May problema ba sa "powerhouse" ng iyong katawan? Alamin natin ang tungkol sa mga Sakit na Mitochondrial!

Minsan ba ay nagtataka ka kung bakit ako pagod na pagod? O mayroon ba sa pamilya mo na may higit sa isang problema sa kalusugan, at mahirap makahanap ng malinaw na dahilan para dito? Minsan ang dahilan nito ay maaaring isang pagbabago sa isa sa pinakamaliit na bagay sa loob ng ating mga katawan. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bagay na medyo mas kumplikado, ngunit napakahalagang malaman. Iyon ay ang mga Sakit sa Mitochondrial.

Ano ang mga mitochondria na ito? Isang "powerhouse" ng katawan?

Sa madaling salita, ang mitochondria ay ang maliliit na planta ng kuryente sa loob ng bawat selula sa ating katawan. Para silang mga planta ng kuryente na lumilikha ng kuryente upang paganahin ang ating mga tahanan. Gamit ang pagkaing kinakain natin at ang oxygen na ating nilalanghap, ang mga mitochondria na ito ay nakakagawa ng 90% ng enerhiyang kailangan ng ating mga katawan upang gumana. Isipin mo na lang, ang ating utak ay nangangailangan ng enerhiya upang gumana, ang ating mga puso ay nangangailangan ng enerhiya upang tumibok, ang ating mga kalamnan ay nangangailangan ng enerhiya upang gumana. Ang mitochondria ang pangunahing pinagmumulan ng enerhiyang iyon. Kaya naman tinatawag silang "powerhouse ng selula."

Kaya ano ang mga sakit sa mitochondria?

Ngayon ay naiintindihan mo na kung gaano kahalaga ang mitochondria. Kaya, kung ang mga planta ng kuryenteng ito na tinatawag na mitochondria ay hindi gumagana nang maayos, o kung hindi sila makagawa ng enerhiya ayon sa kinakailangan, ang mga sakit na nangyayari ay tinatawag na mga sakit na mitochondrial. Tulad ng kung ang planta ng kuryente ay nasisira at lahat ng ating trabaho ay humihinto nang walang ilaw, kung ang mitochondria ay hindi makagawa ng enerhiya nang maayos, ang mga organo ng ating katawan ay hindi maaaring gawin ang kanilang mga trabaho.

Ang mga sakit na ito ay maaaring makaapekto sa anumang bahagi ng katawan. Halimbawa:

• Sa utak
• Sistema ng nerbiyos
• Mga kalamnan
• Mga bato
• Puso
• Atay
• Mga mata
• Mga tainga
• Lapay

Ang mga selula ay maaaring maapektuhan kahit saan sa ganitong paraan.

Mayroon bang mga uri ng sakit sa mitochondria?

Oo, ang sakit na mitochondrial ay hindi iisang sakit lamang, maraming uri. Medyo kumplikado ang mga ito, at ang mga doktor ang siyang eksaktong nag-diagnose sa mga ito. Ngunit para sa iyong kaalaman sa pangkalahatan, narito ang ilan sa mga pinakakaraniwang uri:

• Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, at mga sintomas na parang stroke (MELAS syndrome)
• Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
• Sindrom ng Leigh
• Kearns-Sayre syndrome (KSS)
• Myoclonic epilepsy at ragged-red fiber disease (MERRF)

Maaaring medyo kakaiba ang mga pangalang ito, ngunit ito ang mga pangalang ginagamit sa agham medikal para sa mga sakit na ito.

Gaano kakaraniwan ang mga sakit na ito?

Tinatayang isa sa bawat 5,000 katao ang maaaring may genetic mitochondrial disease.Ngunit medyo kumplikado ito. Dahil ang mga sintomas ng mga sakit na ito ay magkakaiba at nakakaapekto sa iba't ibang sistema ng organo sa katawan, kung minsan ang sakit ay maaaring masuri nang huli, o maaari itong mapagkamalan na ibang sakit. Samakatuwid, ang aktwal na bilang ng mga taong may sakit na ito ay maaaring mas mataas.

Ano ang mga sintomas ng mga sakit sa mitochondria?

Napakahalaga nito. Ang mga sintomas ng mga sakit sa mitochondria ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Gayundin, ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa uri at lokasyon ng mga selulang apektado ng sakit. Para sa ilang mga tao, ang mga sintomas ay maaaring maging napakabanayad , habang para sa iba, maaari itong maging napakalubha.

Ilan sa mga karaniwang sintomas na maaaring makita ay:

• Pagkaantala sa paglaki (lalo na sa mga bata)
• Panghihina ng kalamnan, pananakit ng kalamnan, o pagbaba ng tono ng kalamnan
• Mga kapansanan sa paningin at/o pandinig
• Mga pagkaantala sa pag-unlad o mga problema sa intelektwal na pag-unlad (hal., mga kapansanan sa pagkatuto)
• Mga problema sa tiyan tulad ng pagtatae o paninigas ng dumi
• Pagsusuka nang walang dahilan
• Acid reflux at/o hirap sa paglunok
• Pagkakaroon ng pagkahilo (mga seizure)
• Mga migraine
• Hirap sa paghinga
• Pagkahimatay

Ang mga sintomas na ito ay maaaring magsimula sa pagsilang, o maaari itong lumitaw sa anumang edad sa buhay. Karaniwang pinaghihinalaan ng isang doktor ang ganitong uri ng sakit kapag ang mga sintomas ay lumilitaw sa higit sa isang sistema ng organ nang sabay-sabay. Ang nakakagulat ay kahit ang mga tao sa iisang pamilya na may parehong uri ng sakit sa mitochondrial ay maaaring magkaroon ng iba't ibang sintomas.

Bakit nangyayari ang mga sakit na mitochondrial na ito?

Sa madaling salita, ang pangunahing sanhi ng mga sakit sa mitochondria ay ang kawalan ng kakayahan ng mitochondria sa ating mga selula na makagawa ng sapat na enerhiya. Upang makagawa ng enerhiya ang mitochondria, kailangan nilang makatanggap ng tamang mga tagubilin mula sa 'DNA' (mga gene) ng ating katawan. Kung may pagbabago sa 'DNA' na ito (tinatawag ito ng mga doktor na 'mutasyon'), hindi natatanggap ng mitochondria nang tama ang mga tagubiling iyon. Kung gayon, ang produksyon ng enerhiya ay maaapektuhan. Maaari nitong mapinsala ang mga selula, o ang mga selula ay maaaring mabilis na mamatay. Ito ang nakakaapekto sa paggana ng ating mga organo at nagdudulot ng mga sintomas.

Paano nagkakaroon ng sakit na mitochondrial ang isang tao?

Ang mga sakit sa mitochondria ay isang grupo ng mga sakit na henetiko. Nangangahulugan ito na maaari natin itong manahin mula sa ating mga magulang. Ang pagmamana na ito ay maaaring mangyari sa dalawang pangunahing paraan:

1. Autosomal dominant: Nangangahulugan ito na ang sakit ay maaaring mangyari kahit na ang binagong gene na nagdudulot ng sakit ay minana mula sa iisang magulang lamang.

2. Autosomal recessive: Sa kasong ito, ang apektadong gene ay dapat manahin mula sa parehong magulang upang mangyari ang sakit.

Minsan, kahit wala pang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng sakit noon, maaaring magkaroon ng sakit ang isang tao nang hindi sinasadya dahil sa isang bagong pagbabago sa genetiko (ito ay tinatawag na 'de novo mutation').

Isa pang espesyal na bagay ay,Ang ilang sakit sa mitochondria ay namamana sa pamamagitan ng isang 'DNA' na partikular sa mitochondria. Oo, tama ang narinig mo. Bukod sa 'DNA' sa nucleus ng ating mga selula, ang mitochondria ay mayroon ding sariling 'DNA'. Ang mga sakit sa mitochondria na dulot ng mga pagbabago sa 'mitochondrial DNA' na ito ay namamana lamang mula sa ina patungo sa kanyang mga anak.

Maaari bang magdulot ng mga problema sa mitochondria ang ibang mga kondisyong medikal?

Oo, ito ay tinatawag na secondary mitochondrial dysfunction . Ito ay kapag ang mitochondria ay hindi gumagana nang maayos dahil sa ibang sakit o kondisyon. Ang ilan sa mga sakit na maaaring magdulot nito ay:

• Sakit na Alzheimer
• Distropia ng kalamnan
• Uri 1 na diyabetis
• Maramihang esklerosis (MS)
• Kanser

Kung mayroon kang secondary mitochondrial dysfunction, hindi ito isang genetic mitochondrial disease.

Ano ang mga salik sa panganib para sa pagkakaroon ng mga sakit sa mitochondria?

Kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong sakit, o kung mayroon kang ibang kondisyon na nagdudulot ng secondary mitochondrial dysfunction, mas mataas ang iyong panganib na magkaroon ng mitochondrial disease. Ang mga sakit na ito ay maaaring makaapekto sa parehong mga matatanda at maliliit na bata.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng mga sakit na ito?

Ang mga sakit sa mitochondrial ay maaaring makaapekto sa paggana ng ating mga organo, na humahantong sa iba't ibang komplikasyon. Halimbawa:

• Mas mataas na panganib ng impeksyon
• Mga stroke
• Pagkabigo ng pancreas
• Pagkabigo ng parathyroid
• Diyabetis
• Pagpalya ng atay
• Kardiomiopatiya
• Sakit sa bato
• Dementia (kapansanan sa memorya at katalinuhan)
• Mga kondisyon ng gastrointestinal
• Nakalaylay na talukap ng mata (Ptosis)

Ang ilan sa mga komplikasyon na ito ay maaaring maging panganib sa buhay, kaya napakahalagang malaman ito.

Paano nasusuri ang sakit na mitochondrial?

Ito ay isang medyo kumplikadong proseso. Sinusuri ng doktor ang mitochondrial disease pagkatapos ng isang serye ng mga pagsusuri. Maaaring kabilang dito ang:

• Isang masusing pagsusuri ng iyong medikal na kasaysayan at medikal na kasaysayan ng pamilya.
• Isang kumpletong pisikal na pagsusuri.
• Isang pagsusuri sa neurolohikal.
• Isang pagsusuri sa metabolismo, na kinabibilangan ng mga pagsusuri sa dugo at ihi. Kung kinakailangan, maaari ring isagawa ang isang cerebrospinal fluid test (kilala rin bilang spinal tap).
• Pagsusuri ng DNA.

Depende sa iyong mga sintomas at sa mga bahagi ng iyong katawan na apektado, maaaring magsagawa ng mas tiyak na mga pagsusuri. Halimbawa:

• Kung may mga sintomas ng mga problema sa sistema ng nerbiyos, maaaring isagawa ang mga pagsusuring MRI (Magnetic Resonance Imaging) o MRS (Spectroscopy).
• Isinasagawa ang isang retinal exam o ERG (Electroretinogram) test upang suriin ang mga problema sa paningin.
• Mga pagsusuri ng EKG (Electrocardiogram) o Echocardiogram para sa mga sintomas na may kaugnayan sa puso.
• Isang pagsusuring 'Audiogram' para sa mga problema sa pandinig.
• Isinasagawa ang isang pagsusuring 'EEG (Electroencephalogram)' upang maghanap ng mga problemang may kaugnayan sa utak habang papalapit ang pag-unlad ng sakit.

Maaaring kabilang sa mas advanced na mga pagsusuri ang biochemical testing, na naghahanap ng mga pagbabago sa mga kemikal ng katawan na kasangkot sa produksyon ng enerhiya. Minsan, maaaring kumuha ang isang doktor ng isang maliit na sample ng iyong balat o tisyu ng kalamnan (isang biopsy) at susuriin ito sa ilalim ng mikroskopyo.

Mahirap bang mag-diagnose ng mga sakit sa mitochondria?

Oo, ang pag-diagnose ng mga sakit sa mitochondrial ay maaaring maging mahirap minsan. Ito ay dahil ang mga sakit na ito ay nakakaapekto sa maraming iba't ibang organo at tisyu sa katawan, at ang mga sintomas ay napaka-iba-iba. Walang iisang pagsusuri sa laboratoryo na makapagsasabi sa iyo nang sigurado kung mayroon kang sakit na ito. Kaya naman napakahalagang humingi ng diagnosis mula sa isang doktor na dalubhasa sa mga sakit na ito.

Paano ginagamot ang mga sakit sa mitochondria?

Ang paggamot para sa mitochondrial disease ay nag-iiba depende sa uri ng sakit at iyong mga sintomas. Maaaring kabilang sa paggamot ang:

• Paggamit ng mga gamot upang mabawasan ang mga sintomas. Halimbawa, gamot upang pigilan ang pag-atake ng pagkahilo.
• Pag-inom ng mga bitamina o suplemento sa nutrisyon. Halimbawa: Riboflavin, Coenzyme Q10, Carnitine.
• Mga pagbabago sa diyeta (nutrisyon) at ehersisyo.
• Physical therapy, occupational therapy, o speech therapy.
• Pagsuot ng mga pantulong na aparato tulad ng hearing aid.

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa sakit na mitochondrial. Ang paggamot ay pangunahing naglalayong pigilan ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay at mapabuti ang kalidad ng buhay sa pamamagitan ng pagkontrol sa mga sintomas. Ang epektibo para sa isang tao ay maaaring hindi gumana para sa iba, kahit na may parehong sakit.

Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?

Oo, tulad ng anumang paggamot, may mga potensyal na epekto. Mahalagang talakayin ang mga ito sa iyong doktor bago simulan ang paggamot. Makakatulong ito sa iyo na maunawaan ang mga partikular na epekto ng paggamot na iyong natatanggap at kung ano ang aasahan.

Maaari bang maiwasan ang mga sakit sa mitochondria?

Sa kasalukuyan ay walang kilalang paraan upang maiwasan ang genetic mitochondrial disease. Gayunpaman, kung mayroon ka ng sakit na ito, maaari mong maiwasan ang ilan sa mga bagay na maaaring magpalala sa iyong mga sintomas. Halimbawa:

• Pagkalantad sa matinding lamig at/o init.
• Paglaktaw ng mga pagkain.
• Hindi nakakakuha ng sapat na tulog.
• Stress.

Minsan, maaaring payuhan ka ng doktor na magtipid ng iyong enerhiya. Nangangahulugan ito na huwag ubusin ang lahat ng iyong enerhiya sa maikling panahon.

Gaano katagal ka maaaring mabuhay nang may sakit na mitochondrial?

Ang iyong doktor ang pinakamahusay na makakasagot sa tanong na ito. Depende ito sa iyong mga sintomas, mga organong apektado, at sa iyong pangkalahatang kalusugan. Ang ilang mga bata at matatanda ay nabubuhay nang normal, tulad ng isang taong walang sakit. Para sa iba, ang kanilang kalusugan ay maaaring magbago nang malaki sa maikling panahon. Para sa ilan, ang mga sintomas ay maaaring lumitaw nang pana-panahon sa buong buhay nila. Bagama't walang lunas para sa mga sakit sa mitochondria, patuloy ang pananaliksik upang malaman ang higit pa.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang mga sintomas ng iyong mitochondrial disease ay nakakaapekto sa iyong pang-araw-araw na gawain hanggang sa puntong hindi ka na makakilos nang normal, siguraduhing magpatingin sa doktor. Kung nakakaranas ka ng malalang sintomas, tulad ng seizure o hirap sa paghinga, tumawag agad sa 911 o sa iyong lokal na emergency number.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Maaari mong itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod na katanungan:

• Anong uri ng sakit na mitochondrial ang sanhi ng aking mga sintomas?
• Anong uri ng paggamot ang inirerekomenda mo?
• Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?
• Gaano kadalas ako dapat uminom ng mga bitamina o suplemento?
• Anong uri ng diyeta ang inirerekomenda mo?
• Paano ko matitipid ang enerhiya ko?
• Mayroon bang mga grupo ng suporta para sa mga taong may mga sakit sa mitochondria?

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang pag-alam na ikaw o ang isang mahal sa buhay ay may mitochondrial disease ay maaaring maging isang mahirap na desisyon. Dahil ang sakit ay maaaring makaapekto sa maraming sistema sa katawan, maaaring kailanganin mong gumawa ng mga pagbabago sa iyong pamumuhay. Ngunit tandaan, hindi ka nag-iisa. Bukod sa suporta ng iyong pamilya at mga kaibigan, matutulungan ka rin ng iyong healthcare team na malampasan ang diagnosis at mga opsyon sa paggamot na ito.

Bagama't walang lunas para sa mitochondrial disease, ang paggamot ay makakatulong na mabawasan ang mga sintomas at mapabagal ang paglala ng sakit. Ang pinakamahalaga ay manatiling positibo, sundin ang payo ng iyong doktor, at mamuhay nang lubusan.

Sana ay nakatulong sa inyo ang impormasyong ito. Magkita-kita tayong muli na may mas mahahalagang impormasyon sa kalusugan tulad nito!

Mitokondria , mga sakit sa mitochondria, mga sakit na henetiko, enerhiya ng selula, produksyon ng enerhiya, mga sintomas, paggamot