Ikaw ba o ang isang miyembro ng iyong pamilya, lalo na ang isang bata, ay madalas sumakit ang tiyan? Napansin mo na ba ang kaunting dugo sa iyong dumi? O nakakaramdam ka ba ng pagod at panghihina? Madalas nating binabalewala ang mga sintomas na ito bilang isang simpleng sakit ng tiyan o hindi pagkatunaw ng pagkain. Gayunpaman, kung minsan ang mga sintomas na ito ay maaaring sanhi ng isang kondisyon na hindi pa natin gaanong naririnig, ngunit dapat nating malaman. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga naturang kondisyon, ang Juvenile Polyposis Syndrome (JPS).
Ano nga ba talaga ang JPS?
Sa madaling salita, ang Juvenile Polyposis Syndrome (JPS) ay isang genetic na kondisyon kung saan nabubuo ang mga abnormal na pagtubo sa mga panloob na dingding ng ating digestive system (gastrointestinal - GI tract). Tinatawag natin ang mga pagtubong ito sa medisina na mga polyp . Isipin ang isang maliit na parang ubas na bukol na nakasabit sa isang tangkay sa loob ng ating mga bituka. Ganito nabubuo ang mga polyp na ito.
Ang mga polyp na ito ay maaaring mabuo kahit saan sa ating sistema ng pagtunaw.
- Tiyan
- Sa maliit na bituka
- Sa malaking bituka (colon)
- Tumbong
Ngunit ang mga ito ay kadalasang matatagpuan sa malaking bituka at tumbong. Ang isang taong may JPS ay maaaring mayroong ilan hanggang daan-daang mga polyp na ito.
Ngayon, maaaring isipin mo na dahil mayroon itong salitang "juvenile", ito ay isang sakit na nakakaapekto lamang sa mga maliliit na bata. Hindi naman talaga. Ang salitang "juvenile" dito ay hindi tumutukoy sa edad kung kailan umuunlad ang sakit. Ito ay tumutukoy sa uri ng mga selula na nakikita kapag kinuha ang polyp at sinuri sa ilalim ng mikroskopyo. Gayunpaman, kadalasan, ang mga sintomas ng sakit na ito ay nagsisimulang lumitaw sa pagkabata o pagbibinata , kadalasan bago ang edad na 20.
Mayroon bang mga pangunahing uri ng JPS?
Oo, ang JPS ay maaaring hatiin sa tatlong pangunahing uri. Ang mga klasipikasyong ito ay batay sa laki ng mga polyp na nabubuo at sa kanilang lokasyon.
| Uri ng JPS | Simpleng paliwanag |
|---|---|
| Juvenile polyposis of infancy (JPI) | Ito ang pinakamalala at pinakamalalang uri ng JPS. Nangyayari ito sa mga sanggol at maliliit na bata. Ang mga sintomas ay maaaring lumitaw nang napakabilis. |
| Pangkalahatang polyposis ng kabataan | Ito ang pinakakaraniwang uri ng JPS. Ang mga polyp ay maaaring tumubo kahit saan sa buong digestive tract, kabilang ang tiyan, maliit na bituka, at malaking bituka. |
| Juvenile polyposis coli | Sa ganitong uri, ang mga polyp ay nabubuo lamang sa colon. Ito ay medyo mas limitado kumpara sa iba pang dalawang uri. |
Sino ang nagkakaroon ng kondisyong ito? Ito ba ay namamana?
Ang JPS ay sanhi ng isang genetic mutation, kaya kahit sino ay maaaring magkaroon nito. Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Sa buong mundo, ang insidente ay humigit-kumulang isa sa isang daang libo .
Oo, ang sakit na ito ay maaaring minana . Ang JPS ay tinatawag nating medikal na kondisyon na "autosomal dominant". Nangangahulugan lamang ito na kahit na ang isang bata ay magmana ng isang kopya ng mutated gene para sa sakit na ito mula sa ina o ama, sapat na ito para magkaroon ang bata ng sakit na ito.
- Humigit-kumulang 75% ng mga pasyenteng may JPS ay nagmamana ng kondisyon mula sa kanilang mga magulang.
- Sa natitirang 25% ng mga kaso, ang sakit ay maaaring mangyari dahil sa isang kusang mutasyon sa katawan ng bata, kahit na ang mga magulang ay walang ganitong mutasyon sa gene.
Ano ang mga sintomas ng JPS?
Ang pangunahing sintomas ng sakit na ito ay ang pagbuo ng mga polyp, na ating napag-usapan kanina, sa mga bituka. Dahil ang mga ito ay nabubuo sa loob ng katawan, hindi natin sila makikita mula sa labas. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga polyp ay maaaring hindi magpakita ng anumang sintomas hangga't hindi sila lumalaki nang kaunti o dumami. Ngunit kapag nagsimula nang lumitaw ang mga sintomas, maaari silang magmukhang ganito.
| Sintomas | Paglalarawan |
|---|---|
| Pagdurugo sa tumbong | Ito ang pinakakaraniwan at unang sintomas na lilitaw. Maaari kang makakita ng matingkad na pulang dugo sa iyong dumi. |
| Pananakit o kirot ng tiyan | Maaari kang makaranas ng kakaiba, parang kirot sa iyong tiyan. |
| Pagtatae | Maaaring mangyari ang matagal na pagtatae. |
| Pagtitibi | Ang ilang mga tao ay maaari ring makaranas ng paninigas ng dumi sa halip na pagtatae. |
| Anemia | Habang patuloy na dumadaloy ang dugo, maaaring lumiit ang dami ng dugo sa katawan, na humahantong sa anemia. Maaari itong magdulot ng palagiang pagod, pamumutla, at panghihina. |
| Pagbaba ng timbang | Kung patuloy kang pumapayat nang walang dahilan, maaari rin itong isang sintomas. |
Iba pang mga katangian na makikita sa pagsilang
Humigit-kumulang 15% ng mga pasyenteng may JPS ay may iba pang pisikal na abnormalidad pagkapanganak bukod pa sa mga polyp sa bituka.
- Bitak sa labi at ngalangala
- Pagkakaroon ng dagdag na mga daliri sa kamay o paa (Polydactyly)
- Mga abnormalidad sa pag-unlad ng utak, puso, o sistema ng ihi
- Pag-ikot ng mga bituka (Malrotation)
Mayroon bang kaugnayan ang JPS at panganib ng kanser?
Ito ang pinakamahalagang bagay na dapat malaman tungkol sa sakit na ito. Ang mga polyp na nabubuo dahil sa JPS ay hindi naman sa simula ay kanser (benign). Ang mga ito ay mga normal na tumor. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, mayroong napakataas na panganib na ang mga polyp na ito ay maging kanser.
Ang isang taong may JPS ay may habang-buhay na panganib na magkaroon ng kanser sa sistema ng pagtunaw na nasa pagitan ng 30% at 50%.
Samakatuwid, ang isang taong may JPS ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga sumusunod na uri ng kanser:
- Kanser sa colon
- Kanser sa tiyan
- Kanser sa maliit na bituka
- Cancer sa lapay
Huwag kang matakot dito. Hindi ito nangangahulugan na lahat ay magkakaroon ng kanser. Ngunit nangangahulugan ito na mas mataas ang panganib. Kaya naman napakahalagang masuri ang sakit sa tamang oras at magpa-screen sa tamang mga pagitan ayon sa rekomendasyon ng iyong doktor.
Ano ang tiyak na sanhi ng JPS?
Gaya ng napag-usapan natin kanina, ito ay isang genetic na kondisyon. Ang JPS ay pangunahing sanhi ng mga mutasyon sa dalawang gene sa ating katawan na tinatawag na BMPR1A at SMAD4 .
Para maunawaan ito, gumamit tayo ng isang simpleng halimbawa. Isipin na ang mga selula sa ating katawan ay parang mga kotse sa kalsada. Dalawang gene na tinatawag na BMPR1A at SMAD4 ay parang mga opisyal ng pulisya ng trapiko. Kinokontrol nila ang paglaki at paghahati ng mga selula, na nagbibigay ng mga senyales na "Sige, hatiin na" at "Sige, tumigil na."
Kapag ang dalawang gene na ito ay nag-mutate, tulad ng kapag wala na ang mga pulis trapiko, nawawalan ng kontrol ang mga selula. Nagsisimula silang maghati sa anumang paraan na gusto nila, at sa mabilis na bilis. Ganito nagsasama-sama ang mga hindi makontrol na naghahating selulang ito at bumubuo ng mga tumor na tinatawag na polyp.
Bukod sa JPS, ang mga taong may mga mutasyon sa gene na SMAD4 ay nasa panganib na magkaroon ng isa pang genetic na kondisyon na tinatawag na hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT).
Paano matukoy ang sakit na ito?
Kapag sinabi mo sa iyong doktor ang tungkol sa iyong mga sintomas, susuriin ka niya at magtatanong tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya. Upang masuri ang JPS, dapat ay mayroon ka ng kahit isa sa mga sumusunod:
- Pagkakaroon ng lima o higit pang polyp sa malaking bituka at/o tumbong.
- Ang pagkakaroon ng mga polyp sa ibang bahagi ng sistema ng pagtunaw.
- Pagkakaroon ng kahit isang polyp at history ng JPS sa pamilya.
Mayroong dalawang pangunahing pagsusuri upang kumpirmahin ang sakit na ito.
1. Endoscopic exam / Colonoscopy: Ito ay kinabibilangan ng pagpasok ng manipis at flexible na tubo na may kamera at ilaw sa anus upang suriin ang buong loob ng malaking bituka at digestive tract. Makakatulong ito upang makita kung may mga polyp, ilan ang mga ito, at kung nasaan ang mga ito. Sa panahon ng pagsusuri, maaaring tanggalin ang maliliit na polyp at kumuha ng sample ng tissue (biopsy) para sa pagsusuri.
2. Pagsusuri ng genetic blood: Kukuha ng sample ng dugo at susuriin para sa mga mutasyon ng gene na BMPR1A o SMAD4 na nagdudulot ng JPS. Sa lahat ng pagkakataon, makukumpirma nito ang sakit.
Ano ang mga paggamot para sa JPS?
Ang pangunahing layunin ng paggamot sa JPS ay ang pag-alis ng mga polyp.Maaari nitong makontrol ang mga sintomas at mabawasan ang panganib na magkaroon ng kanser sa hinaharap. Tutukuyin ng iyong doktor ang pinakamahusay na paggamot para sa iyo batay sa iyong edad, kalusugan, bilang ng mga polyp, at ang kanilang lokasyon.
Mayroong ilang mga paraan ng paggamot:
- Pag-alis ng mga polyp habang nagsasagawa ng colonoscopy: Kung ang mga polyp ay kakaunti at maliit ang laki, maaari itong putulin at alisin gamit ang parehong instrumentong ginamit sa pagsasagawa ng pagsusuri.
- Pag-alis ng mga polyp sa pamamagitan ng operasyon: Kung ang mga polyp ay malaki o nasa lugar na mahirap maabot gamit ang colonoscope, maaaring kailanganin ang operasyon.
- Pag-alis ng isang bahagi ng colon sa pamamagitan ng operasyon: Kung ang isang malaking bilang ng mga polyp ay nakakalat sa isang lugar, maaaring magpasya ang mga doktor na alisin ang buong bahagi ng colon sa pamamagitan ng operasyon.
Kung ang mga bata ay mayroon lamang isang polyp, kadalasan itong tinatanggal sa panahon ng colonoscopy. Bihirang gawin ang operasyon sa mga bata.
Paano haharapin ang sakit pagkatapos ng diagnosis?
Ang JPS ay isang kondisyon na kailangang pangmatagalan ang paggamot. Pagkatapos ng paggamot at pag-alis ng mga polyp, kailangan naming patuloy na subaybayan upang makita kung tutubo muli ang mga ito o kung may mga bago pang nabubuo. Kaya naman nagsasagawa kami ng mga screening .
Sasabihin sa iyo ng iyong doktor na ipagawa ang mga pagsusuring ito sa isang naka-iskedyul na iskedyul.
- Mga pagsusuri sa dugo
- Kolonoskopya
- Itaas na endoskopiya
Ang unang pagsusuri ay karaniwang ginagawa sa sandaling lumitaw ang mga sintomas o bago ang edad na 15. Kung maganda ang resulta ng pagsusuri, hihilingin sa iyo na ulitin ang pagsusuri kada 3 taon. Gayunpaman, kung mayroon kang mga polyp at natanggal na ang mga ito, maaaring kailanganin mong magpasuri kada taon . Kung hindi na bumalik ang mga polyp, maaaring dagdagan ang pagitan sa pagitan ng mga pagsusuri sa 3 taon.
Ang eksaktong pagsunod sa iskedyul na ito ay napakahalaga para sa iyong kalusugan at buhay. Makakatulong ito sa iyo na matukoy at maiwasan ang mga panganib ng kanser nang maaga.
Kailan mo kailangang magpatingin sa doktor?
Kung mayroon kang alinman sa mga sintomas na ating tinalakay, lalo na ang dugo sa iyong dumi , huwag itong balewalain. Maaari itong maging isang simpleng almoranas, o maaaring ito ay isang senyales ng isang mas malubhang kondisyon tulad ng JPS. Kaya, magpatingin kaagad sa iyong doktor.
Gayundin, kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon na ng JPS dati, o kung nagkaroon ka na ng kanser sa bituka noong bata ka pa, makabubuting kausapin ang iyong doktor tungkol dito at magpa-genetic testing kung kinakailangan, kahit na wala kang nararamdamang sintomas.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang Juvenile Polyposis Syndrome (JPS) ay isang genetic disorder na nagdudulot ng abnormal na paglaki (polyps) sa mga bituka. Ang 'Juvenile' ay tumutukoy sa uri ng polyp, hindi sa edad.
- Huwag balewalain ang mga sintomas tulad ng dugo sa dumi, matagal na pananakit ng tiyan, o pagbaba ng timbang. Humingi agad ng medikal na payo.
- Pinapataas ng JPS ang panganib na magkaroon ng kanser sa hinaharap. Kaya naman, mahalagang sumailalim sa mga screening na inirerekomenda ng iyong doktor sa tamang oras.
- Bagama't walang kumpletong lunas para sa sakit na ito, maaari itong matagumpay na mapamahalaan at magkaroon ng malusog na buhay sa pamamagitan ng pag-alis ng mga polyp at regular na pagpapatingin.
- Kung mayroon kang family history ng JPS o kanser sa bituka, kausapin ang iyong doktor tungkol dito at isaalang-alang ang genetic counseling at testing.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento