Mayroon ba ang inyong anak ng ganitong malalang epilepsy? Alamin natin ang tungkol sa Dravet Syndrome!

Gaano ka katakot kung ang iyong anak, o isang sanggol na wala pang isang taong gulang, ay biglang magkaroon ng matinding seizure na may kasamang lagnat at tumagal nang higit sa limang minuto? Maaaring ito ang unang senyales ng isang napakabihirang at posibleng malubhang kondisyon na tinatawag na Dravet Syndrome. Sa kondisyong ito, ang mga bata ay maaaring magkaroon ng iba't ibang uri ng seizure. Hindi lang iyon, maaari rin silang magkaroon ng maraming iba pang sintomas, tulad ng hirap sa pagsasalita, problema sa paglalakad, at pagkaantala sa pagkatuto. Huwag mag-alala, pag-usapan natin ito nang detalyado.

Ano ang mga sintomas ng Dravet Syndrome?

Ang unang sintomas ng isang batang may Dravet Syndrome ay isang seizure . Karaniwan itong nangyayari bago ang sanggol ay isang taong gulang. Ang unang seizure na ito ay maaaring ganito ang hitsura:

• Maaaring tumagal ito ng higit sa limang minuto .
• Madalas itong nangyayari kasabay ng lagnat, ibang sakit, o mataas na temperatura ng kapaligiran.
• Maaaring mangyari ang hindi makontrol na pag-urong ng kalamnan (tinatawag natin itong mga kombulsyon).
• Maaari lamang itong makaapekto sa isang bahagi ng katawan o sa magkabilang panig.

Pagkatapos maging isang taong gulang ang isang sanggol, maaaring magkaroon ng iba pang mga uri ng seizure. Maaari rin itong mangyari nang walang lagnat. Nangangahulugan ito na ang mga seizure ay maaaring mangyari nang walang pagtaas ng lagnat. Ang iba't ibang uri ng seizure na ito ay:

• Mga absence seizure: Biglaang pagkawala ng malay, na parang nakatayo ka nang hindi gumagalaw. Ngunit ito ay sa napakaikling panahon lamang.
• Mga atonic seizure: Biglaang pagkawala ng kontrol sa kalamnan, na nagiging sanhi ng tila panghihina ng katawan.
• Hemiclonic seizures: Panginginig ng kalamnan sa isang bahagi lamang ng katawan.
• Mga focal seizure: Maaaring may panandaliang pagkawala ng malay, pagkawala ng kontrol sa kalamnan, at mga hindi pangkaraniwang sensasyon.
• Mga myoclonic seizure: Biglaan, maliliit na pag-igting na tila nakakagigil sa mga kalamnan.
• Tonic-clonic seizures: Ito ang pinakakaraniwang uri ng seizure na nakikita natin. Ang katawan ay hindi mapigilang nanginginig.

Bukod sa mga sintomas ng seizure na ito, ang mga batang may Dravet Syndrome ay maaaring makaranas ng iba pang mga sintomas. Kabilang dito ang:

• Mga pagkaantala sa pag-unlad: Maaaring makita ang mga pagkaantala sa pag-unlad ng wika, lalo na sa pag-unlad ng pagsasalita.
• Mga problema sa pag-uugali: Minsan ay maaaring kumilos nang agresibo.
• Mga sakit sa neurodevelopmental: Halimbawa, mga kondisyon tulad ng 'ADHD' (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Mga kahirapan sa balanse at koordinasyon: Maaaring mahirap mapanatili ang wastong balanse habang naglalakad.
• Mga kahirapan sa paggalaw: Maaari kang makapansin ng mga panginginig o isang hindi matatag na paglakad.
• Panghihina ng kalamnan (hypotonia): Nabawasan ang tono ng kalamnan.
• Mga problema sa pagtulog: Mga bagay tulad ng hindi makatulog, madalas na paggising.
• Mga problema sa paglaki at nutrisyon: Mga bagay tulad ng mahinang pagtaas ng timbang, kawalan ng gana sa pagkain.
• Dysautonomia: Nangangahulugan ito ng kahirapan sa pagkontrol sa mga bagay tulad ng temperatura ng katawan, rate ng puso, at presyon ng dugo.

Ano ang sanhi ng Dravet Syndrome?

Ang pangunahing sanhi ng Dravet Syndrome ay kadalasang isang genetic variant sa isang gene na tinatawag na 'SCN1A' . Ang gene na ito na 'SCN1A' ay nagsasabi sa ating mga selula na gumawa ng mga sodium channel na nagdadala ng mga sodium ion (mga positibong may karga na sodium atom). Ang mga channel na ito ay tumutulong sa ating mga selula ng utak na gumawa at magpadala ng mga electrical signal.

Sa madaling salita, isipin ang gene na 'SCN1A' na ito bilang isang 'recipe sa pagluluto' para sa paggawa ng mga sodium channel na kumikilos na parang mga 'gate' patungo sa ating mga selula ng utak. Kung mayroong isang maliit na pagkakamali sa 'recipe' na ito, ibig sabihin, isang genetic mutation, ang mga 'gate' na iyon ay hindi mabubuo nang maayos. Kung gayon, ang pagpapadala ng mga mensahe sa pagitan ng mga selula ng utak, ibig sabihin, ang 'neurotransmission', ay naaantala. Ito ang dahilan kung bakit lumilitaw ang mga sintomas tulad ng mga seizure.

Ito ba ay isang bagay na henetiko?

Oo, ang Dravet Syndrome ay isang genetic na kondisyon . Ngunit kadalasan, ito ay isang sporadic na kondisyon. Ibig sabihin, biglaan itong nangyayari, nang walang anumang naunang family history ng kondisyon. Gayunpaman, may mga kaso kung saan ang kondisyon ay nakaapekto sa ilang miyembro ng pamilya sa loob ng ilang henerasyon.

Sa mga bihirang kaso ng hereditary Dravet syndrome, ang mutasyon ay maaaring naroroon lamang sa ilang mga selula ng isang magulang (ito ay tinatawag na 'mosaicism'). O, maaari itong maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa isang 'autosomal dominant' na pattern. Nangangahulugan ito na maaaring manahin ng isang bata ang kondisyon kahit na ang isang magulang lamang ang may mutasyon.

Ngunit isang bagay na dapat tandaan ay hindi lahat ng may mutasyon sa gene na 'SCN1A' ay magkakaroon ng mga sintomas ng Dravet Syndrome. Ang ilang mga tao ay maaaring mayroong mutasyon na ito ngunit walang anumang sintomas. Gayundin, ang ilang mga tao ay maaaring may mga sintomas ng Dravet Syndrome ngunit walang mutasyon sa gene na 'SCN1A'.

Mayroon bang anumang mga espesyal na salik sa panganib para dito?

Kung ang isa sa iyong mga magulang o ibang miyembro ng pamilya ay may epilepsy o isang mutation sa gene na 'SCN1A', maaaring nasa panganib kang magkaroon ng kondisyong ito.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Dravet Syndrome?

Ang mga pinakamalubhang komplikasyon na maaaring magmula sa kondisyong ito ay maaaring magdulot ng panganib sa buhay . Ang mga pangunahin ay:

• Mga pinsalang dulot ng mga seizure.
• Status epilepticus: Ito ay isang kondisyon kung saan mayroong patuloy na mga seizure. Nangangailangan ito ng agarang medikal na atensyon.
• Biglaang Hindi Maipaliwanag na Pagkamatay sa Epilepsy (SUDEP).

Ipapaliwanag sa iyo ng doktor na gumagamot sa iyong anak kung ano ang mga palatandaang ito ng panganib at gagawa rin ng plano kung ano ang gagawin sa isang emergency.

Paano mo tumpak na masuri ang Dravet Syndrome?

Magsasagawa muna ang doktor ng iyong anak ng pisikal na pagsusuri upang suriin ang mga sintomas ng Dravet Syndrome. Magtatanong din sila tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong anak at anumang mga gamot na kanilang iniinom.

Maaaring itanong sa iyo ng doktor ang mga sumusunod na katanungan:

• Normal ba (o malapit sa normal) ang paglaki ng bata bago ang unang seizure?
• Nagkaroon ka na ba ng dalawa o higit pang mga seizure, mayroon man o walang lagnat, bago ka tumuntong sa edad na isang taon?
• Dalawa ba o higit pang mga seizure ang mga iyon, na tumagal nang higit sa limang minuto?
• Maaari mo bang ilarawan kung ano ang nangyari nang maganap ang seizure (halimbawa, nag-thribble ba ang bata, pinanood mo ba, isang bahagi lang ba ng katawan ang ginalaw niya)?

Bukod pa rito, maaaring magsagawa ang doktor ng blood test o laway test upang suriin ang SCN1A gene mutation. Maaari rin silang magsagawa ng mga pagsusuri na sumusuri sa utak, tulad ng MRI (Magnetic Resonance Imaging) at EEG (Electroencephalogram). Gayunpaman, kung minsan ay maaaring maantala ang diagnosis na ito, dahil ang mga resulta ng MRI at EEG test ay maaaring normal sa mga unang yugto.

Paano ginagamot ang Dravet Syndrome?

Ang pangunahing layunin ng paggamot ay upang mabawasan ang bilang ng mga seizure na mayroon ang iyong anak at ang kalubhaan ng mga seizure . Gayunpaman, dahil magkakaiba ang uri at tagal ng seizure ng bawat bata, hindi lahat ng bata ay tumutugon sa paggamot sa parehong paraan. Samakatuwid, ang plano ng paggamot ay iniayon sa bawat indibidwal. Maaaring kabilang dito ang:

• Mga gamot na panlaban sa seizure: Ang mga gamot na ito ay maaaring makabawas sa bilang ng mga seizure na mayroon ang iyong anak. Gayunpaman, ang ilang mga gamot ay maaari ring magpataas ng bilang ng mga seizure, kaya gagamutin ito ng doktor nang maingat at may madalas na pagsubaybay.
• Ketogenic diet: Maaaring magrekomenda ang doktor ng pagbabago sa diyeta ng iyong anak. Kabilang dito ang diyeta na mataas sa taba at mababa sa carbohydrates.
• Mga Therapy: Kung may mga pagkaantala sa pag-unlad, makakatulong ang mga programang pang-edukasyon na interbensyon. Makakatulong din ang physical, occupational, o speech therapy na matugunan ang mga problema.

Anong mga gamot ang ibinibigay para sa Dravet Syndrome?

Inaprubahan ng U.S. Food and Drug Administration (FDA) ang mga gamot na ito upang gamutin ang mga seizure na nauugnay sa Dravet Syndrome sa mga taong higit sa 2 taong gulang:

• Cannabidiol
• Fenfluramine
• Stiripentol

Ang gamot na ito ay makukuha sa iba't ibang anyo, tulad ng mga tableta at likido, kaya madali itong inumin para sa parehong mga bata at matatanda.

Mahalaga: Maaaring sabihin sa iyo ng iyong doktor na huwag gumamit ng ilang gamot na panlaban sa seizure, tulad ng mga sodium channel blocker tulad ng carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, at phenytoin, dahil maaari nitong palalain ang mga seizure.

Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng higit sa isang gamot upang makontrol ang bawat uri ng seizure. Inirerekomenda ng International Consensus on Diagnosis and Management of Dravet Syndrome ang pagsubok sa mga gamot na ito sa ganitong pagkakasunud-sunod:

• Unang linya ng paggamot: Valproate
• Pangalawang linya ng paggamot: Fenfluramine, stiripentol, o clobazam
• Paggamot sa ikatlong linya: Cannabidiol
• Pang-apat na linya ng paggamot: Topiramate, ketogenic diet

Mga gamot na pangligtas

Ito ay mga gamot na ibinibigay sa mga emergency, tulad ng patuloy na seizure (`status epilepticus`). Ang doktor ng iyong anak ay gagawa ng isang `seizure action plan` para sa kung ano ang gagawin kung magkaroon ng seizure sa bahay o sa paaralan. Ang mga emergency na gamot na ito ay maaaring pumigil sa seizure ng iyong anak. Ang mga ito ay karaniwang nasa klase ng mga gamot na tinatawag na `benzodiazepines`. Mga halimbawa:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam ('Diazepam')
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Ang gamot na ito ay mabibili bilang nasal spray, rectal gel, o bilang mga tabletang natutunaw sa bibig.

Ano ang prognosis para sa isang batang may Dravet Syndrome?

Tanging ang iyong doktor lamang ang makapagbibigay sa iyo ng eksaktong detalye tungkol sa pananaw ng iyong anak, dahil nag-iiba ito sa bawat tao. Ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng matagalang at madalas na mga seizure. Gayunpaman, habang tumatanda ang iyong anak, ang bilang at tagal ng mga seizure na ito ay maaaring bumaba. Bagama't maaaring mabawasan ng mga gamot ang bilang at kalubhaan ng mga seizure, hindi nila lubos na maaalis ang mga seizure sa isang taong may Dravet Syndrome.

Maaari mong asahan na mas matagal maabot ng iyong anak ang mga developmental milestone kaysa sa ibang mga batang kasing-edad nila. Maaari rin silang mangailangan ng karagdagang tulong sa paaralan. Gayunpaman, maaari silang matuto nang mas mabagal habang sila ay tumatanda.

Maaaring irekomenda ka ng medical team ng iyong anak sa iba't ibang espesyalista upang gamutin ang mga problemang lumilitaw habang lumalaki ang iyong anak. Halimbawa, makakatulong ang isang podiatrist sa mga problema sa paglalakad sa pamamagitan ng pagsusuot ng mga espesyal na sapatos (orthotics). O, makakatulong ang isang orthopedic surgeon sa mga problema sa paglalakad o mga kondisyon tulad ng scoliosis.

Mayroon bang kumpletong lunas para dito?

Sa kasalukuyan, wala pang lunas para sa Dravet Syndrome. Gayundin, dahil ito ay isang genetic na kondisyon, walang paraan upang maiwasan ito. Gayunpaman, patuloy ang pananaliksik. Ang mga klinikal na pagsubok ng mga gene therapies ay nagpakita ng magagandang paunang resulta.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang batang may Dravet Syndrome?

Ang mga taong may Dravet Syndrome ay nasa panganib ng maagang pagkamatay mula sa SUDEP (biglaang hindi maipaliwanag na pagkamatay dahil sa epilepsy), status epilepticus (isang patuloy na seizure), o mga aksidente na nangyayari habang may seizure. Gayunpaman, karamihan sa mga taong may ganitong kondisyon ay nabubuhay hanggang sa pagtanda.

Dahil ang kondisyon ng iyong anak ay maaaring tugma o hindi sa mga estadistika, ang doktor ng iyong anak ay maaaring magbigay sa iyo ng pinakatumpak na impormasyon tungkol sa kung ano ang aasahan.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay may dalawa o higit pang mga seizure na tumatagal nang higit sa limang minuto, lalo na kung ang mga ito ay sanhi ng lagnat, bago pa man sila mag-isang taong gulang, sabihin sa iyong doktor. Maaaring ito ay isang senyales ng Dravet Syndrome.

Pagkatapos kang masuri na may Dravet Syndrome, kakailanganin mong regular na magpatingin sa medical team ng iyong anak. Kung mapapansin mong lumalala (mas madalas, mas tumatagal) ang mga seizure ng iyong anak pagkatapos simulan ang paggamot, sabihin sa iyong doktor.

Papayuhan ka ng iyong doktor tungkol sa mga palatandaan at sintomas na dapat bantayan sa isang emergency, at kung ano ang gagawin sa kasong iyon. Kabilang sa mga sintomas na nangangailangan ng agarang paggamot ay:

• Isang seizure na tumatagal nang higit sa limang minuto at nagdudulot ng hirap sa paghinga.
• Maraming mga seizure ang nangyayari nang sunud-sunod, ngunit ang bata ay hindi nakakakuha ng malay habang ginagawa ang mga ito.
• Ang seizure ay nagdudulot ng pisikal na pinsala.

Naiintindihan ko kung gaano nakakatakot na makitang inatake ng seizure ang anak mo. Kahit masakit, hindi madaling malaman na mangyayari ulit ang ganoong bagay balang araw. Ito ang realidad ng pamumuhay na may Dravet Syndrome.

Gayunpaman, makikipagtulungan sa iyo ang medical team ng iyong anak upang maunawaan kung ano ang aasahan sa panahon ng seizure. Tuturuan ka rin nila kung paano gumawa ng 'seizure action plan'. Ang pag-alam kung sino ang kokontakin at kung anong mga mapagkukunan ang gagamitin sa isang emergency ay maaaring magbigay sa iyo ng kaunting kapanatagan ng isip.

Maaaring mabawasan ng paggamot ang dalas at kalubhaan ng mga seizure. Dahil kakailanganin ng iyong anak ang panghabambuhay na pangangalagang medikal, makikilala niya nang mabuti ang kanyang mga doktor. Kung mayroon kang anumang mga katanungan habang isinasagawa ang paggamot, huwag mag-atubiling magtanong sa medical team ng iyong anak.

Panghuli, tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Dravet Syndrome ay isang bihira at kumplikadong kondisyon ng epilepsy na nakakaapekto sa mga bata. Mauunawaan na makaramdam ng matinding takot at pagkabalisa kapag naririnig mo ito.

Ang pinakamahalagang bagay ay ang agarang pagkilala sa mga sintomas at humingi ng tamang payo at paggamot sa doktor.

• Kung ang iyong anak ay nakakaranas ng matagal na mga seizure na may kasamang lagnat, huwag mag-atubiling kumunsulta sa doktor tungkol dito.
• Ang pamumuhay na may ganitong kondisyon ay isang hamon, ngunit hindi ka nag-iisa. Makakahanap ka ng maraming suporta mula sa mga doktor, therapist, at iba pang mga magulang na nagkaroon ng katulad na mga karanasan.
• Patuloy na bumubuti ang mga paggamot at pananaliksik, kaya huwag mawalan ng pag-asa.

Nawa'y magkaroon ka ng lakas upang maibigay ang pinakamahusay na pangangalaga para sa iyong anak!

Dravet Syndrome, epilepsy, mga seizure, genetic mutations, pediatrics, mga sakit sa neurolohikal, SCN1A