Ano ang Mitochondrial Disease? Pag-usapan natin ito nang simple.

Minsan ba ay pakiramdam mo ay wala kang enerhiya, palaging pagod, at palaging nagkakasakit? Minsan, ang mga tila walang kaugnayang sintomas na ito ay maaaring sanhi ng isang problema sa isa sa pinakamaliit na bahagi ng ating katawan. Ngayon, pag-uusapan natin ang isang kondisyon na medyo kumplikado, ngunit napakahalagang malaman. Iyon ay ang mga Sakit na Mitochondrial.

Una, tingnan natin, ano ang mga mitochondria?

Sa madaling salita, ang mitochondria ay maliliit na "powerhouse" sa loob ng bawat selula sa ating katawan. Tulad ng pagkakaroon natin ng planta ng kuryente para paganahin ang ating mga tahanan, ginagamit ng ating mga selula ang mga mitochondria na ito upang makabuo ng enerhiyang kailangan nila para gumana. Gamit ang pagkaing kinakain natin at ang oxygen na ating nilalanghap, ang maliliit na pabrika na ito ay nakakagawa ng halos 90% ng enerhiyang kailangan ng ating mga katawan. Kaya isipin kung anong mga problema ang maaaring lumitaw kung ang mga planta ng kuryenteng ito ay hindi gumagana nang maayos.

Kapag ang mga planta ng kuryenteng ito ay hindi gumagana nang maayos, ang mga selula ay hindi nakakakuha ng enerhiyang kailangan nila. Kung gayon, ang mga organo na naglalaman ng mga selulang iyon ay nagiging hindi gumagana nang maayos. Maaari itong makaapekto sa anumang bahagi ng ating katawan.

• Utak
• Sistema ng nerbiyos
• Mga kalamnan
• Mga bato
• Puso
• Atay
• Mga mata
• Mga tainga
• Lapay

Maaari itong makaapekto sa kahit ano.

Ano ang mga pangunahing uri ng mga sakit sa mitochondria?

Maraming uri ng sakit na ito, ngunit ang ilan sa mga pinakakaraniwan ay:

• MELAS syndrome (Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis at mga episode na parang stroke)
• Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
• Sindrom ng Leigh
• Kearns-Sayre syndrome (KSS)
• Myoclonic epilepsy at ragged-red fiber disease (MERRF)

Maaaring medyo kumplikado ito, ngunit tandaan na ang mga ito ay mga kondisyon na nagdudulot ng iba't ibang sintomas at sanhi ng mga pagbabago sa mitochondrial function.

Ano ang maaaring maging sintomas ng mga sakit na ito?

Ito ang pinakamasalimuot na bahagi ng sakit. Dahil ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao, depende sa uri ng mga selulang apektado at kung saan sila matatagpuan sa katawan. Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng napakabanayad na mga sintomas, habang ang iba ay maaaring magkaroon ng napakalubhang mga sintomas. Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba kahit sa loob ng iisang pamilya.

Ang talahanayan sa ibaba ay nagpapakita ng ilan sa mga karaniwang sintomas na nakikita sa mga sakit na ito.

Ang mga sintomas na ito ay maaaring magsimula sa pagsilang o lumitaw sa anumang edad sa buhay. Karaniwang pinaghihinalaan ito ng isang doktor kapag ang mga sintomas ay sabay-sabay na lumilitaw sa ilang magkakaugnay na sistema ng organ.

Bakit nangyayari ang ganitong uri ng sakit?

Ang pangunahing dahilan nito ay mga depekto sa genetiko .

Sa madaling salita, ang mitochondria sa loob ng ating mga selula ay kumukuha ng kanilang mga tagubilin upang gumawa ng enerhiya mula sa ating DNA. Kung mayroong pagbabago o mutasyon sa DNA na ito, hindi makukuha ng mitochondria ang mga tagubilin nang tama. Kung gayon, hindi sila makakagawa ng enerhiya nang maayos. Maaari itong makapinsala sa mga selula o maging sanhi ng kanilang maagang pagkamatay.

Paano namamana ang sakit na ito sa isang tao?

Ito ay mga sakit na henetiko, ibig sabihin ay maaari itong maipasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Minsan, kahit na walang sinuman sa pamilya ang may ganitong sakit, maaaring magkaroon ng sakit ang isang tao dahil sa isang random na genetic mutation.

Maaari bang maapektuhan ng ibang mga sakit ang mitochondrial function?

Oo. Ito ay tinatawag na secondary mitochondrial dysfunction. Ibig sabihin, wala kang genetic mitochondrial disease, ngunit may isa pang kondisyong medikal na nagiging sanhi ng hindi maayos na paggana ng iyong mitochondria. Halimbawa:

• Sakit na Alzheimer
• Distropia ng kalamnan
• Uri 1 na diyabetis
• Maramihang esklerosis (MS)
• Ang ilang uri ng kanser

Ang mitochondria ay maaaring maapektuhan ng mga sakit tulad ng:

Paano matukoy ang sakit na ito?

Ang pag-diagnose ng sakit na ito ay maaaring maging medyo mahirap dahil ang mga sintomas ay iba-iba. Hindi ito maaaring ma-diagnose sa pamamagitan lamang ng isang pagsusuri. Ang iyong doktor ay maaaring magsagawa ng isang serye ng mga pagsusuri.

• Isang masusing pagsusuri sa iyong medikal na kasaysayan at ng iyong pamilya .
• Pagsasagawa ng kumpletong pisikal na pagsusuri .
• Isang pagsubok na may kaugnayan sa sistema ng nerbiyos .
• Mga pagsusuri sa dugo at ihi . Minsan, maaari ring gawin ang spinal tap.
• Pagsusuri ng DNA .
• Depende sa mga sintomas, maaaring isagawa ang mga pagsusuri tulad ng MRI scan, EKG o Echocardiogram ng puso, mga pagsusuri sa mata, mga pagsusuri sa pandinig, at mga pagsusuri sa EEG upang masubaybayan ang aktibidad ng utak .
• Minsan maaaring kailanganing kumuha ng maliit na piraso ng balat o kalamnan (biopsy) at suriin ito sa ilalim ng mikroskopyo.

Kaya naman, napakahalagang kumonsulta sa isang doktor o ospital na dalubhasa sa mga ganitong uri ng sakit para sa pagsusuri.

Ano ang mga paggamot?

Sa kasamaang palad, wala pang lunas para sa mitochondrial disease. Gayunpaman, mayroong iba't ibang paggamot na magagamit upang makatulong sa pamamahala ng mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay .

• Mga gamot na nagpapababa ng mga sintomas:Halimbawa, ang gamot na kontra-epileptiko.
• Mga bitamina at suplemento: Ang mga bagay tulad ng riboflavin, coenzyme Q10, at carnitine ay maaaring makatulong para sa ilang mga tao.
• Mga pagbabago sa diyeta at ehersisyo: Irerekomenda ng iyong doktor ang mga ito batay sa iyong kondisyon.
• Paggamot gamit ang physical therapy, occupational therapy, o speech therapy .
• Pagsuot ng mga pantulong na aparato tulad ng hearing aid .

Kung ano ang epektibo para sa isang tao ay maaaring hindi epektibo para sa iba, kaya pinakamahusay na makipag-usap sa iyong doktor at bumuo ng plano ng paggamot na tama para sa iyo.

Mapipigilan ba ang paglala ng sakit?

Bagama't walang paraan upang mapigilan ang pag-unlad ng sakit na ito, maaari kang lumayo sa ilang mga bagay na nagpapalala sa mga sintomas.

• Iwasan ang pagkakalantad sa matinding lamig o matinding init .
• Huwag laktawan ang mga pagkain.
• Matulog nang mahimbing.
• Ilayo ang sarili sa stress hangga't maaari.

Maaaring payuhan ka ng iyong doktor na magtipid ng enerhiya sa halip na ubusin ang lahat ng enerhiya ng iyong katawan nang sabay-sabay.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung mayroon kang mga sintomas ng mitochondrial disease at nahihirapan kang gawin ang iyong pang-araw-araw na gawain, siguraduhing magpatingin sa doktor.

Kung makaranas ka ng seizure o matinding hirap sa paghinga, pumunta kaagad sa Emergency Department (ETU) ng ospital.

Maaaring mahirap malaman na ikaw o ang isang mahal sa buhay ay may ganitong kondisyon. Ngunit tandaan, ang iyong pamilya, mga kaibigan, at medikal na pangkat, kabilang ang mga doktor, ay nariyan upang tulungan kang matagumpay na mamuhay nang may mga sintomas na ito.