Alamin natin ang tungkol sa Sakit na Lafora. Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito?

Tila ba palaging hindi mapakali ang anak mo? O nahihirapan ba siyang mag-concentrate sa mga gawain sa paaralan? Marahil ay may napansin siyang pagbabago sa kanyang pananalita o pag-uugali? Ito ang mga bagay na minsan ay hindi natin masyadong napapansin, ngunit maaaring mga senyales ito ng isang bihirang kondisyon na tinatawag na Lafora Disease. Kaya pag-usapan natin ito nang kaunti ngayon, ha?

Ano ang Sakit na Lafora?

Sa madaling salita, ang sakit na Lafora ay isang uri ng epilepsy. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng madalas na pag-atake (mga seizure) at unti-unting pagbaba sa kakayahan ng bata na mag-isip, makaalala, at makaunawa ng mga bagay (cognitive function). Maaari mo ring marinig ang isang doktor na tinatawag itong 'Lafora progressive myoclonus epilepsy'. Iyan ang buong medikal na pangalan para dito.

Ang mga sintomas na ito ay karaniwang nagsisimula sa huling bahagi ng pagkabata, bandang edad na walo, o sa unang bahagi ng pagtanda. Ang nakakalungkot, ang mga sintomas na ito ay may posibilidad na lumala sa paglipas ng panahon. Kahit na may paggamot, ang sakit na Lafora ay maaaring magdulot ng mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay sa loob ng 10 taon. Gayunpaman, sa pamamagitan ng mga bagong pananaliksik at pinahusay na paggamot, ang ilang mga bata ay nabubuhay nang mas matagal kaysa sa inaasahan. Kaya huwag mawalan ng pag-asa.

Maraming tao ba ang naaapektuhan ng Lafora Disease na ito?

Oo, ito ay isang napakabihirang sakit . Ang mga pag-aaral na isinagawa sa buong mundo ay nagmumungkahi na humigit-kumulang apat sa bawat milyong tao ang nagkakaroon ng sakit na ito taun-taon. Gayunpaman, ang bilang na ito ay maaaring mas mataas. Ito ay dahil ang ilang mga tao ay hindi nasusuri nang maayos o ang sakit ay hindi naiuulat, kaya ang mga bilang na ito ay maaaring mukhang mababa.

Ano ang mga sintomas ng Sakit na Lafora?

Ang isang batang may sakit na Lafora ay maaaring makaranas ng isa o higit pa sa mga sumusunod na sintomas:

• Mga seizure: Ito ang pangunahing sintomas.
• Paghina ng kognitibo: Maaaring hindi maintindihan ng bata ang mga aralin at maaaring mahirapan siyang matuto ng mga bagong bagay.
• Hirap sa pagsasalita: Maaaring magkaroon ng pagkabuhol-buhol ng mga salita at pagbagal ng pagsasalita.
• Pagkawala ng balanse, tulad ng pag-alog-alog habang naglalakad (mga hamon sa balanse at koordinasyon): Sa partikular, maaaring mahirap maglakad nang tuwid, tulad ng pagkakamali kapag may hawak na mga bagay.
• Paninigas ng kalamnan (spasticity): Nagiging mahirap ibaluktot o ituwid ang mga paa't kamay, at ang pakiramdam ng katawan ay naninigas.
• Mga pagbabago sa pag-uugali: Maaari kang maging mas matigas ang ulo kaysa dati, o maaari ka lang magalit.
• Pagbabago ng mood: Minsan, maaaring mangyari ang mga kondisyong parang depresyon , ibig sabihin ay palagi kang nalulungkot, nang walang anumang interes sa kahit ano. O maaari kang magkaroon ng kawalang-interes.
• Pagkawala ng memorya at mga kondisyon tulad ng dementia: Nakakalimutan mo kahit ang pinakamaliit na bagay, at sa paglipas ng panahon, maaaring hindi mo na matandaan kung sino ka o kung nasaan ka.

Mga uri ng seizure na nakikita sa sakit na Lafora

Ang iyong anak ay maaaring may iba't ibang uri ng mga sumpong na may Lafora syndrome. Tingnan natin kung ano ang mga ito:

• Mga myoclonic seizure: Ito ay napakabilis, biglaan, at hindi sinasadyang pagkibot ng kalamnan. Maaari itong maging maikli, tulad ng isang pagyanig ng kuryente. Ang ganitong uri ng seizure ay kadalasang nakikita sa sakit na Lafora.
• Mga occipital seizure: Maaari itong magdulot ng biglaang pagkawala ng paningin, o mga halusinasyon.
• Tonic-clonic seizures: Ito ang tinatawag ng maraming tao na "seizure." Ang mga kalamnan sa katawan ay nagiging matigas at maalog.
• Mga absence seizure: Dito, biglang hihinto ang bata sa paggawa ng isang bagay at tumitig na lang sa kawalan. Magkakaroon sila ng malay sa loob ng ilang segundo.
• Mga kumplikadong partial seizure: Maaari rin itong magsama ng isang blankong titig, walang layuning pag-alog ng mga paa't kamay, o paulit-ulit na paggawa ng parehong bagay.
• Mga atonic seizure: Ito ay kapag ang mga kalamnan sa katawan ay biglang nawalan ng lakas, na nagiging sanhi ng pagbagsak ng bata sa lupa.

Ang mga pag-atakeng ito ay nagiging mas malala habang lumalala at nagiging mas madalas ang sakit. Bagama't maaaring kontrolin ng mga doktor ang mga ito sa mga unang yugto, nagiging mas mahirap ito sa paglipas ng panahon.

Paano unti-unting tumataas ang mga sintomas ng Lafora

Ang mga sintomas ng sakit na Lafora ay lumalala sa paglipas ng panahon. Maaari itong tumagal mula ilang buwan hanggang ilang taon. Sa una, ang mga sintomas na ito ay nagsisimula bilang maliliit na abala, ngunit unti-unting nililimitahan ang kakayahan ng bata na gawin ang mga pang-araw-araw na gawain at makipag-ugnayan sa iba.

Isipin mo, mga anim na taon matapos masuri na may Lafora disease, halos kalahati ng mga pasyente ang nawawalan ng kontrol sa kanilang mga paggalaw . Ang iyong anak ay maaaring hindi makalakad, makapagsalita, o makaupo nang mag-isa. Sa isang punto, maaaring kailanganin nila ng 24-oras na pangangalaga upang mapanatili silang komportable. Nakakalungkot itong marinig, ngunit mahalagang malaman ang mga bagay na ito.

Kailan nagsisimula ang mga sintomas ng Lafora?

Ang mga sintomas ng Lafora ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 8 at 19. Ito ay pinakakaraniwan sa pagitan ng edad na 14 at 16. Gayunpaman, kung minsan ang sakit na ito ay maaaring makaapekto sa mga batang kasing edad ng 5 taong gulang.

Ano ang sanhi ng sakit na Lafora na ito?

Ang pangunahing sanhi ng sakit na Lafora ay isang genetic mutation.Para maging tumpak, ang sakit ay sanhi ng isang mutasyon sa mga gene na `EPM2A` o `EPM2B (NHLRC1)`. Nangyayari ito nang ganito: Kapag ang isang bata ay ipinaglihi, ang bata ay dapat makatanggap ng isang kopya ng mutated gene na ito mula sa parehong ina at ama. Sa mga terminong medikal, ito ay tinatawag na 'autosomal recessive' inheritance .

Ang mga gene na ito, na tinatawag na `EPM2A` o `EPM2B`, ay responsable para sa wastong pagproseso ng isang sangkap na tinatawag na glycogen na nag-iimbak ng enerhiya sa ating katawan. Ngayon, kapag nagbago ang mga gene na ito, nalilito ang mga tagubilin para sa wastong pagproseso ng glycogen. Ang nangyayari pagkatapos ay ang glycogen na ito ay hindi nagagamit nang maayos, at nabubuo ang maliliit na bukol (tinatawag na Lafora bodies) . Ang mga Lafora bodies na ito ay idineposito sa mga selula ng ating nervous system, kalamnan, internal organs, at tissues. Kung gayon, ang ating nervous system at iba pang mga organo kung saan idineposito ang mga Lafora bodies na ito ay hindi maaaring gumana nang maayos. Iyan ang dahilan ng mga sintomas ng Lafora disease. Naiintindihan mo ba?

Sino ang may mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit na Lafora?

Kahit sino ay maaaring magkaroon ng sakit na Lafora, ngunit mas karaniwan ito sa mga taong naninirahan sa mga bansang nasa paligid ng rehiyon ng Mediterranean (tulad ng Spain, France, at Italy), mga bansa sa North Africa, India, at Pakistan .

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng sakit na Lafora?

Ang sakit na Lafora ay maaaring magdulot ng kondisyong tinatawag na 'status epilepticus', na isang kondisyon kung saan ang mga seizure ay nagpapatuloy nang higit sa 15 minuto sa isang pagkakataon, o kapag ang isang seizure ay natapos at sinusundan ng isa pang seizure bago bumalik ang malay. Ito ay isang medikal na emergency na nagbabanta sa buhay.

Kapag lumala ang sakit na Lafora, ang mga katawan ng Lafora na nabanggit ko kanina ay naiipon sa katawan, na nagiging sanhi ng hindi paggana ng mga bahagi ng katawan ng bata, kung minsan ay tuluyan na itong napahinto. Ito ang dahilan ng mabilis na pagkamatay mula sa sakit na ito.

Paano nasusuri ang sakit na Lafora?

Karaniwan, kapag ang isang bata ay nagsimulang magkaroon ng seizure, ang mga magulang o tagapag-alaga ay magpapatingin sa doktor. Magsasagawa ang doktor ng pisikal na pagsusuri, isang neurological exam, at magtatanong tungkol sa mga sintomas at medikal na kasaysayan ng iyong anak.

Pagkatapos, mag-oorder sila ng ilang mga pagsusuri upang malaman ang tunay na sanhi ng mga sintomas na ito. Maaaring kabilang sa mga pagsusuring ito ang:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Sinusukat nito ang aktibidad na elektrikal ng utak.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Kumukuha ito ng detalyadong larawan ng utak.
• Biopsy sa balat: Minsan, isang maliit na piraso ng balat ang kinukuha at sinusuri para sa mga Lafora bodies.
• Pagsusuri sa henetiko:Kukumpirmahin nito kung mayroong anumang mga pagbabago sa mga gene na nabanggit ko kanina.

Sa ganitong paraan, maaaring kailanganin mong magpatingin sa ilang doktor at magsagawa ng ilang pagsusuri upang tumpak na masuri ang kondisyon ng iyong anak. Ngunit tandaan, ang lahat ng pagsusuri ay idinisenyo upang alisin ang iba pang mga kondisyon na may katulad na mga sintomas at tulungan kang mahanap ang tamang paggamot para sa iyong anak.

Paano ginagamot ang sakit na Lafora?

Sa katunayan, wala pang lunas para sa sakit na Lafora . Ang mga kasalukuyang paggamot ay pangunahing naglalayong kontrolin ang mga sintomas. Maaaring kabilang dito ang:

• Mga gamot na antiseizure upang makontrol ang pagsisimula ng pag-atake.
• Lalo na para sa mga myoclonic seizure, maaaring ibigay ang mga gamot tulad ng valproic acid, perampanel, o benzodiazepines .
• Ang physical therapy o occupational therapy ay makakatulong na mapanatili ang lakas ng kalamnan hangga't maaari.

Habang lumalala ang mga sintomas, nagiging mas mahirap itong kontrolin. Ngunit gagawin ng pangkat medikal na gumagamot sa iyong anak ang lahat ng kanilang makakaya upang maging komportable hangga't maaari ang iyong anak.

Ano ang pananaw para sa sakit na Lafora?

Sa totoo lang, hindi maganda ang posibilidad na magkaroon ng sakit na Lafora. Ibig sabihin, maaaring mabilis na mamatay ang bata dahil sa sakit na ito. Gaya ng nabanggit kanina, wala pang lunas para dito.

Kapag na-diagnose na ang iyong anak na may Lafora syndrome, mainam na magpakonsulta sa isang genetic counselor . Masasabi niya sa iyo ang higit pa tungkol sa kondisyon, kung paano ito nakakaapekto sa iyong anak, at mabibigyan ka ng payo kung paano aalagaan ang iyong anak at kung saan makakahanap ng suporta na tama para sa iyong pamilya.

Malaking tulong din ang pagpapayo sa kalusugang pangkaisipan sa maraming pamilya. Dahil ang sakit na Lafora ay maaaring mabilis na lumala. Napakahirap para sa mga magulang na makitang dumaranas ng mga sintomas ang iyong anak, at makitang unti-unting nawawala ang mga bagay na dating epektibo. Maaari itong magkaroon ng malaking epekto sa iyong kalusugang pangkaisipan. Samakatuwid, napakahalagang pangalagaan ang iyong sarili pati na rin ang iyong pamilya sa mahirap na panahong ito.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may sakit na Lafora?

Ang karaniwang inaasahang haba ng buhay para sa isang batang may sakit na Lafora ay mga 10 taon pagkatapos magsimula ang mga sintomas. Maraming bata ang nabubuhay hanggang sa kabataan.

Maaari bang maiwasan ang sakit na Lafora?

Walang kilalang paraan upang maiwasan ang sakit na Lafora. Gayunpaman, kung nagpaplano kang magsimula ng pamilya, maaari kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic testing upang malaman ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may minanang sakit.

Kailan ko dapat dalhin ang aking anak sa doktor?

Para sa iyong anakKung ikaw ay nagkaroon ng seizure sa unang pagkakataon sa iyong buhay, tumawag kaagad sa mga serbisyong pang-emerhensya. Napakahalaga nito.

Gayundin, sabihin sa doktor kung ang iyong anak ay mayroong alinman sa mga bagay na ito:

• Kung mayroong anumang mga pagbabago sa pag-uugali o kalooban .
• Kung mayroon kang mga problema sa balanse o koordinasyon habang naglalakad .
• Kung tila mahirap magsalita .
• Kung palagi kang nababalisa at nahihirapang umintindi ng mga takdang-aralin sa paaralan .

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor ng aking anak?

Maaari kang magtanong ng mga katulad nito:

• "Doktor, paano ko po matutulungan ang anak ko?"
• "Anong uri ng paggamot ang inirerekomenda mo?"
• "Ano pa ang mga sintomas na dapat kong bantayan?"
• "Ano kaya ang magiging haba ng buhay ng anak ko?"
• "Mayroon bang mga bagong klinikal na pagsubok para sa sakit na ito?"

Ang makita ang iyong anak na nakakaranas ng unang seizure, at pagkatapos nito, ay maaaring maging isang nakakatakot na karanasan. Maaari kang makaramdam ng kawalan ng kakayahan, o parang naghihintay ka lang na lumipas ang oras hanggang sa maramdaman ng iyong anak ang mga sintomas ng Lafora. Ang Lafora ay isang napakalungkot na kondisyon. Ngunit hindi mo kailangang mag-isa sa paglalakbay na ito. Ang medical team na gumagamot sa iyong anak ay nariyan upang tulungan ka. Susubukan nilang ibigay sa iyong anak ang lahat ng kailangan nila at panatilihin silang komportable.

Gayundin, makakatulong sa iyo at sa iba pang miyembro ng iyong pamilya ang medical team ng iyong anak sa mahirap na panahong ito. Maaari mong makitang makakatulong ang pakikipag-usap sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan o sumali sa isang support group kasama ang iba na dumaan sa mga katulad na karanasan. Tandaan, ang mga bago at pinahusay na paggamot ay kadalasang nangangahulugan na ang ilang mga bata ay nabubuhay nang mas matagal kaysa sa inaasahan nila. Kaya, huwag mawalan ng pag-asa.

Pangwakas na Mensahe para sa Pag-uwi

Ang Lafora Disease ay isang napakahirap at bihirang kondisyon. Normal lang na makaramdam ng labis na pagkabalisa at kalungkutan kapag nakakarinig ka ng ganito. Gayunpaman, ang pinakamahalagang bagay ay malaman na hindi ka nag-iisa. May mga taong makapagbibigay ng pinakamahusay na pangangalagang medikal para sa iyong anak at makakatulong sa iyo at sa iyong pamilya na malampasan ang mahirap na panahong ito. Manatiling laging may alam tungkol sa mga bagong pananaliksik at mga bagong paggamot. Laging magkaroon ng pag-asa. Gayundin, huwag kalimutang pangalagaan ang iyong kalusugang pangkaisipan sa paglalakbay na ito. Kung mas malakas ka, mas magiging maayos ang kalagayan ng iyong anak.

Sakit na Lafora , Migraine, Pagkahilo, Seizure, Mga Sakit na Genetiko, Mga Sakit ng Bata, Mga Sakit na Neurological, EPM2A, EPM2B, Mga Katawan ng Lafora, Mga Katawan ng Lafora