Madalas ka bang dumudugo ang ilong? May mga pulang batik ba sa iyong balat? Maaari bang ito ay HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)?

Madalas ka bang dumudugo ang ilong? O mayroon ka bang maliliit na pulang batik sa iyong balat, lalo na sa iyong mukha, labi, at mga dulo ng daliri? Marahil ang iyong ina, ama, o ibang tao sa iyong pamilya ay nagkaroon na ng mga problemang ito. Maaaring hindi natin masyadong binibigyang pansin ang mga bagay na ito, na sinasabing, "Naku, henerasyon na lang natin iyan." Ngunit, kung minsan ay maaaring may medikal na dahilan sa likod nito na dapat nating malaman. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyon na dapat malaman. Iyon ay ang HHT, o Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia .

Sa madaling salita, ano ang HHT?

Ang HHT ay isang genetic na kondisyon na naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa. Pangunahin nitong naaapektuhan ang paraan ng pagbuo ng ating mga daluyan ng dugo, o mga daluyan ng dugo. Isipin ang sistema ng mga daluyan ng dugo sa ating katawan bilang isang network ng mga kalsada. May mga arterya, tulad ng malalaking highway, at mga ugat, tulad ng malalaking kalsada. Ang maliliit, maliliit na kalsada sa gilid na nagdurugtong sa dalawang malalaking kalsadang ito ay tinatawag na mga capillary.

Ang nangyayari sa isang taong may HHT ay ang mga maselang koneksyon na tinatawag na mga capillary ay hindi nabubuo nang maayos. Sa halip, may mga direkta, iregular, at mahinang koneksyon sa pagitan ng mga arterya at ugat. Sa medisina, tinatawag natin ang mga koneksyon na ito na Arteriovenous Malformations (AVMs) .

Ang mga AVM na ito ay maaaring tumubo sa anumang organ sa ating katawan, halimbawa sa ilong, baga, bituka, o maging sa utak. Ang isang napakaliit na AVM na tumutubo sa ibabaw ng balat ay tinatawag na Telangiectasia . Ito ang maliliit na pulang batik na lumilitaw sa loob ng iyong balat, tulad ng mga labi. Ang mga mahihinang daluyan ng dugo na ito ay madaling pumutok. Kapag pumutok at dumugo ang mga ito, maaari pa itong magdulot ng malulubhang kondisyon, depende sa kung saan ito matatagpuan.

Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa bawat 5,000 katao sa buong mundo. Ngunit dahil maraming tao ang hindi nasusuri, pinaniniwalaan na maaaring mas maraming pasyente ang masuri. Maaari itong mangyari sa mga tao ng anumang edad at anumang lahi. Tinatawag din itong Osler-Weber-Rendu syndrome .

Ano ang mga pangunahing sintomas ng sakit na HHT?

Ang mga sintomas ng HHT ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Depende ito sa kung saan sa katawan matatagpuan ang mga abnormal na daluyan ng dugo (AVM) na ating napag-usapan kanina. Ang ilang mga tao ay maaaring walang anumang kapansin-pansing sintomas. Ngunit ang iba ay maaaring makaranas ng mga napakalubhang sintomas.

Ikategorya natin ang mga sintomas na ito sa talahanayan sa ibaba.

Bakit nangyayari ang HHT?

Ito ay ganap na henetiko.Ito ay sanhi ng isang bagay. Ibig sabihin, hindi ito isang nakakahawang sakit. Ito ay isang bagay na minana mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Ang HHT ay isang sakit na dulot ng isang dominanteng gene (dominant disorder). Ibig sabihin, kung ang alinman sa iyong mga magulang ay may ganitong sakit, mayroon kang 50% na posibilidad na magkaroon din ng sakit na ito.

Ang HHT ay sanhi ng mga mutasyon sa dalawang gene (ang gene na 'ENG' at ang gene na 'ACVRL1'), at patuloy pa rin itong sinasaliksik ng mga siyentipiko.

Kung mayroon kang HHT, napakahalagang kausapin ang iyong doktor tungkol sa posibilidad na manahin ito ng iyong mga anak.

Paano nasusuri ang HHT?

Maaaring maghinala ang isang doktor tungkol dito matapos marinig ang tungkol sa iyong mga sintomas at kasaysayan ng pamilya. Bagama't maaaring gawin ang genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis, ang diagnosis ay kadalasang ginagawa batay sa mga sintomas.

Maghihinala ang iyong doktor na mayroon kang HHT kung mayroon kang kahit tatlo sa mga sumusunod:

• Paulit-ulit na pagdurugo ng ilong.
• Ang pagkakaroon ng maraming telangiectasias sa mga bahagi ng balat kung saan karaniwang lumilitaw ang mga batik (mukha, labi, daliri).
• Pagkakaroon ng AVM o Telangiectasia sa isang organ sa loob ng katawan (tulad ng baga, utak, atay).
• Ang pagkakaroon ng malapit na kapamilya (ina, ama, kapatid) na may HHT.

Mga pagsusuri upang kumpirmahin ang sakit

Maaaring irekomenda ng iyong doktor na sumailalim ka sa ilang mga pagsusuri, tulad ng:

• Ultrasound Scan: Nakakatulong ito upang makita kung may mga AVM sa atay.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) Scan: Lubhang kapaki-pakinabang, lalo na para sa pagsusuri ng mga AVM sa utak.
• CT (Computed Tomography) Scan: Makakakuha ng mas malinaw na mga imahe ng mga panloob na organo ng katawan.
• Pagsusuri sa Bubble (Echocardiogram): Ito ay isang espesyal na pagsusuri. Ginagamit ito upang malaman kung may mga AVM sa baga.

Ano ang mga paggamot para sa HHT?

Ang unang dapat tandaan ay walang lunas para sa HHT. Gayunpaman, maraming epektibong paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas, pagbabawas ng panganib ng mga malubhang komplikasyon, at pagtulong sa iyo na mamuhay nang normal.

Habang ginagamot ang iyong kasalukuyang mga sintomas, susuriin din ng iyong doktor ang anumang nakatagong AVM na maaaring wala pang sintomas.

Narito ang ilang mga paraan ng paggamot:

• Para sa madalas na pagdurugo ng ilong: Gumamit ng mga ointment at saline spray para mapanatiling mamasa-masa ang ilong.
• Para sa Anemia: Magbigay ng mga tabletang pamalit sa iron o, kung kinakailangan, pagsasalin ng dugo.
• Para ihinto ang pagdurugo: Ang paggamot gamit ang laser ('Ablation') ay sumisira sa maliliit na daluyan ng dugo na dumudugo.
• Embolization: Kabilang dito ang pagharang sa daluyan ng dugo na humahantong sa isang AVM na nasa panganib na dumugo o sumabog gamit ang isang espesyal na sangkap.
• Operasyon o radiation therapy: Ginagamit ang mga ito upang alisin o paliitin ang ilang AVM.
• Paghinto sa pag-inom ng ilang partikular na gamot: Ang mga gamot tulad ng aspirin na nagpapababa ng pamumuo ng dugo ay maaaring kailanganing ihinto sa payo ng doktor.

Mga bagay na dapat isaalang-alang kapag namumuhay nang may HHT

Ang isang taong may HHT ay maaaring mangailangan ng panghabambuhay na medikal na pagsubaybay at paggamot, ngunit sa wastong paggamot, ang mga pasyenteng may HHT ay may normal na inaasahang haba ng buhay.

Ano ang maaaring gawin upang maiwasan ang pagdurugo ng ilong?

• Kausapin ang iyong doktor at iwasan ang mga gamot na nagpapataas ng pagdurugo (hal. aspirin, NSAID).
• Panatilihing basa ang iyong ilong sa lahat ng oras. Napakahalaga ang paggamit ng humidifier sa bahay, paggamit ng saline nasal sprays, at paglalagay ng mga ointment na inireseta ng iyong doktor.
• Magtago ng talaarawan upang makita kung ang ilang mga pagkain o aktibidad ay nagpapataas ng iyong panganib ng pagdurugo ng ilong.

Kung ikaw ay na-diagnose na may HHT, napakahalagang payuhan ang iba pang miyembro ng iyong pamilya na magpasuri rin, dahil mas maaga ma-diagnose ang sakit, mas maiiwasan ang mas malulubhang komplikasyon.