Alam mo ba ang tungkol sa Homozygous Familial Hypercholesterolemia?

Lagi nating pinag-uusapan ang kolesterol, at nag-aalala tayo tungkol dito, hindi ba? Pero isipin mo, nakarinig ka na ba ng isang namamanang sakit kung saan ang antas ng kolesterol ay abnormal na mataas simula pagkabata, marahil kahit noong bata pa? Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang sakit. Ito ay tinatawag na Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH). Bagama't medyo kumplikado ang pangalan, unawain natin ito nang simple.

Ano ang Homozygous Familial Hypercholesterolemia?

Sa madaling salita, ito ay isang sakit na henetiko na nagpapahirap sa ating katawan na alisin ang "masamang" kolesterol, iyon ay, ang LDL (Low-Density Lipoprotein) cholesterol, mula sa ating dugo. Alam nating lahat na ang kolesterol ay isang mala-waksi na substansiya na kailangan ng ating mga selula. Ang trabaho ng LDL cholesterol ay dalhin ang kolesterol na ito sa buong katawan sa pamamagitan ng dugo.

Ngunit kapag ang antas ng LDL ay masyadong mataas, ang sobrang kolesterol na ito ay nagsisimulang maipon sa mga daluyan ng dugo na nagsusuplay ng dugo sa ating puso, ang mga ugat. Sa paglipas ng panahon, ang mga depositong ito ay maaaring humarang sa mga ugat, na pumuputol sa dugo at oxygen papunta sa puso, at nagpapataas ng panganib ng atake sa puso .

Ang sakit na ito ay congenital. Nangangahulugan ito na maaari kang magkaroon ng mataas na kolesterol mula pagkabata. Ito ay isang malubhang kondisyon na hindi magagamot at dapat pamahalaan habang buhay.

Kung hindi magagamot, ang mga lalaking may ganitong kondisyon ay maaaring magkaroon ng sakit sa puso sa kanilang edad 40 at ang mga babaeng nasa edad 50. Samakatuwid, napakahalagang malaman ito at humingi ng wastong paggamot.

Ano ang dahilan nito?

Tinatawag natin itong sakit na henetiko. Sa mahigpit na pagsasalita, makukuha mo lamang ang sakit na ito kung magmamana ka ng dalawang kopya ng isang gene na hindi gumagana nang maayos, isa mula sa iyong ina at isa mula sa iyong ama .

Karaniwan, inaalis ng ating atay ang sobrang LDL cholesterol mula sa dugo. Ang atay ay may mga espesyal na 'LDL receptor' para dito. Ang mga ito ay parang mga magnet na kumukuha ng cholesterol at nag-aalis nito mula sa dugo. Ngunit sa isang taong may sakit na ito, dahil sa minanang depektong gene, ang mga receptor na ito ay hindi gumagana nang maayos. Ang resulta ay ang pagtaas ng antas ng kolesterol nang hindi mapigilan.

Maaaring narinig mo na rin ang tungkol sa 'Heterozygous' Familial Hypercholesterolemia. Ito ay kapag ang depektibong gene ay namamana mula sa isang magulang lamang. Ang kondisyong ito ay hindi kasinglala ng 'Homozygous'.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?

Mayroong ilang pangunahing sintomas na maaaring gamitin upang matukoy ang sakit na ito. Tingnan natin ang mga ito sa isang talahanayan.

Paano matukoy ang sakit?

Kung mayroon kang mga sintomas na ito, mahalagang magpakonsulta sa iyong doktor. Magsasagawa muna ang doktor ng pisikal na pagsusuri at magtatanong sa iyo ng ilang mga katanungan.

• May napansin ka ba na parang mga dilaw na batik sa iyong balat?
• Masakit ba ang dibdib mo?
• Kinakapos ka ba sa paghinga?
• Mataas din ba ang cholesterol ng mga magulang mo?

Pagkatapos, magsasagawa ang iyong doktor ng pagsusuri sa dugo upang suriin ang iyong mga antas ng kolesterol. Maaari rin silang magsagawa ng genetic test upang makita kung mayroon kang depektong gene na nagdudulot ng sakit. Maaari ring subukan ng iyong doktor ang iyong malalapit na miyembro ng pamilya.

Mga pamamaraan at pamamahala ng paggamot

Ang pangunahing layunin ng paggamot ay upang mapababa ang iyong mga antas ng LDL cholesterol at mabawasan ang iyong panganib sa sakit sa puso.Madalas kang irerekomenda sa isang doktor na dalubhasa sa mga sakit na may kaugnayan sa kolesterol tulad nito (Lipidologist).

Mga pagbabago sa pamumuhay at diyeta

Ang unang hakbang ay ang pagsunod sa isang diyeta na masustansiya sa puso na mababa sa saturated fat, cholesterol, at asukal. Mahalaga ring huminto sa paninigarilyo, limitahan ang pag-inom ng alak, at mag-ehersisyo araw-araw.

Mga gamot

Dahil ang iyong mga antas ng kolesterol ay abnormal na mataas, maaari kang magsimula sa mataas na dosis ng statins , na gumagana sa pamamagitan ng pagpigil sa atay sa paggawa ng kolesterol.

Kasabay nito, maaaring idagdag ang iba pang mga gamot na nagpapababa ng dami ng kolesterol na nasisipsip mula sa pagkain (hal. Ezetimibe , mga PCSK9 inhibitor , Lomitapide ).

Mga partikular na paggamot

Kung ang kolesterol ay hindi makontrol sa pamamagitan lamang ng gamot, kailangang isaalang-alang ang ibang mga paraan ng paggamot.

• Apheresis: Ito ay isang pamamaraan na katulad ng dialysis para sa mga pasyenteng may kidney. Ikinokonekta ka sa isang makina sa ospital, kinukuha ang iyong dugo sa iyong katawan, sinasala ang LDL cholesterol, at ang nalinis na dugo ay ibinabalik sa iyong katawan. Ito ay isang paggamot na tumatagal ng ilang oras at kailangang gawin nang regular.

• Paglipat ng Atay: Kung wala sa mga paggamot sa itaas ang magtagumpay, ang paglipat ng atay ay maaaring ang huling paraan. Ang bagong malusog na atay ay may mga LDL receptor, na makakatulong sa pagkontrol ng kolesterol. Ito ay isang napakaseryosong operasyon, at ang paggaling ay maaaring tumagal ng 6 na buwan hanggang isang taon.

Kapag sumasailalim sa ganitong seryosong paggamot, napakahalagang humingi ng emosyonal na suporta mula sa pamilya at mga kaibigan. Pag-usapan ito nang hayagan sa iyong doktor.