Unti-unti na bang humihina ang iyong mga kalamnan? Pag-usapan natin ang Muscular Dystrophy

Napansin mo ba o ng isang miyembro ng iyong pamilya, lalo na ng isang bata, na unti-unting nawawalan ng lakas ang iyong katawan? Marahil ay nagiging mas mahirap na ang maglakad, tumakbo, o umakyat sa hagdan. Nahirapan ka na bang bumangon mula sa pagkakaupo, gamit ang iyong mga kamay upang idiin ang sahig at ang iyong mga tuhod upang bumangon? Kung mayroon kang mga sintomas na ito, pag-uusapan natin ang isang posibleng sanhi ngayon. Iyon ay ang muscular dystrophy. Huwag matakot kapag narinig mo ang pangalan. Pag-usapan natin ito nang simple, sa paraang mauunawaan ng lahat.

Ano ang Muscular Dystrophy?

Sa madaling salita, ang muscular dystrophy ay isang grupo ng mahigit 30 genetic na kondisyon na nakakaapekto sa paggana ng ating mga kalamnan, na unti-unting nagpapahina sa mga ito. Ang ibig sabihin ng "genetic" ay maaari itong maipasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa. Sa mga kondisyong ito, nawawalan ng kakayahan ang katawan na gumawa ng mga protina na kailangan upang mapanatili ang malusog na mga kalamnan. Bilang resulta, nawawalan ng lakas ang mga kalamnan sa paglipas ng panahon at lumiliit.

Ito ay isang kondisyon na tinatawag na myopathy, na nangangahulugang nakakaapekto ito sa mga kalamnan na nakakabit sa ating kalansay. Depende sa uri ng sakit, maaari itong makaapekto sa iyong kakayahang maglakad, gumalaw, at magsagawa ng mga pang-araw-araw na gawain. Maaari rin itong makaapekto sa mga kalamnan na tumutulong sa ating puso at baga na gumana.

Ang ilang uri ng muscular dystrophy ay congenital o lumilitaw sa pagkabata. Ang iba naman ay lumilitaw sa pagtanda.

Ano ang mga pangunahing uri ng muscular dystrophy?

Gaya ng nabanggit natin kanina, mayroong mahigit 30 uri nito. Ngunit pag-usapan natin ang ilan sa mga pinakakaraniwang uri na madalas nating nakikita. Mas madali para sa iyo na maunawaan ang mga detalyeng ito sa isang talahanayan.

Ano ang mga sintomas ng muscular dystrophy?

Ang mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring mag-iba nang malaki depende sa uri. NgunitAng pangunahing sintomas ay ang panghihina ng kalamnan at mga kaugnay na problema. Ang mga sintomas na ito ay karaniwang unti-unting tumataas sa paglipas ng panahon.

Hatiin natin ang mga sintomas na ito sa dalawang bahagi.

Bakit nangyayari ang sakit na ito? Ano ang sanhi?

Ang pangunahing dahilan nito ay ang mga pagbabago (mutasyon) sa mga gene.

Isipin na ang ating mga kalamnan ay may blueprint na tinatawag na mga gene na nagpapanatili sa kanilang malusog at malakas. Kung mayroong pagbabago o mutasyon sa mga gene na ito, ang blueprint na iyon ay maaabala. Kung gayon, ang mga selula na nagpapanatili at bumubuo ng mga kalamnan ay hindi maaaring gawin nang maayos ang kanilang trabaho. Bilang resulta, unti-unting humihina ang mga kalamnan.

May tatlong paraan kung paano namamana ang sakit na ito.

• Recessive inheritance: Sa pamamaraang ito, dapat manahin ng bata ang depektibong gene mula sa parehong magulang para mangyari ang sakit.
• Nangingibabaw na pagmamana: Dito, ang depektibong gene na nagdudulot ng sakit ay dapat na minana mula sa isang magulang .
• Pagmamana na may kaugnayan sa kasarian (X-linked): Medyo mas kumplikado ito. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome (XX), habang ang mga lalaki ay may isang X at isang Y chromosome (XY). Ang depektibong gene para sa sakit ay nasa X chromosome. Ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome, kaya kung ito ay depektibo, tiyak na bubuo ang sakit. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome, kaya kung ang isa ay depektibo, ang isa pang malusog na X chromosome ay maaaring hindi magdulot ng mga sintomas o maaaring magdulot ng napakabanayad na mga sintomas. Ang dalawang uri, ang Duchenne at Becker, ay namamana sa ganitong paraan.

Bihirang-bihira, ang sakit na ito ay maaaring mangyari dahil sa isang random na genetic mutation (de novo mutation) sa katawan ng bata, nang walang anumang depekto sa mga gene ng mga magulang.

Paano mo malalaman kung mayroon kang ganitong sakit?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may alinman sa mga sintomas na ito, ang unang dapat mong gawin ay magpatingin sa isang bihasang doktor. Susuriin ka muna ng doktor nang masusing, magtatanong tungkol sa iyong mga sintomas at kasaysayan ng pamilya, at pagkatapos ay maaaring magrekomenda ng ilang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis.

• Pagsusuri sa dugo para sa creatine kinase: Kapag nasira ang ating mga kalamnan, naglalabas ang mga ito ng enzyme na tinatawag na creatine kinase sa dugo. Kung ang antas ng enzyme na ito ay mataas sa dugo, ito ay isang senyales na nasira ang mga kalamnan.
• Mga pagsusuring henetiko: Maaari nitong tiyak na matukoy kung may mga depekto sa mga gene na nauugnay sa muscular dystrophy.
• Biopsy ng kalamnan: Kabilang dito ang pagkuha ng isang napakaliit na piraso ng tisyu mula sa isang kalamnan at pagsusuri nito sa ilalim ng mikroskopyo. Makakatulong ito na matukoy ang mga palatandaan ng sakit.
• Electromyography (EMG): Sinusukat ng pagsusuring ito ang aktibidad na elektrikal ng mga kalamnan at nerbiyos.

Paano ito ginagamot at pinamamahalaan?

Ang una at pinakamahalagang bagay na dapat sabihin ay wala pang lunas para sa sakit na ito. Patuloy pa rin itong pinag-aaralan ng mga mananaliksik.

Ang mga pamamaraan ng paggamot ay maaaring mag-iba depende sa uri ng sakit. Ang mga pangunahing bagay na ginagawa ay:

• Mga pisikal at occupational therapies: Nakakatulong ang mga ito na palakasin ang mga kalamnan at mapataas ang flexibility. Makakatulong ito na mapanatili ang mobility hangga't maaari.
• Corticosteroids: Ang mga gamot tulad ng prednisolone ay makakatulong na mapabagal ang panghihina ng kalamnan, mapabuti ang paggana ng baga, mapabagal ang pagkawala ng buto, at pahabain ang buhay.
• Mga pantulong sa paggalaw: Ang mga aparato tulad ng tungkod, walker, at wheelchair ay tumutulong sa iyong maglakad, makalibot, at maiwasan ang pagkahulog.
• Operasyon: Maaaring kailanganin ang operasyon upang marelaks ang mga masikip na kalamnan o maitama ang scoliosis.
• Pangangalaga sa puso: Ang maagang pagsisimula ng mga gamot tulad ng ACE inhibitors at beta-blockers ay makakatulong sa pagkontrol ng pinsala sa kalamnan ng puso. Maaaring kailanganin din ang mga aparato tulad ng mga pacemaker.
• Speech therapy: Makakatulong ito sa mga taong nahihirapang lumunok.
• Pangangalaga sa paghinga: Maaaring kailanganin ang mga aparatong pantulong sa pag-ubo, respirator, at kung minsan ay assisted ventilation upang makatulong sa mga hirap sa paghinga.

Kamakailan lamang, may mga bagong gamot na ipinakilala na maaaring magpabago sa takbo ng sakit sa ilang uri, tulad ng Duchenne muscular dystrophy.

Kumusta ang buhay na may ganitong sakit?

Ang haba ng panahon na maaari kang mabuhay kasama ang sakit na ito ay lubhang nag-iiba depende sa uri ng sakit. Halimbawa, ang mga taong may Duchenne muscular dystrophy (DMD) ay kadalasang namamatay sa edad na 25. Gayunpaman, ang ilang mga uri, tulad ng oculopharyngeal muscular dystrophy, ay karaniwang walang epekto sa inaasahang haba ng buhay. Samakatuwid, ang pinakamahusay na taong makakaalam ng pinakatumpak na impormasyon tungkol sa iyong kondisyon ay ang iyong doktor na gumagamot.

Dahil isa itong sakit na henetiko, walang paraan para maiwasan ito. Gayunpaman, kung mayroon ka ng sakit na ito, o kung mayroon nito ang isang tao sa iyong pamilya, maaari kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa pagpapakonsulta sa henetiko bago magkaanak.

Ang mga bagay na ito ay makakatulong upang maiwasan o maantala ang mga komplikasyon mula sa sakit at gawing mas madali ang buhay:

• Kumain ng masustansiya at malusog na diyeta.
• Uminom ng maraming tubig upang maiwasan ang dehydration at pagtitibi.
• Mag-ehersisyo hangga't maaari, ayon sa rekomendasyon ng iyong medical team.
• Panatilihin ang malusog na timbang.
• Kung naninigarilyo ka, tumigil ka na. Mapoprotektahan nito ang iyong mga baga at puso.
• Magpabakuna sa tamang oras.

Ang pamumuhay na may ganitong sakit ay maaaring maging mahirap para sa iyo at sa iyong pamilya. Kaya naman, siguraduhing laging makukuha mo ang pinakamahusay na medikal na paggamot at pangangalagang kailangan mo. Gayundin, ang pagsali sa mga grupo ng suporta kasama ang mga taong dumaan sa parehong mga bagay na tulad mo ay maaaring maging isang mahusay na mapagkukunan ng lakas ng pag-iisip.