Nag-aalala ka ba tungkol sa paningin ng iyong anak? Alamin natin ang tungkol sa Norrie Disease.

Malaki ang ating nararamdamang kagalakan kapag tinitingnan natin ang mga mata ng isang bagong silang na sanggol, hindi ba? Ngunit kung minsan, maaaring mayroon tayong kaunting pagdududa na may mali sa mga matang iyon. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihirang kondisyon na tinatawag na 'Norrie Disease', na maaaring makaapekto hindi lamang sa paningin ng isang bata, kundi pati na rin sa marami pang ibang bagay. Huwag matakot kapag narinig mo ito, unawain natin ito nang simple.

Ano ang Norrie Disease? Sa madaling salita...

Ang Norris disease ay isang genetic na sakit sa mata . Dito, ang bahagi ng mata ng sanggol na tinatawag na retina, at ang mga daluyan ng dugo na kumokonekta dito, ay hindi nabubuo nang maayos. Alam mo ba na ang retina ay isang manipis na layer sa likod ng ating mga mata na gumagana tulad ng film sa isang camera. Ito ang nakakakita ng liwanag at kulay at nagpapadala ng mga mensahe sa utak, na siyang panahon ng ating pagtingin.

Sa isang sanggol na may sakit na Norris, ang retina ay hindi maayos na nabubuo, kaya maaari itong humiwalay sa mata. Maaari itong magdulot ng pagdurugo sa loob ng mata. Ito ay nagiging sanhi ng pagiging fibrous ng retina at hindi na gumana nang maayos. Sa maraming kaso, ang kondisyong ito ay maaaring maging sanhi ng ganap na pagkabulag ng sanggol sa pagsilang o sa loob ng mga unang buwan ng buhay. Bagama't ang ilang mga sanggol ay nakakakita ng kaunting liwanag sa pagsilang, karamihan ay nawalan ng paningin sa isa o parehong mga mata sa pagsilang.

Ang mahalaga ay ang genetic mutation na ito na nakakaapekto sa paningin ay maaari ring makaapekto sa iba pang pisikal na pag-unlad ng bata. Samakatuwid, ang Norrie's disease ay hindi limitado sa pagkawala ng paningin.

Ano ang iba pang mga sintomas na makikita sa sakit na Norrie?

Ang pagkawala ng paningin ang pangunahing sintomas. Gayunpaman, ang mga sanggol na may sakit na Norrie ay maaari ring makaranas ng mga sumusunod:

• Kapansanan sa pandinig: Ang sakit na Norris ay maaari ring makaapekto sa pag-unlad ng panloob na tainga. Samakatuwid, ang banayad na pagkawala ng pandinig ay maaaring magsimula sa pagkabata at unti-unting lumala. Maaari ka ring makaranas ng pagtunog sa mga tainga (tinnitus). Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng makabuluhang pagbaba ng pandinig sa edad na 35.
• Mga pagbabago sa pag-uugali: Maaari ring makaapekto ang kondisyong ito sa pag-uugali ng isang bata. Halimbawa, ang isang kondisyong tinatawag na "Pseudobulbar affect" (hirap sa pagkontrol ng pagtawa at pag-iyak) ay nakikita sa halos isa sa apat na taong may Norris syndrome.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad: Ang ilang mga sanggol at bata ay maaaring mas matagal bago maabot ang mga mahahalagang yugto ng pag-unlad tulad ng pag-upo at paglalakad.
• Autism spectrum disorder: Humigit-kumulang isa sa apat na taong may Norris syndrome ang maaaring magpakita ng mga sintomas ng autism.
• Mga sakit sa seizure: Bagama't hindi kasing karaniwan ng ibang mga kondisyon, humigit-kumulang isa sa sampung tao ang maaaring magkaroon ng mga sakit sa seizure.
• Sakit sa paligid ng mga ugat:Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng mga problema sa sirkulasyon ng dugo, tulad ng mga venous ulcer.

Mahalaga: Hindi lahat ng sanggol ay magkakaroon ng lahat ng sintomas na ito. Kahit ang mga bata sa iisang pamilya ay maaaring magkaroon ng iba't ibang sintomas. Samakatuwid, ang bawat bata ay nangangailangan ng indibidwal na pangangalaga.

Gaano kadalas ang Norovirus? Sino ang nagkakaroon nito?

Ang sakit na Norris ay isang napakabihirang sakit. Nakakaapekto ito sa halos isa sa bawat milyong tao.

Kadalasang nakakaapekto ito sa mga lalaki. Ang mga babae ay bihirang maapektuhan ng sakit na ito. Kahit na mangyari man, ang mga sintomas ay banayad lamang. Hindi ito partikular sa anumang lahi o etnisidad.

Anong mga sintomas ang nakikita ng isang doktor sa sakit na Norrie?

Sa panahon ng pagsusuri sa mata, maaaring mapansin ng isang optalmolohista ang ilang sintomas na nauugnay sa sakit na Nori. Kabilang dito ang:

• Isang madilaw-abong masa sa likod ng mata (Pseudoglioma). Ito ay sanhi ng hindi pa ganap na pag-unlad ng retina.
• Pagkahiwalay ng retina.
• Pagpaputi ng kornea ng mata (Leukocoria).
• Lumaki ang itim na singsing sa mata.
• Ang hypoplasia ng iris ay ang kakulangan sa pag-unlad ng iris.
• Ang katarata ay nakakabit sa lente o kornea.
• Mga mata na mas maliit kaysa sa normal na laki (Microphthalmia).
• Tumaas na presyon sa mata. Maaari itong magdulot ng pananakit ng mata.
• Pagdurugo ng vitreous.
• Paglalabo ng lente ng mata (katarata).
• Pagliit ng mata nang walang paningin na `(Phthisis bulbi)`.

Hindi lahat ng sintomas na ito ay lumilitaw nang sabay-sabay. Ang ilan ay maaaring makita pagkapanganak, habang ang iba ay maaaring lumitaw pagkalipas ng ilang buwan o kahit na mga taon.

Ano ang mga sintomas na nararanasan ng bata?

Ang mga sintomas ng sakit na Norris ay maaaring mag-iba nang malaki depende sa uri ng sakit. Ang pananakit ng mata ay isang karaniwang sintomas sa ilang mga sanggol dahil sa pagtaas ng presyon sa loob ng mata, ngunit hindi ito gaanong karaniwan. Minsan, ang mga deposito ng calcium sa kornea ng mata (band keratopathy) ay maaaring magdulot ng pananakit at pagkadismaya. Regular na susuriin ng doktor sa mata ng iyong anak ang presyon sa kanilang mata.

Ang iba pang mga sintomas ay maaaring may kaugnayan sa pagkawala ng pandinig at iba pang kaugnay na mga kondisyon. Kausapin ang medical team ng iyong anak upang malaman kung anong mga sintomas ang dapat mong ikabahala.

Ano ang sanhi ng sakit na Norrie?

Ang sakit na Norris ay sanhi ng isang genetic mutation . Ang partikular na gene na nakakaapekto dito ay ang NDP gene. Ang NDP gene na ito ang nagtuturo sa ating katawan na gumawa ng isang protina na tinatawag na Norrin. Ang protinang Norrin na ito ay napakahalaga para sa cell signaling at espesyalisasyon ng cell. Sa partikular, tinutulungan ng Norrin ang ating retina na umunlad nang maayos. Nakakatulong din ito sa pagbuo ng mga daluyan ng dugo na nagsusuplay ng dugo sa retina at mga bahagi ng tainga (Angiogenesis).

Kapag mayroong mutasyon sa gene na `NDP`, ang protina na Norrin ay hindi gumagana nang maayos. Ang ganitong mga genetic mutations ay maaaring magdulot ng iba't ibang genetic na sakit sa mata. Ang sakit na Norrin ang pinakamalala sa mga ito.

Paano namamana ang sakit na Norrie?

Ang binagong gene na 'NDP' na ito ay matatagpuan sa X chromosome . Gaya ng alam mo, ang X at Y ang dalawang sex chromosome. Mayroong iba't ibang pattern ng pagmamana ng mga sakit. Ang sakit na Norrie ay namamana sa isang X-linked recessive pattern .

Ang mga minanang kondisyong ito ay karaniwang nakakaapekto sa mga lalaki. Ang mga babae ay bihirang maapektuhan. Ito ay dahil ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome. Samakatuwid, maaaring minana nila ang isang binagong gene na nagdudulot ng sakit.

Kung ang isang ina ay tagapagdala ng binagong gene na ito (ibig sabihin ay mayroon siyang gene na ito sa isa sa kanyang dalawang X chromosome, ngunit wala siyang nararamdamang sintomas, dahil gumagana nang maayos ang lahat salamat sa malusog na gene sa kabilang X chromosome), mayroong 50% na posibilidad na ang sinumang lalaking anak na kanyang isisilang ay magmamana ng Norrie's disease. Ang isang lalaking anak ay hindi nagmamana ng sakit na ito mula sa ama.

Paano nasusuri ang sakit na Norrie?

Ang isang optalmolohista ay nag-diagnose ng sakit na Norwich tulad ng sumusunod:

• Sa pamamagitan ng pagsasagawa ng kumpletong eksaminasyon sa mata at pisikal na pagsusuri .
• Sa pamamagitan ng pag-alam sa medikal na kasaysayan ng pamilya ng iyong sanggol.
• Sa pamamagitan ng pag-uutos ng genetic testing .

Dapat iiba at i-diagnose ng mga ophthalmologist ang sakit na Nori mula sa iba pang mga kondisyon na may katulad na mga sintomas, tulad ng:

• 'Retinoblastoma' (isang kanserong tumor na nabubuo sa retina)
• 'Retinopathy of prematurity' (hindi maayos na pag-unlad ng mga daluyan ng dugo na nagsusuplay ng dugo sa retina sa mga sanggol na wala pa sa panahon)
• ``Patuloy na daluyan ng dugo sa sanggol''
• 'Sakit na Coats'

May iba pang, mas banayad, at hindi-X-linked na mga sakit na vitreoretinopathy (`(Familial exudative vitreoretinopathies)`) na may kaugnayan sa Norrie's disease.

Minsan, maaari itong matukoy habang nagbubuntis sa pamamagitan ng isang pagsusuri tulad ng "Amniocentesis". Ito ay kung ang isang tao sa pamilya ay nagkaroon ng Norrie's disease, o kung ang ina ay kilalang tagapagdala ng "NDP" gene mutation.

Ano ang mga paggamot para sa sakit na Norrie?

Ang mga sanggol na may sakit na Norrie ay nangangailangan ng paggamot na iniayon sa kanilang mga indibidwal na pangangailangan. Maaaring kabilang sa mga opsyon sa paggamot ang:

• Operasyon: Ginagawa ang operasyon upang tugunan ang mga partikular na kondisyon, tulad ng katarata. Makakatulong ang mga ito na maiwasan ang pagliit ng mga mata ng sanggol at mabawasan ang sakit. Gayunpaman, hindi na maibabalik ang paningin. Bihira, ang mga sanggol ay ipinapanganak na may natanggal na retina at nakakakita ng kaunting liwanag. Sa ganitong mga kaso, makakatulong ang operasyon na mapanatili ang kakayahang iyon.
• Mga hearing aid: Nakakatulong ang mga ito sa mga bata, kabataan, at matatanda na mas makarinig ng mga tunog. Napakahalaga ng mga ito para sa isang taong may kapansanan sa pandinig upang kumonekta sa mundo.
• Cochlear implant: Nakakatulong ito sa iyo na marinig nang malinaw ang mga salita at iba pang tunog.

Habang lumalaki ang iyong sanggol, kakailanganin niya ng patuloy na pangangalaga at pangangasiwa. Mangangailangan ito ng isang pangkat ng iba't ibang espesyalista:

• Mga Pediatrician
• Mga henetiko
• Mga optalmologo
• Mga Audiologist
• Mga therapist sa pagsasalita

Maaari ring makinabang ang iyong anak mula sa mga serbisyong suporta sa edukasyon. Mahalagang makipag-usap sa administrasyon ng paaralan ng iyong anak upang malaman kung anong mga mapagkukunan ang magagamit.

Ano ang kinabukasan para sa mga taong may sakit na Norrie?

Karamihan sa mga taong may sakit na Norris ay nagiging ganap na bulag (hindi makakita ng anumang liwanag) sa loob ng unang 12 buwan ng buhay. Humigit-kumulang isa sa limang tao ang nakakakita ng kaunting liwanag pagkatapos ng edad na 3.

Ang pangmatagalang kinabukasan ng iyong anak ay nakasalalay sa maraming salik, kabilang ang kung aling mga sintomas ng sakit ang nakakaapekto sa kanila at kung gaano kalala ang mga ito. Ang pangkat medikal ng iyong anak ang pinakamahusay na mapagkukunan ng impormasyon tungkol sa kung paano nakakaapekto ang sakit na Norwich sa iyong anak at kung paano mo sila matutulungan na maging mas maayos ang pakiramdam.

Maaari bang maiwasan ang Norovirus?

Hindi mapipigilan ang Norovirus. Kung mayroon sa iyong pamilya na may Norovirus o iba pang mga sakit sa mata na dala ng kapanganakan, mainam na isaalang-alang ang genetic counseling bago magbuntis. Maaaring magrekomenda ang isang genetic counselor ng genetic testing upang malaman kung ikaw ay isang carrier ng NDP gene mutation. Ang mutation na ito ay maaaring maging sanhi ng pagkakaroon ng iba't ibang genetic eye diseases sa iyong anak, kabilang ang Norovirus.

Paano ko aalagaan ang anak ko?

Sasabihin sa iyo ng medical team ng iyong anak kung paano pinakamahusay na maalagaan ang iyong anak sa bahay. Nag-iiba ang mga pangangailangan ng bawat bata depende sa kanilang edad at mga sintomas. Nasa ibaba ang ilang pangkalahatang tip na makakatulong sa iyong anak na maabot ang kanilang buong potensyal.

Siguraduhing dalhin ang iyong anak sa mga appointment sa doktor.

Maraming appointment ang iyong anak sa iba't ibang espesyalista. Mahalaga ang mga appointment na ito upang matiyak na makakatanggap ang iyong anak ng pangangalaga na naaayon sa kanilang mga indibidwal na pangangailangan.

• Taunang pagsusuri sa mata: Kahit na nawala na ang paningin ng iyong anak, mahalagang magpatingin sa doktor sa mata minsan sa isang taon. Makakatulong ito sa iyong anak na makita kung may anumang problema na nagdudulot ng pananakit ng mata at magmumungkahi ng paggamot kung kinakailangan.
• Pagsusuri sa tainga kada 6 hanggang 12 buwan: Sa pamamagitan ng regular na pagsubaybay sa pandinig ng iyong anak, maaari kang makakuha ng paggamot kung kinakailangan. Matutukoy ng isang audiologist ang pagkawala ng pandinig bago pa man lumitaw ang mga sintomas.
• Mga engkwentro na nakakatulong sa iba pang aspeto ng pag-unlad: Maaaring kailanganin ng bata na makipagkita sa mga taong tulad ng mga speech therapist, social worker, at psychologist.
• Mga appointment sa pedyatrisyan: Dapat kang regular na magpatingin sa isang pedyatrisyan upang suriin ang pangkalahatang kalusugan ng iyong anak.

Mahalaga: Napakahalaga na ang lahat ng doktor ng iyong anak ay magtulungan at magbahagi ng impormasyon.

Tumulong sa pamamahala ng pang-araw-araw na buhay ng bata

Ang sakit na Norwich ay maaaring magdulot ng maraming hamon sa pang-araw-araw na buhay ng isang bata.

• Matulog at gumising sa regular na oras: Ang mga batang may celiac disease ay maaaring mahirapan sa pagtulog nang mahimbing sa gabi. Maaari itong maging dahilan para makaramdam sila ng pagod sa araw, mainisin, at nahihirapang mag-concentrate sa mga gawain sa paaralan. Kung ang iyong anak ay nahihirapang matulog, kausapin ang iyong pedyatrisyan tungkol sa mga paraan upang makatulong.
• Pakikisalamuha: Habang lumalala ang pagkawala ng pandinig ng iyong anak, maaaring maging mahirap makipaglaro sa ibang mga bata at makipag-ugnayan sa mundo. Ito ay lalong kapansin-pansin sa murang edad. Ang bata ay maaaring makaramdam ng pag-iisa at maaaring magpakita ng mga palatandaan ng depresyon. Matutulungan mo ang iyong anak sa pamamagitan ng pagpaplano ng mga aktibidad na panlipunan sa tahimik na kapaligiran na may kaunting ingay sa background.
• Pangangalaga sa mga hearing aid: Mahalagang bahagi ito ng paggamot. Gayunpaman, maaaring mawala o masira ang mga ito ng mga bata. Hindi madali para sa sinumang bata ang pag-aalaga ng mga espesyal na kagamitang medikal. Ang pagkawala ng pandinig ay maaaring makadagdag sa hamong ito. Hangga't maaari, turuan ang iyong anak na pangalagaan ang kanilang mga hearing aid at sabihin sa kanila na sabihin kaagad sa iyo kung may mangyari.

Ingatan mo rin ang sarili mo.

Kailangan ka ng iyong anak, kaya mahalagang alagaan mo ang iyong sarili. Karaniwan sa mga magulang at tagapag-alaga ang makaramdam ng labis na pagkabalisa at pagod. Bagama't walang madaling solusyon dito, ang pagkilala sa iyong nararamdaman ang unang hakbang sa paghahanap ng mga solusyon.

• Kausapin ang iyong doktor tungkol sa iyong nararamdaman.
• Sumali sa isang support group. Makakatulong ito sa iyo na kumonekta sa mga magulang na nasa katulad mong sitwasyon.
• Humingi ng tulong. Huwag mag-atubiling humingi ng tulong sa mga kamag-anak, kaibigan, at kapitbahay.

Iba pang mga pangalan para sa sakit na Norwich

Ang iba pang mga pangalan para sa kondisyong ito ay:

• 'Sindrom na Anderson-Warburg'
• 'Sindrom na Whitnall-Norman'
• ``Congenital progresibong oculo-acoustico-cerebral degeneration''
• 'Oligoprenya microphthalmos'
• 'Kongenital na pseudoglioma'

Panghuli, ano ang dapat tandaan

Ang sakit na Norris ay isang komplikadong kondisyon na nakakaapekto sa bawat isa nang medyo iba-iba. Nangangahulugan ito na maaaring mahirap malaman kung ano ang eksaktong aasahan kapag na-diagnose ang iyong anak na mayroon nito. Ang pagtitipon ng isang medikal na pangkat upang suportahan ang iyong anak ay makakatulong sa iyo na gumawa ng isang hakbang pasulong. Magtanong upang makuha ang impormasyong kailangan mo, at huwag mag-atubiling ipahayag ang iyong mga alalahanin. Hindi ka nag-iisa.

Sakit na Norrie , Sakit sa Mata na Henetiko, Paningin ng Bata, Pagkabulag, Kapansanan sa Pandinig, Pagkaantala sa Pag-unlad, Pagpapayong Henetiko