Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Dapat ba kaming magkaroon ng kamalayan tungkol sa Kearns-Sayre Syndrome?

Nagpapakita ba minsan ang iyong anak ng mga kakaibang sintomas na hindi mo maintindihan? Marahil ay napansin mo ang isang bagay tulad ng pagkawala ng paningin, bahagyang pagbabago sa paglalakad, o pakiramdam ng panghihina sa iyong katawan? Kung gayon, ito ay isang bagay na maaaring napakahalaga sa iyo. Minsan ang mga ito ay maaaring mga palatandaan ng isang napakabihirang, ngunit mahalagang malaman, na kondisyong medikal. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga naturang kondisyon, na tinatawag na Kearns-Sayre Syndrome.

Ano ang Kearns-Sayre Syndrome?

Sa madaling salita, ang Kearns-Sayre Syndrome ay isang napakabihirang kondisyon na nakakaapekto sa nervous system at mga kalamnan. Ito ay tinatawag ding "KSS" sa madaling salita. Pangunahin nitong naaapektuhan ang mga mata. Maaari rin itong makaapekto sa puso, mga kalamnan, at mga tungkulin ng utak tulad ng pag-iisip at memorya. Kadalasan, ang mga sintomas na ito ay nagsisimulang lumitaw bago ang edad na 20 .

Ito ay isang `(mitochondrial disorder),` na nangangahulugang ang kondisyong ito ay sanhi ng isang problema sa maliliit na bahagi na tinatawag na mitochondria sa loob ng ating mga selula. Nakalulungkot, wala pang kumpletong lunas para dito. Gayunpaman, ang maagang pagtuklas at wastong paggamot ay makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at pagpapanatili ng magandang kalidad ng buhay. Ang sakit na ito ay unang natuklasan noong 1958 ng dalawang doktor na nagngangalang Thomas P. Kearns at George Pomeroy Sayer. Kaya naman nakuha nito ang pangalang ito. Ito ay isang progresibong kondisyon na unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon.

Alamin natin nang kaunti ang tungkol sa mitochondria, na siyang nagbibigay ng enerhiya sa ating katawan.

Ngayon, maaaring nagtataka ka kung ano ang mga mitochondria na ito at kung bakit napakahalaga ng mga ito. Isipin mo, ang mga mitochondria ay parang maliliit na pabrika ng enerhiya sa bawat selula sa ating katawan (maliban sa mga pulang selula ng dugo). Tulad ng gasolina sa isang kotse, 90% ng enerhiya na kailangan ng ating katawan upang gumana ay nalilikha sa mga mitochondria na ito. Kinukuha ng maliliit na pabrika na ito ang mga sustansya mula sa pagkaing ating kinakain, ginagamit ang oxygen, at ginagawang enerhiya na magagamit ng ating mga selula.

Kaya, isipin mo kung ano ang mangyayari kung ang mga mitochondria na ito ay hindi gumagana nang maayos, o kung ang mga ito ay masira? Kung gayon ang ating katawan ay hindi nakakakuha ng enerhiyang kailangan nito. Ito ay nagiging sanhi ng kapansanan sa paggana ng iba't ibang sistema sa katawan, ibig sabihin, mga selula, tisyu, at organo. Ang mga sakit sa mitochondria ay medyo mahirap i-diagnose at gamutin, dahil nakakaapekto ito sa maraming bahagi ng katawan, hindi lang isa. Bagama't ang mga sintomas ng mga sakit na ito ay maaaring mag-iba sa bawat tao, kadalasan ay lumalala ang mga ito sa paglipas ng panahon. Sa partikular, ang mga kalamnan at mga selula ng nerbiyos, na nangangailangan ng maraming enerhiya, ang siyang pinakamaraming nasisira.

Ano ang maaaring mga sintomas ng kondisyong ito?

Ang mga sintomas ng Kearns-Sayer syndrome (KSS) ay karaniwang nagsisimula bago ang edad na 20 , na unang nakakaapekto sa parehong mga mata. Sa paglipas ng panahon, maaari itong humantong sa pagkabulag.

Mga unang sintomas na nakakaapekto sa mga mata:

• Pagkawala ng paningin: Nababawasan ang paningin, lalo na sa madilim na kapaligiran, tulad ng sa gabi. Ito ay dahil sa pinsala sa retina ng mata. Sa medisina, ito ay tinatawag na `(pigmentary retinopathy)`.
• Mga talukap ng mata na nakalaylay: Ang mga itaas na talukap ng mata ng isa o parehong mata ay nakalaylay nang hindi mapigilan. Ito ay tinatawag na `(ptosis)`.
• Panghihina o disfunction ng mga kalamnan sa mata: Ang mga kalamnan na ginagamit upang igalaw ang mga mata ay unti-unting humihina. Ito ay tinatawag na "chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)". Minsan, maaari nitong gawing imposible ang pagpihit ng parehong mga mata sa parehong direksyon.

Iba pang mga sintomas bukod sa mga mata:

Hindi lamang sa mga mata nakakaapekto ang kondisyong ito. Maaari itong makaapekto sa maraming iba pang bahagi ng katawan.

• Pagkabingi: Unti-unting nababawasan ang pagkawala ng pandinig , at maaari ka pang maging ganap na bingi.
• May kapansanan sa pag-iisip o pagkawala ng memorya (dementia): Nagiging mahirap mag-isip, umintindi, at matuto. Minsan, ang pagkawala ng memorya ay maaari ring mangyari nang paunti-unti.
• Sakit sa puso: Ang mga depekto sa cardiac conduction ay maaaring mangyari dahil sa mga bara sa mga electrical signal ng puso. Maaari itong maging lubhang mapanganib.
• Mga kawalan ng balanse sa hormone (mga abnormalidad sa endocrine): Halimbawa, maaaring mangyari ang diabetes mellitus. Maaari ring lumitaw ang iba pang mga problema na may kaugnayan sa hormone.
• Nadagdagang protina sa cerebrospinal fluid (CSF): Ito ay natutukoy sa pamamagitan ng pagsasagawa ng spinal tap.
• Mga problema sa bato.
• Mga problema sa paglalakad at balanse (ataxia): Pagkawala ng balanse, pagkatisod habang naglalakad, at pagkawala ng koordinasyon.
• Mga seizure: Ito ay napakabihirang mangyari.
• Maikling tangkad: Hindi tumatangkad nang higit sa normal.
• Panghihina sa mga braso at binti: Ang mga paa't kamay ay parang walang buhay, at ang mga kalamnan ay nanghihina.

Isipin na ang iyong anak ay dating mapaglaro, tumatakbo at naglalaro. Ngunit kamakailan lamang, sinabi niyang hindi siya makakita nang maayos sa gabi, nahihirapan siyang mag-concentrate sa mga gawain sa paaralan, at hindi na siya kasinglakas ng dati kapag naglalakad. Kung mangyari ito, ang pinakamahalagang bagay ay ang humingi ng medikal na payo nang hindi ito binabalewala.

Bakit nangyayari ang ganitong bihirang kondisyon?

Ang Kearns-Sayer syndrome (KSS) ay sanhi ng genetic mutation sa DNA sa mitochondria, o mitochondrial DNA (mtDNA) . Ang mtDNA na ito ang bahagi ng selula na nagdadala ng mga gene na kailangan para sa malusog na paggana ng mitochondria. Gayunpaman, hindi pa rin sigurado ang mga mananaliksik kung bakit nangyayari ang genetic mutation na ito.

Ang pinakamahalaga, hindi ito kasalanan nina mama o papa.Kadalasan, ang mga pagbabagong henetiko na ito ay nangyayari habang ang sanggol ay umuunlad pa rin sa sinapupunan. Minsan, ang mga ito ay naipapasa mula sa ina patungo sa anak (mana ng ina), ngunit ang kondisyon ay maaari ring mangyari nang walang kasaysayan ng pamilya. Ang pagsusuri sa henetiko ay makakatulong upang matukoy kung ang mutasyon sa henetiko ay minana o isang random na pangyayari.

Paano mo ito eksaktong na-diagnose?

Sa totoo lang, ang Kearns-Sayer Syndrome (KSS) ay maaaring medyo mahirap i-diagnose dahil nakakaapekto ito sa maraming sistema ng katawan. Maaari mong mapansin ang mga hindi pangkaraniwang sintomas sa iyong sarili o sa iyong anak. O maaaring mapansin ng isang doktor ang mga sintomas na ito sa panahon ng isang regular na medikal na pagsusuri. Gayunpaman, kung mapansin mo ang alinman sa mga sintomas na ito, pinakamahusay na magpatingin kaagad sa doktor.

Ginagawa ng mga doktor ang mga sumusunod upang masuri ang kondisyong "(KSS)" na ito:

• Makikinig kaming mabuti sa iyong medikal na kasaysayan at mga sintomas.
• Isinasagawa ang isang kumpletong pisikal na pagsusuri.
• Iba pang mga pagsusuri: Maaaring gawin ang mga pagsusuri sa ihi, mga pagsusuri sa mata, mga pagsusuri sa pandinig, mga pagsusuri sa dugo, at posibleng spinal tap/lumbar puncture.
• Pagpapayo sa henetiko at pagsusuri sa henetiko: Karaniwang ginagawa ito gamit ang sample ng dugo.

Bukod pa rito, maaaring kumuha ang iyong doktor ng isang maliit na piraso ng iyong tisyu ng kalamnan at suriin ito (isang muscle biopsy) . Hahanapin nito ang isang bagay na tinatawag na "ragged-red fibers." Kung naroroon ang mga ito, nangangahulugan ito na ang mga selula ng kalamnan ay abnormal dahil sa isang sakit sa mitochondrial.

Ang mga pagsusuri sa imaging tulad nito ay maaari ring gawin upang mamuno sa iba pang mga kondisyon:

• 'Pag-scan ng CT'
• Electroencephalogram (EEG) (isang pagsusuri na sumusukat sa aktibidad na elektrikal ng utak)
• Electroretinogram (ERG) (isang pagsusuri na sumusukat sa aktibidad ng retina)
• 'MRI' o 'spectroscopy (MRS)'

Ang maagang pagtuklas ng sakit na ito ay mahalaga para sa matagumpay na paggamot. Sa pamamagitan lamang ng tumpak na pagsusuri maaari kayong makatanggap ng tamang paggamot.

Mayroon bang gamot para dito? Paano ito pinamamahalaan?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa Kearns-Sayer Syndrome (KSS). Ngunit huwag mag-alala. Ang maagang pagsusuri at suportang pangangalaga ay makakatulong na mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon. Ang iyong doktor ay maaaring magrekomenda ng mga paggamot na makakatulong sa iyo at sa iyong anak na pamahalaan ang kanilang mga sintomas at mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay.

Tulong mula sa isang pangkat ng mga espesyalistang doktor

Dahil ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa napakaraming bahagi ng katawan, nangangailangan ito ng suporta ng isang pangkat ng mga doktor na may kadalubhasaan sa iba't ibang larangan. Maaaring kabilang sa iyong pangkat ng paggamot ang:

• Optalmologo
• Espesyalista sa pandinig `(audiologist)`
• Cardiologist
• Endokrinologo
• Henetiko
• Neurologo
• Occupational therapist o physical therapist
• Espesyalista sa kalusugang pangkaisipan (hal. 'neuropsychiatrist')

Ano ang mga paggamot?

Ang pangunahing layunin ng paggamot ay upang kontrolin ang mga sintomas at mabawasan ang mga komplikasyon na maaaring mangyari habang unti-unting lumalala ang kondisyon.

• Physical therapy at occupational therapy: Nakakatulong ang mga ito na mapanatili ang koordinasyon, lakas, at balanse. Nakakatulong din ang mga ito sa iyo na maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain nang nakapag-iisa.
• Gamot: Maaaring magreseta ang iyong doktor ng mga gamot para sa sakit sa puso, mga problema sa hormonal, o mga sintomas sa pag-iisip (hal., depresyon).

Bilang karagdagan, maaaring magrekomenda ang doktor ng mga bagay tulad ng:

• Mga hearing aid o cochlear implants (kung kinakailangan ng ilang tao)
• Ang eyelid sling o eyelid surgery (blepharoplasty) ay makakatulong na mapanatiling nakabukas ang mga mata kapag nakalaylay ang mga talukap ng mata.
• Isang suplemento ng folic acid kung mababa ang antas ng folate sa cerebrospinal fluid (CSF).
• Hormone replacement therapy para sa mga kakulangan sa hormone.
• Insulin o iba pang gamot para sa diabetes.
• Paglalagay ng pacemaker kung may mga abnormalidad na nagbabanta sa buhay sa mga electrical signal ng puso.

Mahalaga ang regular na pagsubaybay sa kalusugan para sa isang taong may (KSS) dahil maaaring lumitaw ang mga bagong sintomas sa paglipas ng panahon habang nawawalan ng paggana ang iba't ibang sistema ng organo ng katawan. Regular na kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga opsyon na makakatulong sa iyong manatiling malusog hangga't maaari, hangga't maaari.

Kumusta ang buhay sa ganitong sitwasyon? Ano kaya ang mangyayari sa hinaharap?

Ang pananaw para sa isang taong may Kearns-Sayer syndrome (KSS) ay nakadepende sa kalubhaan ng kanilang mga sintomas. Gayunpaman, maraming tao ang nabubuhay na may ganitong kondisyon sa loob ng mga dekada. Ang mga suportang paggamot ay makakatulong sa iyo at sa iyong anak na mamuhay nang mahaba at malusog. Huwag mawalan ng pag-asa.

Panghuli, ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan

Okay, mula sa ating napag-usapan, sana ay nagkaroon ka ng kaunting kaalaman tungkol sa Kearns-Sayre Syndrome. Ito ay isang medyo kumplikado at bihirang kondisyon. Ngunit tandaan:

• Napakahalaga ng maagang pagtuklas. Kung mayroon kang mga hindi pangkaraniwang sintomas, lalo na kung nagsisimula ang mga ito sa murang edad, tulad ng panghihina ng mata, puso, o kalamnan, huwag mag-atubiling humingi ng medikal na payo.
• Ito ay isang genetic na kondisyon, walang kasalanan ninuman. Kaya huwag mong sisihin ang iyong sarili.
• Bagama't walang kumpletong lunas para dito, maraming paggamot ang maaaring pamahalaan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay .
• Makipagtulungan sa isang pangkat ng mga espesyalistang doktor upang bumuo ng isang partikular na plano ng paggamot. Palaging sundin ang mga tagubilin ng iyong doktor.
• Bagama't isang mahirap na sitwasyon ito, hindi ka nag-iisa. Sa tulong at tamang impormasyon, malalampasan mo ito.

Kung ikaw o ang isang kakilala mo ay nakakaranas ng problemang ito, sana ay makatulong din sa kanila ang impormasyong ito. Manatiling updated, manatiling malusog!

Kearns -Sayre Syndrome, mitochondria, mga genetic mutations, mga sakit sa mata, mga sakit sa puso, panghihina ng kalamnan, mga sakit sa neurolohikal