Nager Syndrome: Dapat bang malaman ng iyong anak ang tungkol sa bihirang kondisyong ito?

Minsan, kapag tinitingnan mo ang isang bagong silang na sanggol, mapapansin mo ang maliliit na pagbabago sa kanilang mukha at mga kamay. Normal lang para sa iyo, bilang isang magulang, na makaramdam ng labis na pag-aalala kapag nakakakita ka ng mga bagay na tulad nito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit mahalagang kondisyong henetiko na dapat malaman. Iyon ay ang Nager syndrome .

Ano nga ba ang Nager syndrome?

Sa madaling salita, ang Nager syndrome ay isang napakabihirang genetic na kondisyon . Tinatawag din itong acrofacial dysostosis type 1, Nager type . Ang isang sanggol na may ganitong kondisyon ay ipinapanganak na may ilan sa mga buto sa kanilang mukha, kamay, at bisig na hindi pa maayos na nabubuo. Isipin mo na lang na ang mga butong ito ay hindi maayos na nabubuo habang ang sanggol ay nasa sinapupunan.

Dahil sa kakulangan ng paglaki ng buto, maaaring makaranas ang sanggol ng ilang side effect. Halimbawa, maaaring magkaroon ng pagkawala ng pandinig dahil ang ilang bahagi ng tainga ay hindi maayos na nabubuo. Kaya, ang mga bagay tulad ng pagkatuto magsalita ay maaaring maantala. Ngunit, ang pinakamahalaga ay ang Nager syndrome ay karaniwang hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng kognitibo ng bata . Ibig sabihin, walang problema sa utak ng bata. Ito ay talagang isang bagay na lubos na nakagiginhawa para sa mga magulang.

Sino ang pinaka-apektado ng Nager syndrome?

Dahil ito ay isang genetic na kondisyon , sinuman ay maaaring maapektuhan ng kondisyong ito kung ang isang partikular na gene sa DNA ng isang sanggol ay na-mutate habang sila ay umuunlad sa sinapupunan. Nangangahulugan ito na mahirap hulaan kung sino mismo ang magkakaroon nito.

Mayroong dalawang pangunahing paraan kung paano maaaring mapunta ang isang bata sa sitwasyong ito:

1. Mana mula sa mga magulang: Minsan, maaaring manahin ng isang bata ang mutated gene na ito mula sa ina o sa ama.

2. Bagong genetic mutation: Ito ang pinakamadalas na nangyayari. Ibig sabihin, kahit na ang parehong magulang ay walang ganitong genetic problem, ang sanggol ay nagkakaroon ng genetic mutation na ito. Ito ay isang random na pangyayari.

Maaari mo bang ipaliwanag nang kaunti pa kung paano ito nakakaapekto sa genetics?

Isipin na namana ng isang bata ang kondisyong ito mula sa kanilang mga magulang.

• Minsan, kahit na iisa lang ang magulang na may mutated gene (autosomal dominant), maaari itong manahin ng bata. Nangangahulugan ito na kung ang ina o ama ang may gene at ito ay naipasa sa bata, malamang na magkaroon din ang bata ng kondisyon.
• Sa ibang mga kaso, ang parehong mga magulang ay maaaring maging tagapagdala ng mutated gene (autosomal recessive) . Ang isang carrier ay nangangahulugan na wala silang mga sintomas, ngunit mayroon silang apektadong gene sa kanilang DNA. Kaya, kung ang parehong mga magulang ay mga tagapagdala, at minana ng bata ang mutated gene mula sa kanilang dalawa, maaaring magkaroon ang bata ng Nager syndrome.

Ngayon, isipin na maraming bata sa iisang pamilya ang may Nager syndrome, ngunit wala sa kanilang ama o ina ang may Nager syndrome. Sa ganitong kaso, malamang na parehong mga magulang ang tagapagdala ng gene, gaya ng nabanggit ko kanina, at ang gene ay naipapasa sa mga bata sa isang autosomal recessive pattern.

Gaano kadalas tinatawag na Nager syndrome ang kondisyong ito?

Sa totoo lang, ang Nager syndrome ay isang napakabihirang kondisyon . Walang eksaktong estadistika kung gaano ito kakaraniwan. Ibig sabihin, mahirap sabihin nang eksakto kung ilang tao sa mundo ang mayroon nito. Gayunpaman, mayroong mahigit 100 kaso na naiulat sa mga medikal na literatura. Kaya maiisip mo kung gaano ito kabihira. Kaya, hindi nakakagulat na hindi mo pa ito naririnig o nakikita.

Ano ang mga nakikitang sintomas ng isang sanggol na may Nager syndrome?

Ang kondisyong ito ay pangunahing nakakaapekto sa kung paano umuunlad ang mukha, mga kamay, at itaas na braso ng iyong sanggol. Tingnan natin ang ilan sa mga karaniwang sintomas:

Mga nakikitang katangian sa mukha, kamay at braso:

• Cleft palate: Ito ay kapag ang itaas na ngalangala sa loob ng bibig ng sanggol ay hindi nagsasara nang maayos.
• Clinodactyly o syndactyly: Ang mga daliri ay maaaring mukhang bahagyang nakabaluktot, o ang ilan sa mga daliri ay maaaring mukhang pinagdikit ng balat.
• Pababang hilig ng palpebral fissures: Ang mga panlabas na sulok ng mga mata ay maaaring mukhang bahagyang yumuko pababa.
• Maliit na panga sa ibaba (micrognathia): Ang panga sa ibaba ay maaaring mas maliit kaysa sa normal. Minsan ay maaari itong maging sanhi ng bahagyang pag-iba ng hitsura ng mukha ng sanggol.
• Nawawala o may depekto ang hinlalaki: Maaaring wala ang hinlalaki, o maaaring nagbago ang hugis nito.
• Maiikling mga bisig at hirap sa pagpihit ng kamay sa siko: Ang bisig (mula sa siko hanggang sa pulso) ay maaaring umikli. Ang buto sa radius sa loob ng kamay ay maaari ring mawala. Ang saklaw ng paggalaw sa siko ay maaari ring mabawasan.
• Maliliit na tainga: Ang mga earlobe ay maaaring mas maliit kaysa sa normal.
• Hindi pa ganap na nabubuo ang mga cheekbone (malar hypoplasia): Hindi pa ganap na nabubuo ang mga cheekbone, na maaaring maging sanhi ng bahagyang paglubog ng mga pisngi.

Mahalaga: Hindi lahat ng sanggol ay may ganitong mga sintomas sa parehong paraan. Ang ilang mga sanggol ay maaaring mayroon lamang ng ilan sa mga ito, habang ang iba ay maaaring marami.

Bagama't bihira, ang ilang mga depekto sa kapanganakan ay maaaring mangyari sa puso, bato, sistema ng ari, at daanan ng ihi ng sanggol.

Mga side effect na dulot nito:

Dahil ang ilan sa mga buto ng sanggol ay hindi maayos na nabubuo dahil sa genetic mutation, ang Nager syndrome ay maaaring magdulot ng ilang iba pang side effect kasama ng mga sintomas. Ito ay:

• Pagkawala ng pandinig: Gaya ng nabanggit ko kanina, ang pagkawala ng pandinig ay maaaring sanhi ng mga problema sa pag-unlad sa mga tainga.
• Bara sa daanan ng hangin: Maaaring mahirapan ang sanggol sa paghinga, lalo na dahil sa maliit na ibabang panga.
• Mga kahirapan sa pagpapakain: Ang mga kondisyon tulad ng cleft palate ay maaaring magpahirap sa isang sanggol na sumuso at lumunok ng pagkain.
• Naantalang pag-unlad ng pagsasalita: Dahil sa mga kapansanan sa pandinig at mga pagbabago sa istruktura ng bibig, maaaring medyo maantala ang pagkatuto ng pagsasalita.

Ano ang sanhi ng Nager syndrome?

Ang pangunahing sanhi nito ay isang genetic mutation . Natuklasan ng mga siyentipiko na humigit-kumulang 50% ng mga taong may Nager syndrome ay may kondisyong ito dahil sa isang mutation sa isang gene na tinatawag na SF3B4 . Ang gene na ito ay kasangkot sa ilang mahahalagang tungkulin na may kaugnayan sa paglaki at paghahati ng mga selula sa ating katawan.

Ang natitirang 50% ng mga taong may Nager syndrome ay namamana sa isang autosomal recessive pattern. Ibig sabihin, gaya ng sinabi ko kanina, ang parehong magulang ay mga carrier, at ang bata ay namamana ng parehong mutated genes na iyon. Gayunpaman, pagdating sa ganitong (autosomal recessive) form, kadalasan ang partikular na gene na sanhi nito ay hindi pa natutukoy . Ibig sabihin, alam ng mga doktor na ito ay genetic, ngunit ang gene na responsable para dito ay nasa ilalim pa rin ng pananaliksik.

Paano nasusuri ang Nager syndrome?

Pagkatapos ipanganak ang sanggol, magsasagawa ang mga doktor ng kumpletong pisikal na pagsusuri sa sanggol. Dito nila unang titingnan ang anumang pisikal na palatandaan na may kaugnayan sa kondisyon. Halimbawa, maingat nilang oobserbahan ang hugis ng mukha ng sanggol, ang posisyon ng mga daliri sa mga kamay, at ang hugis ng mga tainga.

Bukod pa rito, maaaring magsagawa ng X-ray upang makita kung paano nabuo ang mga buto sa mukha, kamay, at itaas na bahagi ng braso ng sanggol. Malinaw nitong maipapakita kung may kakulangan sa paglaki ng buto.

Maaaring gawin ang genetic testing upang tiyak na masuri ang kondisyong ito. Kabilang dito ang pagkuha ng isang maliit na sample ng dugo mula sa sakong ng sanggol at pagsusuri nito sa isang laboratoryo. Doon, sinusuri ng isang technician ang anumang mga pagbabago sa DNA , chromosome, o protina ng sanggol. Ang mga pagbabagong ito ay ebidensya na ang kondisyon ay genetic.

Ano ang mga paggamot para sa Nager syndrome?

Ang paggamot para sa Nager syndrome ay nag-iiba depende sa kalubhaan ng kondisyon.Nangangahulugan ito na hindi lahat ng sanggol ay nangangailangan ng parehong uri ng paggamot. Gayunpaman, ang isang sanggol na may ganitong kondisyon ay maaaring mangailangan ng isa o higit pang mga operasyon upang makontrol ang ilan sa mga side effect, tulad ng pagkatapos ng panganganak. Ang pag-asa ng mga operasyong ito ay gawing mas madali para sa sanggol na gawin ang mga bagay na mahalaga para sa buhay, tulad ng paghinga at pagkain.

Ang pinakakaraniwang uri ng operasyon na isinasagawa:

• Tracheostomy: Ito ay nagsasangkot ng paggawa ng maliit na butas sa harap ng leeg ng sanggol, papasok sa trachea, at pagpasok ng tubo dito. Ginagawa nitong mas madali para sa sanggol na huminga , lalo na kung ang daanan ng hangin ay barado dahil sa maliit na ibabang panga.
• Gastrostomy: Sa pamamaraang ito, isang maliit na butas ang ginagawa sa balat ng tiyan ng sanggol at isang tubo sa pagpapakain ang ipinapasok. Nagbibigay-daan ito sa sanggol na makatanggap ng mga sustansya na kailangan nila upang mabuhay , lalo na kung ang lamat sa bibig ay nagpapahirap sa pag-inom o paglunok.
• Tympanostomy: Sa pamamaraang ito, inilalagay ang maliliit na tubo sa eardrum ng sanggol. Nakakatulong ito na maiwasan ang mga impeksyon sa tainga at maaaring mapabuti ang pandinig . Depende sa kalubhaan ng kondisyon, maaaring kailanganin din ang mga hearing aid .
• Craniofacial surgery: Ito ay tumutukoy sa operasyon sa mukha at bungo. Maaari nitong itama ang ilan sa mga pagbabago sa mukha ng isang sanggol, tulad ng cleft palate, hindi pa ganap na paglaki ng panga, at nakahilig na mga mata.

Iba pang mga paggamot upang makatulong sa pamamahala ng mga sintomas

Ang maagang pagtuklas at paggamot sa kondisyong ito ay maaaring humantong sa mas magagandang resulta para sa iyong anak. Bukod sa operasyon, may ilang iba pang mga paggamot at serbisyo na makakatulong sa iyong anak na maabot ang kanilang buong potensyal.

• Physical therapy: Nakakatulong ito sa bata na makalakad nang mas maayos, magamit ang kanilang mga braso, at maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain . Napakahalaga nito upang mapataas ang saklaw ng paggalaw sa mga braso at binti, at upang palakasin ang mga kalamnan.
• Speech therapy: Dahil ang isang bata ay maaaring may kapansanan sa pandinig, maaari itong makaapekto kung kailan at paano sila natututong magsalita. Nakakatulong ang speech therapy na itama ang mga pagkaantala sa pag-unlad ng pagsasalita .
• Psychosocial therapy: Ito ay hindi lamang magagamit ng bata, kundi pati na rin ng buong pamilya . Nagbibigay ito ng gabay at suporta upang matulungan ang lahat na makayanan ang stress at pagkabalisa na kaakibat ng pamumuhay na may ganitong kondisyon, at upang mapanatili ang mabuting kalusugang pangkaisipan .
• Pagpapayo sa henetiko:Ang mga genetic counselor ay mga espesyalista na maaaring magsuri ng iyong panganib na magkaroon ng anak na may genetic na kondisyon, magbigay ng suporta bago at habang nagbubuntis, at gagabayan ka sa pangangalaga at kapakanan ng iyong sanggol pagkatapos manganak. Maaari mo silang kausapin tungkol sa anumang mga katanungan o alalahanin na maaaring mayroon ka.

Mayroon bang paraan upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng Nager syndrome ang isang bata?

Sa katunayan, dahil ang Nager syndrome ay kadalasang resulta ng isang random na genetic mutation , walang tiyak na paraan upang maiwasan ito. Ibig sabihin, mahirap sabihin, 'Kung gagawin natin ito, mapipigilan natin ang pag-unlad ng sakit na ito.'

Gayunpaman, ipagpalagay na ang isa sa mga magulang ay may Nager syndrome. Sa ganitong kaso, maaaring may mga paraan upang mabawasan ang posibilidad na maipasa ito sa bata. Ngunit tiyak na mangangailangan iyon ng pagsusuri ng mga geneticist at iba pang mga tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan.

Kung ikaw ay nagdadalang-tao, ibig sabihin, nagpaplanong magbuntis , napakahalagang magpatingin sa iyong doktor at sumailalim sa genetic testing . Makakatulong ito sa pagtatasa ng iyong panganib na magkaroon ng anak na may genetic na kondisyon.

Kung mayroon kang anak na may Nager syndrome, ano ang dapat mong isipin tungkol sa hinaharap?

Ang Nager syndrome ay isang panghabambuhay na kondisyon , at walang tiyak na lunas para dito. Ngunit, huwag mag-alala. Sa pamamagitan ng wastong paggamot at pamamahala, ang bata ay maaaring mamuhay nang maayos.

Pagkatapos ipanganak ang iyong sanggol, malamang na magpaplano ang medical team ng mga operasyon upang gamutin ang mga side effect ng iyong sanggol, lalo na upang mapadali ang paghinga at pagkain . Habang lumalaki ang iyong sanggol, kakailanganin mong dalhin ang iyong sanggol sa doktor nang regular upang matiyak na natutugunan niya ang mga developmental milestone at upang matugunan ang anumang pagkaantala.

Tandaan: Ang maagang interbensyon ang susi sa pagtulong sa iyong anak na mamuhay nang malusog at kasiya-siya.

Dahil ang katalinuhan ng bata ay karaniwang hindi naaapektuhan, kung makakatanggap sila ng wastong pangangalagang medikal, suporta sa edukasyon, at pagmamahal ng pamilya, ang mga batang ito ay maaaring matuto tulad ng ibang mga bata at mamuhay nang maayos sa lipunan.

Kung ang isa sa mga anak ko ay may Nager syndrome, posible ba na magkaroon din nito ang iba ko pang mga anak?

Oo, posible para sa higit sa isang bata na magkaroon ng Nager syndrome , lalo na kung ang gene para dito ay naipasa mula sa isang magulang patungo sa bata. Nangangahulugan ito na ang panganib ay maaaring mag-iba depende sa genetic history ng pamilya.

Para tumpak na masuri ang panganib na magmana ang iyong mga magiging anak ng mga genetic na kondisyon, mainam na ipagawa ang iyongKausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic testing . Maipapaliwanag ito sa iyo ng isang genetic counselor nang mas detalyado.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor? Ano ang dapat kong ikabahala?

Sa pamamagitan ng maagang interbensyon upang mapamahalaan ang tamang paggamot at mga side effect, ang iyong anak ay maaaring lumaki na katulad ng ibang mga batang kasing-edad niya at mamuhay nang normal . Napakahalagang dalhin ang iyong anak sa mga regular na checkup upang masubaybayan ang kanyang pisikal na paglaki at mga milestone sa pag-unlad, lalo na sa unang taon .

Kung mapapansin mo ang mga sumusunod, magpakonsulta agad sa doktor:

• Kung ang iyong anak ay may mga hindi natutugunan na mga milestone sa pag-unlad . Halimbawa, kung hindi sila gumugulong, umupo, o nagsasalita sa tamang edad.
• Kung ang balat sa lugar ng operasyon ay hindi gumagaling, namamaga, nagkupas ang kulay, o tila may tumutulo na dilaw o malinaw na likido (impeksyon) .
• Kung ang iyong anak ay hindi tumutugon sa mga simpleng utos o tila nahihirapang makarinig .

Napakahalaga: Kung nahihirapang huminga ang inyong anak, tumawag agad sa 911 o dalhin siya sa pinakamalapit na emergency department ng ospital. Ito ay isang emergency.

Ano ang pagkakaiba ng Nager syndrome at Miller syndrome?

Ang Miller syndrome, na kilala rin bilang postaxial acrofacial dysostosis, ay isang bihirang genetic na kondisyon na katulad ng Nager syndrome. Sa parehong kondisyon, ang mga buto at cartilage ng sanggol ay hindi maayos na nabubuo sa sinapupunan, na nagreresulta sa magkatulad na mga katangian sa mukha, kamay, at mga bisig.

Gayunpaman, mayroong isang pangunahing pagkakaiba. Ang Miller syndrome ay nakakaapekto rin sa mga paa , ibig sabihin ay makikita rin ang ilang mga pagbabago sa mga paa. Gayunpaman, ang Nager syndrome ay karaniwang hindi nakakaapekto sa mga paa .

Ang isa pang mahalagang pagkakaiba ay ang mga genetic mutations na nagdudulot ng dalawang kondisyong ito. Ang Miller syndrome ay sanhi ng isang mutation sa DHODH gene . Ang Nager syndrome ay malamang na sanhi ng isang mutation sa SF3B4 gene (sa ilang mga kaso, maaaring may ibang mga gene na kasangkot, o ang sanhi ay hindi pa alam).

Panghuli, ilang mahahalagang bagay na kailangan mong tandaan:

Normal lang na makaramdam ng labis na pagkabalisa at pagkalito kapag nalaman ang tungkol sa isang bihirang kondisyon. Gayunpaman,Mahalagang maunawaan mo na ang mga batang may Nager syndrome ay maaaring magkaroon ng napakapositibong prognosis kung makakatanggap sila ng wastong medikal na paggamot at interbensyon nang maaga.

Bagama't hindi natin alam ang eksaktong sanhi ng mga sakit na henetiko, mahalagang tandaan na ang mga gene na nagdudulot ng mga kondisyong ito ay maaaring maipasa mula sa magulang patungo sa anak. Kaya, kung nagpaplano kang magbuntis , mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic testing upang masuri ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may genetic condition.

Tandaan, hindi ka nag-iisa. May mga doktor, therapist, at tagapayo na tutulong at gagabay sa iyo sa paglalakbay na ito. Sa pamamagitan ng pagbibigay sa iyong anak ng pagmamahal, pangangalaga, at suporta na kailangan nila, at sa pamamagitan ng pagsunod sa wastong payong medikal, magbubukas ka ng daan para sa iyong anak na magkaroon ng matagumpay na buhay.

Nagar Syndrome, Mga Depektong Henetiko, Mga Abnormalidad sa Mukha, Mga Abnormalidad sa Bisig, Kalusugan ng Bata, Mga Sakit na Kapanganakan, Pagpapayong Henetiko