Nahihirapan ba ang inyong anak na maglakad? Alamin natin ang tungkol sa Friedreich's Ataxia!

Medyo nanginginig ba ang iyong anak kapag naglalakad o tumatakbo? Naramdaman mo na ba na nahihirapan siyang mapanatili ang balanse? O normal ba na makaramdam ng matinding takot at pag-aalala kapag nakakita ka ng ganitong mga sintomas sa isang maliit na bata? Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyong henetiko na dapat mong malaman sa mga ganitong pagkakataon. Ito ay tinatawag na Friedreich's ataxia, o `(FA)` o `(FRDA)` sa madaling salita.

Ano ang Friedreich's Ataxia?

Sa madaling salita, ang Friedreich's Ataxia ay isang genetic na kondisyon na naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa. Ito ay nagiging sanhi ng unti-unting pagkasira ng ating nervous system, na nagdudulot ng mga problema sa paggalaw ng ating katawan. Mas tiyak, ang kakayahang kontrolin ang ating mga kalamnan ay bumababa. Ito ang tinatawag nating "Ataxia." Ang kondisyong ito ay may posibilidad na lumala sa paglipas ng panahon.

Kadalasan, ang mga sintomas na ito ay nagsisimula sa murang edad. Iyon ay, sa panahon ng pagkabata. Ngunit hindi lamang ito isang bagay na nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos. Maaari rin itong makaapekto sa mga lugar tulad ng iyong sistema ng kalansay, puso, at pancreas. Ngunit ang magandang balita ay, hindi nito naaapektuhan ang iyong mga kakayahan sa pag-iisip, iyon ay, ang iyong mga kakayahang intelektwal (Mga Tungkulin ng Kognitibo).

Ang Friedreich's ataxia ay isa sa mga pinakakaraniwang uri ng hereditary ataxia, ngunit ito ay isang napakabihirang sakit sa pangkalahatan. Sa Estados Unidos, nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa bawat 50,000 katao. Sa buong mundo, nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa bawat 40,000 katao. Ang sakit ay unang natuklasan at inilarawan noong 1863 ng isang doktor na nagngangalang Nicholas Friedreich. Kaya naman ipinangalan ito sa kanya.

Normal lang na makaramdam ng takot kapag ang iyong anak ay nagsimulang mahirapan sa paglalakad o nawawalan ng balanse. Maaaring iniisip mo, "Gaano katagal ito magpapatuloy? Paano nito maaapektuhan ang buhay ng aking anak?" Ang pinakamagandang gawin ay magpatingin sa isang doktor na dalubhasa sa mga kondisyong ito. Sa ganoong paraan, makakakuha ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan at makukuha ang suportang kailangan mo sa paglalakbay na ito.

Mayroon bang iba't ibang uri ng Friedreich's ataxia (FA)?

Oo, ang "tipikal" na Friedreich's ataxia ay karaniwang lumilitaw bago ang edad na 25. Gayunpaman, mayroong dalawang iba pang hindi tipikal na uri. Ang mga ito ay bumubuo sa humigit-kumulang 15% ng lahat ng mga kaso ng FA:

• Late-onset Friedreich's ataxia (LOFA): Sa ganitong uri, lumilitaw ang mga sintomas pagkatapos ng edad na 25.
• Napakahuling-simula ng Friedreich's ataxia (VLOFA): Dito, nagsisimula ang mga sintomas pagkatapos ng edad na 40.

Ang dalawang uri na ito, ang `(LOFA)` at `(VLOFA)`, ay bahagyang mas malala kaysa sa normal na `(FA)`.

Ano ang mga sintomas ng kondisyong ito?

Ang mga sintomas ng Friedreich's ataxia ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 5 at 15. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng mga sintomas nang kasing aga ng 2 taong gulang, at ang iba ay kasing huli ng 50 taong gulang.

Mga unang nakikitang sintomas

Ang mga unang sintomas ng neurological na lumilitaw ay ang hirap sa pagtayo, paglalakad, at mga problema sa balanse (tinatawag na Gait Ataxia). Sa paglipas ng panahon, unti-unting lumalala ang mga sintomas na ito, at maaaring lumitaw ang mga bagong sintomas.

Ang mga pangunahing sintomas na nauugnay sa sistema ng nerbiyos ng `(FA)` ay:

• Panghihina ng kalamnan.
• Pagkawala ng balanse at koordinasyon (Ataxia).
• Pagkawala ng pandama sa paghawak (ito ay tinatawag na `(Peripheral Neuropathy)`).
• Paghina ng mga reflexes (Hyporeflexia).

Maaari mong maranasan ang mga tampok na ito dito:

• Hirap sa pagtayo, paglalakad, at pagtakbo.
• Ang Chorea ay ang hindi sinasadyang pagyanig at panginginig ng mga paa't kamay.
• Isang pagkawala ng pandama na nagsisimula sa mga binti at kumakalat sa mga braso at bahagi ng tiyan.
• Patuloy na pagkapagod.
• Kapag nagsasalita, nagiging malabo ang mga salita at mabagal ang pagsasalita (Dysarthria).
• Hirap sa paglunok ng pagkain (Dysphagia).
• Ang spasticity ay isang pakiramdam ng paninigas ng kalamnan.
• Pagkawala ng pakiramdam sa posisyon ng sariling katawan (Pagkawala ng `(Proprioception)`).
• Pagkawala ng Pandinig.
• Pagkawala ng Paningin.
• Scoliosis at/o mga deformidad ng paa. Halimbawa, mga paa na nakabaluktot papasok, matataas na arko, at maiikling paa (Pes Cavus).

Isipin mo, may isang 8-taong-gulang na bata na nagngangalang Sadun. Dati siyang mahusay tumakbo at kalaro. Pero matagal na siyang natutumba kapag naglalakad, parang hindi niya mapanatili ang balanse. Kahit naglalaro sa paaralan, natutumba rin siya kapag tumatakbo kasama ang kanyang mga kaibigan. Noong una, inakala ng kanyang mga magulang na maliit lang ang problema. Pero nalaman lamang nila ang tungkol sa `(FA)` na ito nang ipakita nila ito sa isang doktor.

Iba pang mga komplikasyon na maaaring mangyari dahil sa Friedreich's ataxia (FA)

Humigit-kumulang 75% ng mga taong may FA ay maaaring magkaroon ng sakit sa puso. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay:

Mga epekto sa puso

• Neuropatiya sa Awtonomong Puso.
• Hypertrophic cardiomyopathy.
• Mga iregularidad sa tibok ng puso (Arrhythmia).

Bukod pa rito, ang iba pang mga komplikasyon sa puso na maaaring mangyari dahil sa `(FA)` ay kinabibilangan ng:

• Myocarditis.
• Pagkapilat ng kalamnan ng puso (Myocardial Fibrosis).
• Paglaki ng puso (Cardiomegaly).
• Congestive Heart Failure.
• Mabilis na tibok ng puso (Tachycardia).
• Atrial fibrillation.
• Harang sa Puso.

Panganib ng pagkakaroon ng diabetes

Maaaring makapinsala ang FA sa mga selula sa iyong pancreas na gumagawa ng hormone na insulin. Mahalaga ang insulin para sa pagkontrol ng mga antas ng glucose sa dugo. Kaya, kapag kulang ang insulin, tumataas ang mga antas ng asukal sa dugo, na nagiging sanhi ng hyperglycemia. Maaari itong humantong sa diabetes. Humigit-kumulang 30% ng mga taong may FA ay nagkakaroon ng diabetes.

Ano ang dahilan nito? Ito ba ay impluwensya ng henetiko?

Oo, ang Friedreich's ataxia ay isang ganap na genetic na kondisyon. Ito ay sanhi ng isang pagbabago, o mutation, sa isang gene na tinatawag na "FXN". Ang gene na ito ay nagdadala ng kodigo para sa paggawa ng isang napakahalagang protina sa ating katawan, ang "Frataxin" .

Ang Frataxin ay isang protina na gumagana sa mitochondria.

Ang Frataxin ay isang protina na matatagpuan sa mitochondria , ang mga bahagi ng ating mga selula na gumagawa ng enerhiya. Bagama't hindi pa rin lubos na nauunawaan ng mga siyentipiko kung paano ito gumagana, natuklasan nila na ang frataxin ay mahalaga para sa normal na paggana ng mitochondria. Ang mutasyon ng gene na nagdudulot ng frataxin (FA) ay ganap na humaharang sa produksyon ng protina ng frataxin.

Kapag kulang tayo ng frataxin, ang ilan sa mga selula ng ating katawan ay hindi makakagawa ng enerhiya nang maayos. Gayundin, nagsisimulang maipon ang mga nakalalasong byproduct. Ito ay tinatawag na oxidative stress . Pinipinsala nito ang ating mga selula.

Ang mga selula sa mga sumusunod na lokasyon ay partikular na apektado ng `(FA)`:

• Mga Nerbiyos sa Peripheral.
• Spinal cord.
• Ang utak, lalo na ang cerebellum.
• Kalamnan ng puso.

Ito ay isang Autosomal Recessive Inheritance Pattern.

Nangyayari lamang ang Friedreich's ataxia kung nagmana ka ng dalawang mutated na kopya ng (FXN) gene, mula sa iyong ina at ama. Tinatawag ito ng mga doktor na autosomal recessive inheritance pattern .

Ang parehong magulang ng isang taong may sakit na ito ay karaniwang may isang kopya ng mutated gene (ibig sabihin, sila ay mga carrier ). Ngunit kadalasan ay hindi sila nagpapakita ng mga sintomas. Isipin, kung ang parehong magulang ay mga carrier, kapag sila ay may anak:

• May 25% na posibilidad na magkaroon ang bata ng `(FA)` (kung parehong namamana ang mutant genes).
• May 50% na posibilidad na ang bata ay magiging tagapagdala ng sakit (kung ang isang mutated gene ay minana).
• May 25% na posibilidad na ang bata ay magiging malusog nang hindi nagmamana ng anumang mutated genes.

Paano mo ito eksaktong nasusuri? (Diagnosis)

Una, magtatanong ang doktor ng iyong anak tungkol sa mga sintomas at kasaysayan ng medikal ng pamilya. Pagkatapos ay magsasagawa sila ng isang kumpletong pisikal na pagsusuri at isang neurological na pagsusuri.

Susunod, malamang na magrerekomenda ang doktor ng ilang iba't ibang pagsusuri.Ang genetic testing ang pangunahing pagsusuri na maaaring magkumpirma ng Friedreich's ataxia. Bukod pa rito, maaaring gawin ang mga sumusunod na pagsusuri upang makatulong sa pagsusuri at/o upang suriin ang mga bahagi ng katawan na maaaring maapektuhan ng (FA):

• MRI o CT scan: Maaari nitong kunan ng litrato ang iyong utak at spinal cord. Makakatulong ito sa iyong doktor na matukoy kung may iba pang mga kondisyong neurological.
• Electromyogram (EMG) at Mga Pag-aaral sa Pagpapadaloy ng Nerbiyos: Sinusuri ng mga pagsusuring ito kung paano gumagana ang iyong mga kalamnan at nerbiyos.
• Electrocardiogram (ECG/EKG): Ipinapakita nito ang electrical activity ng iyong puso, ibig sabihin, ang pattern ng tibok ng puso.
• Echocardiogram: Nagbibigay ito ng mga larawan ng paggalaw ng iyong puso.
• Mga pagsusuri sa dugo: Maaaring gawin ang ilang pagsusuri sa dugo upang suriin ang mga bagay tulad ng mga antas ng asukal sa dugo at mga antas ng bitamina E.

Ano ang mga paggamot para sa Friedreich's ataxia (FA)?

Magandang balita talaga ito! Noong 2023, inaprubahan ng US Food and Drug Administration (FDA) ang unang gamot na partikular para sa Friedreich's ataxia. Ito ay tinatawag na Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Maaari itong gamitin sa mga taong 16 taong gulang pataas. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang gamot na ito ay maaaring mapabuti ang paggana ng nerbiyos at ang kondisyon ng "Ataxia" sa ilang antas. May karagdagang pananaliksik na ginagawa tungkol sa pangmatagalang epekto ng gamot na ito.

Gayunpaman, ang Omaveloxolone ay hindi isang lunas para sa FA. Bukod sa gamot na ito, ang pangunahing layunin ng paggamot ay kontrolin ang mga sintomas at komplikasyon ng FA at tulungan kang mamuhay nang maayos hangga't maaari. Ang mga naturang paggamot ay maaaring kabilang ang:

• Pisikal na Terapiya: Panatilihin ang paggana ng kalamnan sa mahabang panahon, mapabuti ang koordinasyon, balanse, at lakas.
• Terapiya sa Pagsasalita: Pagbutihin ang pagsasalita at paglunok sa pamamagitan ng muling pagsasanay sa mga kalamnan ng dila at mukha.
• Mga brace o operasyon para sa mga problemang may kaugnayan sa buto tulad ng mga deformidad ng paa at scoliosis.
• Kung mayroon kang mga sakit sa puso, uminom ng gamot para sa mga ito.
• Kung ikaw ay may diabetes, uminom ng gamot para dito.
• Mga paggamot sa pamamahala ng sakit.
• Mga antibiotic upang maiwasan o gamutin ang mga impeksyon.
• Mga aparatong tumutulong sa paglalakad, halimbawa mga espesyal na sapatos, tungkod, wheelchair.
• Ang heart transplant ay isang paggamot para sa mild FA, ngunit kung mayroong significant cardiomyopathy.

Para mapamahalaan ang FA, madalas mong kakailanganin ang tulong ng isang multidisciplinary team ng mga doktor. Maaaring kabilang sa team na ito ang:

• Mga neurologo.
• Mga kardiologo.
• Mga Medikal at Biokemikal na Henetiko.
• Ang mga endocrinologist ay mga doktor na dalubhasa sa endocrine system.
• Mga physical therapist.
• Mga patologo sa pagsasalita at wika.
• Mga occupational therapist.
• Mga siruhano ng orthopedic.
• Mga sikologo.

Ang Friedreich's ataxia ay nakakaapekto sa bawat tao nang iba-iba at sa iba't ibang bilis ng paglala. Ang medical team ng iyong anak ay bubuo ng isang plano sa paggamot na iniayon sa mga sintomas ng iyong anak at maaaring iakma habang sila ay lumalaki.

May paraan ba para maiwasan ito?

Dahil ang Friedreich's ataxia ay sanhi ng isang pagbabago sa henetiko, wala kang magagawa upang maiwasan ito. Gayunpaman, kung nagpaplano kang magkaanak, maaari kang makipag-usap sa iyong doktor o isang genetic counselor tungkol sa pagsusuri upang malaman ang tungkol sa iyong panganib na magkaroon ng anak na may genetic na kondisyon tulad ng Friedreich's ataxia.

Ano ang prognosis para sa isang taong may Friedreich's ataxia (FA)?

Ang pinakamahalagang bagay na dapat tandaan ay hindi lahat ng may Friedreich's ataxia ay apektado sa parehong paraan. Walang makapagsasabi sa iyo nang eksakto kung ano ang magiging prognosis mo. Ang pinakamahusay na magagawa mo upang maghanda para sa hinaharap ay ang makipag-usap sa mga espesyalista na nagsasaliksik at gumagamot sa Friedreich's ataxia.

Tungkol sa haba ng buhay

Dahil ang Friedreich's ataxia ay isang kondisyon na lumalala sa paglipas ng panahon, ang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may `(FA)` ay maaaring bahagyang mas maikli kaysa sa pangkalahatang populasyon. Ang pangunahing sanhi ng pagkamatay ng mga taong may `(FA)` ay isang kondisyong tinatawag na `Hypertrophic Cardiomyopathy`.

Ngunit hindi pare-pareho ang epekto ng FA sa lahat. Karamihan sa mga taong may FA ay nabubuhay nang hindi bababa sa kanilang edad 30. Ang ilan ay nabubuhay hanggang edad 60 o higit pa.

Kailan ka dapat humingi ng medikal na payo?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may Friedreich's ataxia, dapat mong regular na magpakonsulta sa iyong medical team para sa paggamot at subaybayan ang mga sintomas.

Normal lang na makaramdam ng labis na pagkabalisa kapag nalaman mong may Friedreich's Ataxia (FA) ang iyong anak. Ngunit bubuo ang iyong medical team ng plano sa paggamot na angkop sa mga sintomas ng iyong anak. Ang pinakamahalaga ay bigyan ang iyong anak ng pagmamahal at suporta na kailangan nila sa buong buhay nila, at maging mulat sa anumang mga bagong sintomas na maaaring lumitaw. Huwag kalimutang alagaan ang iyong sarili. Kung kinakailangan, sumali sa isang support group, o humingi ng tulong sa isang counselor kung nakakaramdam ka ng labis na pagkabalisa.

Tandaan bilang buod (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Friedreich's Ataxia (FA) ay isang bihira at minanang genetic disorder na pangunahing nakakaapekto sa nervous system, na nagdudulot ng mga problema sa paggalaw (lalo na ang ataxia - pagkawala ng balanse).

• Sanhi: Ang isang mutasyon sa gene na tinatawag na ``(FXN)`` ay nagreresulta sa pagbaba ng protina na ``Frataxin``.
• Mga Katangian:Maaaring mangyari ang hirap sa paglalakad, pagkawala ng balanse, panghihina ng kalamnan, hirap sa pagsasalita, sakit sa puso, at diabetes.
• Diyagnosis: Pangunahin sa pamamagitan ng genetic testing.
• Paggamot: Pamamahala ng mga sintomas, physical therapy, speech therapy, at ang bagong aprubadong gamot na Omaveloxolone.
• Mahalaga: Mahalagang maagang masuri ang sakit, humingi ng suporta sa isang espesyalistang pangkat medikal, at magkaroon ng pagmamahal at suporta ng pamilya. Mahalagang huwag matakot, kundi kumilos ayon sa wastong impormasyon at payong medikal.

Friedreich 's Ataxia, FA, mga sakit na henetiko, sistema ng nerbiyos, mga sakit sa paggalaw, ataxia