawa nitong mas madali kang maapektuhan ng mga impeksyon.
• Mga kitang-kitang pisngi.
• Kawalan ng tono ng kalamnan, isang pakiramdam ng panghihina. Ito ay tinatawag na hypotonia .
• Panghihina ng mga kalamnan ng kalansay na tumutulong sa atin na igalaw ang ating mga katawan. Ito ay tinatawag na skeletal myopathy .

Gaano kabilis maaaring lumitaw ang mga sintomas na ito?

Kadalasan, ang mga sintomas na ito ay nakikita sa pagsilang . Gayunpaman, sa ilang mga bata, ang mga sintomas na ito ay maaaring lumitaw ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Samakatuwid, bilang mga magulang, dapat tayong palaging mag-alala tungkol sa pag-unlad at kalusugan ng ating anak.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Barth syndrome?

Ang mga batang may ganitong kondisyon ay nasa panganib para sa iba't ibang komplikasyon, kabilang ang:

• Mga kahirapan sa pagpapakain at malnutrisyon .
• Madalas na pagtatae.
• Sakit ng ulo at pananakit ng katawan.
• Mababang antas ng asukal sa dugo, ibig sabihin , hypoglycemia .
• Pagnipis at panghihina ng mga buto, na siyang osteoporosis .
• Hindi pangkaraniwang pagod, pakiramdam ng pagod ( pagkahapo ).
• Mga banayad na kapansanan sa pagkatuto , lalo na sa mga asignaturang tulad ng matematika.
• Madalas na pagkakaroon ng mga singaw sa bibig (canker sores).

Hindi pare-pareho ang mga komplikasyong ito sa lahat, ngunit ang pagkakaroon ng kamalayan sa mga ito ay makakatulong sa iyo na simulan ang paggamot nang mas maaga.

Paano nasusuri ang Barth syndrome? (Diagnosis)

Kung ang mga unang palatandaan ng Barth syndrome ay matutukoy nang maaga, maaaring simulan ang paggamot para sa bata sa lalong madaling panahon. Makakatulong ito na makontrol ang paglala ng mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon.

Maaaring kailanganin ang ilang pagsusuri upang makagawa ng tumpak na diagnosis. Halimbawa:

• Isang pagsusuri na kinabibilangan ng pagkuha ng isang maliit na piraso ng kalamnan ng puso o iba pang tisyu ng kalamnan. Ito ay tinatawag na biopsy.Ang isa ay tinatawag na ganito. Sinusuri nito ang mga depekto sa mitochondria at iba pang mga abnormalidad.
• Pagsusuri ng Echocardiogram upang suriin ang paggana ng puso.
• Pagsusuri sa henetiko upang kumpirmahin ang mutasyong henetiko na nagdudulot ng Barth syndrome.
• Mga pagsusuri sa ihi na nakakakita ng mataas na antas ng mga organic acid sa ihi at mababang antas ng mga selula ng immune system (lalo na ang mga neutrophil).

Paano ko malalaman kung kailangan ng pagsusuri para sa Barth syndrome ang aking anak?

Kung ang iyong anak ay may mga palatandaan ng pagkaantala sa pag-unlad at mga sintomas na may kaugnayan sa panghihina ng kalamnan ng puso (cardiomyopathy) , at hindi mahanap ng mga doktor ang malinaw na sanhi, maaari nilang irekomenda ang pagsusuri para sa Barth syndrome. Ang mga sintomas ng cardiomyopathy ay maaaring kabilang ang pagkahilo, iregular na tibok ng puso ( arrhythmia ), at pagkarinig ng abnormal na tunog ng puso ( heart murmur ).

Ano ang mga paggamot para sa Barth syndrome?

Ito ang pinakamalaking problema ng maraming tao. Sa totoo lang, wala pang lunas para sa Barth syndrome . Ngunit huwag mag-alala. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay upang maiwasan at gamutin ang mga komplikasyon . Nakakatulong ito upang mapanatili ang kalidad ng buhay ng bata hangga't maaari. Maaaring kailanganin ng bata ang paggamot tulad ng:

• Mga antibiotic para sa mga impeksyon.
• Mga gamot na nagpapasigla sa produksyon ng mga puting selula ng dugo.
• Mga gamot upang makontrol ang mga problema sa puso. Kabilang sa mga halimbawa ang mga ACE inhibitor, diuretic, at beta-blocker .
• Physical therapy at occupational therapy upang matagumpay na makayanan ang mga hamon ng pisikal na pag-unlad.
• Sa mga kaso ng matinding pagpalya ng puso, maaaring kailanganin ang isang heart transplant .

Ang pinakamahalagang bagay ay ibigay ang lahat ng mga paggagamot na ito ayon sa payo ng medikal at sa paraang angkop para sa bawat bata.

Ano pa ang mahalagang malaman tungkol sa paggamot ng Barth syndrome?

Mahalagang magkaroon ng regular na mga checkup upang masubaybayan kung paano tumutugon ang iyong anak sa paggamot. Ang mga pangangailangan sa pangangalaga ng iyong anak ay maaaring magbago sa paglipas ng panahon. Ang mga regular na checkup na ito ay ginagawang mas madali ang pagpapalit ng paggamot bago pa man lumitaw ang mga komplikasyon.

Kasama rin sa mga pagsusuring ito ang mga pagsusuri sa dugo (mga pagsusuri sa laboratoryo) upang suriin ang paggana ng immune system. Kung mababa ang antas ng neutrophil, maaaring ibigay ang mga antibiotic upang maiwasan ang impeksyon.

Maaari bang maiwasan ang Barth syndrome?

Ang Barth syndrome ay isang genetic na kondisyon . Nangangahulugan ito na ito ay namamana. Samakatuwid, ang isang batang may Barth syndrome ay magkakaroon nito habang buhay.

Gayunpaman, kung iniisip mong magsimula ng pamilya, o kung ikaw ay may inaasahang anak, at may isang miyembro ng iyong pamilya na may Barth syndrome (family history), ang genetic testing ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang. Masasabi sa iyo ng pagsusuring ito kung ikaw at ang iyong partner ay mga carrier ng TAZ gene mutation. Kung ikaw ay isang carrier, maaari kang makipagkita sa isang genetic counselor upang talakayin ang posibilidad na magkaroon ng anak na may Barth syndrome.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may Barth syndrome?

Noong nakaraan, ang inaasahang haba ng buhay ng mga batang may ganitong kondisyon ay napakaikli. Madalas silang namamatay sa pagkabata dahil sa mga problema sa puso. Gayunpaman, sa pamamagitan ng maagang pagsusuri at wastong paggamot, ang mga pasyente ngayon ay nabubuhay nang mas matagal . Sa pamamagitan ng mga pagsulong sa agham, maraming tao ngayon ang nabubuhay hanggang sa huling bahagi ng kanilang edad 40, at kung minsan ay mas matagal pa. May pag-asa rin na may matutuklasang mga bagong paggamot sa hinaharap.

Kumusta ang mabuhay na may Barth syndrome?

Ang Barth syndrome ay maaaring makaapekto sa paglaki ng isang bata. Maraming mga bata ang ipinanganak na maliit at maaaring may maikling tangkad pagdating ng mga matatanda.

Ang panghihina ng kalamnan at iba pang mga problema ay maaaring magdulot ng mga pagkaantala sa pisikal na pag-unlad. Halimbawa, maaaring nahihirapan silang gumapang, maglakad, at mapanatili ang balanse. Maaari rin silang madaling makaramdam ng pagod, lalo na pagkatapos ng pisikal na aktibidad.

Gayunpaman, ang Barth syndrome ay karaniwang hindi nakakaapekto sa katalinuhan ng isang bata . Gayunpaman, maaaring may mga maliliit na hamon sa paglutas ng mga problema sa matematika o pag-unawa sa ilang paksa. Samakatuwid, ang mga batang ito ay nangangailangan ng espesyal na atensyon at suporta.

Paano ko matutulungan ang aking anak na pamahalaan ang mga problema sa puso na dulot ng Barth syndrome?

Ang pagsunod sa isang malusog na pamumuhay ay maaaring mabawasan ang stress sa puso ng isang bata sa isang antas.

• Magbigay ng malusog na diyeta .
• Limitahan ang pag-inom ng mga likido ayon sa itinuro ng iyong doktor.
• Hikayatin ang magaan na pisikal na aktibidad . Gayunpaman, mahalaga rin na bigyan sila ng sapat na oras para magpahinga pagkatapos ng mga ganitong aktibidad. Isipin ang mga bagay tulad ng maikling paglalakad o mabagal na paglalaro.

Panghuli, mensaheng iuuwi

Ang Barth Syndrome ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa puso, immune system, kalamnan, at marami pang iba. Pangunahin nitong naaapektuhan ang mga lalaki. Ang mga sintomas ay maaaring lumitaw pagkapanganak o ilang sandali pagkatapos. Bagama't maaaring paikliin ng mga problema sa puso ang haba ng buhay ng mga batang may Barth Syndrome, hindi na ito ang kaso ngayon.

Bagama't walang tiyak na lunas para dito, ang maagang pagsusuri at wastong paggamot ay maaaring mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon at mapakinabangan ang kalidad ng buhay.

Kaya naman, kung pinaghihinalaan mo na ang iyong anak ay may mga sintomas na ito, huwag mag-panic, at humingi agad ng payo sa isang kwalipikadong doktor. Dahil sulit ang bawat segundo.

` Barth syndrome, mga sakit na henetiko, mga sakit sa pagkabata, mga sakit sa puso, sistemang imyunidad, panghihina ng kalamnan, gene na TAZ