Ano ang Sakit na Fabry? Alamin natin ang tungkol sa bihirang kondisyong ito sa mga simpleng salita.

Minsan ba ay nakakaramdam ka ba ng matinding hapdi sa iyong mga palad at talampakan nang walang dahilan? O nakakaramdam ka ba ng sobrang pagod at hindi pinagpapawisan, at may maliliit na pulang batik sa iyong balat? Maaaring iniisip mong normal lang ang mga ito. Ngunit maaari rin itong maging sintomas ng isang bihirang genetic na kondisyon na tinatawag na Fabry Disease , na hindi pa natin gaanong naririnig. Huwag mag-alala, pag-uusapan natin kung ano ang pangalan nito, bakit ito nangyayari, ano ang mga sintomas, at kung mayroong lunas, sa artikulong ito ngayon.

Ano nga ba ang Sakit na Fabry?

Sa madaling salita, ang sakit na Fabry ay isang kondisyon na dulot ng depektong henetiko sa ating katawan. Ang nangyayari ay ang pagbawas o tuluyang pagkawala ng produksyon ng isang mahalagang enzyme sa ating katawan. Ang pangalan ng enzyme na ito ay alpha-galactosidase A , o `(alpha-GAL)` sa madaling salita.

Isipin na ang ating mga katawan ay may sistemang parang isang kompanya ng pagtatapon ng basura. Ang enzyme na ito na tinatawag na 'alpha-GAL' ang pinakamatalinong empleyado sa kompanyang iyon. Ang trabaho nito ay ang wastong paglilinis at pagsira ng mga sphingolipid, isang uri ng taba (mas tiyak, isang substansiyang parang taba) na nalilikha sa loob ng ating mga selula.

Ngayon, sa katawan ng isang taong may sakit na Fabry, ang matalinong manggagawang ito, ang enzyme na 'alpha-GAL', ay hindi sapat ang dami. Ano ang mangyayari pagkatapos? Ang mga taba na parang basura na tinatawag na 'sphingolipids' ay nagsisimulang maipon sa katawan. Tulad ng isang tambak ng basura na naiipon sa isang bahay kung ang basura ay hindi maalis. Ang ganitong uri ng taba ay pangunahing naiipon sa ating mga daluyan ng dugo, puso, bato, utak, sistema ng nerbiyos at balat. Kapag naiipon ang taba nang ganito sa paglipas ng panahon, ang mga organong iyon ay nagsisimulang masira. Ito ay kabilang sa isang grupo ng mga sakit na tinatawag na lysosomal storage disorders .

Ano ang mga pangunahing uri ng sakit na ito?

Ang sakit na Fabry ay maaaring hatiin sa dalawang pangunahing uri, depende sa edad kung kailan nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas.

Karaniwan ba ang sakit na ito? Sino ang nagkakaroon nito?

Ang sakit na Fabry ay isang napakabihirang sakit. Ayon sa mga estadistika, ang klasikong anyo ay nangyayari sa humigit-kumulang isa sa 40,000 lalaki. Gayunpaman, ang huling anyo ay bahagyang mas karaniwan. Maaari itong makaapekto sa pagitan ng isa sa 1,500 at 4,000 lalaki.

Mahirap sabihin nang eksakto kung gaano kalaganap ang sakit na ito sa mga kababaihan, dahil ang ilang kababaihan ay walang anumang sintomas, o banayad lamang, kaya nabubuhay sila nang hindi nasusuri na mayroon nito.

Ganito ito nagmumula sa mga henerasyon.

Ito ay isang sakit na henetiko, ibig sabihin ay naipapasa ito mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Ang depektibong gene na nagdudulot nito ay nasa ating X chromosome . Tingnan natin kung paano ito tumatakbo sa mga pamilya.

• Kung ang ama ay may sakit: Ang isang ama na may sakit na Fabry ay nagpapasa ng kanyang X chromosome sa lahat ng kanyang mga anak na babae . Nangangahulugan ito na lahat ng kanyang mga anak na babae ay magmamana ng gene mutation para sa sakit. Ngunit ang mga anak na lalaki ay hindi nasa panganib . Ito ay dahil ang mga anak na lalaki ay tumatanggap ng Y chromosome mula sa kanilang ama, hindi ang X chromosome.
• Kung ang ina ay may sakit: Ang isang ina na may sakit na Fabry ay may 50% na posibilidad na maipasa ang depektibong X chromosome sa bawat isa sa kanyang mga anak (alinman sa anak na babae o lalaki) . Parang pagbaligtad ng barya. Maaaring manahin ng isang bata ang sakit, at maaaring hindi naman sa isa.

Ano ang mga sintomas ng sakit na Fabry?

Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay may mga sintomas na napakabanayad, habang ang iba ay maaaring may malalang sintomas. Ang mga lalaki ay karaniwang may mas malalang sintomas kaysa sa mga babae.

Ito ang ilan sa mga karaniwang nakikitang sintomas:

• Pananakit sa mga kamay at paa: Ang mga kamay at paa ay maaaring makaramdam ng pamamanhid, pangingilig, o paghapdi. Ang sakit na ito ay maaaring lumala sa mga panahon ng ehersisyo.
• Sensitibo sa temperatura: Kawalan ng kakayahang tiisin ang matinding init o matinding lamig.
• Nabawasan ang pagpapawis: Ang ilang mga tao ay kakaunti ang pinagpapawisan (hypohidrosis) . Ang iba naman ay hindi talaga pinagpapawisan (anhidrosis) .
• Mga pagbabago sa balat: Lumilitaw ang maliliit, nakataas, maitim na pula o lilang mga batik sa mga bahagi tulad ng dibdib, likod, at ari. Ang mga ito ay tinatawag na angiokeratoma .
• Mga pagbabago sa mata: Isang espesyal na disenyo ang nabubuo sa kornea ng mata. Ito ay tinatawag na cornea verticillata . Gayunpaman, hindi ito nakakaapekto sa paningin sa anumang paraan. Tanging isang doktor lamang ang makakakita nito gamit ang isang espesyal na aparato (slit lamp).
• Mga problema sa sistema ng pagtunaw: Madalas na nangyayari ang mga problema tulad ng pananakit ng tiyan, paglobo ng tiyan, pagtatae, o paninigas ng dumi.
• Mga karaniwang sintomas: Maaaring mangyari ang pagkapagod, pagkahilo, lagnat, at pananakit ng katawan (tulad ng trangkaso).
• Mga problema sa pandinig: Maaaring magkaroon ng pagkawala ng pandinig o pagtunog sa tainga (tinnitus) .
• Mga epekto sa mga bato: Pagtaas ng antas ng protina sa ihi (proteinuria) .
• Pamamaga: Namamaga (edema) ang mga binti, bukung-bukong, at paa.

Ano ang mga mapanganib na komplikasyon na maaaring mangyari dahil sa sakit na ito?

Sa paglipas ng maraming taon, ang akumulasyon ng mga taba na ito na tinatawag na 'sphingolipids' sa katawan ay maaaring magdulot ng malubhang pinsala sa mga daluyan ng dugo at mga organo. Maaari itong humantong sa mga komplikasyon na maaaring magbanta pa sa buhay.

Ang mga pangunahing komplikasyon ay:

• Sakit sa puso: Mga kondisyon tulad ng iregular na tibok ng puso (arrhythmia) , atake sa puso, paglaki ng puso, at pagpalya ng puso .
• Pagpalya ng bato: Ang pinsala sa mga bato ay maaaring humantong sa ganap na pagkawala ng kanilang tungkulin.
• Mga problema sa nerbiyos: Ang pinsala sa mga peripheral nerves (peripheral neuropathy) ay maaaring magdulot ng pagtaas ng sakit at pamamanhid sa mga paa't kamay.
• Mga stroke: Ang pagbabara ng mga daluyan ng dugo patungo sa utak ay maaaring magdulot ng paralisis o transient ischemic attacks (TIA) .

Paano matukoy ang sakit? (Diagnosis)

Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor ang sakit na Fabry, mag-oorder siya ng ilang pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis.

• Pagsusuri ng enzyme:Ito ay isang pagsusuri sa dugo. Sinusukat nito ang antas ng 'alpha-GAL' enzyme sa iyong dugo. Kung ang antas na ito ay mas mababa sa 1%, pinaghihinalaan ang sakit. Gayunpaman, ang pagsusuring ito ay maaasahan lamang para sa mga lalaki. Hindi ito angkop para sa mga kababaihan, dahil ang kanilang mga antas ng enzyme ay maaaring magbago sa mga normal na oras.
• Pagsusuri sa henetiko: Ito ang pinakamahusay na paraan upang kumpirmahin ang sakit. Kayang matukoy nang tumpak ng teknolohiya ng DNA sequencing kung mayroong mutasyon, o depekto, sa gene na GLA , na siyang nagtuturo sa produksyon ng enzyme na 'alpha-GAL'.
• Mga screening para sa mga bagong silang na sanggol: Sa ilang mga bansa, ang mga bagong silang na sanggol ay sinusuri para sa mga sakit na ito.

Ano ang mga gamot para sa sakit na Fabry?

Walang lunas para sa sakit na Fabry. Gayunpaman, may mga epektibong paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at pagpapabagal ng akumulasyon ng mga nakakapinsalang taba sa katawan. Ang pangunahing layunin ng mga paggamot na ito ay upang maiwasan ang sakit sa puso, sakit sa bato, at iba pang malulubhang komplikasyon.

Bukod sa mga pangunahing paggamot na ito, may magkakahiwalay na gamot na ibinibigay para sa pananakit at mga problema sa tiyan. Gumagawa rin ang mga siyentipiko ng mga bagong paggamot gamit ang teknolohiyang genetic engineering.

Ano kaya ang magiging buhay kung may ganitong sakit? (Outlook)

Ang sakit na Fabry ay isang progresibong sakit. Nangangahulugan ito na ang panganib ng mga sintomas at komplikasyon ay tumataas kasabay ng pagtanda. Maaaring paikliin ng sakit ang inaasahang haba ng buhay. Sa karaniwan, ang mga lalaking may klasikong anyo ay nabubuhay hanggang sa huling bahagi ng kanilang edad 50 at ang mga babae naman ay hanggang sa kanilang edad 70.

Ngunit ang pinakamahalaga ay sa pamamagitan ng wastong paggamot, lalo na sa pangangalaga sa kalusugan ng puso at bato, maaari kang magdagdag ng mas maraming taon sa iyong buhay.

Mapipigilan ba ang pagkalat ng sakit na ito sa mga miyembro ng pamilya?

Dahil ito ay isang sakit na henetiko, kung ang sinuman sa iyong pamilya ay may mutasyon sa gene na may kaugnayan sa sakit na ito, may panganib na manahin ito ng iyong mga anak. Samakatuwid, kung ikaw o ang sinuman sa iyong pamilya ay may sakit na ito, napakahalagang makipagkita at makipag-usap sa isang genetic counselor .

Maipapaliwanag ng isang espesyalista ang posibilidad na manahin ng iyong mga anak ang gene. Maaari rin nilang pag-usapan ang mga opsyon na magagamit mo kung nagpaplano kang magkaanak. Halimbawa, mayroong isang pamamaraan na tinatawag na Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Sinusuri ng pamamaraang ito ang mga embryo bago ito ilipat sa ina sa panahon ng In Vitro Fertilization (IVF) upang pumili ng malulusog na embryo na walang depektibong gene.

Kailan ka dapat magpatingin agad sa doktor

Kung ikaw ay na-diagnose na may Fabry disease at nakakaranas ng alinman sa mga sumusunod na sintomas, magpatingin agad sa iyong doktor o pumunta sa pinakamalapit na Emergency Department (ETU) ng ospital.

• Pananakit ng dibdib, hindi regular na tibok ng puso, hirap sa paghinga (maaaring mga senyales ito ng atake sa puso).
• Labis na pamamaga o pagpapanatili ng likido sa katawan.
• Matinding pagkahilo, mga problema sa paningin, mga pagbabago sa pagsasalita (maaaring mga senyales ito ng stroke).
• Biglaang pagkawala ng pandinig.
• Matinding pananakit ng tiyan o pagtatae.

Mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa iyong doktor

Kapag nasuri kang may ganitong sakit, normal lang na magkaroon ka ng maraming tanong. Huwag kalimutang itanong ang mga ito kapag nagpatingin ka sa iyong doktor.

• Paano ako nagkaroon ng sakit na Fabry?
• Anong uri ng sakit na Fabry ang mayroon ako?
• Anong paggamot ang pinakamainam para sa akin?
• Ano ang mga panganib at epekto ng mga paggamot na iyon?
• Nanganganib ba ang aking pamilya na magkaroon ng sakit na ito? Dapat ba kaming magpa-genetic testing?
• Anong mga medikal na paggamot at pagsusuri ang dapat kong patuloy na matanggap?
• Anong mga sintomas ng mga komplikasyon ang dapat kong maging lalong pinag-aalala?

Normal lang na makaramdam ng lungkot at pagkabalisa kapag na-diagnose kang may Fabry disease. Maaaring nag-aalala ka tungkol sa hinaharap at sa iyong mga anak. Ngunit tandaan, mayroon na ngayong mga napakabisang paggamot upang mapamahalaan ang sakit na ito. At maraming pananaliksik ang isinasagawa na nagbibigay sa atin ng pag-asa para sa hinaharap. Sa pamamagitan ng pagsunod nang mabuti sa iyong plano sa paggamot at pakikipagtulungan nang malapit sa iyong doktor, mapamahalaan mo ang iyong mga sintomas, maiiwasan ang pangmatagalang pinsala, at mamuhay nang matagumpay.