Ano ang Huntington's Disease? Pag-usapan natin ito nang simple.

Napansin mo na ba na may isang tao sa iyong pamilya, marahil ang iyong ina o ama, o isang taong kakilala mo, na biglang nawalan ng kontrol sa kanilang mga paa't kamay? Maaaring napansin mo na ang mga bagay tulad ng maliliit na panginginig, minsan ay pagkatisod lamang, mga bagay na nahuhulog sa sahig, o nahihirapang kontrolin ang mga emosyon tulad ng galit at kalungkutan. Bagama't ang mga bagay na ito ay maaaring mukhang maliliit na bagay sa labas, ang dahilan sa likod ng mga ito ay minsan ay maaaring seryoso. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa isang sakit na nagdudulot ng mga katulad na sintomas, ngunit hindi pa naririnig ng maraming tao sa ating bansa. Iyon ay ang Huntington's Disease.

Sa madaling salita, ano ang Huntington's Disease?

Ang Huntington's disease ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa utak, lalo na sa mga nerve cell. Nakakaapekto ito sa mga bahagi ng utak na kumokontrol sa paggalaw at memorya.

Isipin ang ating katawan bilang isang kompyuter. Ang utak ang pangunahing sentro ng kontrol nito. Kapag umusbong ang sakit na ito, ang ilan sa mga programa sa sentro ng kontrol na iyon ay nagkakagulo. Pagkatapos, ang mga bagay tulad ng paggalaw ng katawan, emosyon, at pag-iisip ay nagsisimulang magkagulo. Sa paglipas ng panahon, ang mga sintomas na ito ay unti-unting tumataas, hindi nababawasan.

Mayroon bang anumang mga variant ng sakit na ito?

Oo, mayroong dalawang pangunahing uri ng sakit na Huntington.

1. Pagsisimula ng nasa hustong gulang: Ito ang pinakakaraniwang uri. Karaniwang nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas pagkatapos ng edad na 30.

2. Juvenile Huntington's disease: Ito ay isang napakabihirang uri. Nakakaapekto ito sa mga bata at mga kabataan.

Ano ang mga sintomas ng sakit na Huntington?

Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa ating katawan pati na rin sa ating isipan. Samakatuwid, ang mga sintomas ay maaaring hatiin sa dalawang pangunahing kategorya. Tingnan natin ang mga ito sa ganitong paraan upang mas madaling maunawaan.

Sa mga unang yugto, ang mga sintomas na ito ay maaaring hindi mapansin. Maaari itong magsimula sa isang bagay na kasing simple ng paghawak ng panulat o pagkatisod. Ngunit sa paglipas ng panahon, ang mga sintomas na ito ay maaaring lumala nang paunti-unti, na nagiging sanhi ng imposibleng gawin ang mga pang-araw-araw na gawain nang mag-isa.

Bakit nangyayari ang sakit na ito? Ano ang sanhi?

Ang pangunahing sanhi ng Huntington's disease ay isang genetic mutation. Sa madaling salita, ito ay sanhi ng pagbabago sa gene na tinatawag na 'HTT' sa ating katawan.

Ang gene na 'HTT' na ito ay gumagawa ng protina na tinatawag na 'huntingtin'. Tinutulungan ng protinang ito ang mga selula ng nerbiyos (neuron) sa ating utak na gumana nang maayos.

Gayunpaman, dahil ang isang taong may Huntington's disease ay may depekto sa gene na 'HTT', ang protina na 'huntingtin' na nalilikha nito ay may depekto rin. Sa halip na tulungan ang mga selula ng nerbiyos, sinisimulan itong sirain ng may depektong protina na iyon. Kapag ang mga selula ng utak ay namamatay sa ganitong paraan, lumilitaw ang mga nabanggit na sintomas.

Ito ba ay isang namamanang sakit?

Oo. Isa itong namamanang sakit. Sa medisina, tinatawag natin itong "autosomal dominant" na pattern ng pagmamana. Ang ibig sabihin lamang nito ay:

Bihirang-bihira, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng sakit nang walang sinuman sa kanilang pamilya ang may sakit dahil sa isang bagong genetic mutation. Ngunit bihira itong mangyari.

Paano nasusuri ng isang doktor ang sakit na ito?

Kung mayroon kang mga sintomas na ito, ang unang dapat mong gawin ay magpatingin sa doktor. Malamang na irerekomenda ka niya sa isang neurologist.

Maraming mga pagsusuri ang isinasagawa upang masuri ang sakit.

• Pisikal at neurolohikal na pagsusuri: Maingat na susuriin ng doktor ang mga galaw, balanse, at reflexes ng iyong katawan.
• Kasaysayan ng medikal ng pamilya: Tatanungin ka kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng sakit na ito. Napakahalaga nito.
• Pagsusuri sa henetiko: Ito ang pinakamahalagang pagsusuri upang kumpirmahin ang sakit. Kabilang dito ang pagkuha ng sample ng iyong dugo at pagsusuri sa DNA nito para sa depekto ng HTT gene.
• Mga brain scan: Maaari ring gawin ang mga scan tulad ng magnetic resonance imaging (MRI) at computed tomography (CT) scan upang makita kung mayroong anumang mga pagbabago sa utak.

Posible bang malaman kung mayroon ka nito bago pa man lumitaw ang mga sintomas?

Oo, kaya mo. Kung may sinuman sa iyong pamilya (ina, ama, kapatid) ang may ganitong sakit, matutukoy ng isang genetic test kung namamana mo rin ang gene bago pa man lumitaw ang mga sintomas . Ito ay tinatawag na "predictive genetic testing".

Pero napakasensitibo ng desisyong ito.

• Mga Bentahe: Ang pagkaalam na maaari kang magkaroon ng sakit na ito sa hinaharap ay makakatulong sa iyo sa pagpaplano ng pamilya at pagpaplano sa pananalapi.
• Mga Disbentaha: Gayundin, maaaring maging napakahirap sa pag-iisip na malaman na mayroon kang isang sakit na wala nang lunas.

Mayroon bang lunas para dito?

Ito ang pinakamalungkot na marinig. Sa kasalukuyan ay walang gamot upang ganap na gamutin ang Huntington's disease, pigilan ang paglitaw ng sakit, o pigilan ang paglala ng mga sintomas.

Pero, huwag mag-alala. Maraming paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at tulungan ang pasyente na mamuhay nang komportable hangga't maaari.

• Physical therapy o occupational therapy: Ang mga paggamot na ito ay nakakatulong na mapabuti ang balanse ng katawan, lakas ng kalamnan, at gawing mas madali ang mga pang-araw-araw na gawain.
• Terapiya sa pagsasalita:Nakakatulong sa mga problema sa pagsasalita at paglunok.
• Pagpapayo: Napakahalaga ng pagpapayo upang makayanan ang mga kondisyon tulad ng stress at depresyon na dulot ng sakit.
• Mga Gamot: Maaaring magreseta ang iyong doktor ng iba't ibang gamot upang makontrol ang iyong mga sintomas. Halimbawa:
• Ang mga gamot tulad ng "Tetrabenazine" at "Deutetrabenazine" ay ginagamit upang kontrolin ang mga panginginig ng katawan (chorea).
• Mga gamot tulad ng antidepressants at antipsychotic na gamot para sa depresyon at mga sakit sa pag-iisip.

Paano lumalala ang sakit sa paglipas ng panahon?

Ang Huntington's disease ay isang progresibong sakit na karaniwang dumadaan sa tatlong yugto.

Nakamamatay ba ang sakit na ito?

Ang sakit na Huntington ay hindi direktang nagdudulot ng kamatayan. Gayunpaman, ang mga komplikasyon ng sakit ay maaaring magdulot ng kamatayan. Halimbawa:

• Ang hirap sa paglunok ay maaaring maging sanhi ng pagkabarado ng pagkain/inumin sa daanan ng hangin , na magdudulot ng mga impeksyon tulad ng pulmonya .
• Malubhang pinsala na dulot ng madalas na pagkadapa .

Ang sakit ay karaniwang tumatagal sa pagitan ng 10 at 30 taon pagkatapos ng diagnosis.Maaari kang mabuhay. Ang panahong ito ay nag-iiba sa bawat tao.

Ano ang maaari mong gawin habang nabubuhay kasama ang sakit?

Bagama't hindi mapipigilan ang sakit na ito, maraming bagay ang maaaring gawin upang mapanatili ang magandang kalidad ng buhay habang nabubuhay kasama ang sakit.

• Mag-ehersisyo nang regular: Ipinakita ng mga pananaliksik na ang ehersisyo ay makakatulong sa iyo na manatiling malusog sa pisikal at mental.
• Kumuha ng maayos na nutrisyon: Ang bodybuilding ay maaaring magsunog ng hanggang 5,000 calories sa isang araw. Kaya naman, mahalagang kumonsulta sa isang nutrisyonista at kumain ng maayos na diyeta.
• Uminom ng maraming tubig: Ang hirap sa paglunok ay maaaring humantong sa dehydration. Kaya naman, mahalagang uminom ng kinakailangang dami ng tubig sa buong araw.
• Sumali sa isang support group: Ang pakikipag-usap sa ibang taong may sakit na ito at sa kanilang mga pamilya ay isang mahusay na mapagkukunan ng lakas ng pag-iisip.
• Magplano para sa hinaharap: Magsaliksik nang maaga tungkol sa pangangalagang kakailanganin mo (mga serbisyo sa pangangalaga sa bahay, mga nursing home) kung sakaling lumala ang iyong sakit. Magtalaga ng isang taong pinagkakatiwalaan mo upang pangasiwaan ang iyong mga pinansyal at legal na gawain.

Normal lang na malungkot at mabigla kapag nalaman mo ang tungkol sa sakit na ito. Ngunit hindi ka nag-iisa. Nandito ang mga doktor, therapist, tagapayo, at ang iyong pamilya para tumulong sa iyo.