Alamin natin nang eksakto ang tungkol sa mga sakit na henetiko

Lahat tayo ay nagmamana ng mga bagay mula sa ating mga magulang, tama ba? Mga bagay tulad ng kulay ng balat, tekstura ng buhok, kulay ng mata. Ito ay mga bagay na nakukuha natin mula sa mga gene ng ating mga magulang. Ngunit kasama ng mga mabubuting bagay na ito, ang ilang mga sakit ay maaari ring manahin mula sa ating mga inapo. Tinatawag lamang natin ang mga naturang sakit na nagmumula sa mga gene na 'Mga Sakit sa Henetiko'. Napakahalagang malaman ang tungkol dito, dahil makakatulong ito sa atin na gumawa ng mga desisyon tungkol sa ating sarili at sa kinabukasan ng ating mga anak.

Ano nga ba ang isang genetic disorder?

Para maunawaan ito, pag-usapan muna natin nang kaunti ang tungkol sa mga gene at DNA. Isipin na ang ating katawan ay isang malaking gusali. Mayroong kumpletong plano para sa pagbuo ng gusaling iyon, isang malaking aklat na kinabibilangan ng bawat maliliit na detalye. Gayundin, sa loob ng bawat selula sa ating katawan, mayroong isang hanay ng mga tagubilin na naglalaman ng impormasyon tungkol sa kung paano dapat gumana ang selulang iyon, kung ano ang hitsura natin, at lahat ng ating mga katangian. Ang hanay ng mga tagubiling ito ang tinatawag nating DNA (Deoxyribonucleic acid) .

Tinatawag nating 'mga gene' ang mga bahagi ng mahabang kadena ng DNA na nagbibigay ng mga tiyak na tagubilin. Halimbawa, mayroong isang gene na tumutukoy sa kulay ng iyong mga mata, isang gene na tumutukoy sa tekstura ng iyong buhok, atbp.

Ngayon, ano ang mangyayari kung mayroong pagbabago, pinsala, o pagkakamali sa mga tagubilin sa mga gene na ito? Kung gayon, maaapektuhan nito ang normal na paggana ng katawan. Ang ganitong mapaminsalang pagbabago sa isang gene ay tinatawag na mutation . Tinatawag natin ang mga sakit na dulot ng naturang mutation o ng pagbabago sa laki ng mga istruktura (chromosome) na naglalaman ng ating mga gene na 'mga sakit na henetiko'.

Ano ang mga pangunahing uri ng mga sakit na henetiko?

Ang mga sakit na henetiko ay maaaring hatiin sa tatlong pangunahing uri. Ang mga klasipikasyong ito ay batay sa kung paano ito nangyayari.

Ano ang mga pinakakaraniwang sakit na dulot ng genetiko?

Mayroong libu-libong mga sakit na henetiko. Ang ilan ay karaniwan, ang ilan ay napakabihira. Tingnan natin ang ilan sa mga mas karaniwang sakit na nabibilang sa tatlong kategoryang tinalakay natin kanina.

Ano ang mga sanhi ng mga sakit na henetiko?

Gaya ng napag-usapan natin kanina, ang pangunahing sanhi ay isang mutasyon sa mga gene. Unawain natin ito nang mas simple.

Ang ating mga gene ay parang isang hanay ng mga tagubilin para sa paggawa ng mga protina na kailangan ng ating katawan. Kinokontrol ng mga protinang ito ang halos bawat proseso sa ating mga katawan. Kapag ang isang gene ay nagkaroon ng mutasyon, nagkakamali ang mga tagubiling ito. Pagkatapos ay maaaring mangyari ang dalawang bagay:

1. Alinman sa mga kinakailangang protina ay hindi talaga nalilikha.

2. O may depekto sa mga protina na nalilikha, kaya hindi gumagana nang maayos ang mga ito.

Ang parehong salik na ito ay nakakagambala sa mga normal na proseso ng katawan at nagdudulot ng sakit. Ang ilang mga mutasyon ay namamana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ngunit kung minsan, nang walang anumang kasaysayan ng pamilya, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng isang bagong mutasyon ng gene sa panahon ng kanilang buhay. Mayroong ilang mga salik sa kapaligiran (mga mutagen) na nakakaapekto dito.

• Pagkalantad sa mga kemikal: Mga bagay tulad ng ilang pestisidyo at mga kemikal na inilalabas mula sa mga pabrika.
• Pagkakalantad sa radyasyon: Labis na pagkalantad sa radyasyon tulad ng X-ray.
• Paninigarilyo: Ang mga kemikal sa tabako ay maaaring makapinsala sa DNA.
• Mga mapaminsalang ultraviolet ray mula sa araw (pagkakalantad sa UV): Maaari itong magdulot ng mga kondisyon tulad ng kanser sa balat.

Ano ang mga sintomas ng mga sakit na ito?

Ang mga sintomas ng isang sakit na henetiko ay lubhang nag-iiba-iba. Depende ang mga ito sa kung aling gene ang apektado, kung aling bahagi ng katawan ang apektado, at ang kalubhaan ng sakit. Ang ilang mga sintomas ay nakikita sa pagsilang. Ang iba ay maaaring lumitaw sa pagkabata, pagbibinata, o maging sa pagtanda.

Ito ang ilan sa mga karaniwang sintomas:

• Mga pagbabago o problema sa pag-uugali.
• Hirap sa paghinga.
• Mga kakulangan sa kognitibo, tulad ng kawalan ng kakayahan ng utak na iproseso nang tama ang impormasyon.
• Mga problema sa pag-unlad, tulad ng mga pagkaantala sa pagsasalita o mga kasanayang panlipunan.
• Hirap sa paglunok ng pagkain o kawalan ng kakayahang sumipsip ng mga sustansya nang maayos.
• Anumang abnormalidad sa mga paa't kamay o mukha, tulad ng pagkawala ng mga daliri o lamat sa labi at ngalangala.
• Hirap sa paggalaw dahil sa paninigas o panghihina ng kalamnan.
• Mga problema sa neurological tulad ng mga seizure o stroke.
• Nabawasang paglaki ng katawan o maikling pangangatawan.
• Kapansanan sa paningin o pandinig.

Paano mo malalaman kung mayroon kang sakit na nalilikha sa pamamagitan ng genetiko?

Kung may miyembro ng pamilya mo na may sakit na henetiko at pinaghihinalaan mong mayroon ka nito, makabubuting magpatingin sa doktor at humingi ng genetic counseling . Kadalasang makukumpirma ng genetic testing kung mayroon kang genetic mutation na may kaugnayan sa isang partikular na sakit.

Mayroong ilang mga pagsusuri na maaaring gawin ng isang taong nagsisimula pa lamang magpamilya, o isang buntis na ina.

Pagsubok ng carrier

Ito ay isang pagsusuri sa dugo. Matutukoy nito kung ikaw o ang iyong kapareha ay may depektibong gene para sa isang sakit na henetiko nang hindi nagpapakita ng anumang sintomas (mga tagapagdala). Ang pagsusuring ito ay isang mahusay na opsyon para sa sinumang nagpaplanong magkaanak, kahit na walang kasaysayan ng sakit sa pamilya.

Pagsusuri bago manganak

Matutukoy ng pagsusuring ito ang panganib na magkaroon ng karaniwang chromosomal disorder tulad ng Down syndrome ang isang sanggol sa sinapupunan sa pamamagitan ng pagsusuri sa sample ng dugo na kinuha mula sa buntis na ina.

Pagsusuri sa diagnosis bago manganak

Makakatulong ito upang mas matukoy kung ang sanggol ay may sakit na henetiko. Para dito, isang maliit na dami ng amniotic fluid ang kinukuha at sinusuri. Ang pagsusuring ito ay tinatawag na amniocentesis .

Pagsusuri sa bagong silang na sanggol

Isinasagawa ang pagsusuring ito sa isang maliit na sample ng dugo na kinuha mula sa sakong ng bawat bagong silang na sanggol. Regular din itong isinasagawa sa mga ospital sa Sri Lanka. Nagbibigay-daan ito para sa maagang pagtuklas ng ilang magagamot na sakit na henetiko at nagbibigay-daan sa bata na makatanggap ng kinakailangang paggamot sa lalong madaling panahon.

Ano ang mga paggamot para sa mga sakit na henetiko?

Ito ang gusto nating lahat malaman. Ngunit ang totoo, karamihan sa mga sakit na henetiko ay hindi lubusang magagamot. Ngunit, huwag mag-alala. Bagama't hindi lubusang magagamot ang sakit, maraming paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas, pagpigil sa paglala ng sakit, at pagpapadali ng buhay.

Ang uri ng paggamot na kailangan mo ay depende sa uri at kalubhaan ng kondisyon.

• Mga paggamot na chemotherapy , tulad ng mga gamot upang kontrolin ang mga sintomas o upang kontrolin ang abnormal na paglaki ng selula sa mga kondisyon tulad ng kanser.
• Pagpapayo sa nutrisyon o mga suplemento sa pagkain upang matulungan ang iyong katawan na makuha ang nutrisyon na kailangan nito.
• Maaaring kailanganin ang physical therapy, occupational therapy, o speech therapy upang mapanatili ang pinakamainam na kakayahan.
• Pagsasalin ng dugo upang maibalik ang malusog na antas ng mga selula ng dugo.
• Operasyon upang itama ang mga abnormal na istruktura o gamutin ang mga komplikasyon.
• Mga espesyalisadong paggamot tulad ng radiation therapy para sa kanser.
• Paglipat ng organ : Pagpapalit ng isang sirang organ ng isang malusog na organ.

Ano kaya ang kinabukasan ng isang taong may ganitong uri ng sakit?

Mahirap magbigay ng iisang sagot sa tanong na ito, dahil malaki ang pagkakaiba-iba nito sa bawat sakit. Ang isang batang may ilang napakabihirang at malalang sakit na likas sa sinapupunan, tulad ng anencephaly, ay maaaring mabuhay lamang ng ilang araw.

Ngunit ang isang kondisyon tulad ng isolated cleft lip ay hindi nakakaapekto sa inaasahang haba ng buhay. Gayunpaman, maaaring kailanganin pa rin nila ng regular na espesyalistang medikal na paggamot at pangangalaga upang mamuhay nang normal. Ang mahalaga ay, sa pamamagitan ng wastong medikal na payo at pamamahala, maraming taong may mga sakit sa genetiko ang maaaring mamuhay nang makabuluhan at mabuti.

Maaari bang maiwasan ang isang sakit na henetiko?

Napakakaunti ng mga bagay na magagawa natin upang maiwasan ang mga sakit na henetiko, dahil ang mga ito ay nasa ating DNA. Gayunpaman, sa pamamagitan ng genetic counseling at pagsusuri, matututunan mo ang tungkol sa iyong panganib. Matutuklasan mo rin kung gaano malamang na manahin ng iyong mga anak ang ilang partikular na sakit. Ang kaalamang ito ay makakatulong sa iyo na gumawa ng mahahalagang desisyon, tulad ng pagpaplano ng isang pamilya.