Tila ba humihina ang mga kalamnan ng iyong anak? Alamin ang tungkol sa Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Maaaring napansin mo na ang iyong anak ay nahihirapan nang maglakad at umakyat sa hagdan simula nang sila ay tumakbo at maglaro. O pakiramdam mo ba ay palagi silang natutumba at nakakaramdam ng matinding pagod? Maaaring mukhang maliliit na bagay lamang ito na hindi natin masyadong binibigyang pansin, ngunit maaari itong maging mga maagang senyales ng mga malubhang kondisyon. Iyan mismo ang pag-uusapan natin ngayon, isang sakit na unti-unting nagpapahina sa mga kalamnan, lalo na sa mga lalaki.

Ano ang Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

Sa madaling salita, ang Duchenne muscular dystrophy, o DMD sa madaling salita, ay isang sakit kung saan ang mga skeletal muscle sa ating katawan, ang mga kalamnan na tumutulong sa paggalaw ng ating mga paa't kamay, at ang kalamnan ng puso, ay unti-unting humihina at nagiging hindi aktibo sa paglipas ng panahon. Ito ang pinakakaraniwan at pinakamalalang uri ng muscular dystrophy .

Isipin ito sa ganitong paraan: ang ating mga kalamnan ay parang mga goma. Sa sakit na ito, ang lakas ng mga kalamnang ito ay nababawasan at hindi na gumagana nang maayos. Sa paglipas ng panahon, ang kondisyong ito ay lalong lumalala, hindi bumubuti.

Ang DMD ay kadalasang henetiko, ibig sabihin ay naipapasa ito mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa . Sa partikular, ito ay naililipat bilang isang X-linked recessive trait . Nangangahulugan ito na kung ang ina ay isang tagapagdala ng sakit, maaaring makuha ito ng kanyang anak mula sa kanya. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, humigit-kumulang 30% ng mga kaso, ang kondisyon ay maaari ring mangyari dahil sa isang bagong genetic mutation , kahit na walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng sakit noon. Nangangahulugan ito na kung minsan ay maaari rin itong mangyari nang random.

Sino ang pinakanaaapektuhan ng kondisyong ito ng DMD?

Pangunahing nakakaapekto sa mga lalaki ang Duchenne muscular dystrophy. Gayunpaman, ang mga batang babae na tagapagdala ng gene na nagdudulot ng sakit ay maaaring magpakita ng mga banayad na sintomas kung minsan. Gayunpaman, hindi ito gaanong karaniwan.

Ang mga sintomas ng panghihina ng kalamnan ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 2 at 4. Gayunpaman, ang ilang mga bata ay maaaring hindi magsimulang magpakita ng mga sintomas na ito hanggang sa sila ay mga 6 na taong gulang. Samakatuwid, kung mayroon kang anumang mga pagdududa, pinakamahusay na humingi ng medikal na payo.

Gaano kadalas ang DMD?

Bagama't ito ay isang seryosong kondisyon, hindi ito kasing bihira ng inaakala ng isa. Ipinapakita ng mga estadistika na humigit-kumulang isa sa 3,600 na buhay na kapanganakan ng mga batang lalaki sa buong mundo ang dumaranas ng DMD. Ang DMD ay isa sa mga pinakakaraniwan sa mga malubha at minanang myopathy , o mga sakit ng mga kalamnan ng kalansay.

Ang DMD ba ay isang nakamamatay na sakit?

Oo, nakalulungkot, ang DMD ay sa huli ay nakamamatay.Isa pang sakit. Maraming taong may ganitong kondisyon ang namamatay dahil sa mga komplikasyon sa baga at puso. Ngunit huwag mag-alala, sa mga kasalukuyang paggamot, may mga paraan upang pahabain ang iyong buhay at mapanatili ang isang medyo magandang kalidad ng buhay.

Ano ang mga sintomas ng DMD?

Gaya ng nabanggit namin kanina, ang mga sintomas ng DMD ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 2 at 4. Gayunpaman, kung minsan ay maaari itong magsimula nang kasing aga ng sanggol, o lumilitaw pa nga sa huling bahagi ng pagkabata.

Dahil ang DMD ay nagdudulot ng panghihina ng kalamnan sa paglipas ng panahon, ang mga pinakakaraniwang sintomas ay:

• Panghihina at panghihina ng kalamnan (muscle atrophy) na unti-unting lumalala, nagsisimula sa mga binti at balakang. Ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa mga braso, leeg, at iba pang bahagi ng katawan sa mas mababang antas.
• Hypertrophy ng kalamnan ng guya (na nangangahulugang lumalaki ang kalamnan ng guya). Nangyayari ito kapag ang mga hibla ng kalamnan ay napapalitan ng fatty tissue at connective tissue.
• Hirap sa pag-akyat sa hagdan.
• Hirap sa paglalakad sa paglipas ng panahon.
• Madalas na pagkahulog.
• Isang palakad-lakad na naglalakad.
• Paglalakad gamit ang daliri ng paa.
• Mabilis na pakiramdam ng pagod (pagkahapo).

Isipin mo, kung ang anak mo ay bumangon mula sa paglalaro sa sahig, idiniin ang kanyang mga kamay sa sahig, pagkatapos ay inilagay ang kanyang mga kamay sa kanyang mga tuhod, at dahan-dahang itinataas ang kanyang katawan nang may matinding kahirapan, maaari rin itong sintomas ng sakit na ito (ito ay tinatawag ding Gowers' sign).

Bukod dito, ang DMD ay maaaring magdulot ng iba pang mga sintomas:

• Sakit sa kalamnan ng puso (Cardiomyopathy).
• Hirap sa paghinga at igsi ng paghinga.
• Kakulangan sa kognitibo at mga pagkakaiba sa pagkatuto.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad ng pagsasalita at wika.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad.
• Scoliosis.
• Maikli ang tangkad.

Sa pagitan ng 2.5% at 20% ng mga batang babae na may taglay na gene na nagdudulot ng DMD (mga tagapagdala) ay maaaring magkaroon ng mga banayad na sintomas, ngunit kadalasan ay hindi ito malala.

Bakit nangyayari ang ganitong DMD?

Ang pangunahing sanhi ng DMD ay isang mutation sa gene na nagko-code para sa produksyon ng dystrophin, isang protina na mahalaga sa pagpapanatiling malusog ng ating mga kalamnan. Ang protinang ito, ang dystrophin, ay mahalaga para sa dystrophin-glycoprotein complex (DGC), na gumaganap bilang isang estruktural na yunit ng mga kalamnan.

Sa DMD, parehong nawawala ang dystrophin at DGC protein, na sa huli ay humahantong sa pagkamatay ng muscle cell (necrosis).Ang isang taong may DMD ay may mas mababa sa 5% ng dami ng dystrophin na kailangan para sa malusog na kalamnan.

Habang tumatanda ang mga taong may DMD, hindi na kayang palitan ng kanilang mga kalamnan ang mga patay na selulang ito ng mga bago. Sa halip , pinapalitan ng connective tissue at adipose tissue ang mga fiber ng kalamnan.

Gaya ng nabanggit namin kanina, ang DMD ay isang X-linked recessive na kondisyon. Gayunpaman, sa humigit-kumulang 30% ng mga kaso, maaari rin itong mangyari nang random, nang walang anumang family history.

Ang ibig sabihin ng "X-linked" ay ang gene na responsable para sa DMD ay matatagpuan sa X chromosome . Gaya ng alam mo, ang mga lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome, at ang mga babae ay may dalawang X chromosome.

Ang ibig sabihin ng "recessive" ay magkakaroon lamang ng sakit ang isang tao kung mayroon silang dalawang kopya ng gene na nagdudulot ng sakit. Ngunit ang mga lalaki ay may isang X chromosome. Kaya kung ang gene mutation na nagdudulot ng DMD ay nasa X chromosome na iyon, magkakaroon sila ng DMD. Para magkaroon ng DMD ang isang babae, dapat ay mayroon siyang gene mutation na ito sa pareho niyang X chromosome. Napakabihirang mangyari iyon. Ngunit kung mayroon siyang mutation sa isang X chromosome lamang, magiging carrier siya ng sakit.

Paano nasusuri ang DMD?

Kung ang iyong anak ay magpakita ng mga palatandaan ng DMD, ang doktor ay unang magsasagawa ng pisikal na pagsusuri , neurological exam, at muscle exam . Magtatanong din sila tungkol sa mga sintomas at medical history ng iyong anak.

Kung pinaghihinalaan ng doktor na ang bata ay may DMD, maaaring isagawa ang mga sumusunod na pagsusuri:

• Pagsusuri ng dugo para sa Creatine Kinase (CK): Kapag nasira ang mga kalamnan, isang enzyme na tinatawag na creatine kinase ang naiipon sa dugo. Kaya, kung mataas ang antas ng CK, maaari itong maging senyales ng DMD. Ang antas na ito ay karaniwang tumataas sa pinakamataas na antas sa edad na 2, at maaaring 10-20 beses na mas mataas kaysa sa normal.
• Pagsusuri sa dugo gamit ang henetiko: Maaaring kumpirmahin ang DMD sa pamamagitan ng isang pagsusuring henetiko na nagpapakita ng kumpleto o bahagyang pagkawala ng dystrophin gene.
• Biopsy ng kalamnan: Maaaring kumuha ang doktor ng maliit na sample ng kalamnan mula sa hita o guya ng iyong anak. Titingnan ng isang espesyalista ang sample sa ilalim ng mikroskopyo upang makita kung mayroong anumang mga palatandaan ng DMD.
• Electrocardiogram (EKG): Dahil kadalasang naaapektuhan ng DMD ang puso, magsasagawa ang doktor ng EKG upang suriin ang anumang partikular na sintomas ng DMD at upang masuri ang kalusugan ng puso.

Ano ang mga paggamot para dito?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa DMD. Samakatuwid, ang pangunahing layunin ng paggamot ay upang makontrol ang mga sintomas at mapanatili ang kalidad ng buhay ng bata sa abot ng makakaya.

Ang mga sumusunod ay ang mga pantulong na paggamot para sa DMD:

• Corticosteroids: Ang mga gamot na steroid, tulad ng prednisolone at deflazacort , ay nakakatulong na mapabagal ang pagkawala ng kalamnan, mapabuti ang paggana ng baga, mapabagal ang scoliosis, mapabagal ang bilis ng panghihina ng kalamnan sa puso (cardiomyopathy), at pahabain ang buhay.
• Mga gamot para sa cardiomyopathy: Ang maagang pagsisimula ng mga gamot tulad ng ACE inhibitors at/o beta-blockers ay maaaring makontrol ang panghihina ng kalamnan ng puso at maiwasan ang atake sa puso.
• Pisikal na terapiya: Ang pangunahing layunin ng pisikal na terapiya ay upang maiwasan ang mga contracture , na mga permanenteng paghigpit ng mga kalamnan, litid, at balat. Karaniwan itong kinabibilangan ng mga partikular na ehersisyo sa pag-uunat.
• Operasyon para sa spinal stenosis at paninigas ng kalamnan: Sa mga malalang kaso, maaaring kailanganin ang operasyon upang maibsan ang paninigas ng kalamnan. Ang operasyon upang itama ang spinal stenosis ay maaaring mapabuti ang paggana ng baga at paghinga.
• Ehersisyo: Madalas na irerekomenda ng doktor ng iyong anak ang banayad na ehersisyo upang maiwasan ang karagdagang pagkasayang ng kalamnan mula sa hindi paggamit. Karaniwan itong ginagawa kasabay ng mga ehersisyo sa pool at mga aktibidad sa libangan.

Kabilang sa iba pang mga pantulong na paggamot ang:

• Mga pantulong sa paggalaw: mga brace, tungkod, at wheelchair.
• Tracheostomy at assisted ventilation para sa mga problema sa paghinga.

Sa nakalipas na ilang dekada, ang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may DMD ay tumaas nang malaki kasabay ng mga pagsulong sa mga serbisyong pansuportang pangangalaga.

Maraming bagong gamot ang kasalukuyang nasa klinikal na pagsubok na maaaring mag-alok ng pag-asa para sa paggamot ng DMD. Ilang bagong paggamot, tulad ng "exon skipping" (isang pamamaraan na "nagdudugtong" sa nawawala o mutated na bahagi ng dystrophin gene), ay inaprubahan kamakailan ng FDA (Food and Drug Administration) . Gayunpaman, ang mga paggamot na ito ay maaari lamang gamitin sa isang minorya ng mga taong may mga partikular na genetic mutations. Bagama't pinapataas ng mga paggamot na ito ang dami ng dystrophin protein sa mga kalamnan, hindi pa sila nagpapakita ng mga makabuluhang pagpapabuti sa lakas at pisikal na paggana.

Maaari bang maiwasan ang kondisyong ito ng DMD?

Dahil ang DMD ay isang namamanang kondisyon, wala kang magagawa para maiwasan ito . Humigit-kumulang isang-katlo ng mga kaso ay nangyayari nang random, nang walang kasaysayan sa pamilya.

Kung nag-aalala ka tungkol sa panganib na maipasa ang DMD o iba pang mga kondisyong henetiko sa iyong mga anak bago subukang magkaroon ng anak, isaalang-alang ang genetic counseling.Kausapin ang iyong doktor tungkol dito. Sa ilang mga kaso, ang mga pagsusuri bago ang pagbubuntis ay maaaring makatulong upang matukoy ang DMD.

Anong uri ng sitwasyon ang maaaring asahan sa hinaharap (Prognosis)?

Ang mga taong may DMD ay kadalasang may mahinang prognosis . Ito ay nagdudulot ng progresibong kapansanan, at maraming mga batang may DMD ang nakasakay na sa wheelchair pagsapit ng edad na 12. Ang DMD ay maaari ring humantong sa maagang pagkamatay.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may DMD?

Ang mga taong may DMD ay kadalasang namamatay dahil sa kondisyon pagsapit ng edad na 25. Gayunpaman, sa pamamagitan ng mga pagsulong sa suportang pangangalaga, maraming tao na ngayon ang nabubuhay nang mas matagal.

Ang kamatayan ay kadalasang dahil sa mga komplikasyon sa paghinga o puso. Ang pulmonya, paglanghap ng isang dayuhang bagay tulad ng pagkain, o bara sa daanan ng hangin ay maaari ring magdulot ng kamatayan.

Paano mo inaalagaan ang isang taong may DMD?

Kung nag-aalaga ka ng isang taong may DMD, mahalagang ipagtanggol sila, tulungan silang makakuha ng pinakamahusay na pangangalagang medikal at posibleng therapy , upang magkaroon sila ng pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay.

Maaari ring maging magandang ideya para sa iyo at sa iyong pamilya na sumali sa isang support group upang makilala ang ibang mga taong nakaranas ng katulad na mga karanasan. Maaari rin itong maging isang malaking pampalakas ng loob na malaman na hindi ka nag-iisa.

Kailan dapat magpatingin sa doktor ang aking anak tungkol sa DMD?

Kung ang iyong anak ay na-diagnose na may DMD, kakailanganin nilang regular na magpatingin sa kanilang medical team upang makatanggap ng paggamot at masubaybayan ang mga sintomas.

Maaaring mahirap para sa iyo ang pag-unawa sa kondisyon ng DMD ng iyong anak. Ngunit ang iyong medical team ay magbibigay sa iyo ng isang nakabalangkas na plano sa pamamahala na iniayon sa mga sintomas ng iyong anak. Mahalagang bantayan ang kalusugan ng iyong anak at tiyaking nakukuha nila ang suportang kailangan nila. Tandaan, ang iyong medical team ay laging nandiyan upang tulungan ka, ang iyong pamilya, at ang iyong anak.

Panghuli, tandaan ito (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Duchenne muscular dystrophy (DMD) ay isang seryoso at panghabambuhay na kondisyon. Gayunpaman, ang kamalayan, maagang pagtuklas, at wastong medikal na payo at suportang pangangalaga ay makakatulong na mapanatili ang kalidad ng buhay ng isang bata sa pinakamataas na posibleng antas.

Tandaan: Hindi ka nag-iisa. Ang mga doktor, physical therapist, counselor, at iba pang support group ay nariyan upang tulungan ka at ang iyong anak. Ang pananaliksik sa mga bagong paggamot ay palaging nangyayari. Kaya huwag mawalan ng pag-asa. Ang pinakamahalagang bagay ay bigyan ang iyong anak ng pagmamahal, pangangalaga, at paghihikayat.

Kung mayroon kang anumang alalahanin tungkol sa mga kalamnan ng iyong anak o mga kahirapan sa paglalakad, huwag itong balewalain bilang isang bagay na maliit lamang.Magpatingin agad sa isang kwalipikadong doktor para sa payo. Mas madaling masuri ang sakit, mas madali itong mapamahalaan.

` Duchenne muscular dystrophy, DMD, panghihina ng kalamnan, mga sakit na henetiko, mga sakit ng mga lalaki, dystrophin, kalusugan ng mga bata