May alam ka ba tungkol sa Koolen-de Vries Syndrome? Pag-usapan natin ito!

Medyo nahuhuli ba ang iyong anak kaysa sa ibang mga bata sa pag-upo, pagsasalita, o paglalakad? Normal lang para sa mga magulang na makaramdam ng kaunting pag-aalala at pagkabalisa kapag nakakakita sila ng mga bagay na tulad nito. Ngunit hindi lahat ng pagkaantala ay isang malaking problema. Gayunpaman, mahalagang malaman ang ilang bihirang kondisyon na sanhi ng mga genetic na salik. Halimbawa, ang Koolen-de Vries Syndrome ay isang kondisyon na hindi natin naririnig araw-araw, ngunit sulit itong malaman. Pag-usapan natin ito nang simple, sa paraang mauunawaan mo.

Ano ang Koolen-de Vries Syndrome?

Sa madaling salita, ang Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) ay isang bihirang kondisyong henetiko. Ito ay may kaugnayan sa mga chromosome sa ating katawan. Para maging tumpak, ito ay sanhi ng isang banayad na pagbabago sa ating chromosome number 17. Ang kondisyong ito ay maaaring magdulot ng mga pagkaantala sa pag-unlad , ilang antas ng kapansanan sa intelektwal, at ilang partikular na katangian ng mukha .

Maaaring una mong mapansin ang kondisyong ito kapag ang iyong anak ay umupo nang mag-isa nang mas huli kaysa sa ibang mga batang kasing-edad niya, mas huli ang pagbigkas ng kanilang mga unang salita, o mas matagal bago makahakbang. Ang isa pang pangalan para sa kondisyong ito ay '17q21.31 microdeletion syndrome.' Bagama't maaaring medyo kumplikado ang pangalan, tingnan natin nang mas malapitan kung ano ang ibig sabihin nito.

Ang mahalaga ay bagama't maaaring mag-iba ang mga sintomas na ito sa bawat bata, karaniwang katangian ng kondisyong ito na ang mga batang ito ay kadalasang masayahin at palakaibigan . Isa itong magandang bagay. Gayunpaman, kakailanganin nila ng tulong medikal at suporta sa buong buhay nila upang mapamahalaan ang ilang karagdagang sintomas.

Ano ang mga sintomas na maaaring makita sa ganitong kondisyon?

Bagama't maaaring magkaiba ang mga sintomas na nakikita sa mga batang may Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) sa bawat tao, may ilang karaniwang katangian pa rin.

Mga sintomas na karaniwang nakikita:

• Mga pagkaantala sa pag-unlad: Ito ay isang pangunahing sintomas. Nangangahulugan ito na ang mga bagay tulad ng paggapang, pag-upo, paglalakad, at pagsasalita ay maaaring mas huli kaysa sa ibang mga batang kaedad.
• Banayad hanggang katamtamang kapansanan sa intelektwal: Maaaring mangailangan ng kaunting oras at tulong upang matuto at makaunawa ng mga bagong bagay.
• Mahinang tono ng kalamnan (hypotonia): Para maging tumpak, ang mga kalamnan sa katawan ay maaaring magmukhang medyo maluwag at kulang sa katatagan. Maaari itong maging mahirap para sa ilang partikular na paggalaw.
• Sikolohikal na sindrom ng pagsusuka: Ang ilang mga bata ay maaaring makaranas ng patuloy na pagsusuka nang ilang araw nang walang anumang maliwanag na dahilan. Maaari itong maulit paminsan-minsan.

Iba pang mga sintomas na maaaring maranasan ng ilang mga bata:

Bukod sa mga pangunahing sintomas na ito, ang ilang mga bata ay maaaring makaranas ng iba pang mga problema.

• Hirap sa pagpapakain sa mga sanggol: Maaaring mahirapan sa pagsipsip at paglunok ng pagkain, lalo na sa panahon ng sanggol.
• Mga abnormalidad sa puso, pantog o bato: Ang ilang mga bata ay maaaring ipanganak na may ilang mga depekto sa puso, pantog o bato.
• Scoliosis: Isang kondisyon kung saan ang gulugod ay kurba sa isang gilid.
• Mga kondisyong epileptiko/ Mga seizure : Maaaring magkaroon ng mga kondisyong kahawig ng mga sumpong.
• Mga hindi bumababang bayag: Isang kondisyon kung saan ang mga bayag ng mga batang lalaki ay hindi ganap na bumababa mula sa tiyan patungo sa eskrotum.

Ang ugali at personalidad ng bata

Ang mga batang may Koolen-de Vries Syndrome ay kadalasang nakikitang masayahin at palakaibigan . Sila ay palakaibigan. Gayunpaman, kung minsan ay maaari rin silang magkaroon ng mga kondisyon tulad ng Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) o mga kondisyon sa neurodevelopmental at pag-uugali tulad ng Autism Spectrum Disorder .

Mga natatanging katangian na makikita sa mukha ng mga batang may Koolen-de Vries Syndrome

Ang mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring may ilang partikular na katangian sa mukha. Ngunit tandaan, hindi porket mayroon ka ng isa o dalawa sa mga katangiang ito ay nangangahulugan na mayroon ka ng sakit. Dapat itong kumpirmahin ng isang doktor.

• Isang pahabang mukha
• Malaking noo
• Isang ilong na hugis peras
• Nakalaylay na talukap ng mata (ptosis)
• Malalaki at nakausling mga tainga
• Isang pataas na anyo ng mga panlabas na sulok ng mga mata
• Isang tupi ng balat na tumatakip sa panloob na sulok ng mga mata (mga epicanthal folds)

Hindi pare-pareho ang mga sintomas na ito sa bawat bata. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng ilan sa mga sintomas na ito, habang ang iba ay maaaring may mas kaunti.

Ano ang nagiging sanhi ng Koolen-de Vries Syndrome?

Ngayon, tingnan natin kung ano ang sanhi ng kondisyong ito. Ang Koolen-de Vries Syndrome ay sanhi ng mutasyon o kumpletong pagtanggal ng gene na 'KANSL1' na matatagpuan sa chromosome 17.

Isipin mo, bawat selula sa ating katawan ay may mga chromosome. Ang mga chromosome na ito ang nagdadala ng mga gene na tumutukoy sa lahat mula sa ating hitsura hanggang sa ating mga katangian. Karaniwan, mayroon tayong dalawang kopya ng bawat chromosome, isa mula sa ating ina at isa mula sa ating ama.

Mula sa mga batang may Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS)Ang karamihan (mga 95%) ay may nawawalang kopya ng gene na 'KANSL1' sa kanilang chromosome number 17. Ito ay tinatawag na 'microdeletion' , na nangangahulugang isang napakaliit na bahagi ng gene ang nawawala. Ang natitirang minorya ay may gene na 'KANSL1', ngunit mayroon itong baryasyon na pumipigil sa gene na gumana nang maayos.

Ang papel ng gene na 'KANSL1'

Napakahalaga ng gene na 'KANSL1' na ito. Dahil gumagawa ito ng protina na tumutulong sa pagkontrol kung paano naa-activate ang ibang mga gene. Nangyayari ito sa pamamagitan ng pagbabago ng isang substansiya na tinatawag na 'chromatin' . Ang 'Chromatin' ay kombinasyon ng mga protina at 'DNA' . Ito ang dahilan kung bakit nakabalot ang 'DNA' sa mga chromosome. Kaya makikita mo kung gaano kahalaga ang gene na 'KANSL1' para sa wastong pag-unlad at paggana ng iba't ibang bahagi at sistema sa ating katawan.

Namamana ba ang kondisyong ito? (Mana)

Ang Cullen-de Vries syndrome (KdVS) ay isang kondisyon na maaaring manahin bilang "autosomal dominant" . Sa madaling salita, kung ang isang bata ay nagmana ng genetic variation na ito mula sa isang magulang lamang, maaaring magkaroon ang bata ng kondisyong ito. Ito ay nagsasangkot ng isang genetic na pagbabago o pagtanggal sa bawat selula.

Gayunpaman, hindi ito palaging isang bagay na minana mula sa mga magulang. Sa ilang mga kaso, ang kondisyon ay maaaring mangyari nang random, de novo. Nangangahulugan ito na walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyon noon, at ang pagbabagong henetiko ay maaaring mangyari sa unang pagkakataon sa panahon ng pag-unlad ng mga selulang reproduktibo ng bata, o sa mga unang yugto ng embryo. Samakatuwid, posible para sa isang bata na magkaroon nito kahit na walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyon.

Paano sinusuri ng mga doktor ang kondisyong ito?

Kung pinaghihinalaan mong may ganitong kondisyon ang iyong anak, ang unang gagawin ng doktor ay maingat na suriin ang iyong anak at tanungin ka tungkol sa mga sintomas. Makakatulong ito sa iyo na mas maunawaan ang pag-unlad at pag-uugali ng iyong anak.

Pagkatapos, upang tiyak na kumpirmahin ang kondisyong ito, kinakailangan ang genetic testing. Depende sa uri ng genetic change, maaaring mag-iba ang uri ng pagsusuring isasagawa.

• Chromosomal microarray: Matutukoy ng pagsusuring ito kung may nawawalang bahagi ng isang chromosome. Nakakatulong ito na matukoy ang 'microdeletion' na napag-usapan natin kanina.
• Pagsunod-sunod ng gene: Matutukoy nito ang mga banayad na pagkakaiba-iba sa mismong gene ng KANSL1.

Dahil hindi lahat ng batang may Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) ay may parehong sintomas, maaaring magrekomenda ang mga doktor ng mga karagdagang pagsusuri upang mas maunawaan ang kondisyon ng bata. Halimbawa:

• Pagsusuri sa pag-unlad: Sinusuri nito ang antas ng pag-unlad at mga kasanayan ng bata.
• Echocardiogram: Sinusuri ang tungkulin at istruktura ng puso.
• Pagtatasa ng pagpapakain: Titingnan nito ang anumang mga kahirapan sa pagkain o pag-inom.
• Ultrasound ng bato: Sinusuri ang anumang problema sa mga bato.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) scan: Kumukuha ng mga detalyadong larawan ng mga panloob na organo, tulad ng utak.
• X-ray: Upang maghanap ng mga problema sa mga buto, tulad ng scoliosis.

Hindi lahat ay kailangang sumailalim sa lahat ng mga pagsusuring ito. Ang mga doktor ang nagpapasya kung aling mga pagsusuri ang gagawin batay sa mga sintomas at pangangailangan ng bata.

Ano ang mga paggamot para sa Koolen-de Vries Syndrome?

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Koolen-de Vries Syndrome. Ito ay dahil ito ay isang genetic na kondisyon. Gayunpaman, mayroong iba't ibang mga paggamot at opsyon sa pamamahala na makakatulong sa isang bata na pamahalaan ang kanilang mga sintomas, mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay, at matulungan silang umunlad sa kanilang buong potensyal. Ang mga paggamot na ito ay iniayon sa mga pangangailangan ng bata.

Mga Therapy

Kadalasan, inirerekomenda ng mga doktor ang iba't ibang uri ng therapy:

• Occupational therapy: Nakakatulong ito sa bata na malinang ang mga pinong kasanayan sa motor (hal., pagbotones, pagsusulat) at gross motor skills (hal., pagtakbo at pagtalon) na kailangan upang maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain.
• Physical therapy: Ang isang physical therapist ay tumutulong na palakasin ang mga kalamnan ng bata, mapabuti ang balanse, at mapadali ang mga paggalaw tulad ng paglalakad. Napakahalaga nito para sa mga batang may kondisyong tinatawag na "hypotonia."
• Speech therapy: Nakakatulong ito upang malampasan ang mga kahirapan sa pagsasalita at pagpapahayag ng mga ideya. Gumagamit ang mga speech therapist ng iba't ibang pamamaraan tulad ng mga larawan, sign language, at mga speech device.

Iba pang mga paggamot at interbensyon

Depende sa mga sintomas ng bata, maaaring kailanganin ang mga karagdagang paggamot:

• Gamot na panlaban sa seizure: Ang mga batang may seizure ay kailangang bigyan ng gamot upang makontrol ang mga ito.
• Paglalagay ng feeding tube para sa mga problema sa nutrisyon: Ang mga batang nahihirapang lumunok o sumipsip ng pagkain at inumin ay maaaring mangailangan ng feeding tube na ilalagay sa ilong o tiyan direkta sa tiyan upang maibigay ang kinakailangang nutrisyon.
• Operasyon: Maaaring kailanganin ang operasyon para sa mga kondisyon tulad ng scoliosis o mga hindi bumababang testicle.

Pag-aaral at suporta

Maaaring mangailangan ang mga bata ng iba't ibang antas ng suporta pagdating sa pag-aaral. Ang ilang mga bata ay mahusay sa mga regular na paaralan, habang ang iba ay nangangailangan ng espesyal na tulong sa edukasyon . Napakahalagang lumikha ng isang kapaligiran sa pag-aaral na angkop sa mga kakayahan at pangangailangan ng bata.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may Koolen-de Vries Syndrome?

Hindi masasabi nang sigurado ng mga mananaliksik kung ano ang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may ganitong kondisyon. Dahil napakabihira nito, kakaunti pa rin ang mga pangmatagalang pag-aaral tungkol dito. Gayunpaman, batay sa kasalukuyang impormasyon, karaniwang inaasahan na ang mga taong may ganitong kondisyon ay mabubuhay hanggang sa pagtanda .

Ano ang dapat kong asahan kung ang aking anak ay may Kuhl-de Vries syndrome (KdVS)?

Ang buhay ng mga batang may Koolen-de Vries Syndrome ay maaaring mag-iba nang malaki depende sa kalubhaan ng kanilang mga sintomas. Maaaring kailanganin ng iyong anak na magpatingin sa iba't ibang doktor at pumunta sa mga klinika nang madalas. Ang therapy at gamot ay maaaring maging isang pangunahing bahagi ng kanilang buhay. Gayundin, ang ilang mga batang may kondisyon ay maaaring hindi na kailangang magpatingin sa doktor o tumanggap ng therapy nang kasingdalas ng iba.

Ang pinakamahalagang bagay ay tandaan na hindi ka nag-iisa. Ang mga doktor at therapist ng iyong anak ay kasama mo sa bawat hakbang ng proseso.

Matutulungan mo ang iyong anak na makuha ang suportang kailangan nila sa paaralan. Maaaring kabilang dito ang mga espesyalisadong klase o isang tutor . Kausapin ang mga guro at opisyal ng paaralan ng iyong anak upang matulungan silang makuha ang mga mapagkukunang kailangan nila. Halimbawa, kung ang iyong anak ay may mga kahirapan sa pagsasalita, siguraduhing makikipagtulungan sila sa isang speech therapist.

Kadalasang nahihirapan ang mga nasa hustong gulang na may Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) na mamuhay nang mag-isa. Ito ay isang bagay na kailangang suriin kasama ng kanilang mga tagapag-alaga at mga doktor, depende sa sitwasyon ng bawat tao.

Kapag nalaman mong may Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) ang iyong anak, normal lang na makaramdam ng iba't ibang emosyon, kabilang ang lungkot, pagkabalisa, at marahil maging ang galit. Hindi madaling harapin ang mga damdaming iyon. Ngunit, nais kong ipaalala sa iyo na hindi ka nag-iisa. Tutulungan ka ng mga doktor, nars, at therapist ng iyong anak sa paglalakbay na ito. Mula sa diagnosis hanggang sa paggamot, nakatuon sila sa pagtulong sa iyo na pamahalaan ang kondisyon ng iyong anak at tulungan ang iyong anak na mamuhay nang mas maayos.

Panghuli, mensaheng iuuwi

• Ang Koolen-de Vries Syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon. Ito ay sanhi ng isang mutation sa gene na 'KANSL1' sa chromosome 17.
• Ang mga pagkaantala sa pag-unlad, mga kapansanan sa intelektwal, at mga natatanging katangian ng mukha ay kabilang sa mga pangunahing sintomas ng kondisyong ito.
• Ang mga batang ito ay kadalasang masayahin at palakaibigan .
• Bagama't walang tiyak na lunas, mayroong iba't ibang mga paggamot at therapy upang pamahalaan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay .
• Ang maagang pagkilala at kinakailangang interbensyon ay napakahalaga para sa pag-unlad ng isang bata.
• Kung ang iyong anak ay may ganitong kondisyon, ang pinakamahalagang bagay ay sundin ang payo ng doktor, ibigay ang kinakailangang therapeutic na paggamot, at bigyan ang iyong anak ng sapat na pagmamahal at suporta .
• Ang pagsali sa mga grupo ng suporta para sa mga magulang ng mga batang may ganitong mga kondisyon ay maaari ring maging isang malaking mapagkukunan ng lakas. Huwag mag-atubiling magtanong sa iyong mga doktor tungkol sa iyong mga katanungan at alalahanin.

Umaasa kami na ang impormasyong ito ay nakatulong sa iyo na magkaroon ng kaunting pag-unawa sa Koolen-de Vries Syndrome.

Cullen -De Vries Syndrome, Mga Sakit na Henetiko, Pagkaantala sa Paglago, Kapansanan sa Intelektuwal, Gene ng KANSL1, Chromosome 17, Kalusugan ng Bata