Gumagana ba nang maayos ang metabolismo ng iyong anak? (Alamin natin ang tungkol sa mga Katutubong Mali ng Metabolismo)

Hindi ba tumataba ang iyong anak gaya ng inaasahan? O lagi ba siyang pagod at inaantok? Minsan, sa likod ng mga bagay na ito, maaaring may kondisyong medikal na hindi natin gaanong naririnig, ngunit maaaring napakahalaga. Ngayon ay pag-uusapan natin ang ganitong kondisyon. Iyon ay ang mga inborn errors of metabolism, o sa medikal na termino, ang kondisyong tinatawag na Inborn Errors of Metabolism (IEM) . Huwag matakot, kahit medyo kumplikado ang pangalan, pag-usapan natin ito nang simple.

Ano ang 'prosesong metaboliko' na ito?

Sa madaling salita, ang ating katawan ay parang makina ng isang kotse. Ang pagkaing ating kinakain at iniinom ang siyang nagpapagana sa makinang ito. Ang metabolismo ay ang buong proseso ng pagkuha ng panggatong na ito at paggawa nito bilang enerhiya, paggawa ng mga bagay na kailangan ng katawan para lumaki, at pag-aalis ng mga dumi. Kapag ito ay gumagana nang maayos, ang ating katawan ay malusog.

Kaya, ang isang inborn error of metabolism (IEM) ay isang maliit, inborn error sa kung saan sa makinang ito, sa prosesong metabolic na ito. Ito ay nagiging sanhi ng hindi maayos na pag-convert ng katawan sa ilang pagkain tungo sa enerhiya, o hindi maalis ang mga mapaminsalang lason mula sa katawan, na naiipon sa katawan.

Ano ang mga pangunahing uri ng kalidad ng IEM?

Mayroong daan-daang ganitong mga kondisyon. Magkakaiba ang bawat isa. Ngunit alamin natin ang ilan sa mga pinakakaraniwang uri. Ang mga ito ay karaniwang ipinangalan sa enzyme na kulang sa aktibidad.

Bakit ito nangyayari? Kanino ito nangyayari?

Ito ang pinakamahalagang bagay. Ang mga kondisyong ito ay sanhi ng isang genetic mutation . Ibig sabihin, hindi ito dahil sa anumang pagkakamali ng ina o ama. Ito ay sanhi ng isang napaka-banayad na pagbabago na nangyayari habang naghahati ang mga selula kapag ang isang bata ay ipinagbubuntis.

Ang mga gene sa ating katawan ay nagtuturo sa atin na gumawa ng mga protina na tinatawag na mga enzyme na kinakailangan para sa mga proseso ng metabolismo. Isipin ang mga enzyme na ito bilang mga manggagawa sa ating katawan. Sa kaso ng IEM, ang nangyayari ay dahil sa genetic defect na iyon, ang mga manggagawang ito ay hindi nakatatanggap ng mga tagubilin upang gumana nang maayos.

Ano ang mga sintomas ng kondisyong ito?

Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao at depende sa uri ng sakit. Minsan ang mga sintomas ay maaaring maging napakabanayad, habang sa ibang pagkakataon ay maaari itong maging malala. Narito ang ilan sa mga pinakakaraniwang sintomas.

• Pagkabigo sa paglaki: Hindi pagtaas ng timbang o taas.
• Gana:Ang pag-aatubili ng bata na kumain o uminom ng gatas.
• Palaging pagod at antok: Ang bata ay kadalasang matamlay at hindi aktibo.
• Pagbaba ng timbang.
• Pagkakaroon ng pagkahilo (mga seizure).
• Hindi pangkaraniwang amoy mula sa ihi, pawis, o hininga: Halimbawa, ang ilang mga sakit ay maaaring may matamis na amoy, habang ang iba ay maaaring may ibang-iba na amoy.
• Sakit ng tiyan at pagsusuka.

Hindi lahat ng batang may ganitong mga sintomas ay may IEM, ngunit kung ang isa o higit pa sa mga sintomas na ito ay magpapatuloy, mahalagang magpatingin agad sa doktor.

Paano makilala ang kondisyong ito?

Mabuti na lang at sa kasalukuyan, marami sa mga sakit na ito ay maaaring matukoy kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa ilang mga bansa, ang mga ito ay natutukoy sa pamamagitan ng newborn screening. Sa Sri Lanka, ang mga pagsusuring ito ay isinasagawa rin para sa ilang mga sakit.

Ang mga pangunahing pagsusuri na ginagamit upang masuri ang sakit ay:

• Mga pagsusuri sa dugo at ihi (Metabolic testing): Matutukoy nito ang mga abnormal na kemikal na naipon sa katawan.
• Pagsusuri sa henetiko: Ang isang sample ng dugo o sample ng laway ay makakatulong upang matukoy kung aling gene ang may depekto.
• Amniocentesis: Sa panahon ng pagbubuntis, maaaring kumuha ng maliit na sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol upang makita kung mayroon itong kondisyon.
• Pagsusuri sa mata: Maaari ring magsagawa ng pagsusuri sa mata, dahil ang ilang kondisyon ng IEM ay maaari ring makaapekto sa mga mata.

Paano ito ginagamot?

Nag-iiba-iba ang mga paraan ng paggamot depende sa uri ng sakit, ngunit ang pangunahing layunin ay pigilan ang katawan sa pagsipsip ng mga bagay na hindi nito kayang hawakan at alisin ang mga lason na naipon sa katawan.

1. Pagbabago ng iyong diyeta: Ito ang pangunahing paggamot. Kailangan mong tuluyang alisin ang mga pagkaing hindi kayang iproseso ng katawan (hal., ilang partikular na protina, taba) mula sa iyong diyeta. Nangangailangan ito ng payo ng isang nutrisyonista at isang doktor.

2. Pag-inom ng gamot: Maaaring ibigay ang pamalit sa enzyme o mga gamot na tumutulong sa pag-alis ng mga lason upang palitan ang mga enzyme na kulang sa katawan.

3. Dialysis: Sa ilang malalang kaso, ang mga lason na naipon sa dugo ay maaaring kailangang alisin sa tulong ng isang makina.

4. Paglipat ng organ: Sa mga napakalalang kaso, maaaring kailanganin, halimbawa, ang pag-transplant ng atay.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ikaw ay isang buntis na ina, kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga pagsusuring maaaring gawin para sa iyong sanggol.

Kung ang inyong anak ay may alinman sa mga sintomas na nabanggit sa itaas, lalo na kung mayroong anumang mga problema sa paglaki, siguraduhing magpatingin sa isang pedyatrisyan.

Pinakamahalaga: Kung ang inyong anak ay may seizure o labis na matamlay, dalhin agad sila sa Emergency Treatment Unit (ETU) ng pinakamalapit na ospital.

Ang pamumuhay nang may ganitong mga kondisyon ay maaaring maging mahirap, lalo na pagdating sa diyeta. Ngunit sa pamamagitan ng tamang medikal na payo at paggamot, ang mga batang ito ay maaaring mamuhay nang normal at masayang buhay.