Alam mo ba ang Cowden Syndrome? Pag-usapan natin ito nang simple!

May napansin ka bang kakaibang maliliit na bukol sa iyong katawan? O baka naman may narinig ka na sa pamilya mo na nagkaroon ng kanser sa murang edad. Minsan, may kakaibang genetic condition sa likod ng mga ito. Isa sa mga ganitong kondisyon ay ang Cowden Syndrome. Pag-uusapan pa ba natin ito nang mas detalyado ngayon?

Ano ang Cowden Syndrome?

Sa madaling salita, ang Cowden syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon na naipapasa sa pamamagitan ng ating mga gene. Ang mga taong may ganitong kondisyon ay mas malamang na magkaroon ng mga hindi kanser, parang tumor na pagtubo. Gayunpaman, sila ay nasa bahagyang mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser.

Gaano ito karaniwan?

Hindi naman talaga. Ang kondisyong ito, na tinatawag na Cowden Syndrome, ay napakabihirang mangyari . Ayon sa mga eksperto sa medisina, nakakaapekto ito sa halos isa sa bawat dalawang daang libong tao. Gayunpaman, kung minsan ang mga sintomas nito ay hindi gaanong kilala, kaya maaari itong hindi masuri.

Kaya kanser ba ang Cowden Syndrome?

Hindi, ang Cowden syndrome ay hindi kanser. Gayunpaman, ang mga taong may ganitong kondisyon ay mas malamang na magkaroon ng ilang uri ng kanser , at maaari rin silang magkaroon sa mas batang edad kaysa sa normal (maagang pagsisimula) . Ang 'maagang pagsisimula' ay nangangahulugan na ang sakit ay lumilitaw sa mas batang edad kaysa sa normal. Halimbawa, ang isang babaeng may Cowden syndrome ay maaaring magkaroon ng kanser sa suso bago ang edad na 40. Ang kanser sa suso ay karaniwang hindi nakikita bago ang edad na 60. May iba pang mga uri ng kanser na maaaring nauugnay sa kondisyong ito:

• Kanser sa Endometrial (kanser sa matris)
• Kanser sa thyroid (lalo na ang uri na tinatawag na 'follicular thyroid cancer')
• Kanser sa colon
• Kanser sa bato
• Melanoma, isang kanser sa balat

Ano ang pagkakaiba ng Cowden Syndrome at PTEN hamartoma tumor syndrome?

Medyo malalim ang paksang ito, pero simple lang ang sasabihin ko. Ang 'PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)' ay isang grupo ng mga minanang sintomas na dulot ng mga pagbabago (mga mutasyon) sa gene na 'PTEN'. Humigit-kumulang isa sa bawat apat na taong may Cowden syndrome ang natuklasang mayroong mutation na ito sa gene na 'PTEN'.

Gayunpaman, dahil ang mga sintomas ng pareho ay halos magkapareho, kung mayroon kang Cowden syndrome o katulad na kondisyon, ituturing ka ng iyong doktor na parang mayroon kang PHTS. Ito ay dahil ang maaga at madalas na pagsusuri para sa kanser ay mahalaga sa pareho.

Ano ang mga sintomas ng Cowden Syndrome?

Ang mga sintomas ng kondisyong ito ay kadalasang nagsisimulang lumitaw sa katawan sa edad na 20. Natutuklasan lamang ng ilang tao na mayroon silang Cowden syndrome kapag kumunsulta sila sa doktor, dahil man sa mga bukol na tinatawag na hamartomas o dahil sa kanser na nabubuo sa murang edad.

Ang mga Hamartomas (binibigkas na 'ha-ma-to-mas') ang pinakakaraniwan at kitang-kitang katangian ng Cowden syndrome. Ang mga ito ay hindi kanser, parang tumor na mga bukol. Maaari silang tumubo kahit saan sa katawan, kapwa sa loob at labas ng katawan. Ang mga ito ay karaniwang matatagpuan sa leeg, mukha, at anit.

May iba pang mga sintomas:

• Ang pagkakaroon ng ulo na mas malaki kaysa sa normal (macrocephaly) .
• Maliliit at makinis na bukol sa balat (trichilemmomas).
• Malinaw na parang paltos na mga bukol sa talampakan ng paa, palad, at likod ng mga kamay (acral keratosis).
• Mga parang kulugo na tumutubo sa dila, gilagid, likod ng lalamunan, at tonsil ('oral papillomatosis').

Ngunit mahalagang tandaan ito: Hindi porket mayroon ka ng ilan sa mga sintomas na ito ay nangangahulugan na mayroon ka nang Cowden syndrome. Karaniwang pinaghihinalaan ng mga doktor ang kondisyon kung mayroon kang kombinasyon ng mga partikular na sintomas na ito .

Ano ang sanhi ng Cowden Syndrome?

Ang Cowden syndrome ay sanhi ng ilang genetic mutations na iyong namamana. Sa madaling salita, kinokontrol ng mga gene kung paano lumalaki, nahahati, at namamatay ang mga selula sa ating katawan. Sa Cowden syndrome, dahil sa isang depekto sa mga gene na ito, ang mga abnormal na selula ay lumalaki nang walang kontrol at nananatili kung kailan dapat. Kalaunan, ang mga selulang ito ay nagkukumpulan upang bumuo ng mga hindi kanser na tumor na tinatawag na hamartomas.

Patuloy pa ring sinasaliksik ng mga siyentipiko ang mga pagbabagong henetiko na nagpapataas ng panganib ng kanser na ito, ang mga gene na nauugnay sa Cowden syndrome. Ang ilang mga taong may Cowden syndrome ay walang mutasyon sa gene na 'PTEN'. Sa isang maliit na bilang ng mga tao, natagpuan ang mga mutasyon sa ibang mga gene, tulad ng 'PIK3CA/AKT1', 'SDHB-D', 'KLLN' at 'SEC23B'. Kaya, patuloy na sinusuri ito ng mga mananaliksik sa medisina.

Paano ito naipapasa sa mga henerasyon?

Ang mga taong may Cowden syndrome ay nagmamana ng kondisyon sa isang "autosomal dominant pattern." Nangangahulugan ito na nagmamana ka ng isang normal na gene mula sa isa sa iyong mga biyolohikal na magulang at isang mutated gene mula sa kabilang magulang. Nangangahulugan ito na ang bawat bata ay may 50% na pagkakataon na manahin ang mutated gene.

Ano ang mga salik ng panganib para sa Cowden Syndrome?

Ang tanging pangunahing salik ng panganib na natukoy sa ngayon ay ang kasaysayan ng pamilya . Nangangahulugan ito na kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may Cowden syndrome, mas mataas ang posibilidad na magkaroon ka rin nito.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng kondisyong ito?

Kung mayroon kang Cowden syndrome, mas mataas ang panganib mong magkaroon ng ilang uri ng kanser. Maaari ka ring magkaroon ng kanser sa murang edad , o higit sa isang uri ng kanser sa buong buhay mo.Maaari itong mangyari sa iba't ibang oras, kaya mahalagang kausapin ang iyong doktor tungkol sa kung kailan at kung gaano kadalas ka dapat magpa-screening para sa kanser.

Paano sinusuri ng mga doktor ang Cowden Syndrome?

Ang Cowden syndrome ay isang komplikadong sakit na may maraming sintomas at kaugnay na mga kondisyon. Kahit na mayroon kang isa o higit pa sa mga sintomas na ito, hindi ito nangangahulugang mayroon kang Cowden syndrome.

Upang masuri ang Cowden syndrome, inihahambing ng mga doktor ang iyong kondisyon sa mga pamantayan sa pagsusuri na binuo ng mga doktor na dalubhasa sa mga minanang sindrom ng kanser. Sa prosesong ito, ang iyong kondisyon ay itinutugma sa mga pangunahing pamantayan at mga minor na pamantayan . Ikaw ay nasuri na may Cowden syndrome kung mayroon kang isang partikular na kumbinasyon ng mga pamantayang ito.

Maaaring maghinala ang mga doktor na mayroon kang Cowden syndrome kung:

• Bukod sa 'macrocephaly' (malaking ulo), may tatlong pangunahing pamantayan .
• Ang pagkakaroon ng isang pangunahing pamantayan o tatlong maliliit na pamantayan .
• Ang pagkakaroon ng apat na maliliit na pamantayan .
• Isa sa iyong mga kamag-anak ay may Cowden syndrome o kaugnay na kondisyon tulad ng Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS).

Mga Pamantayan para sa Cowden Syndrome

Narito ang ilan sa mga pangunahin at maliliit na pamantayan na isinasaalang-alang ng mga doktor:

Mga pangunahing pamantayan:

• Cancer sa suso
• Kanser sa Endometrial
• Kanser sa follicular thyroid
• Ang pagkakaroon ng maraming hamartomas sa gastrointestinal (GI) tract
• Macrocephaly - (paglaki ng ulo na lumalagpas sa isang tiyak na halaga)
• Ang pagkakaroon ng mga madilim na batik (mga pigmented macule) sa glans penis
• Kapag ang isang piraso ng balat ay kinuha at sinuri (sinailalim sa biopsy), nagpapakita ito ng mga palatandaan ng 'trichilemmoma'
• Pagkakaroon ng maraming makapal na balat (palmoplantar keratosis) sa mga kamay at paa
• Pagkakaroon ng maraming parang kulugo ('papillomatosis') sa loob ng bibig (oral mucosal)
• Pagdami ng mga parang kulugo ('papules') na umbok sa balat ng mukha ('cutaneous facial')

Mga menor de edad na pamantayan:

• Kanser sa colon
• Esophageal glycogenic acanthosis (ito ay isang partikular na kondisyon na nangyayari sa esophagus)
• Sakit sa spectrum ng autism
• Mga kapansanan sa pagkatuto
• Kanser sa papillary thyroid
• Mga problema sa thyroid (hal. goiter, adenoma)
• Kanser sa bato
• Mga tumor na mataba ('Lipomas')
• Ang pagkakaroon ng iisang 'hamartoma' sa sistema ng pagtunaw
• Mga deposito ng taba sa mga testicle ('Testicular lipomatosis')

Kung sa tingin ng iyong doktor ay maaaring mayroon kang Cowden syndrome, magtatanong siya tungkol sa kasaysayan ng iyong pamilya at maaari ring mag-order ng genetic testing upang makita kung mayroon kang genetic mutation.

Ano ang dapat mong gawin kung sa tingin mo ay mayroon kang ganitong kondisyon?

Kung mayroon kang mga sintomas na ito, mahalagang magpakonsulta sa isang genetics professional para sa payo . Pagkatapos ay maaari silang magdesisyon kung kailangan mong gumawa ng mga bagay tulad ng PTEN gene testing. Maaari ka rin nilang i-refer sa isang genetic counselor . Matutulungan ka ng genetic counselor na maunawaan kung paano maaaring makaapekto sa iyo ang mga genetic na kondisyon tulad ng PTEN mutation. Maaari rin nilang ipaliwanag ang mga resulta ng genetic testing at kung anong mga cancer screening ang maaaring kailanganin mo kung mayroon kang PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Dahil ang Cowden syndrome ay isang bihirang kondisyon, mainam na maghanap ng isang team o center na dalubhasa sa PHTS at Cowden syndrome.

Paano ginagamot ng mga doktor ang Cowden Syndrome?

Ang Cowden syndrome ay isang kondisyon na nauugnay sa iba't ibang mga kondisyon, kabilang ang mga problema sa balat at kanser. Kadalasan, natutuklasan ng mga tao na mayroon silang Cowden syndrome kapag sila ay ginagamot para sa isa pang kondisyon na nauugnay sa syndrome.

Gayunpaman, mahalaga para sa mga taong may Cowden syndrome, ngunit kasalukuyang walang kanser , na magkaroon ng regular at maagang pagsusuri para sa kanser . Narito ang ilang halimbawa:

• Para sa kanser sa suso: Taunang mammogram simula sa edad na 30. Maaari ring irekomenda ang magnetic resonance imaging (MRI) scan para sa mga may siksik na suso.
• Para sa kanser sa thyroid: Taunang thyroid ultrasound simula sa edad na 7. Gayunpaman, kung mayroon kang mga sintomas (hal., isang thyroid nodule, kahirapan sa paglunok), maaaring kailanganin mong ipagawa ang mga pagsusuring ito nang mas maaga.

Gayundin, maaari ring magrekomenda ang iyong doktor ng screening para sa iba pang mga uri ng kanser (hal., kanser sa matris, bato, colon) nang regular, depende sa iyong indibidwal na sitwasyon.

Ano ang dapat mong asahan kapag nabubuhay na may ganitong kondisyon?

Kung mayroon kang Cowden syndrome, tutulungan ka ng iyong genetic counselor na maunawaan ang mga resulta ng iyong genetic testing. Kung ang iyong genetic testing ay nagpapakita na mayroon kang PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), ipapaliwanag din nila kung anong mga cancer test ang kailangan mo. Maaaring mas bata ang iyong edad kaysa sa karaniwang tao .Maaaring kailanganin mong simulan ang pagpapakuha ng mga pagsusuring ito para sa kanser. Gayunpaman, sa pamamagitan ng regular na pagpapakuha ng mga pagsusuring ito, matutukoy mo ang kanser bago ka pa man magkaroon ng mga sintomas.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may Cowden Syndrome?

Ang inaasahang haba ng buhay ng Cowden syndrome ay nakadepende sa iyong indibidwal na kalagayan. Halimbawa, kung ikaw ay nasuring may kanser sa suso sa murang edad at ito ay kumalat na, ang inaasahang haba ng iyong buhay ay maaaring mas maikli kaysa sa isang taong nasuring may kanser nang maaga at nagamot. Gayunpaman, ang pagpapasa ng mga inirerekomendang screening para sa kanser ay makakatulong sa iyo na maiwasan ang pag-unlad ng kanser, o kahit man lang matuklasan ito sa maagang yugto kung kailan ito maaaring gamutin.

Paano ko aalagaan ang aking sarili? / Paano mo aalagaan ang iyong sarili?

Kung mayroon kang Cowden syndrome, mahalagang magkaroon ng regular na screening para sa kanser na makakapag-detect ng kanser bago ka pa magkaroon ng mga sintomas. Tanungin ang iyong doktor kung mayroong anumang partikular na sintomas na dapat mong bantayan na maaaring kanser. Kung mayroon kang Cowden syndrome, tanungin ang iyong genetic counselor kung dapat ding sumailalim sa genetic testing ang ibang miyembro ng pamilya.

Dapat ba akong magpatingin sa doktor? / Dapat ka bang magpatingin sa doktor?

Oo, talagang totoo. Ang Cowden syndrome, lalo na kung ikaw ay nasuring may "germline PTEN mutation" o "PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)," ay nauugnay sa maraming uri ng kanser. Mahigpit na susubaybayan ng iyong medical team ang iyong pangkalahatang kalusugan at ang mga resulta ng mga regular na pagsusuri sa kanser.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor? / Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa iyong doktor?

Magandang ideya na magtanong ng mga sumusunod kapag nagpatingin ka sa iyong doktor:

• "Nagkaroon ako ng isang uri ng kanser dahil sa kondisyong ito. Posible ba para sa akin na magkaroon ng iba pang mga uri ng kanser?"
• "Ipinapakita ng mga pagsusuri sa genetiko na mayroon akong mutated na gene na 'PTEN'. Dapat ba akong magpasuri para sa gene na ito sa iba ko pang pamilya?"
• "Maaari bang makaapekto ang kondisyong ito sa mga magiging anak ko sa hinaharap?"
• "Mayroon akong Cowden syndrome, pero wala akong 'PTEN' mutation. Kaya ano pa bang ibang genetic mutation ang maaaring maging sanhi nito?"
• "Ipinapakita ng mga genetic test na mayroon akong mutated gene na nagdudulot ng Cowden syndrome. Tiyak ba na magiging sanhi iyon ng pagkakaroon ko ng kanser?"

Ang Cowden syndrome ay isang bihira at namamanang sakit na mahirap i-diagnose. Pinakamainam na magpatingin sa isang geneticist upang malaman nang sigurado kung mayroon kang PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Pagkatapos ay maaaring magplano ang iyong mga doktor ng plano ng paggamot na iniayon sa iyong kondisyon. Minsan, kung hindi mahanap ng genetic testing ang mutasyon ng PTEN, maaaring kailanganin mong sumailalim sa ilang iba't ibang pagsusuri upang matukoy ang iba pang mga kondisyon. Gagabayan ka ng iyong genetic counselor sa susunod na gagawin.

Maaaring nakakatakot isipin na may mali sa iyong katawan, ngunit hindi mo alam kung ano ito o kung ano ang gagawin tungkol dito. Kung matuklasan mong mayroon kang Cowden syndrome, kakailanganin mong mamuhay nang may kaalaman na maaari kang magkaroon ng iba't ibang uri ng kanser sa buong buhay mo. Kahit alam mong may mga pagsusuri na maaaring makatuklas ng kanser bago pa man lumitaw ang mga sintomas, ang pag-iisip na ito ay maaaring talagang nakakatakot. Kung mayroon kang kondisyong ito, patuloy na susubaybayan ng iyong medical team ang iyong kalusugan at mga resulta ng pagsusuri. Gagawa sila ng mabilis na aksyon upang gamutin ang kanser bago ito kumalat. Kaya, mahalagang maging matapang, sundin ang payo ng iyong doktor, at magpa-checkup nang regular.

Bilang buod ng lahat (Mensahe para sa Pag-uwi)

Okay, tingnan natin ang ilan sa mga pinakamahalagang bagay na kailangan mong tandaan mula sa ating napag-usapan:

• Ang Cowden Syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon na nagdudulot ng pagbuo ng mga bukol (hamartoma) na hindi kanser sa katawan, pati na rin ang mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser (lalo na ang kanser sa suso, thyroid, at matris).
• Hindi ito direktang kanser, ngunit napakahalagang magkaroon ng regular na screening dahil sa panganib ng kanser .
• Iba-iba ang mga sintomas. Ang mga pangunahin ay ang malaking ulo (macrocephaly) at mga partikular na bukol sa balat at bibig. Ang mga sintomas na ito lamang ay hindi kinakailangang magpahiwatig ng pagkakaroon ng sakit, at ang diagnosis ay ginagawa batay sa mga medikal na pamantayan.
• Ang kondisyong ito ay kadalasang iniuugnay sa mga pagbabago sa gene na 'PTEN'. Napakahalaga ng genetic testing at genetic counseling dito.
• Ang paggamot ay pangunahing nakatuon sa maagang pagtuklas at paggamot ng kanser . Kaya naman, magpasuri (mammogram, ultrasound, atbp.) na inirerekomenda ng iyong doktor sa tamang oras.
• Kung mayroon kang anumang pagdududa tungkol sa kondisyong ito, o kung mayroon sa iyong pamilya na may mga sintomas na ito, huwag mag-atubiling magpatingin sa doktor at humingi ng payo. Napakahalagang maging maalam at kumilos nang maaga.

Tandaan, ang pamumuhay na may ganitong kondisyon ay maaaring maging mahirap, ngunit sa pamamagitan ng wastong pangangasiwa at suporta ng doktor, maaari mo itong pamahalaan. Hindi ka nag-iisa.

Cowden Syndrome, Mga Sakit na Henetiko, Panganib sa Kanser, PTEN Gene, Mga Bukol sa Balat, Hematoma, Mga Namamanang Sakit, Pagsusuri sa Kanser