Ano ang genetic mutation? Lagi ba itong masama?

Lahat tayo ay may anyo at mga katangiang minana natin mula sa ating mga magulang, tama ba? Ang ilan ay nagsasabi, "Ang mga mata ko ay eksaktong katulad ng sa aking ina," at "Ang galit ko ay nagmumula sa aking ama." Ang lahat ng ito ay tinutukoy ng mga gene, ang pinakamaliit na bagay sa ating mga katawan. Sa madaling salita, ang mga gene na ito ay parang isang malaking libro na naglalaman ng mga tagubilin kung paano dapat itayo ang ating katawan at kung paano ito dapat gumana. Ano ang mangyayari kung ang isang letra o salita sa aklat na ito ng mga tagubilin ay mali, kung mayroong isang maliit na pagbabago? Iyan ang tinatawag nating genetic mutation . Ito ang pinag-uusapan natin ngayon.

Sa madaling salita, ano ang isang genetic mutation?

Ang genetic mutation ay isang pagbabago sa sequence ng DNA sa iyong katawan. Isipin ang iyong katawan bilang isang malaking gusali. Ang blueprint, o plano, para sa pagbuo ng gusaling iyon ay ang iyong DNA. Ang DNA na ito ay naglalaman ng mga gene. Ang planong ito ang nagsasabi sa bawat selula sa iyong katawan kung ano ang gagawin.

Kaya, ano ang mangyayari kung mayroong kaunting pagbabago sa blueprint na ito, kung ang isang linya ay iginuhit sa maling lugar, o kung ang isang bahagi ay nabura? Iyan ang tinatawag na genetic mutation. Kung ang isang bahagi ng sequence ng DNA ay nasa maling lugar, hindi kumpleto, o nasira sa anumang paraan, maaari kang magkaroon ng mga sintomas ng isang genetic na kondisyon.

Paano at kailan nangyayari ang mga genetic mutations na ito?

Pangunahing nangyayari ang mga ito sa panahon ng paghahati ng selula . Iyon ay, kapag ang isang selula sa ating katawan ay nahahati at nabubuo ang mga bagong selula. Isipin mong kumokopya ka ng isang malaking libro at gumagawa ng marami pang libro. Kapag kumokopya ka, maaaring magkamali, tama ba? Ganito rin ang nangyayari rito.

Mayroong dalawang pangunahing paraan kung paano nangyayari ang paghahati ng selulang ito sa ating katawan:

1. Mitosis: Ito ang nangyayari kapag ang ating katawan ay gumagawa ng mga bagong selula. Halimbawa, kapag mayroon kang sugat sa iyong balat, kailangang gumawa ng mga bagong selula upang ito ay gumaling. Dito ginagamit ang paghahati na ito. Ang nangyayari rito ay ang paggawa ng isang kopya ng mga chromosome sa umiiral na selula at pagkatapos ay nahahati ito sa dalawang selula.

2. Meiosis: Ito ay isang espesyal na proseso. Nagbubuo ito ng mga egg cell at sperm cell na kailangan upang makabuo ng susunod na henerasyon. Ang espesyal dito ay kalahati lamang ng 46 na chromosome sa orihinal na cell, ibig sabihin, 23 lamang, ang napupunta sa mga bagong cell. Kaya naman parehong genetic information ang nakukuha mo mula sa iyong ina at ama.

Kaya, sa prosesong ito ng paghahati ng selula, maaaring mangyari ang maliliit na pagkakamali kapag kinokopya ang DNA. Tulad ng pagkopya ng libro, maaaring may maalis na letra, maaaring may maililipat na letra, o maaaring may maidagdag na bagong letra.

• Pagpapalit ng isang liham.
• Pagbubura ng isang liham (burahin) .
• Paglalagay ng karagdagang letra.

Kapag nangyari ang ganitong uri ng pagkakamali (genetic mutation), hindi na mababasa ng mga selula ang mga tagubilin sa aklat ng tagubiling iyon. Maaaring may mga nawawalang kinakailangang bahagi, o may mga idinagdag na hindi kinakailangang bahagi. Ang lahat ng ito ay nangangahulugan na ang mga selula ay hindi na magagawa nang maayos ang kanilang trabaho.

Paano nakakaapekto ang isang genetic mutation sa ating katawan?

Ang genetic mutation ay isang pagbabago sa impormasyong kailangan ng iyong mga selula. Ang ating mga gene ang mga tagubilin para sa paggawa ng mga protina sa ating mga katawan. Kinokontrol ng mga protinang ito ang halos lahat ng bagay sa ating mga katawan - mula sa ating hitsura, tulad ng taas, kulay ng balat, at kulay ng buhok, hanggang sa bawat prosesong nangyayari sa loob ng katawan.

Kaya kapag nangyari ang isang mutasyon sa gene, maaaring magbago ang paraan ng paggawa ng mga protinang ito. Pagkatapos, magsisimulang gumawa ang mga selula ng ibang bagay, hindi ang trabahong dapat nilang gawin. Kaya naman lumilitaw ang mga sintomas ng mga sakit na henetiko.

Ang mga sintomas na ito ay nakadepende sa kung saang gene nagaganap ang mutasyon. Mayroong malawak na hanay ng mga sakit at kondisyon na dulot ng mga mutasyon. Narito ang ilan sa mga sintomas na maaaring maranasan mo:

• Mga pagbabago sa pisikal na anyo: mga bagay tulad ng mga abnormalidad sa mukha, lamat sa ngalangala, mga daliri na may sapot, at pandak na pangangatawan.
• Mga problema sa intelektwal na paggana: mga kapansanan sa pagkatuto at mga pagkaantala sa pag-unlad.
• Kapansanan sa paningin o pandinig.
• Hirap sa paghinga.
• Tumaas na panganib ng kanser.

Masama ba ang lahat ng genetic mutations? Mayroon bang mabubuti?

Hindi. Ito ay isang karaniwang maling akala. Hindi lahat ng mutasyon ng gene ay nagdudulot ng sakit. Ang ilang mutasyon ng gene ay naroon lamang nang hindi naaapektuhan ang iyong kalusugan. Ang dahilan ay kahit na may pagbabago sa sequence ng DNA, hindi ito gumagawa ng malaking pagkakaiba sa kung paano gumagana ang selula.

Ang mas nakakagulat pa ay ang ilang genetic mutations ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa atin. Minsan, ang mga pagbabagong ito ay nagpapabuti sa mga protina na ginagawa ng ating mga selula, na tumutulong sa atin na mas mahusay na umangkop sa mga pagbabago sa ating kapaligiran. Halimbawa, ang ilang mga tao ay may genetic mutation na nagpoprotekta sa kanila mula sa sakit sa puso at diabetes. Mas malamang na hindi sila magkaroon ng mga sakit na ito kaysa sa iba, kahit na sila ay naninigarilyo o napakataba.

Mayroon bang anumang mga mutasyon sa henetiko?

Oo. Ang mga mutasyong ito ay maaaring hatiin sa dalawang pangunahing uri depende sa kung saan ito nangyayari.

Ang mga genetic mutations ba na ito ay naipapasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak? (Mana)

Oo, gaya ng nabanggit namin kanina, ang mga germline mutations ay maaaring manahin mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Ang mga somatic mutations ay nangyayari nang random, nang walang anumang family history.

Mayroong ilang mga padron kung saan ang isang genetic mutation ay namamana mula sa isang magulang patungo sa isang anak. Medyo kumplikado ang mga ito, ngunit panatilihin natin itong simple.

Ano ang mga Karamdaman sa Henetiko?

Ang sakit na henetiko ay isang kondisyon na sanhi ng pagbabago sa iyong henetikong materyal (genome). Kabilang dito ang iyong DNA, mga gene, at mga chromosome. Maaari itong sanhi ng ilang mga salik:

• Isang mutasyon sa isang gene (monogenic)
• Mga mutasyon sa ilang gene (multifactorial inheritance)
• Mga mutasyon sa isa o higit pang mga kromosoma
• Mga salik sa kapaligiran (pagkakalantad sa mga kemikal, UV rays)

Mayroon ba tayong magagawa upang maiwasan ang mga genetic mutation?

Sa katunayan, wala tayong magagawa upang maiwasan ang ilang mga genetic mutations dahil ang mga ito ay nangyayari nang random. Gayunpaman, ang ilang mga mutasyon ay naiimpluwensyahan ng ating pamumuhay at kapaligiran. Nangangahulugan ito na maaari tayong gumawa ng mga hakbang upang mabawasan ang panganib ng ilang mga mutasyon.

• Iwasan nang lubusan ang paninigarilyo. Ang mga kemikal sa tabako ay maaaring makapinsala sa DNA.
• Gumamit ng mahusay na sunscreen kapag lumalabas sa araw. Ang ultraviolet (UV) rays mula sa araw ay maaaring makapinsala sa DNA ng mga selula ng balat at magdulot ng mga mutasyon.
• Iwasan ang pagkakalantad sa mga mapaminsalang kemikal (mga carcinogen) at radiation.
• Kumain ng masustansiya at balanseng diyeta. Hangga't maaari, bawasan ang mga artipisyal at naprosesong pagkain.

Kung mayroon kang anumang mga alalahanin o pagdududa tungkol sa mga kondisyong henetiko sa iyong pamilya, o kung nagpaplano kang magkaanak, makabubuting kausapin ang iyong doktor tungkol dito. Kung kinakailangan, maaari kang sumailalim sa genetic testing. Matutukoy ng mga pagsusuring ito ang anumang mga pagbabago sa iyong mga gene at chromosome.