Naipon ba ang mga lason sa loob ng iyong mga selula? Tungkol ito sa mga Lysosomal Storage Diseases!

Narinig mo na ba ang tungkol sa Lysosomal Storage Diseases, o LSD? Ang mga ito ay napakabihirang mangyari, ibig sabihin ay karamihan sa mga tao ay hindi nagkakaroon ng mga genetic na kondisyon. Sa madaling salita, ang mga sakit na ito ay nagdudulot ng pag-iipon ng mga hindi gustong, potensyal na nakalalasong sangkap sa loob ng mga selula ng ating katawan. Pag-usapan natin ito nang mas detalyado ngayon, ha?

Ano ang mga enzyme at lysosome? Paano sila gumagana?

Isipin na ang bawat selula sa iyong katawan ay parang isang maliit na pabrika. Sa loob ng mga pabrika na ito, mayroong isang espesyal na departamento na tinatawag na 'Lysosome'. Ang mga lysosome na ito ay gumagana tulad ng isang panlinis sa ating bahay. Upang matulungan silang magawa nang maayos ang trabahong ito, mayroon silang mga espesyal na manggagawa na tinatawag na 'Enzymes'. Ang mga enzyme na ito ay ang iba't ibang bagay na pumapasok sa ating mga selula, halimbawa:

• Mga carbohydrates (mga bagay tulad ng fiber, starch, at asukal)
• Mga lipid (mga uri ng taba)
• Mga protina
• Luma at walang silbing mga bahagi ng selula

Nakakatulong ang mga ito sa pagsira, pagtunaw, at pagtunaw ng mga bagay na tulad niyan. Tinatawag natin itong prosesong metabolismo . Kaya, ang mga enzyme at lysosome na ito ay nagtutulungan upang mapanatiling malinis at malusog ang ating mga selula.

Kaya ano ang nangyayari sa mga lysosomal storage disease (LSD)?

Ngayon, isipin ang isang espesyal na manggagawa sa departamento ng paglilinis ng pabrika na nabanggit kanina, ano ang mangyayari kung ang isang partikular na enzyme ay hindi gumagana nang maayos, o kung ang enzyme na iyon ay wala man lang? Doon nagsisimula ang problema.

Iyan ang nangyayari sa katawan ng isang taong may lysosomal storage disease (LSD). Kulang sila ng isang partikular na enzyme, o ibang bagay na tumutulong sa enzyme na iyon na gumana (enzyme activator o modifier). Kung gayon, hindi kayang maayos na basagin ng mga lysosome na iyon ang mga bagay tulad ng mga taba at asukal na kailangan nilang basagin.

Kaya ano ang mangyayari? Ang mga hindi nababasag na sangkap na ito ay nagsisimulang maipon sa loob ng mga selula. Para itong isang tambak ng basura. Sa paglipas ng panahon, ang mga sangkap na ito ay nagiging nakalalason at nakakasira sa mga selula. Ang pinsalang ito ay maaaring kumalat at makaapekto sa iba't ibang organo sa ating katawan. Halimbawa:

• Utak
• Sentral na Sistema ng Nerbiyos
• Puso
• Sistema ng Kalansay
• Balat

Ito ang nangyayari sa lysosomal storage disease (LSD), sa madaling salita.

Mayroon bang mga uri ng lysosomal storage diseases (LSDs)?

Oo, sa ngayon, mahigit 50 uri ng lysosomal storage diseases (LSDs) na ang natukoy ng mga mananaliksik. May mga bagong uri pa ring natutuklasan. Napakakomplikado, hindi ba?

Sa pangkalahatan, ang mga sakit na ito ay maaaring hatiin sa tatlong pangunahing uri depende sa enzyme na kulang.

Mga lipid

Ang ganitong uri ng sakit ay nangyayari kapag ang katawan ay kulang sa isang enzyme na kailangan upang masira ang mga taba (lipids). Ang ilang halimbawa ay:

• Sakit sa Pag-iimbak ng Cholesteryl Ester
• Sakit na Babae

Mga Mucopolysaccharidoses

Nangyayari ang mga ito kapag ang enzyme na kailangan para masira ang mga glycosaminoglycan, isang uri ng kumplikadong molekula ng asukal, ay nawawala. Kabilang sa mga halimbawa ang:

• Sindrom ng Mangangaso
• Sakit ni Hurler

Mga sphingolipidosis

Nangyayari ang ganitong uri kapag may kakulangan ng enzyme na sumisira sa isang espesyal na uri ng taba na tinatawag na sphingolipids . Ang mga sphingolipids na ito ay mga sangkap na nagsasagawa ng mga espesyal na tungkulin, tulad ng pagprotekta sa ibabaw ng ating mga selula. Ang ilang mga sakit na nabibilang sa kategoryang ito ay:

• Sakit na Fabry
• Sakit na Gaucher
• Sakit na Krabbe / Leukodystrophy ng Globoid Cell
• Metachromatic Leukodystrophy
• Sakit na Niemann-Pick (NP)
• Sakit na Sandhoff
• Sakit na Tay-Sachs

Iba pang mga uri ng LSD

Bukod sa mga pangunahing kategoryang ito, may iba pang mga uri ng LSD. Halimbawa:

• Sakit na Batten
• Cystinosis
• Sakit na Danon
• Sakit na Pompe

Alam mo, lahat ng mga sakit na ito ay sanhi ng kakulangan ng isang partikular na enzyme. Ang sakit at ang mga epekto nito ay nag-iiba depende sa enzyme na kulang.

Sino ang maaaring magkaroon ng mga lysosomal storage disease (LSD) na ito? Gaano kakaraniwan ang mga ito?

Sa katunayan, kahit sino ay maaaring magkaroon ng lysosomal storage disease (LSD). Gayunpaman, ang ilang mga grupong etniko at rehiyon ay mas malamang na magkaroon ng sakit na ito. Halimbawa, ang ilang uri ng LSD ay mas karaniwan sa mga Hudyo sa Silangang Europa at sa mga taong Finnish.

Ang mga sakit na ito ay karaniwan kaya't isa lamang sa bawat 40,000 hanggang 60,000 katao ang may LSD. Nangangahulugan ito na ang mga ito ay isang napakabihirang grupo ng mga sakit. Kaya naman maraming tao ang hindi pa nakakarinig tungkol sa mga ito.

Ano ang mga sanhi ng lysosomal storage diseases (LSDs)?

Ang mga lysosomal storage disease (LSD) ay mga minanang metabolic disorder na naroroon mula sa kapanganakan at sanhi ng mga genetic na salik . Upang maging tumpak, karamihan sa mga ito ay naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon bilang ' Autosomal Recessive Disorders' .

Malamang nagtataka ka kung ano ang ibig sabihin ng 'auto-retard'. Sa madaling salita, ganito ito:

Karaniwan, nakakakuha tayo ng isang kopya ng bawat gene mula sa bawat magulang. Upang makabuo ng isang LSD,Dapat magmana ang bata ng mutated copy ng gene para sa sakit mula sa ina at ama. Ang mahalaga ay ang mga magulang na ito ay mga tagapagdala lamang ng mutated gene. Nangangahulugan ito na wala silang LSD, ngunit mayroon silang gene na maaaring magdulot ng sakit.

Kaya, kung ang parehong magulang ay mga tagapagdala ng sakit, narito ang mga posibilidad na magkaroon sila ng anak:

• Mayroong 25% (1 sa 4) na posibilidad na ang bata ay magiging malusog nang hindi nagmamana ng anumang nabagong gene.
• Mayroong 25% (1 sa 4) na posibilidad na magkaroon ng LSD ang isang bata (kung magmamana sila ng binagong gene mula sa parehong magulang).
• Mayroong 50% (1 sa 2) pagkakataon na ang bata ay magiging isang asymptomatic carrier, tulad ng mga magulang (kung magmamana sila ng binagong gene mula sa iisang magulang lamang).

Naiintindihan mo ba? Maaaring mukhang medyo kumplikado ito, ngunit ganoon nga kumakalat ang mga sakit na henetiko.

May ilang uri ng LSD na tinatawag na X-linked Inheritance . Nangangahulugan ito na ang gene para sa sakit ay nasa X chromosome, kaya ang isang bata (lalo na ang isang batang lalaki) ay maaaring magmana ng sakit mula sa ina lamang. Ang Danon Disease, Fabry Disease, at Hunter Syndrome ay tatlong ganitong sakit.

Bukod sa mga genetic na sanhing ito, kung minsan ang mga sumusunod na salik ay maaari ring mag-ambag sa paglala o pag-unlad ng mga LSD:

• Pamamaga sa katawan.
• Ang oxidative stress ay ang interaksyon sa pagitan ng katawan at ng mga free radical , na mga byproduct ng metabolismo.

Karaniwang lumilitaw ang mga LSD habang nagbubuntis o ilang sandali pagkatapos manganak. Gayunpaman, napakabihirang mangyari, maaari rin itong magsimula sa mga nasa hustong gulang. Ang mga LSD na nagsisimula sa pagkabata ay karaniwang mas malala, habang ang mga nagsisimula sa huling bahagi ng buhay ay maaaring hindi gaanong malala.

Ano ang mga sintomas ng mga lysosomal storage disease (LSD)?

Ang mga sintomas ng mga sakit na ito ay maaaring mag-iba nang malaki. Depende ito sa:

• Depende sa kung aling mga selula o organo ang apektado ng LSD.
• Depende ito sa kung anong uri ng LSD ito.

Gayunpaman, may ilang sintomas na karaniwan sa karamihan ng mga uri ng LSD. Ito ay:

• Hindi normal na paglaki ng mga organo sa tiyan, tulad ng mga bato, atay, pancreas, pali, o tiyan (visceromegaly).
• Mga pagbabago sa kalamnan ng kalansay.
• Medyo nagiging magaspang ang mga katangian ng mukha. Halimbawa, nakausling noo, patag na ilong, at lumalaking labi .
• Pagkaantala sa pag-unlad ng bata. Maaari itong unti-unting tumaas sa paglipas ng panahon.

Kung ang iyong anak ay may isa o higit pa sa mga sintomas na ito, napakahalagang magpakonsulta agad sa doktor para sa payo.

Paano nasusuri ang mga lysosomal storage disease (LSD)?

Maaaring matukoy ng mga doktor ang mga lysosomal storage disease (LSD) habang nagbubuntis. Gumagamit sila ng mga prenatal screening test . Halimbawa:

• Amniocentesis (pagsusuri sa likido sa sinapupunan)
• Pagsusuri ng Chorionic Villus Sampling (pagsusuri ng isang bahagi ng inunan)

Para masuri ang mga LSD sa mga bagong silang na sanggol, maaaring magsagawa ng mga pagsusuri sa dugo upang maghanap ng mababang enzyme. Minsan, isang maliit na patak ng dugo (mga tuyong batik ng dugo) ang kinukuha mula sa isang daliri, ikinakalat sa espesyal na papel, hinahayaang matuyo, at pagkatapos ay sinusuri para sa mga enzyme.

Kung pinaghihinalaan mo na ikaw o ang iyong anak ay may LSD, maaari kang i-refer sa isang endocrinologist o pediatric endocrinologist . Para sa parehong mga bata at matatanda, maaaring magrekomenda ang doktor ng mga pagsusuri tulad ng:

• Mga pagsusuri sa dugo: Suriin ang mga antas ng enzyme.
• Pagsusuri sa henetiko: Suriin kung may mga mutasyon sa iyong mga gene.
• Punch biopsy: Kumuha ng maliit na piraso ng balat at suriin kung may mga pagbabago sa genetiko.
• Mga pagsusuri sa ihi / pagsusuri sa ihi: Sukatin ang dami ng mga substrate na karaniwang ginagamit ng mga enzyme.

Bukod pa rito, maaaring magsagawa ng iba pang mga pagsusuri upang makita kung nasira ang iyong mga organo. Halimbawa:

• Kumpletong Bilang ng Dugo
• Pagsusuri sa mata
• Pagsusuri sa pandinig
• Mga pagsusuri sa puso: tulad ng echocardiogram at electrocardiogram (EKG) .
• Mga pagsusuri sa paggana ng bato
• Mga pagsusuri sa paggana ng atay
• MRI scan (MRI)
• Mga X-ray

Ang mga pagsusuring ito ay ginagamit upang matukoy kung ano talaga ang sakit at kung gaano ito kalala.

Paano ginagamot ang mga lysosomal storage disease (LSD)?

Ang mga lysosomal storage disease (LSD) ay kadalasang ginagamot sa mga espesyalisadong medical center. Walang lunas para sa mga sakit na ito. Gayunpaman, may mga paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at pagbabawas ng pinsala sa organ. Kabilang dito ang:

• Enzyme Replacement Therapy (ERT): Kabilang dito ang pagbibigay ng genetically engineered enzyme sa katawan sa pamamagitan ng intravenous.
• Mga Paglipat ng Stem Cell:Ang mga stem cell, mula man sa mga donor o mula sa dugo ng umbilical cord, ay inililipat. Ang mga selulang ito ay makakatulong sa paggawa ng nawawalang enzyme. Nakakatulong din ang mga ito na mabawasan ang pamamaga at pinsala sa tisyu.
• Substrate Reduction Therapy (SRT): Kabilang dito ang pagbibigay ng mga gamot na nagbabawas sa dami ng mga sangkap (substrate) na naiipon sa loob ng mga selula. Halimbawa, ang Miglustat ay ginagamit para sa Gaucher Disease. Ang iba pang mga SRT ay kasalukuyang nasa mga klinikal na pagsubok.

Naghahanap pa rin ang mga mananaliksik ng mga bagong paggamot para sa mga LSD. Ilan sa mga ito ay kinabibilangan ng:

• Gene Therapy: Nasa yugto pa lamang ito ng pananaliksik. Kabilang dito ang pagpapalit ng mga nasirang gene ng mga malulusog na gene.
• Pharmacological Chaperone Therapy (PCT): Dito, ang maliliit na molekula ay nagbibigkis sa mga nasirang enzyme at nagpapabuti sa paggana ng mga lysosome.

Bukod sa mga partikular na paggamot na ito, ginagamit din ang iba pang mga paggamot upang kontrolin ang mga sintomas. Halimbawa:

• Mga immunosuppressant
• Mga Nonsteroidal Anti-inflammatory Drug (NSAID)
• Mga brace na ortopediko
• Iba pang mga gamot depende sa mga sintomas at apektadong organo
• Pisikal na terapiya
• Terapiya sa pagsasalita
• Minsan ang operasyon

Maaari bang mabawasan ang panganib ng pagkakaroon ng mga lysosomal storage disease (LSD)?

Wala talaga tayong magagawa para mabawasan ang panganib na magkaroon ng lysosomal storage diseases (LSDs) dahil ang mga ito ay sanhi ng mga genetic factor. Gayunpaman, ang pagsisimula ng paggamot sa sandaling ma-diagnose ka o ang iyong anak na may sakit ay maaaring lubos na mapabuti ang kalidad ng iyong buhay.

Anong uri ng kinabukasan ang maaaring asahan ng isang taong may LSD?

Ang kinabukasan ng isang taong may LSD ay nakasalalay sa ilang mga salik:

• Gaano kabilis natukoy ang sakit.
• Anong uri ng paggamot ang matatanggap mo?
• Nasa isip lang kung anong uri ng LSD ito.
• Kung ang mga LSD ay maaaring mapunta sa mga lugar na may mga espesyalisadong pasilidad medikal.

Sa pangkalahatan, ang isang taong may malubhang uri ng LSD ay maaaring magkaroon ng mas maikling inaasahang haba ng buhay. Gayunpaman, sa mga hindi gaanong malalang kaso ng LSD, kung sisimulan ang paggamot bago pa man mangyari ang pinsala sa organo, maaari silang mabuhay nang mas matagal.

Paano ko maaalagaan ang aking sarili at ang aking anak habang nabubuhay na may LSD?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may lysosomal storage disease (LSD), maaari itong maging isang malaking hamon sa pag-iisip. Samakatuwid, napakahalagang humingi ng tulong sa isang psychologist. Maaari ka nilang turuan ng mga paraan upang matulungan kang makayanan ang kondisyon sa emosyonal na paraan.

Masarap din sumali sa mga support group. Sa ganoong paraan, makakakilala ka ng ibang mga taong nahaharap sa mga katulad na hamon at maibabahagi ang kanilang mga karanasan.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung lumalala ang iyong mga sintomas, o kung wala kang nakikitang anumang resulta mula sa iyong mga paggamot pagkalipas ng ilang panahon, siguraduhing magpatingin sa iyong doktor. Maaari siyang magmungkahi ng iba pang mga paggamot na maaaring makatulong sa iyo.

Pangwakas na Mensahe para sa Pag-uwi

Ang mga Lysosomal Storage Diseases, o LSD, ay isang grupo ng mga bihirang, genetic na sakit na resulta ng akumulasyon ng mga nakalalasong sangkap sa loob ng mga selula ng ating katawan. Ang mga lason na ito ay maaaring makapinsala sa mga selula at iba't ibang organo.

Mahigit 70 uri ng LSD ang natukoy. Ang mga ito ay sanhi ng mga genetic mutations. Bagama't nag-iiba ang mga sintomas depende sa uri ng LSD, kabilang sa mga karaniwang sintomas ang paglaki ng mga organo sa tiyan, magaspang na katangian ng mukha, at mga pagkaantala sa pag-unlad.

Ang mga LSD ay maaaring matukoy habang nagbubuntis, sa mga bagong silang na sanggol, o sa mga bata at matatanda sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa dugo, mga pagsusuri sa genetic, mga biopsy, at mga pagsusuri sa ihi.

Bagama't hindi lubusang magagamot ang mga sakit na ito, may mga paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Samakatuwid, napakahalagang maagang masuri ang sakit at humingi ng wastong paggamot. Kung mayroon ka pang mga katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling magtanong sa iyong doktor, ha?

Mga Sakit sa Lysosomal Storage, LSD, Mga Sakit na Henetiko, Mga Enzyme, Mga Sakit na Metaboliko, Mga Bihirang Sakit, Kalusugan ng Bata