Ano ang Turner Syndrome? Alamin natin ang tungkol sa kondisyong ito na nakakaapekto sa mga batang babae

Bilang isang ina o ama, ang pinakamalaking pangarap mo ay makitang malusog at masaya ang iyong anak. Ngunit kung minsan, ang mga bata ay maaaring magkaroon ng mga problema sa kalusugan na hindi natin inaasahan. Ang Turner Syndrome ay isang bihirang genetic condition na nakakaapekto lamang sa mga batang babae. Maaaring matakot ka kapag narinig mo ang pangalang ito. Ngunit huwag mag-alala. Pag-usapan natin ang lahat nang simple at malinaw.

Sa madaling salita, ano ang Turner Syndrome?

Hindi ito isang nakakahawang sakit, ni hindi rin ito isang bagay na nagawa mong mali. Ito ay isang ganap na genetic na kondisyon.

Isipin na ang ating katawan ay binubuo ng milyun-milyong maliliit na selula. Sa loob ng nucleus ng bawat selula ay may mga bagay na tinatawag na "chromosome" na tumutukoy sa buong plano ng ating katawan, kabilang ang kulay ng buhok, kulay ng mata, at taas. Karaniwan, ang isang babae ay may dalawang 'X' chromosome (XX) sa bawat selula. Ang isang lalaki ay may isang 'X' chromosome at isang 'Y' chromosome (XY).

Ang isang batang babae na may Turner syndrome ay nawawala ang lahat o bahagi ng isa sa dalawang 'X' chromosome na ito. Nangyayari ito sa panahon ng paglilihi sa sinapupunan ng ina.

Mayroong ilang mga pangunahing uri ng kondisyong ito:

• Monosomy X: Ito ang pinakakaraniwang uri. Dito, mayroon lamang isang 'X' chromosome sa bawat selula ng katawan.
• Mosaic Turner syndrome: Dito, ang ilang mga selula sa katawan ay mayroong parehong 'X' chromosome, habang ang ibang mga selula ay mayroon lamang isang 'X' chromosome. Ang mga sintomas ay karaniwang maaaring mas banayad.
• Mga abnormalidad sa X chromosome: Minsan ang isang 'X' chromosome ay maaaring kumpleto, habang ang isa ay maaaring bahagyang naroroon lamang.

Ano ang mga sintomas ng Turner syndrome?

Ang mga sintomas ng kondisyong ito ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Ang ilang mga bata ay ipinanganak na may mga sintomas, habang ang iba ay nagkakaroon ng mga sintomas sa panahon ng pagkabata o pagbibinata. Minsan ang mga sintomas ay napakaliit kaya ang kondisyon ay maaaring hindi makilala hanggang sa pagtanda.

Paano makilala ang kondisyong ito?

Kung pinaghihinalaan ito ng iyong doktor dahil sa hitsura o mga problema sa pag-unlad ng iyong anak, magsasagawa sila ng ilang mga pagsusuri upang kumpirmahin ito.

• Sa panahon ng pagbubuntis: Ang kondisyong ito ay maaaring matukoy nang maaga sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng dugo mula sa ina (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) o sa pamamagitan ng pagsusuri sa likido sa sinapupunan (amniocentesis).
• Pagkatapos ng kapanganakan: Ang pinakamahalagang pagsusuri ay ang karyotype test . Kabilang dito ang pagkuha ng sample ng dugo ng sanggol, pagkuha ng "litrato" ng mga chromosome, at paghahanap ng nawawalang X chromosome.

Bilang karagdagan, maaaring magrekomenda ang doktor ng mga pagsusuri tulad ng echocardiogram at ultrasound scan upang suriin ang anumang problema sa puso, bato, at pandinig.

Paano ito ginagamot at pinamamahalaan?

Dahil ang Turner syndrome ay isang genetic na kondisyon, hindi ito maaaring ganap na "magamot." Gayunpaman, marami sa mga problema sa kalusugan na nauugnay dito ay maaaring mapamahalaan nang matagumpay, na tumutulong sa bata na mamuhay nang malusog at normal.

Mayroong dalawang pangunahing paraan ng paggamot:

1. Growth Hormone Therapy: Ang paggamot na ito ay karaniwang sinisimulan sa murang edad kapag ang isang bata ay nasuri na may pagkabansot sa paglaki. Ang iniksyon na ibinibigay nang ilang beses sa isang linggo ay nakakatulong sa bata na makamit ang kanilang pinakamataas na posibleng taas.

2. Estrogen Therapy: Karaniwang sinisimulan ang paggamot na ito sa edad ng pagdadalaga o pagbibinata (mga 11-12 taon). Ang estrogen ay isang hormone na natural na nalilikha sa katawan ng isang babae. Nakakatulong ang paggamot na ito sa normal na proseso ng sekswal na pagkahinog sa mga babae, tulad ng paglaki ng dibdib at regla.

Tulong mula sa isang pangkat ng mga espesyalistang doktor

Dahil ang mga batang ito ay maaaring magkaroon ng mga problema mula sa maraming iba't ibang aspeto, ang paggamot ay karaniwang ibinibigay ng isang pangkat ng mga espesyalistang doktor.

• Pediatrician: Nagmamalasakit sa pangkalahatang kalusugan ng bata.
• Pediatric Endocrinologist: Espesyalista sa mga problema sa paglaki at hormonal.
• Cardiologist: Sinusuri kung mayroong anumang problema sa puso.
• Nephrologist: Sinusuri ang tungkulin ng mga bato.
• Iba pang mga espesyalista: Kung kinakailangan, hihingi rin ng tulong sa mga espesyalista sa tainga, ilong, lalamunan, orthopedics, at mga kapansanan sa pagkatuto.

Kapag nagtutulungan kayo bilang isang pangkat sa ganitong paraan, maibibigay ninyo ang pinakamahusay na pangangalaga para sa inyong anak.

Ano ang magagawa mo bilang isang magulang?

Normal lang na makaramdam ng lungkot at pag-aalala kapag natututo ka ng ganito. Pero tandaan, hindi ka nag-iisa.

• Tukuyin nang maaga: Kung mapansin mo ang anumang pagkaantala o pagbabago sa paglaki ng iyong anak, magpatingin agad sa doktor. Kung mas maaga matukoy ang sakit, mas maaga masisimulan ang paggamot at mas maganda ang magiging resulta.
• Maging may kaalaman: Matuto nang higit pa tungkol sa kondisyong ito. Makakatulong ito sa iyo na gumawa ng mga tamang desisyon para sa iyong anak at talakayin ang mga bagay-bagay sa iyong doktor.
• Humingi ng suporta: Makipag-usap sa ibang mga magulang na may mga anak na tulad nito. Ang kanilang mga karanasan ay maaaring maging isang malaking mapagkukunan ng pampalakas-loob. Gayundin, mainam ito para sa kalusugang pangkaisipan ng iyong anak kapag alam nilang may iba pang katulad nila.
• Isipin ang kalusugang pangkaisipan:Ang paglalakbay na ito ay maaaring maging mahirap para sa iyo at sa iyong anak. Humingi ng payo kung kinakailangan. Tulungan ang iyong anak na palakasin ang kanyang tiwala sa sarili. Pahalagahan ang kanilang mga kakayahan.