Mayroon ba ang inyong anak ng ganitong bihirang kondisyon? Pag-usapan natin ang Kabuki Syndrome

Narinig mo na ba ang Kabuki Syndrome? Malamang hindi. Dahil ito ay isang bihirang genetic na kondisyon. Ngunit mahalagang malaman ito, lalo na kung ikaw ay isang magulang. Sa madaling salita, ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa maraming iba't ibang bahagi ng katawan ng iyong anak. Kadalasan, ang mga batang ito ay may natatanging mga katangian ng mukha, bahagyang pagbabago sa kanilang skeletal system, ilang pagkaantala sa intelektwal na pag-unlad, at mga problema sa pag-unlad pagkatapos ng kapanganakan. Ngunit hindi lahat ng bata ay may mga sintomas na ito, at ang kalubhaan ng kondisyon ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Pag-usapan natin ito nang mas detalyado, ha?

Paano nabuo ang pangalang "Kabuki"?

Isa rin itong napaka-interesante na kuwento. Noong 1981, dalawang siyentipikong Hapones ang unang nakatuklas sa kondisyong ito na tinatawag na Kabuki Syndrome. Isa sa kanila ang nagngangalang "Kabuki Makeup Syndrome". Ang dahilan nito ay ang mga katangian ng mukha ng maraming batang may ganitong kondisyon ay kahawig ng makeup ng mga aktor sa mga dulang "Kabuki", isang tradisyonal na sining sa teatro ng Hapon. Isipin mo, ang paraan ng paglalagay ng mga pilikmata ng mga aktor at ang hugis ng kanilang mga mata ay katulad ng mga katangian ng mukha ng mga batang ito. Ngunit kalaunan, inalis ng mga siyentipiko ang salitang "makeup" at sinimulang gamitin ang pangalang "Kabuki Syndrome". Minsan maririnig mo rin ang kondisyong ito na tinatawag na 'Kabuki disease', 'KMS' o 'Niikawa-Kuroki syndrome'.

Ano ang mga sintomas ng Kabuki syndrome?

Bagama't ang Kabuki syndrome ay isang congenital na kondisyon, maaaring hindi magpakita ng mga sintomas ang iyong sanggol pagkapanganak. Minsan ay maaaring abutin ng ilang taon bago lumitaw ang mga sintomas. Mahalaga ring tandaan na ang mga sintomas na nararanasan ng iyong anak at ang kanilang kalubhaan ay maaaring mag-iba sa bawat tao.

Ang Kabuki syndrome ay maaaring makaapekto sa iba't ibang organo at sistema sa katawan ng isang bata. Tingnan natin ang mga pinakakaraniwang sintomas:

Mga partikular na katangian ng mukha

Ito ang unang bagay na nakikita ng maraming tao.

• Ang mga pilikmata ay kumukulot pataas at nakahiwalay nang malapad. Maaaring may pagkalagas ng buhok sa dulo ng mga pilikmata.
• Ang mga butas sa pagitan ng mga talukap ng mata (palpebral fissures) ay nagiging abnormal na humahaba.
• Ang dulo ng ilong ay nagiging patag.
• Ang mga earlobe ay maaaring malaki at hugis-tasa.

Mga pagbabago sa sistema ng kalansay

Makikita rin ang ilang pagbabago sa mga buto ng katawan.

• Mga abnormalidad sa gulugod (tulad ng scoliosis).
• Maaaring ibaluktot ang hintuturo. Ito ay tinatawag na clinodactyly sa mga terminong medikal.
• Ang mga daliri sa kamay at paa ay maaaring umikli (brachydactyly).

Mga katangiang may kaugnayan sa sistema ng nerbiyos

Makakakita ka rin ng ilang bagay na may kaugnayan sa utak at sistema ng nerbiyos.

• Banayad o katamtamang kapansanan sa intelektwal.
• Mga epileptikong seizure.
• Mga pagkaantala sa pagsasalita.
• Panghihina ng kalamnan (ito ay tinatawag na "hypotonia"). Nangangahulugan ito na ang katawan ay medyo nanlalambot.

Mga problema sa paglaki at gastrointestinal

Maaari itong makaapekto sa paglaki at mga gawi sa pagkain ng bata.

• Maaaring normal ang taas at timbang pagkapanganak, ngunit maaaring lumitaw ang ilang problema sa paglaki sa edad na 12 buwan.
• Ang laki ng ulo ay maaaring mas maliit kaysa sa karaniwan.
• Maaaring may kahirapan sa pagkain at paglunok.
• May panganib na maging napakataba habang ikaw ay bata pa at kapag ikaw ay nasa hustong gulang na.

Mahalaga: Ang isa o dalawa lamang sa mga sintomas na ito ay hindi nangangahulugang ang isang bata ay may Kabuki syndrome. Mahalagang humingi ng medikal na payo para sa tumpak na pagsusuri.

Iba pang mga organo at sistema na maaaring maapektuhan

Bukod sa mga pangunahing sintomas na ito, ang Kabuki syndrome ay maaaring magdulot ng iba't ibang problema.

• Sakit sa puso na nagmumula sa sinapupunan (sakit sa puso na naroroon pagkapanganak).
• Mga problema sa gastrointestinal (hal. paninigas ng dumi, gastrointestinal reflux o pagkaing umaakyat sa lalamunan).
• Mga problema sa bato at sistema ng reproduktibo.
• Biyak na labi at/o ngalangala.
• Nakalaylay o nakalaylay na mga talukap ng mata.
• Ang pagkakaroon ng malalaking puwang sa pagitan ng mga ngipin.
• Mas mataas na panganib ng mga madalas na impeksyon o mga sakit na autoimmune.
• Kapansanan sa pandinig.
• Maagang pagdadalaga/pagbibinata.

Ano ang sanhi ng Kabuki syndrome?

Sige, ngayon tingnan natin ang pinagbabatayang sanhi ng kondisyong ito. Ang Kabuki syndrome ay sanhi ng isang baryasyon (variant) sa isa sa dalawang gene.

Sa karamihan ng mga kaso, humigit-kumulang 75%, ito ay sanhi ng isang mutation sa isang gene na tinatawag na `KMT2D` (dating kilala bilang `MLL2`). Ito ay tinatawag na Kabuki syndrome type 1.

Ang natitirang 3% hanggang 5% ay sanhi ng isang mutation sa gene na KDM6A. Ito ay tinatawag na Kabuki syndrome type 2.

Sa madaling salita, ang dalawang gene na ito ang nagsasabi sa ating mga selula na gumawa ng mga espesyal na enzyme. Binabago ng mga enzyme na ito ang mga protina na tinatawag na histone. Ang mga histone na ito ay kumakapit sa ating DNA at nagbibigay ng hugis sa ating mga chromosome. Kaya, sa pamamagitan ng pagbabago sa mga histone na ito, makokontrol ng mga enzyme na iyon ang aktibidad ng ating mga gene. Napakahalaga ng mga enzyme na ito para sa pag-unlad ng isang bata.

Kaya, kapag may pagbabago sa gene na `KMT2D` o sa gene na `KDM6A`, ang mga enzyme na ito ay hindi nalilikha. Pagkatapos, dahil ang katawan ay walang mga enzyme na ito, ang mga gene ay hindi gumagana nang maayos. Iyan ang dahilan ng mga sintomas at abnormalidad sa pag-unlad na nakikita sa Kabuki syndrome.

Gayunpaman, kung minsan ay nasusuri ang Kabuki syndrome ngunit walang nakikitang pagbabago sa alinmang gene. Sa ganitong mga kaso, hindi pa rin matukoy ng mga eksperto ang eksaktong sanhi ng kondisyon.

Paano ito nakikilala ng mga doktor?

Kung sa tingin mo ay may mga sintomas na ito ang iyong anak, ang unang dapat mong gawin ay magpatingin sa doktor. Tatanungin ka ng doktor tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong anak at susuriin ang iyong anak. Hahanapin niya ang anumang partikular na katangian ng mukha, mga abnormalidad sa kalansay, o mga abnormalidad sa neurological na nauugnay sa Kabuki syndrome. Tatanungin din niya ang tungkol sa medikal na kasaysayan ng pamilya ng bata (biological family).

Mga pagsusuring diagnostic

Upang kumpirmahin ang diagnosis, mag-uutos ang doktor ng genetic testing. Kabilang dito ang pagkuha ng sample ng dugo ng bata at paghahanap ng mga pagbabago sa mga gene na nagdudulot ng Kabuki syndrome.

Gaya ng nabanggit ko kanina, ang ilang mga batang may Kabuki syndrome ay maaaring walang mutation sa alinman sa mga gene na ito. Sa ganitong mga kaso, maaaring magsagawa ang doktor ng iba pang mga pagsusuri sa dugo o mga pag-aaral ng chromosome upang matukoy ang iba pang mga kondisyon.

Ano ang mga paggamot para sa Kabuki syndrome?

Maaaring medyo nakakalungkot ito, ngunit walang lunas para sa Kabuki syndrome. Gayunpaman, may mga paggamot. Ang pangunahing layunin ng mga paggamot na ito ay kontrolin ang mga partikular na sintomas ng iyong anak at bawasan ang panganib ng mga komplikasyon. Tingnan natin kung ano ang mga opsyon sa paggamot na ito:

• Mga maagang interbensyon: Ang pagre-refer ng isang bata sa mga serbisyong sumusuporta at mga programa sa espesyal na edukasyon sa murang edad ay nakakatulong sa kanilang intelektwal na pag-unlad.
• Sensory integration therapy: Kabilang dito ang paglalantad sa bata sa iba't ibang aktibidad na pandama at pagtulong sa kanila na pamahalaan kung paano sila tumutugon sa stimuli.
• Iba't ibang mga therapeutic na paggamot:
• Maaaring palakasin ng physical therapy ang mga kalamnan ng bata.
• Ang occupational therapy ay makakatulong sa pagpapaunlad ng mga pinong kasanayan sa motor, tulad ng maliliit na paggalaw na ginagawa gamit ang mga daliri.
• Ang speech therapy ay makakatulong sa pagpapaunlad ng mga kasanayan sa pagsasalita at wika.
• Mga pagkaing makapal at/o pagpasok ng gastrostomy tube: Kung nahihirapang kumain ang iyong anak, maaaring imungkahi ng iyong doktor ang mga opsyong ito.
• Supplemental na therapy para sa growth hormone: Ang mga batang may kakulangan sa growth hormone at pandak na pangangatawan ay maaaring makinabang sa paggamot na ito.
• Mga hearing aid o pressure-equalizing tube: Kung mayroon kang pagkawala ng pandinig, makakatulong ang mga device na ito.
• Gamot: Maaaring gamitin ang mga gamot upang kontrolin ang mga sintomas tulad ng mga seizure, gastrointestinal reflux, at ADHD (attention deficit hyperactivity disorder).
• Operasyon:May mga pagkakataon na kailangan ang operasyon para sa mga bagay tulad ng scoliosis, sakit sa puso, at cleft lip and palate.

Ang eksaktong paggamot na matatanggap ng iyong anak ay depende sa mga bahagi ng kanilang katawan na apektado at sa kanilang mga sintomas. Maaaring kailanganin din nilang magpatingin sa iba't ibang espesyalista (hal., isang cardiologist, isang neurologist, isang dentista, isang endocrinologist, isang gastroenterologist, isang immunologist, isang ophthalmologist, o isang urologist).

Kasalukuyang isinasagawa ang mga klinikal na pagsubok at iba pang pananaliksik upang makahanap ng lunas para sa ugat ng Kabuki syndrome.

Kung ang anak ko ay may Kabuki syndrome, paano ko siya matutulungan?

Normal lang na makaramdam ng gulat at takot kapag may nalaman kang ganito. Pero hindi ka nag-iisa. Ang pinakamahalagang bagay na magagawa mo ay ang matuto nang higit pa tungkol sa kondisyong ito. Makipagtulungan sa doktor ng iyong anak upang malaman kung ano ang magagawa mo upang maibigay ang pinakamahusay na pangangalaga para sa iyong anak. Maaari ring maging kapaki-pakinabang ang pagsali sa mga grupo ng suporta para sa mga pamilya ng mga batang may mga bihirang sakit. Doon ay maaari kang magbahagi ng mga karanasan sa ibang mga magulang, magtanong, at makahanap ng ginhawa.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Kabuki syndrome?

Ang prognosis at inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Kabuki syndrome ay nakadepende sa kalubhaan ng kanilang kondisyon. Bagama't maaaring makaapekto ang sakit sa maraming bahagi ng katawan, hindi ito palaging nangyayari. Ang paggamot sa mga partikular na sintomas ng bata at pagpigil sa mga komplikasyon ay susi sa pagpapabuti ng kanilang kinabukasan.

Ang mga nasa hustong gulang na may ganitong kondisyon ay maaaring mabuhay nang normal. Maaari silang magsagawa ng mga pang-araw-araw na gawain at magtrabaho ng mga part-time na trabaho. Gayunpaman, madalas silang nangangailangan ng suportang pangangalaga. Dahil napakabihirang ang kondisyong ito, wala pang gaanong pananaliksik tungkol sa inaasahang haba ng buhay ng mga taong may Kabuki syndrome. Kaya, pinakamahusay na tanungin ang doktor ng iyong anak tungkol sa inaasahang haba ng kanilang buhay batay sa kanilang partikular na kondisyon.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Maaaring nakakatakot malaman na ang iyong sanggol ay may genetic na kondisyon. Gayunpaman, ang mga sintomas, paggamot, at prognosis ng Kabuki syndrome ay lubhang nag-iiba sa bawat tao. Kausapin ang doktor ng iyong anak upang matuto nang higit pa tungkol sa partikular na kondisyon ng iyong anak. Matutulungan ka niya sa paglalakbay na ito. Ang mga grupo ng suporta para sa mga pamilyang apektado ng mga bihirang genetic na kondisyon ay maaari ring maging isang mahusay na mapagkukunan ng lakas. Masasagot nila ang iyong mga katanungan at bibigyan ka ng pag-asa para sa kondisyon ng iyong anak. Huwag kailanman makaramdam ng pag-iisa. Huwag mag-atubiling humingi ng tulong na kailangan mo.

`Kabuki Syndrome, Mga Sakit na Henetiko, Mga Sakit ng Bata, Mga Tampok ng Mukha, Mga Problema sa Pag-unlad, Pag-unlad ng Intelektwal, Kabuki Syndrome, Mga Bihirang Sakit