Nakakaramdam ka ba ng pananakit ng kalamnan kahit na nakapag-ehersisyo ka na nang kaunti? Maaaring ito ay McArdle Disease!

Minsan ka rin nakakaramdam ng pananakit at panghihina kapag nag-eehersisyo ka o gumagawa ng isang bagay na nangangailangan ng kaunting pagsisikap, tama ba? Normal lang iyon. Ngunit para sa ilang tao, ang kondisyong ito ay medyo sobra na. Kahit ang paggawa ng isang maliit na bagay ay mabilis kang napapagod, at ang iyong mga kalamnan ay nananakit at naninigas. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyon na dapat malaman. Ito ay tinatawag na McArdle's disease, o 'glycogen storage disease type 5 (GSD5)'.

Ano ang Sakit na McArdle?

Sa madaling salita, ang sakit na McArdle ay isang genetic na kondisyon na namamana sa ating mga pamilya . Pangunahin nitong naaapektuhan ang iyong mga skeletal muscle . Iyon ay, ang mga kalamnan na ginagamit natin sa paggalaw, pagbubuhat ng mga bagay, at paglalakad.

Ang sakit na ito ay sanhi ng kakulangan o kumpletong kawalan ng isang espesyal na enzyme sa ating mga kalamnan na tinatawag na 'muscle glycogen phosphorylase' o 'myophosphorylase'. Kapag ang enzyme na ito ay tuluyang wala, ang ating mga kalamnan ay hindi makakagawa ng kinakailangang enerhiya. Kaya naman lumilitaw ang mga sintomas tulad ng pananakit ng kalamnan, paninigas, at pagkapagod habang nag-eehersisyo o kapag tayo ay pagod.

Karaniwang nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas pagkatapos ng edad na 15-20, o sa edad na 20 o 30. Gayunpaman, maaari itong lumitaw minsan sa anumang edad. Ang sakit ay pinangalanang "McArdle" hango kay Dr. Brian McArdle, na unang nag-ulat nito noong 1951.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang sakit na McArdle ay talagang isang napakabihirang kondisyon . Ayon sa mga mananaliksik, nakakaapekto ito sa pagitan ng isa sa 50,000 at isa sa 200,000 katao sa Estados Unidos.

Ano ang mga sintomas?

Ang mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng mga banayad na sintomas, habang ang iba ay maaaring mas malubha ang epekto.

Ang pangunahin at pinakakaraniwang sintomas ay ang hindi pagpaparaan sa ehersisyo, na nangangahulugang mabilis na pagkaramdam ng pagod kapag gumagawa ng pisikal na aktibidad . Ang iba pang mga sintomas ay:

• Mga pananakit ng kalamnan
• Kahinaan
• Pagkapagod
• Pananakit ng kalamnan
• Paninigas ng kalamnan

Ang lahat ng mga sintomas na ito ay maaaring lumitaw sa sandaling magsimula kang mag-ehersisyo. Ngunit kadalasan ay nawawala ang mga ito pagkatapos ng maikling pahinga . Nakakagulat, natutuklasan ng ilang tao na pagkatapos makaramdam ng pagod sa una, kung magpahinga sila nang sandali at pagkatapos ay gawin muli ang parehong ehersisyo, magagawa nila ito nang mas mahusay kaysa dati. Ito ay tinatawag na "pangalawang hangin." Parang pagkakaroon ng pangalawang hangin. Kapag hindi ka nag-ehersisyo, kadalasan ay wala kang nararamdamang anumang sintomas.

Maaari kang makagawa ng magaan at banayad na ehersisyo, tulad ng paglalakad sa patag na lupa, nang walang anumang problema. Gayunpaman, ang matinding pisikal na aktibidad ay maaaring mabilis na magdulot ng mga sintomas. Sa partikular, ang mga ehersisyo na kinabibilangan ng paghawak sa mga kalamnan sa lugar nang hindi gumagalaw, tulad ng isometric exercises , squatting, at pagtayo gamit ang iyong mga daliri sa paa, ay maaaring makapinsala sa mga kalamnan. Isipin ang discomfort na nararamdaman mo kapag nagbubuhat ng silindro ng gas o nagdadala ng mabigat na bag.

Maaari ba itong magdulot ng malubhang problema? (Mga Komplikasyon)

Oo, kung minsan ay maaaring mangyari ang mga malulubhang problema. Humigit-kumulang kalahati ng mga taong may sakit na McArdle ay nagkakaroon ng kondisyong tinatawag na 'rhabdomyolysis' pagkatapos ng matinding ehersisyo . Ito ang panahon kung kailan nasisira ang mga kalamnan.

Ang rhabdomyolysis ay isang seryoso at nakamamatay na kondisyon na maaaring humantong sa biglaang pagpalya ng bato (acute kidney failure) at mapanganib na mataas na antas ng potassium sa dugo (hyperkalemia).

Kaya naman, kailangan mong maging maingat sa kung gaano karami at kung gaano katindi ang iyong pag-eehersisyo. Makakatulong ito upang maiwasan ang kondisyong 'rhabdomyolysis'. Kung makakaranas ka ng anumang sintomas tulad ng pamamaga ng kalamnan, maitim na ihi (kayumanggi, pula, kulay tsaa) , dapat kang humingi agad ng medikal na payo .

Bakit ito nangyayari? Ano ang mga dahilan nito?

Ang sakit na McArdle ay isang kondisyong henetiko . Partikular itong sanhi ng mga mutasyon sa gene na 'PYGM'. Karaniwan, ang gene na 'PYGM' na ito ay nag-uutos sa ating katawan na gumawa ng isang enzyme na tinatawag na 'myophosphorylase'.

Ang enzyme na ito ay matatagpuan lamang sa ating mga selula ng kalamnan sa kalansay. Pinaghihiwa-hiwalay nito ang glycogen (nakaimbak na asukal) sa mga kalamnan upang maging glucose-1-phosphate. Ang glucose-1-phosphate na ito ay pagkatapos ay higit pang nagiging glucose. Ang glucose ang pangunahing pinagmumulan ng enerhiya ng ating katawan . Kapag tayo ay nag-eehersisyo, ang ating mga kalamnan ay gumagamit ng maraming glucose na ito.

Ngayon, kapag ang enzyme na 'myophosphorylase' ay mas kaunti o hindi talaga nalilikha dahil sa mga pagbabago sa gene na 'PYGM', ang ating mga selula ng kalamnan ay hindi kayang maayos na masira ang 'glycogen' at makagawa ng enerhiya ('glucose'). Kaya naman mabilis mapagod ang mga kalamnan.

Sa ngayon, natukoy na ng mga mananaliksik ang 179 na iba't ibang baryasyon (variant) na nakakaapekto sa gene na 'PYGM'.

Paano namamana ang sakit na McArdle

Minamana mo ang sakit mula sa iyong mga biyolohikal na magulang, sa isang "autosomal recessive" na pamamaraan . Sa madaling salita, ang parehong mga magulang ay dapat na "tagapagdala" ng binagong gene, ibig sabihin pareho silang may gene na malapit dito.Karaniwang hindi nagpapakita ng mga sintomas ang mga tagapagdala ng sakit. Gayunpaman, kung ang parehong mga magulang ay tagapagdala at parehong naipapasa ang binagong gene sa kanilang mga anak, bubuo ang sakit.

Paano ito nasusuri ng mga doktor? (Diagnosis)

Pangunahing ginagamit ng mga doktor ang isang pagsusuri sa ehersisyo sa bisig upang masuri ang sakit na ito. Kabilang dito ang pagkuha ng mga sample ng dugo bago at pagkatapos mong mag-ehersisyo nang kaunti gamit ang iyong bisig. Partikular nilang tinitingnan ang mga antas ng 'lactic acid' at 'ammonia' .

Karaniwan, ang antas ng lactic acid ay dapat tumaas nang humigit-kumulang tatlong beses pagkatapos mag-ehersisyo. Gayunpaman, kung ang iyong antas ng lactic acid ay hindi mataas sa pagsusuring ito, ito ay isang senyales na maaaring mayroon kang McArdle's disease.

May iba pang mga pagsusuri na makakatulong upang kumpirmahin ang sakit na ito:

• Pagsusuri ng dugo para sa creatine kinase (CK): Kapag nasira ang mga kalamnan, isang enzyme na tinatawag na creatine kinase (CK) ang naiipon sa dugo. Ang mga taong may McArdle's disease ay maaaring may patuloy na mataas na antas ng CK.
• Graded exercise stress test: Maaari nitong subukan ang phenomenon na kilala bilang "second wind." Ipapagawa sa iyo ng doktor ang ilang round ng ehersisyo, magpahinga sa pagitan, at titingnan kung magagawa mo nang maayos ang ehersisyo pagkatapos ng pahinga.
• Biopsy ng kalamnan: Sa pagsusuring ito, kukuha ang doktor ng isang maliit na sample ng iyong kalamnan sa kalansay at ipapadala ito sa isang laboratoryo upang masuri sa ilalim ng mikroskopyo. Titingnan ng isang pathologist ang tisyu upang makita kung mayroong anumang mga palatandaan ng sakit na McArdle.
• Pagsusuri sa henetiko: Maaaring matukoy nito ang partikular na mutasyon sa henetiko na nagdudulot ng sakit na McArdle.

Ano ang maaari nating gawin tungkol dito? (Paggamot)

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa sakit na McArdle. Ang pangunahing paggamot ay ang pag-iwas sa mga aktibidad na magpapalala sa iyong mga sintomas. Gayunpaman, ang hindi paggawa ng anumang pisikal na aktibidad ay hindi rin mabuti para sa iyong kalusugan.

Ipinakita ng pananaliksik na ang moderate-intensity, graded aerobic exercise therapy ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa mga taong may McArdle disease. Ang mga taong gumagawa ng ganitong uri ng ehersisyo ay may makabuluhang nabawasang exercise intolerance, at maaari rin nilang maranasan ang "second wind" na iyon nang mas mabilis habang nag-eehersisyo. Maaari kang makipagtulungan sa iyong doktor at isang physical therapist upang mahanap ang pinakamahusay na plano ng exercise therapy para sa iyo.

Gayundin, ang diyeta na mayaman sa carbohydratesIpinapakita ng mga pag-aaral na ang pag-inom nito ay maaari ring mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas na nangyayari habang nag-eehersisyo. Nakakatulong ito sa iyong mga kalamnan na gamitin ang glucose (asukal) sa iyong dugo sa halip na glycogen para sa enerhiya. Ang iyong doktor o isang rehistradong dietitian ay maaaring magrekomenda ng isang meal plan tulad nito:

• 65% ng iyong pang-araw-araw na calorie ay dapat magmula sa mga complex carbohydrates (mula sa mga bagay tulad ng mga gulay, prutas, tinapay, pasta, at kanin).
• 20% ng calories ay mula sa taba .
• 15% ng calories ay mula sa protina .

Maaari ring makatulong ang pagkonsumo ng simpleng asukal, tulad ng isang matamis na inuming pampalakasan, ilang sandali bago mag-ehersisyo.

Paano kaya ang mabuhay nang ganito?

Karamihan sa mga taong may sakit na McArdle ay namumuhay nang normal . Ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng patuloy na panghihina at panghihina ng kalamnan ('atrophy') sa kalaunan, kadalasan sa kanilang edad 60 o 70.

Ang pinakamahalagang bagay ay ang maging mulat sa mga sintomas ng nabanggit na kondisyong 'rhabdomyolysis' at pigilan ito hangga't maaari, dahil ito ang pangunahing komplikasyon ng sakit na ito.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may ganitong sakit?

Ang sakit na McArdle ay karaniwang hindi nakakaapekto sa habang-buhay .

Gayunpaman, napakabihirang magkaroon ng kondisyong tinatawag na 'infantile McArdle syndrome' , na lumilitaw halos kaagad pagkatapos ipanganak. Ito ay nakamamatay – ang mga sintomas ay malala at mabilis na lumalala.

Maaari bang maiwasan ang sakit na McArdle?

Dahil ito ay isang genetic na kondisyon, wala tayong magagawa para maiwasan ito .

Kung nag-aalala ka tungkol sa iyong panganib na manahin ang sakit na McArdle o iba pang mga sakit na henetiko bago ka magkaanak, mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic counseling .

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung lumala ang iyong mga sintomas, o kung magbabago ang iyong kakayahang gawin ang iyong mga karaniwang pisikal na aktibidad, kumunsulta sa iyong doktor.

Maaari mo ring kailanganing regular na magpatingin sa isang physical therapist at/o nutrisyonista para sa gabay sa iyong plano sa paggamot.

Kailan ka dapat pumunta sa isang Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Kung mayroon kang mga sintomas ng 'rhabdomyolysis', dapat kang pumunta sa emergency room (ETU) sa lalong madaling panahon . Ang mga sintomas ay:

• Pamamaga ng kalamnan
• Panghihina ng kalamnan
• Pananakit at kirot kapag hinahawakan ang mga kalamnan
• Maitim na ihi (kayumanggi, pula, kulay tsaa)
• Dehydration
• Nabawasan ang pag-ihi
• Pagduduwal
• Pagkawala ng malay

Ang sakit na McArdle ay maaaring magpahirap sa paggawa ng ilang pisikal na aktibidad. Ngunit ang magandang balita ay,Ito ay mapapamahalaan at walang malaking epekto sa iyong pangkalahatang kalusugan. Makikipagtulungan sa iyo ang iyong doktor upang mahanap ang pinakamahusay na plano ng paggamot para sa iyo.

Mensahe para sa Pag-uwi

Okay, ipaalala namin sa iyo ang ilang bagay na napag-usapan natin na sa tingin namin ay mahalaga sa iyo:

Ang sakit na McArdle ay isang kondisyong henetiko na dulot ng kakulangan ng isang enzyme na tumutulong sa mga kalamnan na makagawa ng enerhiya.

Ang mga pangunahing sintomas ay ang mabilis na pagkapagod, pananakit ng kalamnan, at paggulong-gulong kapag nag-eehersisyo.

Mag-ingat sa malubhang komplikasyon na tinatawag na 'rhabdomyolysis'. Kung makaranas ka ng mga sintomas na ito, magpatingin agad sa doktor.

Bagama't walang tiyak na lunas para dito, maaari itong maayos na mapamahalaan sa pamamagitan ng wastong ehersisyo at diyeta at maaari kang mamuhay nang normal.

Kung mayroon ka pang mga karagdagang katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong doktor.

Tandaan, hindi ka nag-iisa. Sa pamamagitan ng tamang kaalaman at suporta, makakayanan mo ang sitwasyong ito.

Sakit na McArdle , GSD5, Sakit na McArdle, Pananakit ng Kalamnan, Ehersisyo, Sakit na Henetiko, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Intolerance sa Ehersisyo