Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Pag-usapan natin ang Sakit na Canavan

Mayroon ka bang anumang pagdududa o pangamba tungkol sa pag-unlad ng iyong anak? Minsan, kapag ang ating mga sanggol ay kumikilos nang medyo naiiba kaysa sa ibang mga sanggol, o kapag ang kanilang pag-unlad ay naantala, iniisip natin ang iba't ibang mga bagay. Napakahalagang maging mulat sa mga panahong tulad nito. Ngayon, pag-uusapan natin ang tungkol sa isang bihira ngunit malubhang sakit na henetiko. Ito ay tinatawag na Canavan Disease.

Ano ang Sakit na Canavan? Sa madaling salita...

Ang Canavan Disease ay isang napakabihirang sakit na henetiko . Direktang nakakaapekto ito sa ating utak . Para maging tumpak, ito ay isang neurodegenerative na kondisyon. Ibig sabihin, sa paglipas ng panahon, ang mga abnormalidad sa utak ay unti-unting tumataas at lumalala. Isipin mo na lang, ang ating utak ay nangangailangan ng ilang mahahalagang kemikal upang gumana nang maayos, tama ba? Kapag nagkakaroon ng sakit na ito, ang utak ay nagkukulang sa isang mahalagang kemikal. Bilang resulta, ang utak ay unti-unting nagiging parang espongha , parang isang piraso ng papel. Pagkatapos ay hindi na magagawa nang maayos ng utak ang trabaho nito.

Ang sakit na Canavan ay kabilang sa isang grupo ng mga sakit na tinatawag na "leukodystrophies." Ito rin ay mga napakabihirang sakit na henetiko. Nakakaapekto ang mga ito sa ating utak, spinal cord (ibig sabihin, ang nerve cord sa loob ng gulugod), at iba pang mga nerbiyos. Ang nakakalungkot, ang mga sintomas na ito ay lumalala sa paglipas ng panahon.

Ano ang mga pangunahing uri ng Sakit na Canavan?

Makikita natin ang sakit na Canavan na ito sa dalawang pangunahing uri. Ibig sabihin, ito ay inuuri ayon sa oras ng pagsisimula ng sakit at kalubhaan nito.

1. Sakit na Canavan ng mga Sanggol:

Ito ang pinakakaraniwang uri , at ito rin ang pinakamalala . Karamihan sa mga sanggol na may sakit na Canavan ay may ganitong uri. Nakalulungkot, ang mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon ay kadalasang namamatay sa pagkabata o kabataan.

2. Sakit na Canavan ng mga Kabataan:

Ang ganitong uri ay hindi gaanong karaniwan at hindi gaanong malala kaysa sa naunang uri. Ang mga sintomas ay hindi gaanong malala. Ang pinakamaganda pa rito ay tila hindi pinapaikli ng ganitong uri ang inaasahang haba ng buhay ng isang tao.

Sino ang mas mataas ang panganib na magkaroon ng Canavan Disease?

Sa totoo lang, ang sakit na Canavan ay maaaring makaapekto sa sinuman . Ito ay isang genetic na kondisyon. Gayunpaman, mas karaniwan ito sa ilang mga grupong etniko. Sa partikular, mas karaniwan ito sa mga Hudyong Ashkenazi, na nagmula sa mga lugar tulad ng silangang Poland, Lithuania, at kanlurang Russia. Sa kanila, tinatayang isa sa 6,400 hanggang 13,500 sanggol na ipinanganak ay apektado ng sakit.

Ngunit ang pinakamahalagang bagay na dapat tandaan ay dahil ito ay isang sakit na henetiko, kung ang parehong magulang ay may taglay na gene na nagdudulot ng sakit, ang isang anak ng anumang lahi, anumang bansa, ay maaaring magkaroon ng sakit na ito.

Bakit nangyayari ang Sakit na Canavan? Ano ang sanhi nito?

Sa madaling salita, ang sakit na Canavan ay isang namamanang sakit . Ibig sabihin, ito ay namamana mula sa mga magulang patungo sa mga anak.

Ang pangunahing dahilan nito ay isang mutasyon sa isa sa ating mga gene. Ang gene na ito ay gumagawa ng isang enzyme na tinatawag na aspartoacylase (ASPA) . Isipin ang ASPA enzyme na ito bilang isang espesyal na manggagawa sa ating utak. Ang trabaho nito ay ang pagsira ng isang kemikal na tinatawag na N-acetyl-aspartate (NAA) . Ang kemikal na ito ay matatagpuan sa utak.

Ngayon, sa isang taong may sakit na Canavan, ang katawan ay hindi nakakagawa ng sapat na enzyme na 'ASPA'. Ano ang mangyayari pagkatapos? Ang kemikal na 'NAA' na iyon ay nagsisimulang maipon sa tisyu ng utak. Parang basura mula sa isang pabrika. Kapag ang 'NAA' ay naiipon nang ganito, sinisira nito ang matatabang patong na tinatawag na 'myelin' na parang pananggalang na pantakip sa paligid ng mga nerbiyos sa ating utak at spinal cord. Ang myelin na ito ay parang plastik na kaluban sa paligid ng isang kawad ng kuryente, tinutulungan nito ang mga mensahe ng nerbiyos na maglakbay nang maayos, at pinapalusog nito ang mga nerbiyos.

Kaya, kapag nasira ang myelin na ito, sa paglipas ng panahon, ang utak ay nagiging espongha at natutunaw . Ibig sabihin, maraming maliliit na espasyo sa loob ng utak na puno ng likido. At ang utak ay hindi makapagpadala o makatanggap ng mga mensahe ng nerbiyos nang maayos. Naiintindihan mo ba kung paano ito nangyayari?

Ano ang mga sintomas ng Sakit na Canavan? Paano ito nasusuri?

Ang Infantile Canavan Disease ay karaniwang nagsisimulang magpakita ng mga sintomas sa pagitan ng 3 at 6 na buwang edad . Ang mga sintomas na ito ay hindi lumilitaw nang biglaan, kundi unti-unti. Bilang mga magulang, dapat ninyong malaman ito.

Ang mga pangunahing nakikitang katangian ay:

• Mga abnormalidad sa kalamnan: Nangangahulugan ito na kung minsan ang katawan ng sanggol ay maaaring maging maluwag o hindi pangkaraniwang masikip . Sa partikular, ang lakas ng mga kalamnan ay nababawasan. Minsan, ang sanggol ay maaaring makaramdam na parang "isang piraso ng punit na tela" kapag binuhat mo ito.
• Hindi normal na laki ng ulo (macrocephaly): Ang ulo ng sanggol ay nagiging abnormal na malaki para sa kanyang edad. Gayundin, nahihirapan ang sanggol na kontrolin nang maayos ang kanyang ulo. Hindi na nito kayang hawakan nang maayos ang kanyang leeg.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad: Ito ang unang senyales na napapansin ng maraming magulang. Maaaring hindi nila magawa ang mga bagay na ginagawa ng ibang mga sanggol, tulad ng paggulong, pag-upo, paggapang, paglalakad, at pagsasalita.Ang mga sanggol na ito ay maaaring gumawa ng mga bagay nang huli na, o maaaring hindi na nila talaga nagagawa ang ilang mga bagay. Halimbawa, habang ang ibang mga sanggol ay sinusubukang umupo sa edad na 6-7 na buwan, ang mga sanggol na ito ay maaaring hindi na ito magawa.
• Hirap sa pagkain at paglunok: Maaaring mahirapan ang sanggol sa pag-inom ng gatas at paglunok ng pagkain. Maaaring pakiramdam niya ay palagi siyang nabubulunan.
• Kakulangan sa mga kasanayan sa motor: Nababawasan ang kakayahang kontrolin ang mga galaw ng katawan. Partikular na ang kawalan ng kakayahang kontrolin nang maayos ang mga paa't kamay. Ito ay minsang tinatawag na "floppiness," na nangangahulugang ang katawan ay parang nanghihina.
• Tahimik at hindi tumutugon na pag-uugali: Ang sanggol ay napakatahimik. Kahit bigyan mo pa siya ng laruan, hindi pa rin siya interesado rito. Wala siyang ipinapakitang emosyon o interes . Hindi na siya gaanong ngumingiti, hindi na gaanong umiiyak, o kung hindi man ay nananatili pa rin siyang pareho.

Maraming mga batang may ganitong mga sintomas ang mabilis na lumalala . Pagdating sa edad na 10, maaaring magkaroon ng mga problemang nagbabanta sa buhay. Bukod pa rito, maaaring magkaroon ng iba pang mga komplikasyon sa kondisyong ito.

• Pagkawala ng pandinig
• Kapansanan sa intelektwal
• Mga pulikat ng kalamnan
• Tumataas ang hirap sa paglunok
• Pagkawala ng paningin

Gayunpaman, ang mga may nabanggit na juvenile Canavan disease, na lumilitaw sa murang edad, ay hindi nagpapakita ng ganitong kalubhang sintomas. Maaari rin silang magkaroon ng bahagyang pagkaantala sa pag-unlad. Maaaring nahihirapan silang magsalita, o maaaring medyo nahuhuli sila sa ibang mga bata sa mga gawain sa paaralan. Gayunpaman, ang mga sintomas ay hindi gaanong kalala.

Paano ka sigurado kung mayroon kang Sakit na Canavan?

Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor ang sakit na Canavan batay sa mga sintomas ng iyong sanggol, maaari silang magsagawa ng ilang mga pagsusuri upang kumpirmahin ito.

• Mga pagsusuri sa dugo o ihi: Ang mga pagsusuring ito ay maaaring masukat ang mga antas ng nabanggit na kemikal na `NAA` (N-acetyl-aspartate) o ang enzyme na `ASPA` (aspartoacylase). Matutukoy din nila kung mayroong genetic mutation na nagdudulot ng sakit.
• Pagsusuri sa selula ng balat (mga cultured fibroblast): Minsan, isang espesyal na uri ng selula (tinatawag na mga cultured fibroblast) na kinuha mula sa balat ng sanggol ang pinalalaki sa laboratoryo at sinusuri para sa kakulangan ng enzyme na ASPA.

Ang kamangha-mangha ay posibleng matukoy ang pagkakaroon ng sakit na Canavan bago pa man ipanganak ang isang sanggol .

• Amniocentesis: Ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang maliit na sample ng likido (amniotic fluid) na nakapalibot sa sanggol habang nagbubuntis at sinusuri ito para sa mga antas ng NAA. Ang pagsusuring ito ay karaniwang ginagawa mo.Sa pagitan ng 15 at 20 linggo ng pagbubuntis.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Ang pagsusuring ito ay makukuha ng mga magulang na may mataas na panganib na magkaroon ng sakit na Canavan o may alam na may isang tao sa kanilang pamilya na may gene mutation. Sa pagsusuring ito, isang sample ng tisyu mula sa inunan ng sanggol ang kinukuha at sinusuri para sa gene mutation. Karaniwang ginagawa ito sa pagitan ng 10 at 12 linggo ng pagbubuntis.

Maaari kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa mga pagsusuring ito upang matuto nang higit pa.

Mayroon bang gamot para sa Sakit na Canavan?

Sa katunayan, wala pang lunas para sa sakit na Canavan . Ito ang pinakamalungkot na bahagi. Samakatuwid, ang pangunahing layunin ng mga kasalukuyang paggamot ay kontrolin ang mga sintomas at panatilihing komportable ang bata hangga't maaari.

Ang mga kasalukuyang opsyon sa paggamot ay maaaring kabilang ang:

• Mga tubo para sa pagpapakain: Ang mga tubo na ito ay ginagamit upang magbigay ng kinakailangang nutrisyon at likido kapag nahihirapan ang bata na lumunok ng pagkain. Ito ang nagbibigay sa bata ng enerhiyang kailangan nila.
• Mga anticonvulsant: Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng mga seizure. Sa ganitong mga kaso, nagrereseta ang mga doktor ng mga gamot upang makontrol ang mga ito.
• Pisikal na terapiya: Nakakatulong ito na itama ang postura ng bata, palakasin ang mga kalamnan, at malinang ang mga kasanayan sa komunikasyon.

Gayundin, napakahalaga ng genetic testing at genetic counseling para sa buong pamilya. Sa pamamagitan nito, kung may isisilang na isa pang bata sa hinaharap, posibleng maunawaan ang panganib na magkaroon din ng sakit na ito ang batang iyon.

Ano ang magiging kinabukasan ng isang batang may Canavan Disease?

Pagdating sa kinabukasan ng isang taong may sakit na Canavan, depende ito sa uri ng sakit. Ibig sabihin, kung ito ay uri ng sanggol o uri ng kabataan.

• Ang mga batang may infantile Canavan disease ay karaniwang nabubuhay hanggang sa mga 10 taong gulang. Ang ilang mga bata ay maaaring mabuhay hanggang sa kanilang mga tinedyer o mga unang bahagi ng bente.
• Gayunpaman, ang inaasahang haba ng buhay ng mga may banayad at kabataang sakit na Canavan ay karaniwang normal.

Ang magandang balita ay natukoy na ng mga siyentipiko ang gene na nagdudulot ng sakit na Canavan. Bukod pa rito, maraming pag-aaral ang isinasagawa upang makahanap ng mga lunas para sa sakit na ito. Ilan sa mga ito ay kinabibilangan ng:

• Gene therapy: Sinusubukan nitong itama ang depektibong gene.
• Sintetikong ASPA enzyme: Ang enzyme na ito ay dinisenyo upang iturok sa daluyan ng dugo.
• Terapiya sa stem cell:Isa rin itong bagong pag-asa.

Kung magtatagumpay ang pananaliksik na ito, magkakaroon ng pagkakataon ang mga pasyenteng may kanser na mamuhay nang mas maayos sa hinaharap.

Maaari bang maiwasan ang Sakit na Canavan?

Sa totoo lang, hindi mapipigilan ang sakit na Canavan dahil ito ay isang genetic na kondisyon. Gayunpaman, maaaring sumailalim ang mga pamilya sa DNA testing upang malaman kung mayroon silang gene mutation na nagdudulot ng sakit. Ang mahalaga ay kung parehong magulang ang may gene mutation, saka lamang magkakaroon ng sakit ang kanilang anak.

Kaya, ang pagpapasa ng mga pagsusuring tulad nito ay nakakatulong sa kanila na makagawa ng matalinong mga desisyon bago magkaanak.

Tanungin ang doktor tungkol sa mga bagay na ito.

Kapag nalaman mong may sakit na Canavan ang iyong anak, normal lang na magkaroon ng maraming tanong sa iyong isipan. Mahalagang tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga bagay tulad ng:

• "Doktor, anong mga uri ng kapansanan ang magkakaroon ng anak ko? Kailan ko dapat asahan ang mga ito?"
• "Doktor, ano po ang masasabi ninyo tungkol sa haba ng buhay ng aking sanggol?" (Bagama't mahirap itanong ang tanong na ito, mahalagang makakuha ng ilang ideya.)
• "Ano ang magagawa ko para maging mas komportable at ligtas ang aking sanggol?"
• "Anong klaseng mga espesyalista ang dapat ipatingin sa anak ko? Gaano kadalas sila dapat ipatingin?"
• "Magandang ideya ba para sa iba pa nating pamilya na magpa-genetic testing?"

Bukod sa mga tanong na ito, huwag mag-atubiling magtanong sa doktor ng kahit anong mayroon ka, gaano man kaliit.

Bilang mga magulang, paano ninyo hinaharap ang sakit na Canavan kung ang inyong anak ay may sakit na Canavan?

Kapag nahaharap sa isang mahirap na sitwasyon tulad nito, mahalagang tandaan na hindi ka nag-iisa. May ilang bagay na makakatulong sa iyo:

• Pagpapayo / Talk therapy: Ang pakikipag-usap sa isang taong mapag-uusapan mo tungkol sa iyong mga nararamdaman, tulad ng kalungkutan at takot, ay maaaring maging isang malaking ginhawa.
• Mga grupo ng suporta: Ang pakikipag-usap sa ibang mga magulang na dumaan din sa parehong mga bagay na tulad mo ay maaaring maging isang malaking mapagkukunan ng lakas. Nagbibigay ito sa iyo ng pakiramdam na "hindi lang kami ang dumaranas nito."
• Sumali sa mga organisasyong sumusuporta sa mga pasyente at pananaliksik: Ang mga organisasyong ito ay nagbibigay sa iyo ng impormasyon, gabay, at pagkakataong kumonekta sa iba.

Tandaan, napakahalaga rin ng iyong kalusugang pangkaisipan. Maaalagaan mo lamang nang mabuti ang iyong anak kung ikaw ay malakas.

Panghuli, ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Canavan Disease ay isang bihira at malubhang genetic disorder na nakakaapekto sa white matter ng utak. Normal lang na makaramdam ng pagkalito kapag naririnig mo ito. Ngunit hindi ka nag-iisa.Kausapin ang iyong doktor tungkol sa pangangalaga at paggamot na kailangan ng iyong anak. Tanungin din kung angkop ang DNA testing para sa iyong pamilya.

Bagama't ang sakit na ito ay kadalasang malubha at nagbabanta sa buhay, isa lamang itong maliit na kislap ng pag-asa na patuloy na nagsasaliksik ang mga siyentipiko ng mga bagong paggamot. Huwag mawalan ng pag-asa. Hangad namin ang lakas na kailangan mo at ng iyong anak.

Sakit na Canavan , Mga Sakit na Henetiko, Mga Sakit sa Utak, Mga Sakit sa Bata, Mga Sakit na Neurological, Pagkaantala sa Pag-unlad, ASPA, NAA, Myelin, Pagsusuri sa Henetiko