Problema ba ito sa hormonal? Alamin natin ang tungkol sa Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) sa madaling salita.

May napansin ka bang anumang pagbabago o alalahanin tungkol sa hitsura ng ari ng iyong bagong silang na anak na babae? O ang iyong munting anak na lalaki ba ay nagsisimula nang magpakita ng mga palatandaan ng pagdadalaga o pagbibinata bago ang kanyang takdang araw ng panganganak? Marahil ang iyong anak ay nagsusuka, namamaga, o sadyang matamlay? Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang genetic na kondisyon na maaaring maging sanhi ng mga bagay na ito. Tinatawag natin itong Congenital Adrenal Hyperplasia, o CAH sa madaling salita. Huwag mag-alala, maaaring medyo kumplikado ang pangalan, ngunit panatilihin natin itong simple.

Ano ang simpleng ibig sabihin ng CAH?

Sige, tingnan muna natin kung ano ang CAH. Lahat tayo ay may dalawang glandula, parang maliliit na sumbrero, sa itaas ng ating mga bato. Ito ang tinatawag nating adrenal glands. Ang dalawang maliliit na glandulang ito ay gumagawa ng ilang napakahalagang hormone na mahalaga para sa paggana ng ating katawan.

• Cortisol: Ito ang pangunahing stress hormone sa ating katawan. Inihahanda nito ang katawan upang harapin ang sakit, panganib, at stress. Nakakatulong din ito sa pag-regulate ng presyon ng dugo, antas ng enerhiya, at antas ng asukal sa dugo.
• Aldosterone: Ang hormone na ito ay nakakatulong na mapanatili ang tamang balanse ng asin (sodium) at tubig sa ating mga katawan, sa gayon ay kinokontrol ang presyon ng dugo at dami ng dugo.
• Androgens: Ito ang mga sex hormone ng lalaki. Ang Testosterone ay isa sa mga ganitong hormone. Ang mga hormone na ito ay napakahalaga para sa pagsisimula ng pagdadalaga, normal na paglaki at pag-unlad.

Ngayon, ang nangyayari sa isang taong may CAH ay ang kawalan o pagbawas ng isang partikular na enzyme na kailangan para makagawa ng mga hormone na ito sa katawan. Tulad ng kung may nawawalang pampalasa sa isang ulam, nagbabago ang lasa ng ulam, kapag kulang ang enzyme na ito, hindi na kayang gawin nang maayos ng mga adrenal gland ang mga hormone na ito.

Kaya ano ang mangyayari?

• Marahil ang hormone na cortisol ay hindi nalilikha nang kasing dami ng kinakailangan.
• Marahil ang hormone na aldosterone ay hindi nalilikha nang kasing dami ng kinakailangan.
• Sa halip, ang mga hormone ng lalaki na tinatawag na androgens ay nagsisimulang magawa nang labis .

Ang kawalan ng balanseng hormonal na ito ang ugat ng lahat ng problemang lumilitaw sa CAH.

Mayroon bang mga pangunahing uri ng CAH?

Oo, mayroong dalawang pangunahing uri ng CAH. 95% ng mga pasyenteng nasuri ay nabibilang sa dalawang uring ito.

1. Klasikong CAH: Ito ang pinakamalala at pinakamalubhang uri ng CAH. Karaniwan itong nasusuri pagkapanganak. Kung hindi magagamot nang maayos, maaari itong humantong sa shock, koma, at maging sa kamatayan. Samakatuwid, napakahalagang masuri at magamot nang maaga ang kondisyong ito.Mayroong dalawang sub-uri ng ganitong uri.

• CAH na Nag-aaksaya ng Asin: Ito ang pinakamalalang uri ng CAH. Sa kasong ito, ang hormone na aldosterone ay nalilikha sa napakababang dami. Ito ay nagiging sanhi ng kawalan ng kakayahang kontrolin ng katawan ang antas ng asin (sodium) nito. Bilang resulta, ang sobrang asin ay inilalabas sa ihi. Kasabay nito, ang hormone na cortisol ay nababawasan din, at ang hormone na androgen ay nalilikha nang labis.
• Simple-virilizing CAH (hindi naglalabas ng asin, karaniwang uri): Ito ay isang medyo hindi gaanong malubhang kondisyon. Dito, ang kakulangan sa aldosterone hormone ay hindi gaanong malala. Samakatuwid, hindi lumilitaw ang mga sintomas na nagbabanta sa buhay. Gayunpaman, mababa pa rin ang cortisol hormone at mataas ang androgen hormone. Nagdudulot ito ng mga problema na may kaugnayan sa sekswal na pag-unlad.

2. Nonclassic CAH: Ito ang pinakamahinang uri ng CAH. Karaniwan itong nasusuri sa huling bahagi ng pagkabata, pagbibinata, o pagtanda. Ang ilang mga tao ay maaaring walang anumang sintomas. Dito rin, ang ilang mga sintomas na may kaugnayan sa sekswal na pag-unlad ay maaaring mangyari dahil sa labis na produksyon ng mga androgen hormone.

Ano ang mga posibleng sintomas ng CAH?

Ang mga sintomas ng CAH ay maaaring mag-iba depende sa uri at kasarian. Tingnan natin ang talahanayan sa ibaba upang maunawaan ito nang malinaw.

Bakit nagkakaroon ng CAH? Ano ang sanhi?

Sa madaling salita, ang CAH ay isang sakit na nalilikha sa ating mga magulang. Hindi ito isang nakakahawang sakit.

Para sa bawat katangian sa ating katawan, mayroong dalawang gene, isa mula sa ating ina at isa mula sa ating ama. Para magkaroon ng CAH, dapat manahin ng isang bata ang depektibong gene mula sa kanilang ina at ama . Ang kondisyong ito ay tinatawag na autosomal recessive disorder.

Ang CAH ay kadalasang sanhi ng kakulangan ng enzyme na 21-hydroxylase. Ito ay sanhi ng isang mutation sa gene na nagko-code para sa enzyme na ito.

Paano mo malalaman kung mayroon kang CAH?

Klasikong CAH (malubhang uri)

Ito ang pinakamagandang balita. Maraming ospital sa Sri Lanka ngayon ang nagsasama ng Classic CAH screening test sa mga pagsusuring isinasagawa pagkapanganak. Ginagawa ito ilang araw pagkatapos ipanganak ang sanggol, gamit ang isang maliit na patak ng dugo na kinuha mula sa sakong ng sanggol . Mabilis na matutukoy ng pagsusuring ito (newborn screening) kung ang sanggol ay may Classic CAH. Nangangahulugan ito na maaaring simulan ang paggamot bago pa man lumitaw ang mga sintomas, na nagliligtas sa buhay ng sanggol.

Kung ang isang pamilyang may anak na mayroon nang CAH ay nagdadalang-tao ng isa pang anak, posibleng subukan ang sanggol para sa kondisyon habang nagbubuntis. May mga espesyal na pagsusuri para dito, tulad ng amniocentesis. Kausapin ang iyong doktor tungkol dito.

Hindi Klasikong CAH (banayad na uri)

Ang banayad na anyo na ito ay maaaring medyo mahuli sa pagkilala dahil ang mga sintomas ay lumilitaw sa ibang pagkakataon. Kapag ikaw o ang iyong anak ay nagsimulang makaranas ng mga sintomas na nabanggit sa itaas, dapat kang magpatingin sa doktor. Ang doktor ay:

• Isinasagawa ang isang pisikal na pagsusuri.
• Sinusuri ng mga pagsusuri sa dugo at ihi ang mga antas ng hormone.
• Minsan, maaaring kumpirmahin ng genetic testing ang sakit.

Ano ang mga paggamot para dito?

Hindi lubusang magagamot ang CAH. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong paggamot, maaari itong makontrol nang maayos at maaari kang mamuhay nang normal at malusog . Ang paggamot ay depende sa uri ng sakit at kalubhaan ng mga sintomas.

Paggamot para sa Klasikong CAH

Ang mga taong ito ay kailangang uminom ng gamot araw-araw habang buhay . Ang pangunahing layunin ng paggamot ay ang pagbalanse ng mga antas ng hormone sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga hormone na kulang sa katawan. Nakakatulong ito upang matiyak ang normal na paglaki at sekswal na pag-unlad.

• Glucocorticoids: Ang mga gamot na ito ay pumapalit sa cortisol hormone na hindi nalilikha ng katawan. Ang dosis ng mga gamot na ito ay maaaring kailanganing dagdagan kapag ang bata ay may sakit tulad ng lagnat, impeksyon, o sa panahon ng mga nakababahalang sitwasyon tulad ng operasyon.
• Mineralocorticoids: Ang mga ito ay ibinibigay upang palitan ang hormone na aldosterone na hindi nagagawa sa katawan.
• Mga suplemento ng asin: Ang mga bagong silang na may salt-wasting syndrome ay binibigyan ng sodium chloride upang palitan ang asin na nawawala sa katawan.

Ang isa pang opsyon sa paggamot ay ang operasyon upang itama ang malabong ari sa mga batang babae. Karaniwan itong magagawa sa pagitan ng 2 at 6 na buwan pagkatapos ipanganak ang sanggol.

Paggamot para sa hindi klasikal na CAH

Ang mga taong may ganitong banayad na anyo ay maaaring hindi na mangailangan ng anumang paggamot kung sila ay walang sintomas. Kung mayroon silang banayad na mga sintomas, maaari silang bigyan ng mababang dosis ng glucocorticoids. Ang mga taong ito ay kadalasang hindi nangangailangan ng panghabambuhay na paggamot.

Sa alinman sa mga sitwasyong ito, ang paghingi ng payo sa kalusugang pangkaisipan upang pag-usapan ang stress at mga problemang maaaring nararanasan ng bata at mga magulang ay isang napakahalagang bahagi ng paggamot.

Anong mga komplikasyon ang maaaring mangyari kung hindi magagamot?

Kung hindi magagamot, lalo na ang uri ng Classic CAH na nag-aaksaya ng asin, maaari itong maging lubhang mapanganib. Ang labis na pagkawala ng asin at tubig mula sa katawan ay maaaring humantong sa mga komplikasyon na maaaring magbanta pa sa buhay. Kung ang bata ay nagsusuka nang malakas, nahihina, o hindi sumisipsip , dapat silang dalhin agad sa emergency treatment unit (ETU) ng ospital.

Ano ang maaaring mangyari kung hindi magagamot:

• Hindi regular na tibok ng puso (Arrhythmia)
• Cardiac arrest
• Kahit ang kamatayan ay maaaring mangyari.

Ang nonclassic CAH ay maaaring magdulot ng mga problema kahit na hindi ginagamot. Halimbawa, kawalan ng kakayahang magkaanak, hindi regular na regla, at permanenteng katangiang panlalaki sa mga kababaihan.