Nakararanas ka ba minsan ng hindi matiis na sakit at pamamaga sa iyong mga kamay at paa, kasama ang maliliit na pulang tuldok sa iyong katawan? Kapag bigla kang nakaranas ng mga sintomas na tila walang kaugnayan, maaari itong maging isang malaking problema. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na maaaring magdulot ng mga katulad na sintomas, ngunit maraming tao sa ating bansa ang hindi pa nakakarinig nito. Iyon ay ang Sakit na Fabry.
Sa madaling salita, ano ang Sakit na Fabry?
Ang sakit na Fabry ay isang genetic na kondisyon na minana mula sa ating mga gene. Ito ay napakabihirang mangyari. Ang isang taong may sakit na ito ay may naipon na matabang sangkap sa mga selula ng kanilang katawan. Isipin mo kung ano ang mangyayari kung ang tagakolekta ng basura ay hindi pumunta sa ating bahay nang ilang araw? Ang basura ay naiipon sa ating bahay, hindi ba? Ganoon talaga. Sa sakit na ito, ang enzyme na sumisira at nag-aalis ng matabang sangkap na ito mula sa ating mga selula ay hindi nagagawa sa katawan, o hindi ito gumagana nang maayos.
Kapag naiipon ang taba sa ganitong paraan, nagsisimulang kumipot ang ating mga daluyan ng dugo. Maaari itong magdulot ng pinsala sa balat, bato, puso, utak, at sistema ng nerbiyos . Tinatawag din ito ng mga doktor na "storage disorder." Ang mga sintomas na ito ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata. At mas karaniwan ito sa mga lalaki kaysa sa mga babae.
Huwag mag-alala. Bagama't walang lunas para dito, may mga mabubuting paggamot na magagamit ngayon na makakatulong sa iyong pamahalaan ang iyong mga sintomas at mamuhay nang normal.
Ano ang sanhi ng sakit na Fabry?
Ito ay isang ganap na sakit na henetiko. Ibig sabihin, ito ay isang bagay na minana mo mula sa iyong ina o ama. Kailangan natin ng enzyme na tinatawag na alpha-galactosidase A upang masira ang mga bagay tulad ng mga langis, wax, at fatty acid sa ating katawan. Ang isang taong may sakit na Fabry ay walang enzyme na ito, o kung mayroon man, hindi ito gumagana nang maayos. Kaya, tulad ng sinabi ko kanina, ang ganitong uri ng taba ay nagsisimulang maipon sa loob ng mga selula.
Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?
Ang mga sintomas ng sakit na Fabry ay maaaring magkaiba sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay lubhang apektado ng mga sintomas na ito, habang ang iba ay hindi gaanong apektado. Tingnan natin ang mga pangunahing sintomas na maaaring makita.
| Sintomas | Paglalarawan |
|---|---|
| Pananakit at pamamaga sa mga paa't kamay | Titindi ang sakit na ito habang nag-eehersisyo, kapag may lagnat ka, kapag mataas ang temperatura ng katawan, o kapag pagod ka. |
| Mga batik sa balat | Maliliit, maitim na pula o lilang mga batik na karaniwang nakikita sa pagitan ng puwit at tuhod. |
| Mga kapansanan sa paningin | Mga kondisyon tulad ng malabong paningin o katarata. |
| Mga kahirapan sa pandinig | Pagkawala ng pandinig o patuloy na "pagtunog" sa mga tainga. |
| Nabawasan ang pagpapawis | Mas kaunting pagpapawis kaysa sa karaniwang tao. |
| Mga problema sa sistema ng pagtunaw | Pananakit ng tiyan at ang pangangailangang dumumi kaagad pagkatapos kumain. |
Malubhang komplikasyon
Ang sakit na Fabry ay maaaring magdulot ng mas malulubhang problema sa paglipas ng panahon. Ang panganib na ito ay lalong mataas sa mga lalaki. Gayunpaman, ang mga babaeng may taglay na gene para sa sakit na ito (mga tagapagdala) ay maaari ring magkaroon ng mga sintomas. Samakatuwid, napakahalaga para sa mga kababaihan na magkaroon ng kamalayan tungkol sa sakit na ito at regular na humingi ng medikal na payo.
- Mas mataas na panganib ng atake sa puso o stroke .
- Malubhang pinsala sa bato at pagpalya ng bato.
- Altapresyon.
- Pagpalya ng puso at pagpapalaki ng puso.
- Pagnipis ng mga buto (Osteoporosis).
Paano tumpak na masuri ang sakit na ito?
Sa totoo lang, minsan ay maaaring matagal bago ma-diagnose ang Fabry disease. Ang dahilan ay ang mga sintomas ay katulad ng sa maraming iba pang mga sakit. Bilang resulta, hindi namamalayan ng ilang tao na mayroon silang Fabry disease hanggang sa mga taon pagkatapos magsimula ang mga sintomas. Sa panahong iyon, maaaring nagpatingin na sila sa iba't ibang doktor para sa iba't ibang sintomas, at kung minsan ay nakatanggap pa sila ng mga maling diagnosis.
Kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng mga sintomas na ito at sa tingin mo ay nasa panganib ka, mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic testing .
Kapag nagpatingin ka sa doktor, susuriin ka niya at magtatanong ng mga sumusunod:
- Kumusta ang pakiramdam mo?
- Ano ang mga sintomas mo?
- Kailan nagsimula ang mga ito?
- Mayroon ba sa inyong pamilya ang mayroon ng alinman sa mga kondisyong ito?
Batay sa impormasyong ito, kung pinaghihinalaan ng doktor na maaaring ito ay sakit na Fabry, hihilingin niya sa iyo na magpasuri ng dugo (upang suriin ang antas ng alpha-galactosidase A enzyme na nabanggit ko) o isang pagsusuri sa DNA .
Paano ito ginagamot?
Mayroong dalawang pangunahing paggamot para sa sakit na Fabry.
1. Enzyme Replacement Therapy (ERT): Ito ang pinakakaraniwang ginagamit na pamamaraan. Kabilang dito ang pagbibigay sa katawan ng enzyme na kulang o hindi gumagana nang maayos sa pamamagitan ng saline solution. Karaniwan itong ginagawa sa ospital o klinika mga isang beses bawat dalawang linggo. Pinipigilan ng paggamot na ito ang akumulasyon ng taba sa katawan at kinokontrol ang sakit at iba pang mga sintomas.
2. Migalastat (Galafold): Ito ay isang bagong gamot na maaaring inumin bilang tableta. Gumagana ito sa pamamagitan ng pagpapatatag ng hindi gumaganang enzyme at pagpapabuti ng paggana nito.
Bukod sa mga pangunahing paggamot na ito, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng iba pang mga paggamot depende sa iyong mga sintomas.
- Mga painkiller para sa sakit na dulot ng pinsala sa nerbiyos.
- Gamot para sa mga problema sa tiyan.
- Mga pampanipis ng dugo upang maiwasan ang pamumuo ng dugo.
- Mga gamot para sa mataas na presyon ng dugo at proteksyon sa bato.
Kung ang sakit ay malubhang nakapinsala sa mga bato, maaaring kailanganin ang dialysis o kahit na ang kidney transplant.
Mga pagsusuri na sumusubaybay sa iyong kondisyon
Sa panahon ng paggamot, regular na magsasagawa ang iyong doktor ng iba't ibang pagsusuri upang masubaybayan ang iyong kondisyon.
| Pagsubok | Simpleng paliwanag |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiogram) | Pagsukat ng electrical activity ng puso, pagsuri sa tibok at ritmo ng puso. |
| Echocardiogram | Isang ultrasound scan ng puso. Sinusukat nito ang kalusugan at paggana ng mga bahagi ng puso. |
| MRI ng Utak | Pagkuha ng detalyadong mga imahe ng utak at iba pang mga organo. |
| CT scan | Pagkuha ng detalyadong mga larawan ng loob ng katawan gamit ang X-ray. |
| Iba pang mga pagsubok | Dugo, ihi, mga pagsusuri sa thyroid, mga pagsusuri sa pandinig at paningin, mga pagsusuri sa paggana ng baga. |
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang sakit na Fabry ay isang namamanang sakit na henetiko. Hindi ito nakakahawa.
- Maraming magkakaugnay na sintomas ang maaaring lumitaw nang sabay-sabay, tulad ng matinding pananakit sa mga paa't kamay, mga pulang batik sa balat, at pagbaba ng pagpapawis.
- Maaaring matagalan bago masuri ang sakit, ngunit tiyak na makukumpirma ito ng mga pagsusuri sa dugo at DNA.
- Bagama't hindi lubusang magagamot ang sakit na ito, mayroon na ngayong mga epektibong paggamot (tulad ng ERT) na maaaring makakontrol sa mga sintomas, maiwasan ang malulubhang komplikasyon, at makatulong sa mga tao na mamuhay nang normal.
- Huwag kailanman palampasin ang mga paggamot at pagsusuring ibinibigay sa iyo ng iyong doktor. Ang palaging pagsunod sa mga tagubilin ng iyong doktor ay napakahalaga para sa iyong kalusugan sa hinaharap.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න