Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Pag-usapan natin ang Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD)!

Narinig mo na ba ang tungkol sa Pelisseus-Merzbacher disease, o PMD sa madaling salita? Maaaring napansin mo na ang iyong anak ay may mga pagkaantala sa pag-unlad, hirap sa paglalakad, o iba pang hindi pangkaraniwang sintomas, at maaaring nag-aalala ka. Ito ay talagang isang napakabihirang kondisyon. Nangangahulugan ito na hindi ito isang bagay na nakukuha ng maraming tao. Ngunit mahalagang malaman ito, lalo na kung may isang tao sa iyong pamilya ang nagkaroon ng mga problemang ito.

Ano ang Pelisseus-Merzbacher disease (PMD)? Unawain natin ito nang simple!

Sa madaling salita, ang Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) ay isang bihirang kondisyon na kadalasang genetic , ibig sabihin ay maaari itong maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, na nakakaapekto sa iyong utak at spinal cord (ang pangunahing nerve na tumatakbo pababa sa iyong gulugod). Pangunahin itong nagdudulot ng mga problema sa paggalaw, tulad ng paglalakad, pagtakbo, at pagtalon, at paggana ng kalamnan.

Isipin mo na parang ang mga nerbiyos sa ating katawan ay parang mga kable ng kuryente. Ang mga kable na ito ang pinagdadaanan ng mga mensahe mula sa ating utak sa buong katawan natin. Sa PMD, ang pananggalang na takip sa paligid ng mga nerbiyos na tinatawag na myelin ay hindi sapat na nabubuo. Ang Myelin ay parang plastik na kaluban sa isang kable ng kuryente. Ito ang nagpapahintulot sa mga mensahe ng nerbiyos na mabilis at tumpak na maglakbay. Kaya kapag ang takip na ito ng myelin ay nabawasan, may mga problema sa pagpapadala ng mga mensahe ng nerbiyos.

Ang ilang mga taong may PMD ay maaari ring makaranas ng mga pagkaantala sa pag-unlad, na nangangahulugang maaaring mahuli sila sa pag-aaral, pagsasalita, o paglalakad, ayon sa kanilang edad. Ang PMD ay isang progresibong sakit. Nangangahulugan ito na ang mga sintomas ay maaaring lumala sa paglipas ng panahon.

Paano nakakaapekto ang sakit na ito sa ating katawan? (Ano ang leukodystrophy?)

Ang PMD ay isang genetic disorder na kabilang sa isang grupo ng mga sakit na tinatawag na leukodystrophies . Ang mga sakit na ito ay nakakaapekto sa white matter ng ating nervous system. Ang white matter na ito ang kinaroroonan ng mga nerve fibers na pinahiran ng myelin. Kaya sa PMD, ang ating katawan ay hindi nakakagawa ng sapat na myelin, kaya ang white matter na ito ay nasira. Ito ang dahilan kung bakit ang mga mensahe mula sa utak patungo sa iba pang bahagi ng katawan ay hindi maayos na nakakarating.

Isipin mo, kung ang isang taong nagdadala ng mensahe ay hindi sumusunod sa tamang landas, ang mensahe ay maaaring maipit sa daan, o mapunta sa maling lugar, tama ba? Iyan ang nangyayari sa ating nervous system kapag nawala ang myelin.

Sino ang pinakamalamang na magkaroon ng PMD?

Ang PMD ay kadalasang nakakaapekto sa mga lalaki . Ito ay dahil ito ay isang X-linked genetic disorder . Nangangahulugan ito na ang mutation na nagdudulot ng sakit na ito ay nasa X chromosome. Gaya ng alam mo, ang mga babae ay may dalawang X chromosome, habang ang mga lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome.

Kaya, kahit na ang isang babae ay mayroong ganitong genetic mutation sa isang X chromosome, ang mga sintomas ay maaaring hindi gaanong malala dahil sa isa pang malusog na X chromosome. Ang sakit ay maaaring hindi talaga magkaroon. Ngunit kung ang isang lalaki ay mayroong ganitong mutation sa kanyang nag-iisang X chromosome, mas mataas ang panganib na magkaroon ng sakit.

Ano ang mga pangunahing uri ng sakit na Pelissaeus-Merzbacher?

Mayroong dalawang pangunahing uri ng sakit na Pelisseus-Merzbacher:

1. Klasikong sakit na Pelizaeus-Merzbacher

Ito ang pinakakaraniwang uri . Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas sa loob ng unang taon ng buhay ng isang bata . Ang klasikong PMD ay pangunahing nagdudulot ng mga problema sa mga kalamnan at paggalaw. Halimbawa, ang bata ay maaaring pilay, mabagal maglakad, o nahihirapang mapanatili ang balanse.

Ang mga kakayahang intelektwal ng mga taong may ganitong klasikong PMD, ibig sabihin, ang kakayahang matuto at makaalala, ay karaniwang umuunlad nang maayos hanggang sa pagbibinata. Ngunit maaaring huminto ang pag-unlad na iyon. Pagkatapos ng pagbibinata, maaaring unti-unting bumaba ang mga kakayahang intelektwal.

2. Sakit na Pelizaeus-Merzbacher na may kaugnayan sa kapanganakan

Ang ganitong uri ay medyo bihira at mas malala . Sa ganitong uri, ang mga sintomas tulad ng matinding problema sa paggalaw, pagkaantala sa paglaki, mga problema sa pagpapakain, at mga seizure ay maaaring lumitaw sa pagkasanggol, sa loob ng ilang buwan pagkapanganak.

Ang mga batang may congenital PMD ay karaniwang hindi natututong maglakad . Marami rin ang nahihirapang magsalita. Gayunpaman, naiintindihan nila ang sinasabi ng iba. Ito ay isang napakasamang sitwasyon.

Gaano kadalas tinatawag na PMD ang sakit na ito?

Gaya ng nabanggit kanina, ang Pelizaeus-Merzbacher disease ay isang napakabihirang sakit . Ayon sa mga eksperto sa isang bansang tulad ng Estados Unidos, humigit-kumulang isa sa 200,000 lalaki ang dumaranas ng sakit na ito. Mas kaunti pa ito sa mga babae. Bagama't mahirap makahanap ng tumpak na estadistika tungkol dito sa Sri Lanka, ito ay itinuturing na isang bihirang sakit sa mundo.

Ano ang mga sintomas ng PMD?

Ang mga sintomas ng sakit na Pelisseus-Merzbacher ay maaaring mag-iba sa bawat tao, ngunit may ilang karaniwang sintomas:

• Mga problema sa balanse: Kawalan ng kakayahang mapanatili ang wastong balanse habang naglalakad o nakatayo.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad: Pagkaantala sa pagsasalita, paglalakad, at paglalaro ayon sa edad.
• Mga problema sa pagpapakain: Hirap sa pagsipsip o paglunok ng pagkain. Maaari rin itong humantong sa pagbaba ng timbang.
• Stridor: Isang di-pangkaraniwang malakas na tunog kapag humihinga.
• Hindi sinasadyang paggalaw ng mata (nystagmus): Isang mabilis, tuluy-tuloy, at walang kontrol na paggalaw ng mga mata pabalik-balik o pataas at pababa.
• Hindi sinasadyang panginginig o pag-alog ng katawan (dystonia): Hindi makontrol na pag-urong ng kalamnan o pag-alog ng mga bahagi ng katawan.
• Mahinang pagtaas ng timbang: Hindi pagtaas ng timbang ayon sa edad.
• Panghihina ng kalamnan (hypotonia): Isang pakiramdam ng panghihina, kawalan ng tono ng kalamnan.

Kung ang iyong anak ay may isa o higit pa sa mga sintomas na ito, napakahalagang humingi agad ng medikal na payo .

Ano ang sanhi ng PMD?

Ang sakit na Pelisseus-Merzbacher ay kadalasang sanhi ng isang mutation sa PLP1 gene . Ang mutation na ito ay maaaring manahin mula sa isa o parehong mga magulang.

Gayunpaman, sa humigit-kumulang 20% ​​ng mga lalaking may PMD, ang mutasyon ng gene na PLP1 ay hindi pa natagpuan. Ang ilan sa kanila ay maaaring may mutasyon sa gene na GJC2 . Ang iba ay maaaring magkaroon ng PMD nang walang maliwanag na dahilan. Ito ang mga komplikasyon ng medisina.

Paano nasusuri ang PMD?

Maaaring maghinala ang doktor ng iyong anak na may PMD batay sa kanilang mga sintomas. Maaari silang mag-order ng ilang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang hinala:

• Mga pagsusuri sa imaging: Sa mga ito, ang MRI scan ang pinakamahalaga. Magagamit ito upang makita kung may kakulangan ng myelin sa utak at spinal cord ng bata. Parang pagkuha ng litrato.
• Mga pagsusuring henetiko: Ang mga pagsusuring ito, na kinabibilangan ng pagkuha ng sample ng dugo, ay maaaring matukoy kung mayroong genetic mutation na nagdudulot ng PMD. Ito lamang ang paraan upang tiyak na kumpirmahin ang sakit.

Ano ang mga paggamot para sa PMD?

Sa kasamaang palad, wala pang lunas para sa sakit na Pelisseau-Merzbacher . Gayunpaman, hindi ibig sabihin nito na wala na tayong magagawa. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente at kontrolin ang mga sintomas .

Mayroong ilang mga paraan ng paggamot na maaaring gamitin para dito:

• Mga Gamot: Maaaring magbigay ng mga gamot upang mabawasan ang mga pulikat ng kalamnan at mga seizure.
• Physical therapy o occupational therapy: Nakakatulong ang mga ito na mapabuti ang balanse, lakas, at kontrol sa motor ng isang bata. Sa partikular, sinasanay nila silang maglakad, maglaro, at gumawa ng mga bagay nang mag-isa.
• Mga paggamot sa mata: Ang nabanggit na hindi sinasadyang paggalaw ng mata (nystagmus) ay maaaring gamutin gamit ang salamin o, sa ilang mga kaso, operasyon.
• Pagpapayo: Lisensyadong Tagapayo sa Kalusugang PangkaisipanNapakahalagang humingi ng payo mula sa isang doktor. Ang payong ito ay makakatulong sa iyo na makayanan ang stress at pagkabalisa na dulot ng pagkakaroon ng ganitong sakit na henetiko, at makakatulong din sa iyo na harapin ito nang malusog. Napakahalaga nito para sa bata at sa mga magulang.

Ano ang prognosis ng PMD?

Ang prognosis ng PMD, ibig sabihin, kung gaano kalayo ang epekto sa iyo ng sakit at kung gaano katagal ka mabubuhay, ay nakadepende sa kalubhaan ng iyong mga sintomas . Ang mga taong may malalang sintomas ay mas malamang na magkaroon ng mas malalang takbo ng sakit at mas maikling inaasahang haba ng buhay.

Gayunpaman, ang ilang mga tao ay maaaring hindi nakakaranas ng mga sintomas na kasinglala. Maaaring namumuhay sila nang normal at walang gaanong epekto sa kanilang pang-araw-araw na gawain. Matutulungan ka ng iyong doktor o nars na maunawaan kung paano maaaring makaapekto ang PMD sa iyo o sa iyong anak. Huwag mawalan ng pag-asa.

Mayroon bang paraan para maiwasan ang PMD?

Sa kasamaang palad, walang paraan upang maiwasan ang sakit na Pelisseus-Merzbacher dahil ito ay isang kondisyong henetiko.

Gayunpaman, kung mayroon kang PMD, o kung sa tingin mo ay maaaring ikaw ay isang tagapagdala ng sakit (ibig sabihin, kung may isang tao sa iyong pamilya na may sakit), maaari mong isaalang-alang ang genetic testing .

Matutukoy ng genetic testing kung mayroon kang gene mutation na nagdudulot ng PMD. Maaari kang makipag-usap sa isang genetic counselor upang maunawaan ang mga resulta ng pagsusuri at malaman kung ano ang panganib na manahin ng iyong mga anak ang kondisyon. Maaari itong maging lubhang kapaki-pakinabang sa pagpaplano para sa hinaharap.

Mga tanong na itatanong sa iyong doktor

Kung ikaw o ang iyong anak ay may sakit na Pelisseus-Merzbacher, o kung pinaghihinalaan mo ito, maaari mong itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Ano ang malamang na sanhi ng pagkakaroon ng Pelisseus-Merzbacher disease sa aking anak/ako?
• Anong mga pagsusuri ang ginagamit upang masuri ang sakit na Pelisseus-Merzbacher?
• Ano ang mga gamot para sa sakit na Pelissaeus-Merzbacher? Anong gamot ang pinakamainam para sa aking/aking anak?
• Ano ang posibilidad na manahin ng aking mga anak ang sakit na Pelisseus-Merzbacher mula sa akin?

Bukod sa mga tanong na ito, kausapin ang iyong doktor tungkol sa anumang iniisip mo, anumang kinatatakutan o pagdududa na mayroon ka. Huwag mong itago ang anumang bagay sa iyong isipan.

Panghuli, ang pinakamahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Normal lang na makaramdam ng gulat at kalungkutan kapag nalaman mong may Peliseus-Merzbacher disease ang iyong anak. Nangyayari ito sa lahat. Tandaan, hindi ka nag-iisa .

Ang paggamot para sa PMD ay nag-iiba depende sa uri ng sakit at kalubhaan ng mga sintomas. Ang ilang mga taong may PMD ay may mga banayad na sintomas, kaya ang kanilang mga kakayahan o habang-buhay ay hindi gaanong naaapektuhan.

Makipagtulungan sa iyong doktor upang bumuo ng isang plano sa paggamot na gagana para sa iyo at sa iyong pamilya.Gamit ang tamang impormasyon, suporta, at pagmamahal, mahaharap mo ang hamong ito. Sikaping laging mag-isip nang positibo.

Sakit na Pelisseus -Merzbacher, PMD, mga sakit na henetiko, myelin, sistema ng nerbiyos, pedyatrya, mga pagkaantala sa pag-unlad