Mayroon ka bang kakaibang mga batik o bukol sa iyong katawan? Pag-usapan natin ang Neurofibromatosis (NF)!

Mayroon ka bang mga batik-batik na kulay kape sa iyong balat na malamang ay nakikita mo na simula pa noong bata ka? O minsan ba ay mayroon kang maliliit at bukol-bukol na bagay na lumilitaw sa mga bahagi ng iyong katawan? Marahil hindi lamang ito mga batik-batik o bukol-bukol. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na maaaring maging katulad nito, at medyo kumplikado ito ngunit naiintindihan. Iyan ang Neurofibromatosis , o NF sa madaling salita.

Ano ang Neurofibromatosis (NF)?

Sa madaling salita, ang Neurofibromatosis (NF) ay isang grupo ng mga kondisyon na nakakaapekto sa ating nervous system at mga gene . Nakakaapekto ito sa ating utak, spinal cord, nerbiyos, at balat. Ang mga sintomas na iyong nararanasan ay maaaring mag-iba sa bawat tao, at nag-iiba rin ang mga ito depende sa uri ng NF na mayroon ka. Ngunit ang pinakakaraniwang sintomas ay mga birthmark at tumor na kadalasang hindi cancerous (benign). Maaari mo ring manahin ang kondisyon mula sa iyong pamilya, na siyang iyong mga gene. Ngunit nakakagulat na sa humigit-kumulang 50% ng mga kaso, maaari itong mangyari nang random, nang walang anumang family history.

Ano ang mga pangunahing uri ng Neurofibromatosis (NF)?

May tatlong pangunahing uri ng mga NF na ito. Tingnan natin kung ano ang mga ito.

1. Neurofibromatosis uri 1 (NF1)

Ito ang pinakakaraniwang uri ng NF. Nangyayari ito kapag:

• Mga mantsa ng kape: Ang mga ito ay parang mga mantsa na kulay kape. Maaari itong lumitaw kahit saan sa katawan.
• Neurofibromas: Maliliit na tumor na nabubuo sa mga nerbiyos.
• Mga pekas sa kilikili at singit: Mukha silang maliliit na tuldok.
• Mga tumor sa optic nerve: Maaari itong umunlad sa mga nerbiyos na kumokonekta sa mata.
• Mga deformidad ng buto: Halimbawa, mga bagay tulad ng scoliosis.

Isipin mo, may isang batang babae na nagngangalang Nimali. Noong siya ay ipinanganak, mayroon siyang ilang mga batik na kulay gatas na kulay kape sa kanyang katawan. Habang siya ay medyo lumalaki, lumilitaw din ang maliliit na batik sa kanyang mga kilikili. Nang ipakita niya ang mga ito sa isang doktor saka niya nalaman na mayroon siyang NF1.

2. Schwannomatosis na nauugnay sa NF2 (dating tinatawag na Neurofibromatosis type 2 (NF2))

Nangyayari ang ganitong uri:

• Mabagal na lumalagong mga neuroma: Nabubuo rin ang mga ito sa mga nerbiyos.
• Kapansanan sa pandinig: Maaaring magkaroon ng pagkawala ng pandinig.
• Mga pagbabago sa paningin: Maaaring mangyari ang mga bagay tulad ng katarata.
• Pamamanhid o panghihina: Maaari mong maramdaman na parang manhid ang iyong mga paa't kamay (peripheral neuropathy).

3. Schwannomatosis (SWN)

Ito ang pinakabihirang uri . Mayroong ilang mga subtype nito, depende sa genetic mutation. Minsan ay maaaring walang anumang sintomas. Ngunit kung lumitaw ang mga sintomas, narito ang ilang mga bagay na maaaring mangyari:

• Mga tumor sa nerbiyos na mabagal lumaki (Schwannomas):Ang mga ito ay maaaring mangyari lamang sa isang bahagi ng katawan.
• Talamak na sakit.
• Pamamanhid at pamamaga sa mga dulo ng daliri.

Gaano kadalas ang Neurofibromatosis (NF)?

Sa tinatayang pagsasalita, ang NF1 ay bumubuo sa halos 96% ng lahat ng kaso ng NF. Nangangahulugan ito na humigit-kumulang isa sa 3,000 sanggol na ipinapanganak bawat taon sa buong mundo ang mayroon nito. Ang NF2 ay bumubuo sa humigit-kumulang 3%, ibig sabihin, humigit-kumulang isa sa 33,000 sanggol na ipinapanganak. Ang Schwannomatosis (SWN) ay mas hindi karaniwan, na nangyayari sa humigit-kumulang 1%.

Ano ang mga sintomas ng Neurofibromatosis (NF)?

Gaya ng nabanggit namin kanina, ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa uri ng NF. Ang ilang mga tao ay maaaring walang sintomas, habang ang iba ay maaaring may malalang sintomas. Gayunpaman, mayroong dalawang pangunahing katangian na karaniwan sa lahat ng tatlong uri:

• Mga Tumor: Ito ay mga bukol ng tisyu na nabubuo kapag nagsasama-sama ang mga selula. Ang iba't ibang uri ng mga tumor sa NF ay binubuo ng iba't ibang uri ng mga selula. Ang mga tumor na ito ay kadalasang mabagal lumaki at hindi kanser (benign) . Gayunpaman, napakabihirang, ang ilang mga tumor ay maaaring maging kanser. Ang mga tumor na ito na nabubuo sa mga nerbiyos ay tinatawag na Neurofibromas .

• Mga tumutubong balat: Kabilang dito ang mga birthmark, tulad ng mga café au lait spots na tinalakay natin kanina, pati na rin ang mga nunal na nabubuo sa kilikili at singit. Minsan, ang maliliit, malambot, at kasinglaki ng gisantes na mga bukol (cutaneous neurofibromas) ay maaari ring tumubo sa ibabaw ng balat.

Ang pinakamahalaga ay huwag matakot na mayroon kang NF dahil lamang sa mayroon kang ilang mga batik na tulad nito. Gayunpaman, kung mayroon kang anumang mga pagdududa, pinakamahusay na humingi ng medikal na payo.

Bilang karagdagan sa mga pangunahing sintomas na ito, maaaring lumitaw ang iba pang mga sintomas:

• Pagkawala ng pandinig o paningin.
• Scoliosis.
• Panghihina ng kalamnan.
• Pamamanhid o pangingilig sa mga paa't kamay.
• Pananakit ng katawan at sakit ng ulo.
• Mga pagbabago sa pag-uugali, tulad ng Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD).
• Mga kahirapan sa pag-aaral.
• Mga kondisyon tulad ng mga seizure.

Ano ang hitsura ng isang taong may Neurofibromatosis (NF)?

Ito ay talagang nag-iiba sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay maaaring makakita ng maliliit at bilog na bukol (mga isang sentimetro ang lapad, halos kasinglaki ng isang gisantes) sa kanilang balat. Ito ay mga neurofibroma. Ang ilang mga tao ay maaaring mayroong higit sa dalawa sa mga bukol na ito, o maaaring mayroon silang isang malaking bukol (plexiform neurofibroma) na binubuo ng ilang mga nerbiyos sa ilalim ng balat.

Napag-usapan natin ang tungkol sa mga café au lait spot. Ang mga ito ay maaaring may iba't ibang laki at hugis mula sa patag, mapusyaw na kayumanggi hanggang sa maitim na kayumanggi. Karaniwan kang makakakita ng anim o higit pa sa mga spot na ito.

Normal lang na magkaroon ng mga batik sa ating mukha. Pero sa NF, ang mga batik na ito ay lumalabas sa kilikili at singit.Ito ang mga pinakakaraniwan. Mukha silang maliliit, mapula-pula-kayumangging mga tuldok.

Sa anong edad lumilitaw ang mga sintomas ng Neurofibromatosis (NF)?

Nag-iiba rin ito sa bawat tao. Ang ilang mga sintomas ay maaaring naroroon sa pagsilang. Ang ilan ay maaaring lumitaw habang ikaw ay tumatanda, sa iyong pagiging tinedyer, o bilang mga nasa hustong gulang. Halimbawa, ang mga neurofibroma ay maaaring naroroon sa balat ng ilang mga sanggol sa pagsilang. Ngunit kadalasan ay lumilitaw ang mga ito sa mga taon ng pagbibinata. Ang mga batik na may kape sa café au lait ay karaniwan sa mga unang ilang taon ng buhay ng isang bata. Ang mga pekas sa singit at kilikili ay maaaring lumitaw sa pagitan ng edad na 3 at 5. Ang mga sintomas ng schwannomatosis ay karaniwang nagsisimula sa pagtanda, sa bandang edad na 30.

Ano ang sanhi ng Neurofibromatosis (NF)?

Ang pangunahing dahilan nito ay isang pagbabago (mutasyon) sa ating mga gene . Tingnan natin kung ano ang sanhi ng bawat uri:

• Neurofibromatosis type 1 (NF1): Mayroon tayong gene na tinatawag na NF1 sa ating katawan. Kinokontrol nito ang produksyon ng protina na tinatawag na neurofibromin. Ang tungkulin ng protinang ito ay sugpuin ang pagbuo ng mga tumor.
• NF2-associated schwannomatosis/Neurofibromatosis type 2 (NF2): Ito ay sanhi ng isang gene na tinatawag na NF2 (merlin) . Kinokontrol din nito ang isa pang protina na tinatawag na neurofibromin. Pinipigilan din ng protinang ito ang pagbuo ng mga tumor.
• Schwannomatosis: Maaari itong sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na SMARCB1 o LZTR1 . Gayunpaman, sa maraming kaso, hindi matukoy ang eksaktong gene na nagdudulot ng kondisyong ito.

Sa madaling salita, kung mayroong mutasyon sa alinman sa apat na gene na ito, ang mga protina ay hindi tumatanggap ng mga tagubilin na kailangan upang kontrolin ang paglaki ng ating mga selula. Doon nagsisimulang mabuo ang mga tumor sa katawan.

Maaari mong manahin ang alinman sa NF1 o NF2 mula sa iyong mga magulang, na tinatawag na autosomal dominant pattern . Nangangahulugan ito na kailangan mo lamang kumuha ng kopya ng binagong gene mula sa isa sa iyong mga magulang upang makuha ang kondisyon. Gayunpaman, halos kalahati ng mga taong may NF1 ay kusang nagkakaroon nito, nang walang anumang family history. Maaari rin itong mangyari sa mga taong may NF2. Humigit-kumulang 85% ng mga taong may schwannomatosis ay kusang nagkakaroon ng kondisyon, nang walang anumang family history.

Ano ang mga salik sa panganib para sa Neurofibromatosis (NF)?

Maaaring magkaroon ng ganitong kondisyon ang sinuman, ngunit kung mayroon sa iyong pamilya na may isa sa mga kondisyong NF na ito, mas malamang na magkaroon ka rin nito.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Neurofibromatosis (NF)?

Ang NF ay maaaring magdulot ng ilang komplikasyon. Ang ilan sa mga ito ay:

• Pagkawala ng pandinig.
• Nabawasan ang paningin.
• Patuloy na sakit.
• Mga problema sa pagkatuto at pag-uugali.
• Mga kondisyon ng cardiovascular system - halimbawa, hypertension, mga kondisyon ng congenital heart.
• Mga problema sa pagpapahalaga sa sarili dahil sa mga kondisyon ng balat.
• Mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser kaysa sa pangkalahatang populasyon, kabilang ang kanser sa suso at kanser sa malambot na tisyu (sarcoma).

Mahalaga: Karamihan sa mga tumor sa NF ay hindi kanser. Gayunpaman, napakabihirang magkaroon ng ilang tumor sa NF. Samakatuwid, napakahalagang magkaroon ng regular na medikal na pagsusuri.

Paano nasusuri ang Neurofibromatosis (NF)?

Susuriin ka ng doktor at isasagawa ang mga kinakailangang pagsusuri upang masuri ang NF. Susuriin muna nila ang iyong balat upang suriin ang mga palatandaan ng mga café au lait spots o neurofibromas. Susuriin din nila ang scoliosis, presyon ng dugo, paningin, at pandinig. Magtatanong din sila tungkol sa iyong kalusugan at medikal na kasaysayan ng pamilya. Kaya, kung alam mong may isang tao sa iyong pamilya na may NF, siguraduhing sabihin sa iyong doktor.

Magkakaiba ang mga pamantayan para sa pag-diagnose ng bawat uri ng NF. Bagama't kadalasang nagagawa ng klinikal na pagsusuri ang diagnosis, makakatulong ang ilang pagsusuri upang matukoy ang sanhi ng iyong mga sintomas. Ang mga imaging test, tulad ng MRI, X-ray, o CT scan, ay maaaring magpakita kung paano naapektuhan ng kondisyon ang iyong nervous system. Makakatulong din ang genetic testing na matukoy ang gene mutation na nagdudulot ng iyong mga sintomas. Gayunpaman, hindi pa natutukoy ng mga doktor ang lahat ng gene na nagdudulot ng kondisyon.

Minsan, ang mga sintomas ay hindi nasusuri hanggang sa mga taon pagkatapos lumitaw ang mga ito. Ang ilang mga tao ay nasusuri bilang mga nasa hustong gulang. Ito ay dahil ang mga sintomas ng NF ay nabubuo sa paglipas ng panahon, nang paunti-unti.

Ano ang mga paggamot para sa Neurofibromatosis (NF)?

Napakahalaga nito: Ang iyong paggamot sa NF ay dapat na nasa ilalim ng gabay ng isang multidisciplinary team ng mga doktor na may kadalubhasaan sa mga pasyenteng may NF . Karaniwang kinabibilangan ng team na ito ang:

• Mga neuro-oncologist.
• Mga neurosurgeon.
• Mga siruhano ng tainga, ilong at lalamunan (mga siruhano ng ENT).
• Mga plastik na siruhano.
• Mga psychotherapist.
• Mga audiologist.
• Mga tagapayo sa henetika.

Bagama't sa kasalukuyan ay walang lunas para sa NF, maraming pagsulong sa pagsusuri at paggamot ng mga tumor na may kaugnayan sa NF. Gagabayan ka ng iyong doktor sa pinakamahusay na paggamot para sa iyong kondisyon.

Kung wala kang nararamdamang sintomas, o ang iyong mga sintomas ay hindi nakakasagabal sa iyong pang-araw-araw na buhay, maaaring hindi mo na kailangan ng anumang paggamot. Sa ganitong kaso, hihilingin sa iyo ng iyong doktor na magpa-checkup minsan o dalawang beses sa isang taon upang masubaybayan ang paglala ng sakit.

Maaaring magrekomenda ang doktor ng mga paggamot tulad ng:

• Pag-alis ng tumor:Maaaring alisin ng operasyon ang mga tumor sa balat at sa iba pang bahagi ng katawan.
• Mga Gamot: Ang gamot na selumetinib ay inaprubahan ng US Food and Drug Administration (FDA) upang pigilan ang paglaki ng mga selula ng tumor sa mga batang nasa pagitan ng edad na 2 at 18 na may NF1 na may mga tumor na plexiform neurofibroma na hindi maalis sa pamamagitan ng operasyon, o na ang mga tumor ay nagdulot ng kapansanan o pagkasira ng anyo.
• Operasyon upang itama ang mga abnormalidad sa paglaki ng buto: Kung mayroon kang scoliosis o iba pang abnormalidad sa paglaki ng buto, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng brace o, sa mga malalang kaso, operasyon.
• Kemoterapiya: Ang paggamot na ito ay ibinibigay para sa mga malignant na tumor. Sinisira ng kemoterapiya ang mga selula ng kanser.
• Radiation therapy: Maaaring gamitin ang radiation therapy upang kontrolin ang paglaki ng tumor sa mga kanser tulad ng kanser sa suso, kanser sa malambot na tisyu na tinatawag na sarcoma, malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST), o glioma (isang tumor sa utak).

Kung ang iyong pandinig o paningin ay apektado ng NF, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng mga assistive device tulad ng hearing aid o corrective lenses.

Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?

Ang bawat paggamot ay may mga potensyal na epekto. Tatalakayin ito sa iyo ng iyong doktor bago ka magsimula ng paggamot.

Mga posibleng epekto ng operasyon:

• Pagdurugo.
• Impeksyon.
• Bumalik ang mga neurofibroma pagkatapos tanggalin.
• Pinsala sa nerbiyos.

Mga epekto ng chemotherapy:

• Pagkapagod.
• Pagtatae o paninigas ng dumi.
• Pagkalagas ng buhok.
• Walang lasa ang pagkain.
• Pagduduwal at pagsusuka.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Neurofibromatosis (NF)?

Ang neurofibromatosis (NF) ay karaniwang walang malaking epekto sa iyong inaasahang haba ng buhay. Gayunpaman, depende sa lokasyon ng mga tumor, ang ilan sa iyong pang-araw-araw na gawain, tulad ng pandinig at paningin, ay maaaring mahirap gawin nang walang tulong. Kung hindi magagamot, ang ilang mga komplikasyon, tulad ng kanser, ay maaaring magdulot ng panganib sa buhay.

Maaari bang maiwasan ang Neurofibromatosis (NF)?

Sa kasalukuyan ay wala pang kilalang paraan upang maiwasan ang NF. Kung nagpaplano kang magsimula ng pamilya, mainam na makipag-usap sa isang genetic counselor upang matuto nang higit pa tungkol sa panganib ng pagkakaroon ng anak na may genetic condition.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Magpatingin sa doktor kung mapansin mo o ng iyong anak ang alinman sa mga sintomas ng NF na ito sa kanilang balat:

• Pagkakaroon ng anim o higit pang mga kainan na may café au lait.
• Lumilitaw ang mga bukol sa balat nang walang dahilan.
• Pagkakaroon ng mga batik sa kilikili o singit.

Iba pang mga sintomas na nangangailangan ng pagpapatingin sa doktor:

• Mga pagbabago sa iyong pandinig at/o paningin.
• Sakit na walang dahilan.
• Panghihina ng kalamnan.
• Pamamanhid o pangingilig sa mga daliri ng kamay at paa.

Kung mayroon kang NF, malamang na irerekomenda ng iyong doktor na magpatingin ka nang regular (karaniwan ay kada 6 hanggang 12 buwan) upang masubaybayan ang iyong mga sintomas. Siguraduhing mag-iskedyul ng karagdagang appointment kung magkakaroon ka ng mga bagong sintomas o kung lumala ang isang dati nang sintomas.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

• Ano ang sanhi ng aking mga sintomas?
• Ano ang panganib na manahin ng aking mga magiging anak ang kondisyong ito?
• Anong uri ng paggamot ang inirerekomenda mo?
• Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?
• Gaano kadalas ako dapat pumunta para sa mga follow-up na pagsusuri?
• Mayroon bang anumang mga klinikal na pagsubok na maaari kong ma-access?
• Dapat ba akong magpatingin sa isang fertility specialist?

Ang neurofibromatosis ay isang kondisyon na nakakaapekto sa iyong nervous system at balat. Maaari ka nitong maapektuhan sa iba't ibang paraan. Maaari kang magkaroon ng mga sintomas na nakakasagabal sa iyong pang-araw-araw na gawain, o maaaring wala kang anumang sintomas. Kadalasan, depende sa kung paano umuunlad ang iyong mga sintomas habang ikaw ay tumatanda, maaaring abutin ng maraming taon bago makakuha ng opisyal na diagnosis. Kapag nakuha mo na ang diagnosis na ito, ang pag-alam nang eksakto kung ano ang nangyayari ay maaaring maging isang malaking ginhawa. Matutulungan ka ng iyong medical team na matuto nang higit pa tungkol sa kung paano maaaring makaapekto ang kondisyong ito sa iyo at posibleng sa iyong magiging pamilya. Bagama't walang lunas, may mga opsyon sa paggamot.

Ang pinakamahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang neurofibromatosis (NF) ay hindi isang bagay na dapat ikatakot, ngunit ito ay isang bagay na dapat malaman.

• Kung mayroon kang mga hindi pangkaraniwang batik, bukol sa iyong balat, o maraming batik sa iyong kilikili/singit, magpatingin sa doktor .
• Mayroong iba't ibang uri ng NF, at ang mga sintomas ay magkakaiba para sa bawat isa.
• Ito ay isang genetic na kondisyon, ngunit hindi ito laging namamana sa mga pamilya.
• Bagama't walang lunas, maraming paggamot na magagamit upang makatulong na makontrol ang mga sintomas at mamuhay nang mas maayos .
• Napakahalagang makatanggap ng paggamot sa ilalim ng pangangasiwa ng isang espesyalistang medikal na pangkat.
• Mahalagang sumailalim sa regular na medikal na pagsusuri at maging alerto sa mga bagong sintomas.

Kung mayroon ka pang mga katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong doktor. Masaya silang tutulong sa iyo.

Neurofibromatosis , NF, mga tumor sa nerbiyos, mga batik na café-au-lait, mga sakit na henetiko, mga batik sa balat, sistema ng nerbiyos