Mga bagay na kailangan mong malaman tungkol sa Down Syndrome

Kapag sinabi sa iyo ng doktor na ang iyong sanggol ay may Down Syndrome, maaari kang makaramdam ng matinding takot at pagkabigla. Normal lang iyon. Malamang na tumatakbo sa iyong isipan ang mga tanong tulad ng "Ano ang gagawin ko ngayon?" at "Ano ang magiging kinabukasan ng aking anak?". Huwag mag-alala. Pag-uusapan natin ang lahat sa napakasimpleng paraan na mauunawaan mo. Sa oras na matapos mong basahin ang artikulong ito, mas mauunawaan mo na ang kondisyong ito.

Sa madaling salita, ano ang Down syndrome?

Sige, para maunawaan ito, simulan natin sa pinakasimpleng bagay sa ating katawan. Ang ating katawan ay binubuo ng milyun-milyong maliliit na selula. Sa loob ng bawat isa sa mga selulang ito ay mayroong isang hanay ng mga "tagubilin" na naglalaman ng lahat ng impormasyon tungkol sa kung paano dapat gumana ang ating katawan, ang ating hitsura, ang ating taas, at ang kulay ng ating mga mata. Sa medisina, tinatawag natin ang mga aklat ng tagubiling ito na mga chromosome .

Karaniwan, ang bawat selula sa isang malusog na tao ay may 23 pares ng mga chromosome na ito, na may kabuuang 46 na chromosome . Ang nangyayari sa isang batang may Down syndrome ay mayroong karagdagang kopya ng chromosome 21. Nangangahulugan ito na ang mga selula ng bata ay may 47 chromosome sa halip na 46.

Mayroon bang tiyak na dahilan para sa kondisyong ito? Sino ang nasa mas mataas na panganib?

Ito ang tanong na itinatanong ng maraming magulang. "Kasalanan ba natin ito?" tanong nila. Siyempre hindi. Ang Down syndrome ay hindi isang kondisyon na dulot ng anumang ginawa ng mga magulang bago o habang nagbubuntis. Ito ay halos paminsan-minsan lamang nangyayari. Ibig sabihin, ito ay nangyayari nang hindi sinasadya habang naghahati ang selula na nangyayari kapag nagtatagpo ang semilya at itlog sa sandali ng paglilihi.

Gayunpaman, natuklasan ng mga pananaliksik na ang panganib na magkaroon ng sanggol na may Down syndrome ay bahagyang tumataas habang tumataas ang edad ng ina . Ang panganib na ito ay lalong mataas para sa mga kababaihang higit sa 35 taong gulang. Gayunpaman, hindi ito nangangahulugan na ang kondisyong ito ay hindi nangyayari sa mga inang wala pang 35 taong gulang. Sa katunayan, dahil ang mga kababaihang wala pang 35 taong gulang ay nanganganak ng mas maraming anak, ang karamihan sa mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga inang wala pang 35 taong gulang.

Ano ang mga karaniwang sintomas ng isang batang may Down syndrome?

Ang mga batang may Down syndrome ay may ilang karaniwang pisikal, intelektwal, at pang-asal na katangian. Gayunpaman, hindi lahat ng katangiang ito ay makikita sa bawat bata.Dapat din nating tandaan na ang uri ng mga katangiang iyon ay maaaring magkaiba sa bawat bata.

Bukod sa mga sintomas na ito, maaaring lumitaw ang iba pang mga problema sa kalusugan habang lumalaki ang bata. Halimbawa, impeksyon sa tainga, mga problema sa paningin, mga problema sa ngipin, obstructive sleep apnea, at ang ilang mga bata ay maaaring may congenital heart disease . Samakatuwid, regular na susuriin ng doktor ang mga batang ito.

May tatlong pangunahing uri ng Down syndrome:

Ang Down syndrome ay nahahati sa tatlong pangunahing uri, depende sa kung paano matatagpuan ang karagdagang ika-21 kromosoma sa mga selula.

1. Trisomy 21: Ito ang pinakakaraniwang uri . Nakakaapekto ito sa 95% ng mga taong may Down syndrome. Ang uring ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng tatlong kopya ng chromosome 21 sa bawat selula ng katawan, sa halip na dalawa.

2. Translocation Down Syndrome: Medyo bibihira ito. Humigit-kumulang 4% ng mga pasyenteng may Down syndrome ay kabilang sa ganitong uri. Ang nangyayari rito ay ang lahat o bahagi ng sobrang chromosome 21 ay lumilipat sa ibang chromosome at kumakapit.

3. Mosaic Down Syndrome: Ito ang pinakabihirang uri (mas mababa sa 1%). Ang nangyayari rito ay ang karagdagang ika-21 kromosoma ay makikita lamang sa ilang selula ng katawan. Ang ibang mga selula ay karaniwang mayroong 46 na kromosoma. Dahil dito, ang mga sintomas ng mga batang ito ay maaaring bahagyang mas kaunti kaysa karaniwan.

Paano makilala ang kondisyong ito?

Maaaring masuri ang Down syndrome bago o pagkatapos ng panganganak.

Bago ipanganak ang sanggol (habang nagbubuntis)

Mayroong dalawang uri ng mga pagsusuri na isinasagawa habang nagbubuntis.

• Mga Pagsusuri sa Screening: Ginagamit ang mga ito upang matukoy ang panganib ng pagkakaroon ng Down syndrome ng isang sanggol. Ginagawa ito sa pamamagitan ng pagsusuri ng dugo mula sa ina at ultrasound scan. Sinusukat ng scan ang mga bagay tulad ng dami ng likido sa likod ng leeg ng sanggol. Kung ang pagsusuring ito ay nagpapakita na mayroong panganib, ikaw ay irerekomenda para sa karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ito.
• Mga Pagsusuring Diagnostic: Ang mga ito ay 100% tumpak sa pagtukoy kung ang isang sanggol ay may Down syndrome. Ang mga pangunahing pagsusuri para dito ay ang Amniocentesis at Chorionic Villus Sampling (CVS) . Kabilang dito ang pagkuha ng isang maliit na sample ng amniotic fluid o inunan na nakapalibot sa sanggol at pagsusuri para sa mga chromosome.

Pagkatapos ipanganak ang sanggol

Sa sandaling maipanganak ang sanggol, susuriin ng mga doktor ang pisikal na anyo ng sanggol. Hahanapin nila ang mga karaniwang katangian na ating tinalakay kanina. Kung pinaghihinalaan ang Down syndrome, isang pagsusuri sa dugo na tinatawag na karyotype ang isinasagawa upang kumpirmahin ito. Ang isang maliit na sample ng dugo na kinuha mula sa sanggol ay maaaring suriin sa ilalim ng mikroskopyo upang matiyak kung mayroong karagdagang kopya ng chromosome 21.

Paggamot at suporta - paano matutulungan ang bata?

Ang Down syndrome ay hindi isang kondisyon na ganap na magagamot. Ito ay isang panghabambuhay na kondisyon. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong paggamot, therapy, at mapagmahal na suporta, ang bata ay matutulungan na mamuhay nang masaya at malusog sa abot ng kanyang makakaya.

Kabilang sa mga opsyon sa paggamot ang:

• Pisikal na Terapiya: Nakakatulong palakasin ang mga kalamnan at mapabuti ang mga kasanayan sa paggalaw tulad ng paglalakad at paglangoy.
• Occupational Therapy: Nagpapaunlad ng mga kasanayang kinakailangan upang madaling maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain, tulad ng pagbibihis, pagkain, at paghawak ng panulat.
• Terapiya sa Pagsasalita: Nakakatulong sa iyong magsalita nang malinaw, maunawaan ang sinasabi ng iba, at maipahayag ang iyong sarili.
• Mga programa sa espesyal na edukasyon: Ang mga aktibidad sa pagtuturo ay isinasagawa sa paaralan sa paraang naaangkop sa kakayahan ng bata sa pagkatuto.
• Paggamot para sa iba pang mga problema sa kalusugan: Kung mayroong anumang mga kondisyon tulad ng sakit sa puso o mga problema sa thyroid, ibigay ang kinakailangang medikal na paggamot.

Mga espesyal na puntong dapat bigyang-pansin tungkol sa kalusugan ng bata

Ang mga batang may Down syndrome ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang mga problema sa kalusugan, kaya mahalagang malaman ito.

• Sakit sa puso: Maraming bata ang maaaring magkaroon ng congenital heart disease. Ang ilan sa kanila ay nangangailangan ng operasyon.
• Mga problema sa thyroid: Ang mga antas ng thyroid hormone ay maaaring mababa o mataas.
• Mga problema sa sistema ng pagtunaw: Karaniwan ang mga kondisyon tulad ng tibi at gastritis.
• Sakit na Alzheimer: Ang mga taong may Down syndrome ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit na Alzheimer, isang sakit na nagdudulot ng pagkawala ng memorya, habang sila ay tumatanda. Isang gene sa chromosome 21 ang natuklasang sangkot dito.

Samakatuwid, mahalagang regular na humingi ng medikal na payo tungkol sa pag-unlad at kalusugan ng bata.

Ang suportang natatanggap mo bilang mga magulang

Huwag mong tiisin nang mag-isa ang mga emosyong nararamdaman mo kapag nalaman mong may Down syndrome ang anak mo. Hindi ka nag-iisa.

• Mga doktor at therapist: Kumonsulta sa health team ng inyong anak. Magtanong.
• Pagpapayo: Maaari kang humingi ng pagpapayo upang pag-usapan ang iyong mga takot at alalahanin.
• Mga Grupo ng Suporta: Sumali sa ibang mga magulang ng mga batang may Down syndrome. Marami kang matututunan mula sa kanilang mga karanasan. Malaking pampalakas din ng loob na malaman na hindi lang ikaw ang dumaranas ng ganitong paglalakbay.

Ang pag-aalaga ng isang batang may Down syndrome ay maaaring maging isang hamon. Ngunit ito rin ay isang karanasang nakapagpapabago ng buhay at mapagmahal. Ang mga batang ito ay lubos na mapagmahal at gustong maging masaya. Sa pamamagitan ng tamang suporta, maaari rin silang makapag-aral, makipagkaibigan, makakuha ng trabaho, at mamuhay nang matagumpay.

Down Syndrome, Down Syndrome, Chromosome 21, Trisomy 21, Mga Sakit na Henetiko, Kalusugan ng mga Bata, Pagkaantala sa Pag-unlad, Mga Sakit na Pediatric