Ang iyong mapa ng henetiko: Alamin natin ang tungkol sa Karyotype Test sa mga simpleng salita

Naisip mo na ba kung paano natin nakukuha ang mga bagay tulad ng kulay ng ating mata, kulay ng balat, at tekstura ng buhok? Ang lahat ng ito ay natutukoy ng mga gene na minana natin mula sa ating ina at ama. Ang mga gene na ito ay maayos na nakaimpake sa mga chromosome. Kaya, kung minsan ay maaaring may ilang mga pagbabago, pagdaragdag, o pagbabawas sa mga chromosome na ito. Kaya naman tinatawag natin ang isang espesyal na pagsusuri na naghahanap ng mga naturang pagbabago.

Sa madaling salita, ano ang isang Karyotype Test?

Isipin na sa loob ng bawat selula sa iyong katawan ay mayroong isang bookshelf na may kumpletong impormasyon tungkol sa iyo. Ang mga libro sa bookshelf na ito ay tinatawag na chromosomes. Sa karaniwan, ang isang malusog na tao ay mayroong 23 pares ng mga librong ito, o 46 na libro. Nakukuha natin ang kalahati nito mula sa ating ina at ang kalahati naman ay mula sa ating ama.

Ang karyotype test ay isang pagsusuri na kumukuha ng mga chromosome na ito mula sa iyong mga selula at kumukuha ng "larawan" ng mga ito. Pagkatapos ay makikita natin nang eksakto,

• Mayroon bang eksaktong 46 na kromosom?
• Nabawasan ba ang bilang ng mga kromosoma? O tumaas ba ito?
• Mayroon bang anumang abnormalidad sa kanilang hugis, laki, o pagkakaayos?

Mula sa mga ganitong abnormalidad, makakakuha tayo ng mga pahiwatig tungkol sa ilang mga sakit na henetiko.

Sino ang nangangailangan ng pagsusulit na ito? Sa anong mga sitwasyon?

Ang pagsusulit na ito ay maaaring maging mahalaga sa iba't ibang sitwasyon. Tingnan natin kung ano ang mga ito.

Kailangan mo bang maghanda bago ang pagsusulit?

Kadalasan, ang pagsusuring ito ay hindi nangangailangan ng maraming paghahanda. Gayunpaman, kung kamakailan ka lang sumailalim sa pagsasalin ng dugo, dapat mong sabihin sa iyong doktor . Maaari ka niyang hilingin na maghintay ng ilang araw bago kumuha ng pagsusuri.

Sa ilang mga kaso, maaaring payuhan ka ng iyong doktor na mag-ayuno (huwag kumain o uminom) nang ilang oras bago ang pagsusuri. Samakatuwid, pinakamahusay na tanungin ang iyong doktor kung mayroong anumang mga espesyal na tagubilin na kailangan mong sundin bago ang pagsusuri.

Iba't ibang paraan ng pagsasagawa ng karyotype test

Mayroong ilang mga paraan upang makuha ang sample ng selula na kailangan para sa pagsusuring ito, depende sa iyong mga pangangailangan at sitwasyon.

• Pagsusuri ng Dugo: Ito ang pinakakaraniwang ginagamit na pamamaraan. Ginagamit ito para sa mga matatanda, sanggol, at maliliit na bata.
• Aspirasyon at Biopsy ng Utak ng Buto: Isang sample ng utak ng buto ang kinukuha at sinusuri mula sa mga taong may kanser o mga sakit na may kaugnayan sa dugo tulad ng leukemia.
• Amniocentesis: Sa panahon ng pagbubuntis, isang sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol sa sinapupunan ang kinukuha at sinusuri.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Isang pagsusuri na kumukuha ng sample ng mga selula mula sa inunan, na nagbibigay ng sustansya sa sanggol, habang nagbubuntis.

Ano ang nangyayari sa panahon ng pagsusuri ng dugo?

Ito ay napakasimple at maaaring makumpleto sa loob ng ilang minuto.

1. Sa laboratoryo, kukuha ng kaunting dugo mula sa ugat sa iyong braso gamit ang manipis na karayom.

2. Bahagyang sakit lang ang mararamdaman mo, parang tinutusok-tusok.

3. Ipunin ang dugo sa isang tubo, tanggalin ang karayom, at lagyan ng maliit na benda ang bahagi.

Paano ka kukuha ng sample ng bone marrow?

Karaniwan itong ginagawa ng isang doktor na dalubhasa sa kanser (oncologist) o mga sakit sa dugo (hematologist).

1. Ang ilang mga tao ay binibigyan ng gamot para maramdaman nilang lasing sila.

2. Ipapatagilid o ipapahiga ka nang patiwarik.

3. Karaniwan, ang gamot na pampamanhid ay itinuturok sa itaas na bahagi ng buto sa balakang.

4. Pagkatapos ay ipapasok ang isang manipis na karayom ​​sa buto upang kumuha ng sample ng bone marrow fluid at isang piraso ng tissue. Maaari kang makaramdam ng bahagyang presyon o sakit sa oras na ito.

Ano ang nangyayari sa panahon ng isang amniocentesis test?

Karaniwang ginagawa ito sa pagitan ng 15 at 20 linggo ng pagbubuntis.

1. Ikaw ay pahihigain at isasagawa ang isang scan (ultrasound).

2. Habang inoobserbahan ang scan, isang manipis na karayom ​​ang ipapasok sa iyong matris sa pamamagitan ng iyong tiyan, at maingat na hindi mapinsala ang sanggol.

3. Ang karayom ​​na ito ay ipinapasok sa amniotic sac, kinukuha ang isang sample ng likido, at tinatanggal ang karayom. Maaari kang makaramdam ng bahagyang paghapdi o pandamdam sa oras na ito.

Paano isinasagawa ang Chorionic Villus Sampling (CVS)?

Karaniwang ginagawa ito sa pagitan ng 10 at 13 linggo ng pagbubuntis.

1. Ginagawa rin ito sa pamamagitan ng pagtingin sa scan.

2. May dalawang paraan para gawin ito. Ang isa ay ang pagkuha ng sample ng inunan sa pamamagitan ng pagpasok ng manipis na tubo sa puwerta at papasok sa cervix.

3. Ang isa pang paraan, katulad ng amniocentesis, ay kinabibilangan ng pagpasok ng karayom ​​sa tiyan at pagkuha ng sample ng selula mula sa inunan.

Mayroon bang anumang mga panganib sa mga pagsusuring ito?

Tulad ng anumang medikal na pagsusuri, may ilang maliliit na panganib na kaakibat nito. Ngunit huwag mag-alala, bibihira ang mga malulubhang panganib.

• Habang nagsasagawa ng pagsusuri ng dugo: Maaaring may pasa, bahagyang pagdurugo, o pananakit sa bahagi ng tinusok na bahagi.
• Habang kumukuha ng sample ng utak ng buto: Maaaring magkaroon ng pagdurugo, pasa, impeksyon, o pananakit sa lugar ng pagtusok ng karayom.
• Sa mga pagsusuri sa amniocentesis o CVS: May napakaliit na panganib ng bahagyang pagdurugo, pasa, at impeksyon sa matris. Mayroon ding napakabihirang panganib ng pagkalaglag (mga isa sa 100 na may CVS, mas mababa sa isa sa 200 na may amniocentesis).

Ipapaliwanag sa iyo ng iyong doktor ang mga panganib na ito nang mas detalyado.

Gaano katagal bago makuha ang mga resulta? Ano ang ibig sabihin ng mga resulta?

Karaniwang maaaring abutin ng ilang linggo bago lumabas ang mga resulta ng pagsusuri. Tanungin ang iyong doktor tungkol sa panahong ito.

Kung ang resulta ay "abnormal," nangangahulugan ito na mayroong pagbabago sa mga chromosome mo o ng iyong sanggol. Makakatulong ito na matukoy ang ilang mga kondisyong henetiko. Halimbawa:

• Down Syndrome (Down Syndrome o Trisomy 21): Isang kondisyon na nagdudulot ng pagkaantala sa intelektwal na pag-unlad at pisikal na paglaki.
• Edwards Syndrome (Edwards Syndrome o Trisomy 18): Isang kondisyon na nagdudulot ng malulubhang problema sa baga, bato, at puso.
• Patau Syndrome: Isang kondisyong nailalarawan sa pamamagitan ng pagkaantala sa paglaki at mababang timbang pagkapanganak sa sinapupunan.
• Turner Syndrome: Isang kondisyon na pumipigil sa pag-unlad ng mga sekswal na katangian sa mga batang babae.