Naninigas ba ang mga kalamnan ng inyong anak at nahihirapang ibuka ang kanyang mga braso? Alamin natin ang tungkol sa (Myotonia Congenita)!

Napansin mo na ba na minsan kapag mahigpit na nakahawak ang iyong anak sa isang laruan, natatagalan bago ito muling mabitawan? O bigla na lang itong parang naninigas habang tumatakbo at naglalaro? Normal lang sa isang magulang na makaramdam ng kaunting takot kapag nakakakita sila ng mga ganitong bagay. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na maaaring magdulot ng mga sintomas na ito, ngunit hindi ito gaanong karaniwan.

Ano ang Myotonia Congenita?

Sa madaling salita, ang Myotonia Congenita ay isang genetic na kondisyon . Sa kondisyong ito, ang ating mga kalamnan ay hindi mabilis na nakakarelaks pagkatapos ng pagkontrata. Isipin na ang iyong anak ay may hawak na mahigpit na laruang bola sa kanyang kamay. Karaniwan, kapag sinabi mo sa kanya na bitawan ito, agad niya itong bibitawan. Ngunit ang isang batang may ganitong kondisyon ay nahihirapang bitawan ito nang sabay-sabay. Ang kamay ay maaaring makaramdam ng paninigas nang ilang sandali.

Karaniwang nagsisimula ang kondisyong ito sa pagkabata o pagbibinata . Bukod sa paninigas ng kalamnan, maaaring lumitaw din ang iba pang mga sintomas, tulad ng muscle hypertrophy, na siyang paglitaw ng mass ng kalamnan.

Inuuri ito ng mga doktor bilang isang 'non-dystrophic myotonia disorder.' Ibig sabihin, walang malaking pinsala sa istruktura ng mga kalamnan ng iyong anak. Malusog ang mga ito. Gayunpaman, mayroong bahagyang problema sa prosesong elektrikal na kumokontrol sa pag-urong ng mga kalamnan. May iba pang mga sakit na nangyayari sa myotonia, na tinatawag na 'dystrophic myotonias.' Sa mga ito, apektado rin ang istruktura ng mga kalamnan.

Normal lang na makaramdam ng pag-aalala at takot kapag nakakakita tayo ng pagbabago sa katawan ng ating anak. Ngunit ang kailangan mong malaman ay ang kondisyong ito, na tinatawag na myotonia congenita , ay kadalasang hindi lumalala sa paglipas ng panahon . Sa pamamagitan ng physical therapy at iba pang paggamot, ang mga sintomas na ito ay maaaring maayos na mapamahalaan.

Ano ang mga pangunahing uri ng Myotonia Congenita?

Mayroong dalawang pangunahing uri ng kondisyong ito, tingnan natin kung ano ang mga ito.

1. Sakit na Becker

Ito ang pinakakaraniwang uri ng myotonia congenita. Maaari itong magdulot ng panghihina ng kalamnan sa mga braso at binti ng isang bata. Ang mga sintomas ng sakit na Becker ay karaniwang lumilitaw sa pagitan ng edad na 4 at 12. Gayunpaman, ito ay naiiba sa Becker muscular dystrophy, kaya huwag itong ipagkamali sa Becker muscular dystrophy.

2. Sakit na Thomsen

Ito ay isang mas bihira at mas banayad na uri ng myotonia congenita. Ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula sa mga unang ilang buwan ng buhay at maaaring tumagal nang hanggang 2-3 taon .

Gaano kadalas ang Myotonia Congenita?

Ito ay talagang isang napakabihirang sitwasyon.Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa halos isa sa bawat daang libong tao. Gayunpaman, ang kondisyong ito ay mas madalas na nakikita sa mga tao sa mga bansang Scandinavian tulad ng Finland, Norway, at Sweden. Sa mga bansang iyon, naiulat na humigit-kumulang isa sa bawat sampung libong tao ang may sakit na ito.

Ano ang mga sintomas ng Myotonia Congenita?

Ang pangunahing katangian ng kondisyong ito ay ang mabagal na pagrerelaks ng kalamnan pagkatapos itong magkontrata . Ito ang tinatawag nating myotonia. Ang kondisyong myotonia na ito ay maaaring lumala kapag nagsisimulang magtrabaho pagkatapos ng isang panahon ng pahinga o sa isang malamig na kapaligiran.

Ang iba pang mga sintomas na maaaring maranasan ng iyong anak ay kinabibilangan ng:

• Hirap sa pagkain, pagkabulunan, pagduduwal, at reflux – lalo na sa sanggol. Halimbawa, maaaring makaramdam ang ilang mga bata na parang may nakapasok na sobrang pagkain sa kanilang lalamunan kahit na nakainom na ng kaunting gatas.
• Madalas na pagkadapa at kawalan ng balanse (pagka-asiwa) – Makikita ito kahit na nagsimula ka nang maglakad at nasanay ka na rito.
• Dobleng paningin o tamad na mata.
• Lumalaki ang mga kalamnan (hypertrophy) , na maaaring magmukha kang isang atleta.
• Mga pulikat ng kalamnan.
• Paninigas ng kalamnan , lalo na sa mga binti ng bata. Gayunpaman, ang paninigas na ito ay maaaring mabawasan kasabay ng paggalaw at kapag umiinit ang katawan. Ito ay tinatawag na 'warm-up phenomenon' .
• Panghihina , lalo na kung ang iyong anak ay may sakit na Becker.
• Ang scoliosis ay isang abnormal na kurbada ng gulugod.

Ang mga batang lalaki ay maaaring mas malubha ang epekto kaysa sa mga batang babae. Maaari ring pansamantalang lumala ang mga sintomas habang nagbubuntis at may regla.

Ang mga sintomas ng sakit na Thomsen ay karaniwang nagsisimula nang mas maaga at unang nakakaapekto sa mukha at kamay ng bata. Ang mga sintomas ng sakit na Becker ay kadalasang nagsisimula nang mas huli at unang nakakaapekto sa mga binti .

Ano ang sanhi ng Myotonia Congenita?

Ang Myotonia Congenita ay sanhi ng isang mutation sa gene na CLCN1 . Ang gene na ito ay nakakaapekto sa mga chloride channel sa muscle membrane ng ating mga kalamnan. Ito ang dahilan kung bakit nahihirapang magrelaks ang mga kalamnan pagkatapos na magkontrata ang mga ito.

Ang sakit na Becker (BD) ay namamana sa isang autosomal recessive pattern . Nangangahulugan ito na ang parehong biyolohikal na magulang ng isang bata ay dapat magdala ng gene mutation, at pareho itong dapat ipasa sa bata. Gayunpaman, ang mga magulang na iyon ay hindi nagpapakita ng mga sintomas. Sila ay mga tagapagdala lamang ng gene.

Ano ang sakit na Thomsen (TD)?Isang autosomal dominant na kondisyon. Sa kasong ito, kahit na iisa lamang ang biyolohikal na magulang ang may ganitong pagkakaiba-iba ng gene, maaari pa rin itong mamana ng bata.

Paano nasusuri ang Myotonia Congenita?

Karaniwang sinusuri ng mga doktor ang kondisyong ito sa kanilang pagkabata. Itatanong ng iyong doktor ang tungkol sa mga sintomas ng iyong anak at ang medikal na kasaysayan ng iyong pamilya. Pagkatapos, magsasagawa sila ng ilang pagsusuri upang suriin ang mga problema sa gilagid. Maaaring kabilang dito ang:

• Pagsasabi sa bata na mabilis na imulat at ipikit ang kanilang mga mata .
• Tinitingnan kung kaya ng bata na humawak ng isang bagay sa kanilang kamay at mabilis itong bitawan, o kung mabilis nilang mabubuksan ang kanilang kamay sa pamamagitan ng pagpisil nito .
• Dahan-dahang pagtapik sa laman ng sanggol gamit ang maliit na martilyo (percussor) upang makita kung ito ay tumitigas.

Maaari ring magrekomenda ang iyong doktor ng ilang iba pang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis o upang ibukod ang iba pang mga kondisyon na nagdudulot ng mga katulad na sintomas. Kabilang sa mga pagsusuring ito ang:

• Pagsusuri ng dugo para sa Creatine Kinase (CK): Maaaring tumaas ang mga antas ng CK sa myotonia congenita.
• Electromyography (EMG): Sinusukat ng pagsusuring ito ang mga electrical impulse mula sa mga kalamnan. Makakatulong ito na makilala ang pagkakaiba sa pagitan ng mga sakit na may kaugnayan sa kalamnan at mga sakit na may kaugnayan sa nerbiyos. Gayunpaman, mahirap matukoy ang pagkakaiba sa pagitan ng dalawang uri ng myotonia congenita batay sa mga resulta ng EMG.
• Pagsusuri sa henetiko: Hinahanap nito ang mga pagbabago sa henetiko na nagdudulot ng myotonia congenita.
• Biopsy ng kalamnan: Ang isang biopsy na isinagawa sa myotonia congenita ay karaniwang mukhang normal, ngunit kung minsan ay makikita ang maliliit na abnormalidad.

Ano ang mga paggamot para sa Myotonia Congenita?

Walang lunas para sa kondisyong ito. Maaaring hindi na kailangan ng iyong anak ng anumang espesyal na paggamot. Ang pahinga at magaan na ehersisyo ay makakatulong na mabawasan ang paninigas ng kalamnan. Maaari ring magrekomenda ang iyong doktor ng physical therapy upang makatulong na mapanatili ang paggana ng kalamnan.

Sa ilang mga kaso, maaaring makinabang ang iyong anak sa gamot. Maaaring magreseta ang iyong doktor ng mga gamot tulad ng mexiletine o ranolazine upang mabawasan ang dalas at kalubhaan ng mga seizure. Maaari ring makatulong ang iba pang mga gamot tulad ng lamotrigine at carbamazepine , ngunit kung minsan ay maaari itong magdulot ng hindi kanais-nais na mga epekto.

Narito ang ilan pang mga bagay na magagawa mo, ng iyong anak, at ng iyong pamilya upang mapamahalaan ang mga sintomas ng myotonia congenita at maiwasan ang mga nag-trigger:

• Pag-iwas sa malamig na kapaligiran.
• Pagsali sa regular na pisikal na aktibidad– Maaaring mawala ang mga sintomas kapag medyo uminit ang laman ng bata (ito ay tinatawag na 'warm-up phenomenon').
• Pamamahala ng stress.
• Kung kinakailangan, baguhin ang diyeta ; nangangahulugan ito ng pagbibigay sa bata ng mga pagkaing madaling lunukin upang mabawasan ang panganib na mabulunan. Halimbawa, kung nahihirapan silang kumain ng matigas na pagkain, maaari itong durugin at palambutin.

Maaari bang maiwasan ang Myotonia Congenita?

Ang Myotonia Congenita ay sanhi ng genetic mutation, kaya wala kang magagawa para maiwasan ito . Kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong kondisyon, o kung ikaw mismo ay mayroon nito at nagpaplanong magkaanak, mainam na magpakonsulta sa isang genetic counselor . Pagkatapos ay maaari ka niyang turuan tungkol sa panganib na maipasa ang kondisyon sa iyong mga anak.

Ano ang kinabukasan ng isang taong may Myotonia Congenita? (Prognosis)

Karaniwang hindi lumalala ang Myotonia Congenita sa paglipas ng panahon . Ang mga sintomas ng iyong anak ay mananatiling halos pareho sa buong buhay nila. Ang physical therapy at pag-iwas sa mga bagay na nagpapalala sa mga sintomas ay makakatulong sa iyong anak na manatiling aktibo at magpatuloy sa mga normal na aktibidad. Ang mga taong may myotonia congenita ay maaaring lumahok sa mga isport at mamuhay nang normal. Sa sakit na Becker, ang isang bata ay maaaring magkaroon ng ilang panghihina habang sila ay tumatanda.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Myotonia Congenita?

Ang mga taong may Myotonia Congenita ay may normal na haba ng buhay . Ang kondisyon ay hindi nakakaapekto sa ibang mga sistema ng katawan.

Kailan dapat magpatingin sa doktor ang anak ko?

Ang Myotonia Congenita ay isang pangmatagalang kondisyon . Bagama't kadalasan ay hindi ito lumalala o nagbabago, kakailanganin ng iyong anak na regular na magpatingin sa kanilang doktor kung umiinom sila ng gamot para dito. Ang mga pangangailangan sa physical therapy ay maaaring magbago habang lumalaki ang iyong anak.

Mahalaga, ang myotonia congenita ay maaaring makaapekto sa tugon ng iyong anak sa anesthesia . Samakatuwid, kung ang iyong anak ay nakatakdang sumailalim sa operasyon, dapat mong sabihin sa iyong doktor ang tungkol dito. Dapat mo ring ipaalam sa anesthesiologist na mag-aalaga sa iyong anak habang isinasagawa ang operasyon.

"Normal lang na makaramdam ng matinding pagkabigla kapag hindi gumagana nang maayos ang mga kalamnan ng iyong anak. Maaari kang mag-alala kung gaano ito kalala, at kung paano ito makakaapekto sa buhay ng iyong anak at sa buhay ng iyong pamilya. Ngunit ang magandang balita ay ang myotonia congenita ay maaaring mapamahalaan nang maayos sa pamamagitan ng physical therapy at maliliit na pagbabago na maaari mong gawin sa bahay at sa iyong pang-araw-araw na buhay. Tandaan, ang iyong doktor ay laging nandiyan upang tulungan ka sa iyong mga alalahanin at sagutin ang anumang mga katanungan na maaaring mayroon ka."

Ang pinakamahalagang bagay na kailangan nating tandaan mula sa kuwentong ito (Mensahe para sa Pag-uwi)

Sige, tingnan natin ang ilang simpleng bagay na dapat tandaan tungkol sa myotonia congenita na ating napag-usapan:

• Ito ay isang bihirang genetic na kondisyon . Ang pangunahing katangian ay kapag ang mga kalamnan ay nagkontrata, nahihirapan silang mabilis na magrelaks.
• Mayroong dalawang uri ng sakit na Becker: ang sakit na Becker at ang sakit na Thomsen.
• Karaniwan itong hindi lumalala sa paglipas ng panahon .
• Bagama't walang tiyak na lunas, ang mga sintomas ay maaaring makontrol nang maayos sa pamamagitan ng physical therapy, ilang gamot, at mga pagbabago sa pamumuhay .
• Ang bata ay maaaring mamuhay nang normal at makapaglaro ng isports .
• Kung kailangan ng operasyon ang iyong anak, kailangan mong maging maingat lalo na tungkol sa anesthesia .
• Huwag matakot na magtanong tungkol dito. Kausapin ang iyong doktor at humingi ng payo at suporta na kailangan mo . Tandaan na hindi ka nag-iisa.

Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Mga Sakit na Henetiko, Paninigas ng Kalamnan, Mga Sakit na Pediatric, Sakit na Becker, Sakit na Thomson