Mayroon ba ang iyong sanggol ng mga sintomas na ito? Pag-usapan natin ang Jacobsen Syndrome

May napansin ka bang anumang pagbabago o problema sa paglaki o hitsura ng mukha ng iyong anak? Minsan, ang isang bihirang kondisyon tulad ng Jacobsen Syndrome ay maaaring nasa likod nito. Huwag mag-alala, gagawin namin ang lahat nang simple.

Ano ang Jacobsen Syndrome?

Sa madaling salita, ang Jacobsen Syndrome ay isang bihirang kondisyon na may kaugnayan sa mga chromosome sa ating katawan. Ang ating mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome na ito. Sa kondisyong ito, maraming gene ang nawawala o nabubura mula sa isang bahagi ng ating chromosome 11. Para maging tumpak, ang mga gene na ito ay nawawala mula sa dulo ng mahabang braso (q arm) ng chromosome na ito. Kaya naman tinatawag din itong 11q terminal deletion disorder.

Isipin mo, kung ang isang maliit na piraso ng chromosome 11 ay nawawala, ang bilang ng mga gene na apektado ay nababawasan din. Kung gayon, ang mga sintomas ay maaaring mabawasan nang kaunti. Ngunit kung ang isang malaking bahagi ay nawawala, ang mga sintomas ay mas malala. Kapag ang ilang mga tao ay may maliit na bahagi lamang na nawawala sa ganitong paraan, ito ay tinatawag na partial Jacobsen syndrome o partial monosomy 11q. Ang monosomy ay kapag ang isang bahagi ng isang pares ng chromosome ay nawawala.

Ang mga batang may Jacobsen Syndrome ay may mga pagkaantala sa pag-unlad , mga isyu sa pag-uugali , at mga natatanging katangian ng mukha . Maraming mga bata rin ang may mga congenital heart defect . Mas malamang din silang magkaroon ng sakit sa pagdurugo na tinatawag na Paris-Trousseau syndrome.

Sa kasalukuyan ay wala pang ganap na lunas para dito, at ang tagal ng kaligtasan ay nag-iiba sa bawat tao.

Ano ang mga sintomas ng Jacobsen Syndrome?

Ang mga sintomas ng Jacobsen Syndrome ay nag-iiba depende sa laki at lokasyon ng pagkatanggal. Maraming tao ang nakakaranas ng mga pagkaantala sa pag-unlad ng mga kasanayan sa pagsasalita at motor . Maaari rin silang magkaroon ng kapansanan sa pag-iisip at iba pang mga kapansanan sa pagkatuto .

Maraming mga batang may Jacobsen Syndrome ang mayroon ding mga problema sa pag-uugali . Halimbawa, ang mapilit na pag-uugali at maikling kakayahang mag-pokus. Maraming mga bata rin ang nasusuri na may kondisyong tinatawag na Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) . Ang kondisyong ito ay nauugnay din sa mas mataas na panganib na magkaroon ng Autism Spectrum Disorders .

Mga partikular na katangian ng mukha

Ang mga batang may Jacobsen Syndrome ay may ilang natatanging katangian sa mukha. Kabilang dito ang:

• Malaking ulo - macrocephaly
• Isang matulis na noo dahil sa abnormalidad ng bungo (trigonocephaly)
• Maliliit, mabababang tainga
• Mga matang malayo ang pagitan - hypertelorism
• Mga talukap ng mata na nalalaylay - ptosis
• Ang pagkakaroon ng tupi ng balat sa panloob na sulok ng mata - mga epicanthal folds
• Malapad na tulay ng ilong
• Pababang mga sulok ng bibig
• Manipis na itaas na labi
• Isang maliit na undercut

Iba pang mga tampok

Maraming iba pang mga tampok ang makikita:

• Mga depekto sa puso na may kaugnayan sa kapanganakan
• Mga kahirapan sa pagpapakain
• Pagkaantala sa paglaki bago at pagkatapos ng kapanganakan
• Maikling tangkad
• Madalas na impeksyon sa sinus at tainga
• Mga abnormalidad ng sistema ng pagtunaw, bato, at ari

Maraming taong may Jacobsen Syndrome ang mayroon ding sakit sa pagdurugo na tinatawag na Paris-Trousseau syndrome . Nakakaapekto ito sa mga platelet ng iyong anak. Ang mga platelet ay isang uri ng selula na tumutulong sa pamumuo ng dugo. Sa Paris-Trousseau syndrome, ang bata ay nasa panganib para sa abnormal na pagdurugo sa buong buhay nila, at maaaring madaling magka-pasa.

Ano ang mga sanhi ng Jacobsen Syndrome?

Ang Jacobsen Syndrome ay isang sakit na chromosome . Gaya ng alam mo, ang mga chromosome ay ang mga bagay na naglalaman ng ating genetic na impormasyon (mga gene). Ang mga gene na ito ang nagtatakda kung paano dapat umunlad at gumana ang ating katawan. Karaniwan, mayroong 22 pares ng mga chromosome na may bilang sa katawan ng tao, kasama ang isang pares ng mga sex chromosome. Ang bawat chromosome ay may maikling braso (p arm) at mahabang braso (q arm).

Sa ilang mga tao, maraming gene sa dulo ng mahabang (q) braso ng chromosome 11 ang nabubura. Ang kabilang kalahati ng chromosome 11 ay karaniwang buo. Ito ang sanhi ng Jacobsen Syndrome. Kung mas malaki ang laki ng nabubura, mas malala ang mga sintomas. Depende sa laki ng nabubura, ang rehiyon ay maaaring maglaman ng kahit saan mula 170 hanggang mahigit 340 na gene. Ang mga gene sa rehiyong ito ay responsable para sa wastong pag-unlad ng ating puso, utak, at mga katangian ng mukha.

Ito ba ay dominante o resesibo?

Ang dominant o recessive ay tumutukoy sa kung paano mo nakukuha ang iyong mga gene mula sa iyong mga magulang.

Pero,Sa karamihan ng mga kaso, ang Jacobsen Syndrome ay hindi namamana. Ibig sabihin, hindi ito namamana mula sa mga magulang. Kadalasan, ito ay sanhi ng isang random na error sa paghahati ng selula habang umuunlad ang embryo, na nagreresulta sa pagkawala ng isang bahagi ng chromosome. Walang magagawa ang mga magulang upang maiwasan ito, at wala rin silang magagawa upang maiwasan ito. Ang mga taong may Jacobsen Syndrome ay karaniwang walang family history ng kondisyon. Gayunpaman, maaari nilang maipasa ang kondisyon sa kanilang mga anak.

Bihirang-bihira, ang mga taong may Jacobsen Syndrome ay maaaring magmana ng kondisyon mula sa isang asymptomatic na magulang. Nangyayari ito kapag ang isang magulang ay may isang kumplikadong genetic event na tinatawag na balanced translocation . Sa madaling salita, ang isang bahagi ng chromosome 11 at isang bahagi ng isa pang chromosome swap places. Hindi nito binabawasan ang genetic material, kaya hindi nagpapakita ng mga sintomas ang mga magulang. Gayunpaman, kapag ang mga chromosome na ito ay naipasa, ang mga bata ay maaaring magkaroon ng imbalance.

Ano ang mga salik sa panganib?

Ang Jacobsen Syndrome ay isang genetic na kondisyon na maaaring makaapekto sa sinuman. Natuklasan ng ilang pananaliksik na bahagyang mas madalas itong nakakaapekto sa mga batang babae.

Paano ito nade-diagnose ng mga doktor?

Maaaring masuri ng iyong doktor ang Jacobsen Syndrome habang ikaw ay nagbubuntis. Kung ang mga prenatal ultrasound scan ay nagdudulot ng anumang alalahanin, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng karagdagang pagsusuri. Kabilang sa mga karaniwang prenatal genetic screening test ang:

• Non-invasive prenatal testing (NIPT): Kabilang dito ang pagkuha ng kaunting DNA ng iyong sanggol mula sa isang sample ng iyong dugo at pagsuri para sa anumang abnormalidad sa bilang ng mga chromosome.
• Chorionic villus sampling (CVS): Gumagamit ang doktor ng karayom ​​upang kumuha ng sample ng mga selula mula sa inunan.
• Amniocentesis: Gumagamit ang doktor ng karayom ​​upang kumuha ng sample ng amniotic fluid sa matris.

Pagkatapos maipanganak ang sanggol, maaaring masuri ng doktor ang Jacobsen Syndrome sa pamamagitan ng pagsasagawa ng genetic testing . Sa genetic test na ito, kukuha ang doktor ng sample ng dugo ng sanggol at titingnan ito sa ilalim ng mikroskopyo. Nilagyan nila ng kulay ang mga chromosome sa sample, na mukhang barcode. Maaari nitong hanapin ang mga sirang chromosome, mga nawawalang gene. Kadalasan, ang sirang bahagi ay nasa chromosome 11. Gayunpaman, kailangan ng mas maraming genetic test upang mahanap ang eksaktong lokasyon ng sirang bahagi.

Ang isa pang pagsubok ay ang Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Minsan, ang napakaliit na pagbabago sa mga chromosome, na napakaliit para makita sa ilalim ng mikroskopyo, ay maaaring magdulot ng Jacobsen Syndrome. Dito ginagawa ng mga doktor ang Array CGH test na ito. Ipinapakita nito ang napakaliit na pagbabago sa DNA sa buong chromosome ng sanggol. Matutukoy nito kung ang DNA ay nadoble, nagambala, o nawawala.

Paano ginagamot ang Jacobsen Syndrome?

Walang lunas para sa Jacobsen Syndrome. Ang paggamot ay pangunahing nakatuon sa:

• Para pamahalaan ang mga sintomas ng iyong anak
• Upang matulungan siyang maabot ang kanyang mga milestone sa pag-unlad
• Para maiwasan ang mga komplikasyon sa kalusugan

Para sa mga sanggol na nahihirapang kumain, maaaring magrekomenda ang mga doktor ng gastrostomy tube (G-tube) . Ang tubong ito ay direktang inilalagay sa tiyan ng sanggol upang maghatid ng pagkain. Ang isang operasyon na tinatawag na fundoplication ay maaaring magtama ng problema sa balbula sa ilalim ng esophagus.

Maaaring kailanganin ng iyong anak ng iba pang mga operasyon. Halimbawa, mga operasyon upang itama ang mga problema sa craniofacial, tulad ng trigonocephaly . Maaaring kailanganin din ang operasyon upang itama ang mga problema sa paningin o mata. Maaari ring kailanganin ang operasyon upang itama ang mga depekto sa kalansay, puso, at iba pang mga depekto.

Maaaring magreseta ang doktor ng iyong anak ng ilang partikular na gamot para sa ilang komplikasyon sa puso. Halimbawa, mga antiarrhythmic . Ito ay mga gamot na nakakatulong na maiwasan o itama ang mga abnormal na ritmo ng puso. Maaari rin silang magreseta ng mga diuretic . Ito ay mga gamot na nakakatulong na alisin ang sobrang tubig sa katawan.

Maaaring magrekomenda ang mga doktor ng corrective glasses, contact lenses, o operasyon para sa mga abnormalidad sa mata.

Maaaring magbigay ang mga doktor ng pagsasalin ng dugo o platelet upang gamutin ang mga epekto ng Paris-Trousseau syndrome . Maaari ka rin nilang bigyan ng gamot na tinatawag na desmopressin , na tumutulong sa pamumuo ng iyong dugo.

Tiyak na mararating ng iyong anak ang kanilang mga milestone sa pag-unlad sa isang punto. Gayunpaman, ang maagang interbensyon ay makakatulong sa kanila na maabot ang kanilang buong potensyal. Maaaring irekomenda ng doktor ng iyong anak ang mga sumusunod:

• Espesyal na edukasyong remedial
• Pisikal na terapiya
• Terapiya sa pagsasalita

Ano ang maaari kong asahan kung ang aking anak ay may Jacobsen Syndrome?

Ang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may Jacobsen Syndrome ay nag-iiba depende sa kalubhaan ng kanilang mga sintomas. Dahil sa malalang kondisyon sa puso at mga problema sa pamumuo ng dugo, humigit-kumulang 20% ​​ng mga sanggol na may Jacobsen Syndrome ay namamatay bago mag-2 taong gulang.

Gayunpaman, maraming mga batang may Jacobsen Syndrome ang nakaligtas hanggang sa pagtanda. Ang mga nasa hustong gulang na may ganitong kondisyon ay maaaring mamuhay nang masaya at kasiya-siya na may iba't ibang antas ng kalayaan.

Maaari bang maiwasan ang Jacobsen Syndrome?

Dahil ito ay isang genetic na kondisyon, hindi mapipigilan ang Jacobsen Syndrome. Kung ikaw ay buntis o nagpaplanong magbuntis, kumunsulta sa iyong doktor tungkol sa genetic counseling . Matutulungan ka ng isang genetic counselor na maunawaan ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may Jacobsen Syndrome.

Maaaring nakakatakot malaman na ang iyong sanggol ay may Jacobsen Syndrome. Huwag mag-panic, ngunit maglaan ng oras upang alamin ang lahat ng iyong makakaya tungkol sa diagnosis ng iyong anak. Kung maaari, subukang maghanap ng isang doktor na nakakaintindi sa kondisyon ng iyong anak. Siya ang makapagbibigay sa iyong anak ng pinakamahusay na mga opsyon sa paggamot.

Para matulungan kang makayanan ang diagnosis ng iyong anak, maghanap ng mga support group . Ang iba na nasa parehong sitwasyon mo ay maaaring magbigay sa iyo ng kaalaman at lakas na kailangan mo upang matulungan ang iyong anak.

Mensahe para sa Pag-uwi

Ang Jacobsen Syndrome ay isang bihira at posibleng masalimuot na kondisyon, ngunit tandaan, hindi ka nag-iisa.

• Ito ay sanhi ng isang random na genetic mutation , hindi kasalanan ng mga magulang.
• Napakahalaga ng maagang pagkilala at interbensyon upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata.
• Humingi ng tulong mula sa mga espesyalistang doktor, therapist, at tagapayo .
• Napakahalaga ng lakas at karanasang natamo mula sa mga grupo ng suporta kasama ang ibang mga magulang.
• Magkakaiba ang bawat bata. Tratuhin ang iyong anak nang may pagmamahal at pagtitiis ayon sa kanilang mga kakayahan at pangangailangan.

Kung mayroon ka pang mga karagdagang katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong doktor.

` Jacobsen Syndrome, abnormalidad sa kromosoma, kromosomang 11, sakit na henetiko, pagkaantala sa pag-unlad, Paris-Trousseau syndrome, depekto sa puso na may likas na pinagmulan, pagpapayo sa henetiko