Maging mulat tayo sa Krabbe Disease, isang bihirang sakit sa utak na dulot ng neurolohiya sa mga bata.

Mahirap ilarawan sa mga salita ang lungkot at pagkabalisa na nararamdaman ng isang ina o ama kapag nagkasakit ang kanilang anak, hindi ba? Lalo na kung ito ay isang bihira at tila komplikadong kondisyon, mas mabigat ang pasanin. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit mahalagang kondisyon. Ito ay tinatawag na Krabbe Disease. Tinatawag din ito ng ilan na Globoid Cell Leukodystrophy. Bagama't maaaring medyo mahaba ang pangalan, panatilihin natin itong simple.

Ano ang Sakit na Krabbe?

Sa madaling salita, ang sakit na Krabbe ay isang bihirang sakit sa genetiko na nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos. Ito ay binibigkas na "kra-bah."

Ang sakit na ito ay kabilang sa isang grupo ng mga sakit na tinatawag na Leukodystrophies. Sa mga sakit na ito , nawawala ang pananggalang na takip na tinatawag na Myelin sa ating sistema ng nerbiyos (ito ay tinatawag na Demyelination). Isipin ang mga selula ng nerbiyos sa ating katawan bilang mga kable ng kuryente. Mayroong pananggalang na takip sa paligid ng mga kable na ito, tulad ng isang plastik na kaluban sa ibabaw ng kable. Iyon ang tinatawag na Myelin. Ang kaluban ng myelin na ito ang nagpapahintulot sa mga mensahe ng nerbiyos na mabilis at tumpak na maglakbay. Sa sakit na Krabbe, nasira ang kaluban ng myelin na ito.

Gayundin, sa sakit na ito, makikita ang isang abnormal na uri ng selula sa utak na tinatawag na globoid cells. Ito ay malalaking selula na karaniwang mayroong higit sa isang nucleus.

Habang nasisira ang myelin sheath, nagsisimulang mamatay ang mga selula ng utak. Unti-unti itong nagdudulot ng mga problema na nakakasira sa paggana ng sistema ng nerbiyos. Halimbawa:

• Kapansanan sa Intelektwal
• Paralisis
• Pagkawala ng pandinig o pagkabingi

Ang sakit na Krabbe ay isang degenerative na kondisyon na unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon. Ang nakakalungkot, kadalasan itong nauuwi sa kamatayan.

Ang sakit ay ipinangalan kay Knud Krabbe, isang neurologist na taga-Denmark.

Sino ang pinakanaaapektuhan ng sakit na Krabbe?

Humigit-kumulang 90% ng mga taong may sakit na Krabbe ay nagsisimulang magkaroon ng mga sintomas sa pagitan ng edad na 1 at 7 buwan. Ito ay tinatawag na infantile form ng sakit na Krabbe. Minsan, ang sakit ay maaaring magsimula pagkatapos ng edad na 18 buwan, sa panahon ng pagbibinata o pagtanda. Ito ay tinatawag na late-onset form ng sakit na Krabbe.

Ang pinakamahalaga ay ang sakit na Krabbe ay isang sakit na minana mula sa mga magulang patungo sa mga anak sa pamamagitan ng mga gene.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang sakit na Krabbe sa pangkalahatan ay isang napakabihirang sakit. Gayunpaman, ang dalas ng paglitaw nito ay nag-iiba sa iba't ibang bahagi ng mundo. Ayon sa mga mananaliksik, ang sakit ay maaaring mangyari sa humigit-kumulang isa sa 100,000 na live na kapanganakan sa Europa at isa sa 250,000 na live na kapanganakan sa Estados Unidos.

Gayunpaman, ang sakit ay mas karaniwan sa ilang liblib na komunidad sa Israel, na may insidente na humigit-kumulang 6 sa bawat 1,000 katao.

Ano ang mga sintomas ng sakit na Krabbe?

Ang kalubhaan ng mga sintomas ng sakit na Krabbe ay nakadepende sa edad kung kailan nagsisimula ang mga sintomas. Ang uri ng sakit na Krabbe sa sanggol ay mabilis na lumalala at kadalasang nakamamatay bago ang edad na 2 taon. Ang uri ng sakit na Krabbe na nagsisimula sa huli ay medyo banayad, at mas mahaba ang inaasahang haba ng buhay.

Mga sintomas ng Infantile Krabbe Disease

Ang mga sintomas ng sakit na Krabbe sa sanggol ay maaaring matukoy sa tatlong pangunahing yugto:

Yugto 1:

Ang isang sanggol na may sakit na Krabbe ay karaniwang lumalaki at umuunlad nang maayos hanggang sa sila ay 4 hanggang 6 na buwang gulang. Doon nagsisimula ang mga sintomas. Kabilang dito ang:

• Madalas na pagkabalisa, pagkairita
• Pagsusuka
• Hirap sa pag-inom ng gatas
• Pagkabigong Umunlad
• Madalas na lagnat na walang anumang senyales ng impeksyon
• Panghihina ng kalamnan

Ang isang sanggol na may Krabbe's disease ay maaaring maging sobrang sensitibo sa paghawak, tunog, at liwanag. Kapag dumating ang ganitong stimulus, ang katawan ay maaaring makaranas ng paninigas (Tonic Spasms). Isipin mo, ang isang sanggol ay magugulat at titigas sa pinakamaliit na tunog.

Yugto 2:

Sa ikalawang yugto, maaari kang makakita ng mga sintomas tulad ng:

• Mga pagbabago sa paningin
• Optic Atrophy - Nangangahulugan ito ng paghina ng optic nerve.
• Abnormal na Postura - Ang paninigas ng mga kalamnan ng leeg, katawan, at mga binti ay maaaring humantong sa isang postura na nakayuko paatras mula sa leeg hanggang sakong (Opisthotonic Posturing). Ito ay parang pagyuko paatras na parang pana.
• Mga kondisyong parang seizure
• Pagbagal ng mental at pisikal na pag-unlad
• Ang kawalan ng kakayahang gawin muli ang mga bagay na dating natutunan (hal., pagngiti, pagtataas ng ulo).

Yugto 3:

Sa ikatlong yugto, lumilitaw ang mga sumusunod na sintomas:

• Ganap na pagkawala ng paningin (pagkabulag)
• Ganap na pagkawala ng pandinig (pagkabingi)
• Isang abnormal na postura ng katawan - isang postura kung saan ang mga braso at binti ay tuwid, ang mga daliri ay nakaturo pababa, at ang ulo at leeg ay nakaatras (decerebrate posturing)
• Nabawasan ang kakayahang gumalaw.

Ang pagbabasa ng mga detalyeng ito ay maaaring magdulot sa iyo ng lungkot at takot. Ngunit ang pagkaalam sa mga bagay na ito ay napakahalaga para sa maagang pagsusuri at pagkuha ng tulong na kailangan mo.

Mga Sintomas ng Late-Onset Krabbe Disease

Ang Late Infantile Krabbe Disease ay nagsisimula sa pagitan ng edad na 13 at 36 na buwan. Ang mga sintomas ay unti-unting lumilitaw tulad ng sumusunod:

• Pagkairita
• Mga pagbabago sa paningin
• Hindi normal na paglakad
• Mga seizure
• Mga Episodyo ng Apnea
• Kawalang-tatag ng temperatura ng katawan

Sa kasong ito, ang karaniwang edad ng kamatayan ay nasa anim na taon.

Ang mga sintomas ng Juvenile-Onset Krabbe Disease ay:

• Mga pagbabago sa paningin
• Mga Pagyanig
• Mga abnormalidad sa paglakad
• Kawalan ng kakayahang kontrolin ang mga paggalaw ayon sa ninanais at unti-unting paninigas ng kalamnan
• Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD)

Ang bilis ng paglala ng ganitong uri ng sakit na Krabbe ay nag-iiba-iba, ngunit ang kamatayan ay karaniwang nangyayari sa loob ng 10 taon mula sa diagnosis.

Mga Sintomas ng Late-Onset Krabbe Disease :

• Nasusunog na pandamdam sa mga kamay at paa
• Mga pagbabago sa mood at pag-uugali
• Pagkatisod habang naglalakad, pagkawala ng balanse `(Ataxia)`
• Paninigas ng kalamnan (Spasticity)
• Mga pagbabago sa paningin at pagkabulag
• Kombulsyon
• Kapansanan sa pandinig at pagkabingi

Maraming taong nagkakaroon ng sakit na Krabbe sa pagtanda ay nagiging mahina sa pag-iisip at pisikal.

Ano ang sanhi ng sakit na Krabbe?

Ang sakit na Krabbe ay isang sakit na naipapasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak sa pamamagitan ng isang gene. Ito ay namamana sa isang autosomal recessive pattern. Nangangahulugan ito na ang parehong kopya ng gene sa bawat selula ng bata ay dapat may mga mutasyon. Ang isang taong may sakit na ito ay may isang kopya ng mutated gene sa bawat isa sa kanilang mga magulang. Gayunpaman, ang mga magulang ay karaniwang hindi nagpapakita ng mga sintomas. Sila ay mga tagapagdala lamang ng sakit.

Ang sakit na Krabbe ay sanhi ng mga mutasyon sa gene na 'GALC'. Nagreresulta ito sa hindi paggawa ng katawan ng enzyme na tinatawag na 'Galactocerebrosidase'. Ang enzyme na ito ay mahalaga para sa ating katawan upang ma-metabolize ang isang compound na tinatawag na 'Galactocerebroside'. Ang galactocerebroside na ito ay isang mahalagang bahagi ng myelin (ang pananggalang na pantakip sa paligid ng mga nerbiyos).

Kapag nawala ang mahalagang enzyme na ito, ang myelin sheath sa buong central nervous system ay nasisira (demyelination). Ito ang nagiging sanhi ng mga sintomas ng neurological ng Krabbe disease.

Paano nasusuri ang sakit na Krabbe?

Sa ilang estado sa Estados Unidos, ang pagsusuri para sa sakit na Krabbe ay kasama sa karaniwang protokol ng newborn screening. Ito ay isang pagsusuri sa dugo.

Ang isa pang mahalagang paraan upang masuri ang sakit na Krabbe ay sa pamamagitan ng mga imaging test. Sa partikular, ang isang MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan ay maaaring makakita ng mga pagbabago sa utak ng isang bata na nagpapahiwatig ng sakit na Krabbe. Ang MRI ay lubhang kapaki-pakinabang sa pagtuklas ng mga sugat sa utak sa sakit na Krabbe. Ang mga pagsusuring ito ay maaari ring makatulong sa pag-diagnose ng sakit sa pagkabata at pagtanda.

Kung ang iyong anak ay nasuring may sakit na Krabbe, suriin ang lawak ng kanilang kapansanan sa pandinig at paningin.Malamang na kakailanganin ang isang Pagtatasa sa Pandinig at Eksaminasyon sa Mata. Makakatulong ito upang matukoy kung anong uri ng Hearing Aid at Vision Aid ang maaaring kailanganin ng iyong anak.

Kung ang iyong anak ay nasuring may Krabbe disease, malamang na irerekomenda ng iyong doktor na kayo ng iyong partner ay sumailalim sa genetic counseling at pagsusuri upang masuri ang iyong panganib na magkaroon ng isa pang anak. Maaari rin nilang irekomenda na magpasuri sa ibang miyembro ng pamilya upang makita kung sila ay mga tagapagdala ng abnormal na gene.

Ano ang gamot para sa sakit na Krabbe?

Sa kasamaang palad, wala pa ring permanenteng lunas para sa sakit na Krabbe. At, kadalasan itong nauuwi sa kamatayan.

Gayunpaman, may isang paggamot na maaaring makakontrol sa paglala ng sakit na Krabbe: isang hematopoietic stem cell transplant (HSCT).

Ang stem cell transplant ay pinapalitan ang mga hindi malusog na selula sa katawan ng malulusog na selula. Ang mga hematopoietic stem cell ay mga immature na selula na maaaring umunlad at maging lahat ng uri ng selula ng dugo, kabilang ang mga puting selula ng dugo, pulang selula ng dugo, at mga platelet.

Sa HSCT, ang mga blood stem cell mula sa isang malusog na donor ay inililipat sa isang batang may sakit na Krabbe. Nakakatulong ito upang mabigyan ang bata ng malulusog na selula at mahusay na paggana ng GALC enzyme sa utak. Gayunpaman, ang HSCT ay pinakaepektibo kapag ibinigay bago lumitaw ang mga sintomas.

Patuloy na sinusubukan ng mga mananaliksik na makahanap ng mas mahusay na mga paggamot para sa sakit na Krabbe. Dahil sa kasalukuyan ay walang lunas at lumalala ang sakit sa paglipas ng panahon, ang pangunahing paggamot ay ang suportang pangangalaga . Maaaring kabilang dito ang:

• Mga muscle relaxant para sa tensyon ng kalamnan
• Mga Gamot na Anticonvulsant para Kontrolin ang mga Seizure
• Pisikal na Terapiya upang Mapataas ang Mobility
• Occupational Therapy para sa mga Nakatatandang Bata at Matanda
• Kung nahihirapang lumunok, pagpapakain gamit ang tubo

Ano ang prognosis para sa sakit na Krabbe?

Mababa ang prognosis para sa sakit na Krabbe. Karaniwan itong nagtatapos sa kamatayan. Gayunpaman, ang oras ng kaligtasan ay nag-iiba depende sa edad kung kailan nagsisimula ang mga sintomas.

Ang karaniwang inaasahang haba ng buhay para sa mga batang may Krabbe disease sa pagkabata ay humigit-kumulang 13 buwan. Karamihan sa mga batang may late-onset na sakit ay namamatay sa loob ng dalawang taon mula sa pagsisimula ng mga sintomas.

Ang antas ng paglala at habang-buhay ng sakit na Krabbe, na nagsisimula sa pagkabata at pagtanda, ay nag-iiba-iba.

Ang pagkamatay mula sa sakit na Krabbe ay karaniwang nangyayari dahil sa pagpalya ng paghinga na dulot ng panghihina ng kalamnan o impeksyon na dulot ng pagkain/likido na pumapasok sa baga (aspirasyon).

Maaari bang maiwasan ang sakit na Krabbe?

Dahil ang sakit na Krabbe ay isang minanang sakit, wala tayong magagawa para maiwasan ito.

Gayunpaman, kung nag-aalala ka tungkol sa panganib na manahin ang sakit na Krabbe o iba pang mga sakit sa genetiko bago mo subukang magkaroon ng anak, kausapin ang isang tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan tungkol sa genetic counseling.

Kailan dapat magpatingin sa doktor ang anak kong may Krabbe disease?

Kakailanganin ng iyong anak na regular na magpatingin sa kanilang pangkat ng pangangalagang pangkalusugan upang masubaybayan ang kanilang mga sintomas, masubaybayan ang kanilang pag-unlad, at maisaayos ang kanilang plano sa suporta sa pangangalaga kung kinakailangan. Kung ang iyong anak ay magkaroon ng anumang mga bagong sintomas, ipaalam kaagad sa iyong doktor.

Ang sakit na Krabbe ay isang bihira at minanang sakit sa neurolohikal. Maaari itong maging isang pagkabigla at isang pasanin na malaman na ang iyong anak ay may sakit na Krabbe. Ngunit tandaan, hindi ka nag-iisa. May mga mapagkukunan upang matulungan at turuan ka at ang iyong pamilya tungkol dito. Ang pagkakaroon ng isang medikal na pangkat na may kaalaman tungkol sa sakit na ito ay mahalaga sa pagbibigay ng pinakamahusay na pangangalaga para sa iyong anak.

Buod (Mensahe para sa Pag-uwi)

Narito ang ilang simpleng bagay na dapat tandaan tungkol sa Krabbe Disease:

• Ang sakit na Krabbe ay isang bihirang sakit na henetiko na nakakasira sa sistema ng nerbiyos.
• Sinisira nito ang proteksiyon na pantakip na tinatawag na myelin na nakapalibot sa mga selula ng nerbiyos.
• Ang kalubhaan ng sakit at haba ng buhay ay nag-iiba depende sa edad kung kailan nagsisimula ang mga sintomas (mga sanggol, bata, matatanda). Ito ay pinakamalala sa pagkabata.
• Sa kasalukuyan ay walang lunas, ngunit may mga pansuportang paggamot upang makontrol ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay. Ang HSCT (hematopoietic stem cell transplant) bago lumitaw ang mga sintomas ay minsan ay maaaring makontrol ang paglala ng sakit.
• Ito ay isang sakit na henetiko at hindi mapipigilan. Gayunpaman, ang genetic counseling ay makakatulong sa iyo na maging mulat sa iyong panganib.
• Kung ang iyong anak ay may mga sintomas na ito, napakahalagang humingi agad ng medikal na payo.

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Tandaan, pinakamabuting humingi ng wastong payo medikal para sa anumang isyu sa kalusugan.

Sakit na Krabbe, Globoid Cell Leukodystrophy, Myelin, Demyelination, Mga sakit na henetiko, Mga sakit na neurolohikal, Mga sakit na pediatriko