Mahina ba ang iyong mga buto at ngipin? Alamin natin ang tungkol sa bihirang kondisyong ito (Hypophosphatasia)

Nakarinig ka na ba ng sakit kung saan ang mga buto at ngipin ay nagiging mahina at malutong? Marahil ay nakakita ka na ng isang tao sa iyong pamilya o anak ng isang kaibigan na may ganitong problema. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyon na dapat malaman. Ito ay tinatawag na hypophosphatasia, o HPP.

Ano ang Hypophosphatasia?

Sa madaling salita, ang hypophosphatasia (HPP) ay isang bihirang genetic na kondisyon. Pangunahin nitong naaapektuhan ang paraan ng pag-unlad ng iyong mga buto at ngipin. Para maging tumpak, ang sakit na ito ay nagiging sanhi ng hindi pagiging kasinglakas o kasingkapal ng dapat na katangian ng iyong mga buto at ngipin. Sa medikal na termino, hindi sila nagmi-mineralize o nag-calcify nang maayos. Ito ay nabibilang sa kategorya ng metabolic bone disease.

Isipin mo, ang ating mga buto ay parang mga haliging konkreto sa isang gusali, kailangan nilang maging matibay. Kailangan nila ng tamang dami ng mga mineral tulad ng calcium at phosphorus. Ang prosesong ito ay hindi nangyayari nang maayos sa katawan ng isang taong may HPP. Bilang resulta, ang mga buto ay nagiging malambot at mahina.

Ang kalubhaan ng HPP ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon nito na kasing banayad ng stress fractures mula sa madalas na mga aksidente sa katanghaliang gulang. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, maaari itong maging napakalubha na maaaring mamatay ang sanggol sa sinapupunan (stillbirth) o sa loob ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan.

Ano ang mga pangunahing uri ng hypophosphatasia (HPP)?

Ang HPP ay nahahati sa pitong pangunahing uri. Ang mga ito ay inuuri ayon sa edad kung kailan nagsisimula ang mga sintomas at ang kalubhaan ng sakit. Tingnan natin kung ano ang mga ito, mula sa pinakamalala hanggang sa hindi gaanong malala:

• Malalang HPP sa panahon ng pagbubuntis: Ito ang pinakamalalang uri.
• Banayad na HPP na nangyayari bago ang kapanganakan (perinatal): Sa kasong ito, maaaring makita ang ilang pag-unlad ng buto.
• Infantile HPP: Isang uri na lumilitaw pagkatapos ng kapanganakan.
• HPP sa pagkabata: Maaari rin itong banayad o malala.
• HPP para sa nasa hustong gulang: Lumilitaw ang mga sintomas pagkatapos ng pagtanda.
• Odontohypophosphatasia: Mga ngipin lamang ang naaapektuhan nito. Mabilis na nalalagas ang mga ngipin ng sanggol.
• Pseudohypophosphatasia: Ito ay napakabihirang mangyari. Bagama't normal ang antas ng alkaline phosphatase sa dugo, ang mga sintomas ay katulad ng sa HPP sa mga sanggol.

Gaano kadalas tinatawag na HPP ang sakit na ito?

Sa katunayan, ang HPP ay isang napakabihirang sakit sa pangkalahatang populasyon. Ang malalang kaso ng HPP ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa 100,000 hanggang isa sa 300,000 sanggol na ipinapanganak bawat taon. Gayunpaman, ang mga mas banayad na anyo ng kondisyon, tulad ng HPP sa nasa hustong gulang, ay mas hindi karaniwan. Nangangahulugan ito na humigit-kumulang isa sa 6,000 hanggang 7,000 katao ang maaaring maapektuhan.

Ang sakit na ito ay mas karaniwan sa komunidad ng mga Mennonite sa Manitoba, Canada, kung saan iniulat na humigit-kumulang isa sa 2,500 sanggol ang nagkakaroon ng malalang HPP.

Ano ang mga sintomas ng hypophosphatasia (HPP)?

Ang mga sintomas ng HPP ay lubhang nag-iiba. Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba kahit sa loob ng iisang pamilya. Ang mga sintomas na iyong nararanasan ay karaniwang nakadepende sa uri ng HPP na mayroon ka.

Mga Sintomas ng Perinatal HPP

Madalas na nakikita ng mga doktor ang mga katangiang ito ng fetus sa panahon ng mga ultrasound scan na isinagawa sa panahon ng pagbubuntis:

• Maikli, nakabaluktot, hindi pa ganap na nabubuo (kulang sa mineral) na mga braso at binti.
• Hindi pa ganap na nabubuong mga tadyang sa dibdib.
• Mga deformidad sa dibdib (flail chest).

Ang ilang pagbubuntis ay maaaring mauwi sa stillbirth. Ang ilang mga sanggol ay maaaring mamatay sa loob ng ilang araw pagkapanganak dahil sa paghihirap sa paghinga na dulot ng panghihina ng dibdib.

Mga sintomas ng perinatal benign HPP

Ang mga sanggol na may ganitong kondisyon ay maaaring ipanganak na nakabaluktot ang mga braso at binti. Makikita ito ng mga doktor sa mga ultrasound habang nagbubuntis.

Gayunpaman, pagkatapos ng kapanganakan, ang mga deformidad na ito sa buto ay unti-unting bumubuti. Ang mga susunod na sintomas ay maaaring mula sa HPP ng sanggol hanggang sa odontohypophosphatasia.

Mga Katangian ng Infantile HPP

Ang mga sintomas ng HPP sa sanggol ay karaniwang nagsisimulang lumitaw sa edad na anim na buwan. Kabilang dito ang:

• Mga problema sa pagtaas ng timbang at paglaki.
• Maagang pagkawala ng mga ngipin ng sanggol.
• Abnormal na pagsasanib ng mga buto ng bungo (craniosynostosis), na maaaring magdulot ng pagbabago sa hugis ng ulo (brachycephaly).
• Tumaas na presyon sa loob ng bungo (intracranial hypertension). Maaari itong magdulot ng sakit ng ulo at pag-umbok ng mga mata (proptosis).
• Malambot at depormadong mga buto na katulad ng rickets.
• Paglapad ng mga buto sa bahagi ng pulso at bukung-bukong.
• Mga deformidad ng dibdib at tadyang at ang kanilang mga bali.
• Hirap sa paghinga.
• Mga kaso ng lagnat na may kasamang pananakit ng buto.
• Kawalan ng tono ng kalamnan (hypotonia). Tinatawag din ito ng ilang tao na "floppy infant syndrome".
• Pagtaas ng antas ng calcium sa dugo (hypercalcemia). Maaari itong magdulot ng pagsusuka, paninigas ng dumi, pagkapagod, at kawalan ng gana sa pagkain.
• Bihirang mangyari ang mga seizure.

Sa ilang mga kaso, ang mga problemang ito sa mineralisasyon ng buto sa HPP ng sanggol ay maaaring kusang bumuti sa panahon ng pagkabata. Gayunpaman, mahalagang humingi ng paggamot upang maiwasan ang mga permanenteng komplikasyon (hal., maikling tangkad, mga deformidad ng buto).

Mga Sintomas ng HPP sa Pagkabata

Ang HPP sa pagkabata ay maaaring mula banayad hanggang malala. Ang mga sintomas ay maaaring kabilang ang:

• Pagkawala ng densidad ng mineral ng buto na may kaugnayan sa edad at kusang bali (ito ang pangunahing katangian ng banayad na HPP).
• Mabilis na pagsasanib ng mga buto ng bungo (craniosynostosis) at nagreresulta sa pagtaas ng presyon sa loob ng bungo (intracranial hypertension).
• Mga deformidad ng buto na nakikita sa edad na 2-3.
• Pananakit ng buto at kasukasuan.
• Maagang pagkawala ng mga nalalagas na ngipin. Karaniwang nalalagas ang isa o higit pang ngipin bago ang edad na 5.
• Panghihina at naantalang paglalakad (hindi paghakbang pagsapit ng 18 buwan).
• Palakad-lakad na parang naglalakad.

Minsan, ang HPP sa pagkabata ay maaaring biglang bumuti sa kabataan. Gayunpaman, ang mga komplikasyon ay maaaring bumalik sa katanghaliang gulang o katandaan.

Mga Sintomas ng HPP sa Matanda

Ang mga sintomas ng HPP sa mga nasa hustong gulang ay magkakaiba rin. Kabilang dito ang:

• Paglambot ng mga buto (osteomalacia).
• Pananakit ng buto.
• Pagkawala ng permanenteng ngipin (ang ilang nasa hustong gulang na may HPP ay maaaring nagkaroon ng rickets noong bata pa, o maaaring nawalan ng kanilang mga ngiping sanggol nang wala sa panahon).
• Mga bali, lalo na ang mga stress fracture ng mga buto ng metatarsal o mga pseudofracture (mga maluwag na sona) ng femur.
• Talamak na pananakit at panghihina na dulot ng madalas na pagkabali ng buto.
• Mga deposito ng calcium sa paligid ng mga kasukasuan, na nagiging sanhi ng pamamaga ng kasukasuan (calcific periarthritis) at/o pananakit.
• Biglaan at matinding pananakit ng kasukasuan (chondrocalcinosis o pseudogout, na dulot ng mga deposito ng calcium sa kartilago).

Mga sintomas ng Odontohypophosphatasia

Ang ganitong uri ay nakakaapekto lamang sa iyong mga ngipin - ang mga buto ng iyong kalansay ay hindi apektado. Ang pangunahing sintomas ay ang maagang pagkalagas ng mga ngipin ng sanggol, ibig sabihin ay sa panahon ng pagkasanggol o maagang pagkabata. Ang ilang mga tao ay maaari ring mawalan ng kanilang mga permanenteng ngipin nang hindi inaasahan habang sila ay tumatanda.

Ano ang sanhi ng hypophosphatasia (HPP)?

Ang pangunahing sanhi ng HPP ay mga genetic variant. Partikular na sanhi ito ng mga mutasyon sa ALPL gene . Karaniwan, ang ALPL gene ay nag-uutos sa ating katawan na gumawa ng isang enzyme na tinatawag na Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Ang enzyme na ito ay mahalaga para sa maayos na pag-mineralize ng ating mga buto at ngipin, ibig sabihin ay nagiging malakas ang mga ito.

Isipin ang enzyme na TNSALP na ito bilang punong inhinyero sa isang pabrika ng paggawa ng buto. Kung hindi ito gagana nang maayos, bababa ang kalidad ng mga produkto (ibig sabihin, mga buto) na lumalabas sa pabrika.

Kapag ang mga pagbabago sa gene na ALPL ay pumipigil sa maayos na paggawa ng enzyme na TNSALP, hindi nito magampanan nang maayos ang trabaho nito.

Ang mineralisasyon ng buto ay ang proseso kung saan ang matrix ng buto ay pinupuno ng isang solidong materyal tulad ng calcium phosphate. Ang matrix ng buto na ito ay binubuo ng mga protina tulad ng collagen at mga mineral tulad ng calcium at phosphate.

Ang pinakamalalang uri ng HPP ay sanhi ng mga pagbabagong henetiko na ganap na humaharang sa aktibidad ng enzyme na TNSALP. Ang iba pang mga pagbabagong henetiko na nagpapababa sa aktibidad ng enzyme na TNSALP, ngunit hindi ito ganap na humaharang, ay nagdudulot ng mas banayad na uri ng sakit.

Paano namamana ang hypophosphatasia (HPP)?

Ang mga malalang uri ng HPP, tulad ng perinatal HPP, ay namamana sa isang autosomal recessive pattern. Nangangahulugan ito na ang parehong magulang ay dapat na maipasa ang binagong ALPL gene sa kanilang anak. Kadalasan, ang mga magulang ay walang mga sintomas ng HPP at hindi alam na dala nila ang pagkakaiba-iba ng gene, kaya maaaring magulat ang bata kapag lumala ang sakit.

Ang mga banayad na uri ng HPP ay maaaring manahin sa alinman sa autosomal recessive o autosomal dominant pattern. Ang autosomal dominant pattern ay nangangahulugan na ang isang bata ay maaaring magkaroon ng sakit kahit na isa lamang magulang ang magmamana ng mutated ALPL gene .

Paano nasusuri ang hypophosphatasia (HPP)?

Pangunahing ginagamit ng mga doktor ang mga pisikal na eksaminasyon, mga pagsusuri sa imaging, at mga pagsusuri sa laboratoryo upang masuri ang HPP. Mabilis itong matukoy ng isang doktor na pamilyar sa sakit. Gayunpaman, ang isang doktor na hindi gaanong pamilyar sa HPP ay maaaring matagalan bago makagawa ng diagnosis.

Ang mga pagsusuri na makakatulong sa pag-diagnose ng HPP ay:

• Pagsusuri sa dugo para sa Alkaline Phosphatase (ALP): Ang ALP ay isang enzyme na nauugnay sa densidad ng mineral ng buto. Ang mga taong may HPP ay karaniwang may mas mababang antas ng ALP sa pagtanda. Gayunpaman, ang pagsusuring ito lamang ay hindi makukumpirma ang sakit, dahil ang iba pang mga kondisyon ay maaari ring maging sanhi ng mababang antas ng ALP.
• Pagsusuri ng dugo para sa Pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP): Ang PLP ay isang uri ng bitamina B6. Ang mga taong may HPP ay karaniwang may mas mataas na antas ng PLP.
• X-ray: Sa malalang kaso ng HPP, maaaring magpakita ang X-ray ng mga deformidad ng buto na partikular sa sakit. Gayunpaman, dahil may iba pang mga sanhi ng mga problema sa buto, maaaring hindi ito agad makilala ng doktor ng iyong anak bilang HPP.
• Pagsusuring henetiko: Matutukoy nito ang mga pagkakaiba-iba sa gene na ALPL na nagdudulot ng HPP. Gayunpaman, hindi lahat ng laboratoryo ay may ganitong pagsusuri.

Paano ginagamot ang hypophosphatasia (HPP)?

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa HPP. Gayunpaman, ang Asfotase alfa (Strensiq®)Ang pangunahing paggamot para dito ay isang bakuna na tinatawag na TNSALP. Ito ay ibinibigay bilang subcutaneous injection at gumaganap bilang enzyme replacement therapy. Maaari itong gamitin sa mga bata at matatanda na may mga sintomas na nagsisimula sa pagkabata.

Ipinakita ng mga pag-aaral na ang gamot na Asfotase alfa ay maaaring mapabuti ang paghinga, antas ng calcium, kalusugan ng buto, at kaligtasan ng buhay sa mga batang may HPP sa mga sanggol at kabataan.

Ang ibang mga paggamot ay nakatuon sa pamamahala ng mga partikular na sintomas at komplikasyon. Maaaring kailanganin ng iyong anak ang isang pangkat ng mga espesyalista upang gamutin ang mga ito. Maaaring kabilang dito ang:

• Mga Pediatrician
• Mga orthopedist
• Mga endocrinologist ng bata
• Mga neurosurgeon ng bata
• Mga nephrologist
• Mga Periodontist (mga espesyalista sa mga tisyu sa paligid ng mga ngipin)
• Mga espesyalista sa pamamahala ng sakit
• Mga physical therapist
• Mga occupational therapist

Ilang halimbawa ng mga pansuportang paggamot:

• Suporta sa paghinga para sa mga hirap sa paghinga.
• Helmet therapy o operasyon para sa craniosynostosis.
• Paglalagay ng shunt o operasyon sa bungo upang gamutin ang tumaas na presyon sa loob ng bungo (intracranial hypertension).
• Bitamina B6 para sa mga seizure na dulot ng HPP.
• Regular na pangangalaga sa ngipin mula sa murang edad upang masuri ang mga problema sa ngipin.
• Ang paghihigpit sa pag-inom ng calcium sa pagkain, ilang diuretics, at mga iniksyon ng calcitonin ay maaaring magdulot ng mataas na antas ng calcium sa dugo (hypercalcemia).
• Mga nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) para sa pananakit ng buto at kasukasuan.
• Ang mga bali ay maaaring mangailangan ng mga cast, splint, o operasyon upang ayusin ang mga sirang buto (internal fixation).

Ano ang dapat kong asahan kung ang aking anak ay may hypophosphatasia (HPP)?

Mahalagang tandaan ito: Walang dalawang taong may HPP ang apektado sa parehong paraan. Walang sinuman ang makakahula nang eksakto kung paano magkakaroon ng kondisyon ang iyong anak habang sila ay lumalaki. Ang pinakamagandang bagay na magagawa mo ay, kung maaari, makipag-usap sa isang doktor na dalubhasa sa pagsasaliksik at paggamot sa HPP. Masasabi nila sa iyo kung anong mga sintomas o pagbabago ang dapat bantayan at kung ano ang naghihintay sa hinaharap.

Maaari bang maiwasan ang hypophosphatasia (HPP)?

Dahil ang HPP ay isang sakit na nalilikha sa pamamagitan ng henetiko , hindi ito mapipigilan.

Kung nag-aalala ka tungkol sa pagpasa ng hypophosphatasia o iba pang mga sakit na henetiko sa iyong mga anak, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling .

Paano ko aalagaan ang aking anak na may HPP?

Kung ang iyong anak ay may HPP, mahalagang makisali ka upang matiyak na makakakuha sila ng pinakamahusay na pangangalagang medikal hangga't maaari. Ang ilan sa mga doktor na iyong tinitingnan ay maaaring hindi gaanong may kaalaman tungkol sa bihirang kondisyong ito. Kaya, sa pamamagitan ng pagtataguyod para sa iyong anak, matutulungan mo silang makamit ang pinakamahusay na kalidad ng buhay na posible.

Maaari mo rin at ng iyong pamilya na isaalang-alang ang pagsali sa isang support group. Ito ay magbibigay sa iyo ng pagkakataong makilala ang iba na dumaan sa katulad na karanasan mo, makipag-usap, at magbahagi ng mga ideya.

Kailan dapat magpatingin sa doktor ang anak ko?

Kung ang iyong anak ay may hypophosphatasia, dapat silang regular na makipagkita sa kanilang medikal na koponan upang makatanggap ng paggamot at masubaybayan ang mga sintomas.

Maaaring maging napakahirap intindihin ang diagnosis ng HPP ng iyong anak. Ngunit tandaan, ang pangkat ng pangangalagang pangkalusugan ng iyong anak ay magbibigay sa kanila ng isang matibay na plano sa pamamahala at pagsubaybay na partikular sa kanila. Mahalagang tiyakin na ikaw, ang iyong anak, at ang iyong pamilya ay nakakakuha ng suportang kailangan nila, at manatiling nakatuon sa kalusugan ng iyong anak. Ang pangkat ng pangangalagang pangkalusugan ng iyong anak ay narito upang suportahan ka sa bawat hakbang.

Ano ang mensaheng dapat nating matutunan mula sa kuwentong ito?

Ang hypophosphatesia ay isang bihirang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa lakas ng mga buto at ngipin. Ang kalubhaan ng kondisyong ito ay nag-iiba sa bawat tao. Ang maagang pagsusuri at wastong pamamahala ay mahalaga.

• Dahil ang HPP ay isang sakit na nalilikha sa pamamagitan ng henetiko , hindi ito mapipigilan.
• Ang mga sintomas ay maaaring magsimula anumang oras, mula sa pagsilang hanggang sa pagtanda.
• Ang pinakamahalaga ay ang agarang pagkilala sa sakit at humingi ng lunas mula sa mga espesyalistang doktor.
• Ang mga kasalukuyang paggamot (lalo na ang asfotase alfa) ay maaaring makontrol ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay.
• Kung mayroon ka pang mga katanungan tungkol dito, huwag matakot na makipag-usap sa iyong doktor. Tutulungan ka nila.

Tandaan, hindi ka nag-iisa. May mga mapagkukunan at grupo ng suporta na makakatulong sa mga taong may ganitong mga kondisyon at sa kanilang mga pamilya.

Hypophosphatasia , HPP, mga sakit na henetiko, panghihina ng buto, mga sakit sa ngipin, mga sakit sa bata, alkaline phosphatase