Hindi ba gumagana nang maayos ang mga bato ng iyong sanggol? Mag-ingat tayo sa Potter Syndrome na ito!

Kung ikaw ay isang magiging ina, malamang na labis kang nag-aalala tungkol sa kalusugan ng iyong sanggol, tama ba? Normal lang na magtaka kung maayos ba ang paglaki ng iyong sanggol sa sinapupunan at kung maayos ba ang lahat. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang napakabihirang kondisyon na maaaring makaapekto sa mga sanggol. Ito ay tinatawag na Potter Syndrome. Maaaring mag-alala ka kapag narinig mo ito, ngunit napakahalagang malaman ito.

Sa madaling salita, ano ang Potter Syndrome?

Sige, ating suriin. Ang Potter syndrome, minsan tinatawag na Potter sequence , ay isang bihirang kondisyon na nakakaapekto sa pag-unlad ng sanggol habang sila ay nasa sinapupunan. Ang pangunahing sanhi nito ay ang mga bato ng sanggol ay hindi maayos na nabubuo o ang kanilang tungkulin ay may kapansanan . Alam mo ba na kapag ang isang sanggol ay nasa sinapupunan, maraming amniotic fluid sa paligid nila. Ang mga bato ay may malaking papel sa pagkontrol ng dami ng amniotic fluid na ito. Kaya kapag ang mga bato ay hindi gumagana nang maayos, ang dami ng amniotic fluid na ito ay nababawasan. Ito ang tinatawag ng mga doktor na oligohydramnios.

Nakalulungkot, kung minsan ay ipinapanganak ang isang sanggol na walang parehong bato, isang kondisyong tinatawag na "Bilateral Renal Agenesis", na maaaring nakamamatay. Gayunpaman, ang ilang mga sanggol ay maaaring mabuhay kung ang kanilang mga sintomas ay banayad o kung ang pagkawala ng likido ay hindi malala. Gayunpaman, ang mga sanggol na ito ay maaaring magkaroon ng mga malalang kondisyon sa baga at bato habang sila ay tumatanda.

Sino ang malamang na maapektuhan ng sitwasyong ito?

Sa totoo lang, ang kondisyong ito na tinatawag na Potter syndrome ay maaaring makaapekto sa kahit sinong sanggol. Dahil direktang nauugnay ito sa kakulangan ng amniotic fluid. Gayunpaman, natuklasan ng ilang pag-aaral na ang mga sanggol na lalaki ay bahagyang mas malamang na magkaroon ng kondisyong ito .

Namamana ba ang Potter syndrome?

Medyo kumplikado ito. Ang Potter syndrome ay hindi isang genetic na kondisyon. Gayunpaman, may ilang mga kondisyon na maaaring maging sanhi nito. Tingnan natin kung ano ang mga ito:

• Polycystic kidney disease: Maaari itong manahin mula sa ina o ama (autosomal dominant) o mula sa parehong magulang (autosomal recessive). Ito ay nagiging sanhi ng pagbuo ng mga cyst sa mga bato.
• Renal agenesis: Ito ang pagkabigo ng mga bato na umunlad. Minsan ito ay maaaring sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na FGF20 o GREB1L. Ang kondisyong ito ay maaaring manahin sa alinman sa autosomal dominant o autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang sanggol ay dapat manahin ang genetic mutation na ito mula sa isa o parehong mga magulang.
• Mga paminsan-minsang pagbabago sa henetiko: Minsan, ang isang random na pagbabago sa henetiko ay maaaring magdulot ng Potter syndrome, kahit na wala pang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyon noon.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Potter syndrome ay isang napakabihirang kondisyon . Tinatayang isa lamang sa bawat 4,000 hanggang 10,000 sanggol na ipinanganak ang naaapektuhan ng kondisyong ito. Kaya huwag mag-alala sa pagkarinig tungkol dito. Ngunit mahalagang maging mulat.

Paano nakakaapekto ang Potter syndrome sa katawan ng isang sanggol?

Ito ang pinakamahalagang bagay. Ang Potter syndrome ay nakakaapekto sa kung paano umuunlad at gumagana ang mga panloob na organo ng sanggol, lalo na ang mga bato . Gaya ng alam mo, ang mga bato ay mahahalagang organo na nag-aalis ng mga dumi at sobrang likido mula sa ating mga katawan. Kapag ang sanggol ay nasa sinapupunan, ang mga bato ay gumagawa ng ihi. Ang ihi na ito ay nirerecycle bilang amniotic fluid.

Kaya, kung ang mga bato ng sanggol ay hindi gumagana nang maayos, hindi sila makakagawa ng sapat na amniotic fluid upang mapaligiran sila. Ang amniotic fluid na ito ang nagbibigay-unan sa sanggol. Kapag nawala ang likidong ito, maaapektuhan ang paraan ng pag-unlad ng mga organo at katawan ng sanggol. Sa madaling salita, ang mga organo ay hindi ganap na nabubuo . Kung gayon, hindi magagawa ng mga organong iyon nang maayos ang kanilang mga trabaho. Ito ang nagiging sanhi ng mga sintomas na nagbabanta sa buhay.

Ano ang mga sintomas ng Potter syndrome?

Ang mga sintomas ng Potter syndrome ay maaaring mag-iba sa bawat sanggol, at ang kalubhaan ng kondisyon ay maaaring mag-iba. Ang mga sintomas na ito ay maaari ring makaapekto sa iyong pagbubuntis, na maaaring humantong sa napaaga na panganganak .

Kakulangan ng amniotic fluid

Sa panahon ng pagbubuntis, mayroong isang malinaw at madilaw-dilaw na likido na nakapalibot sa sanggol. Ito ang amniotic fluid. Pinoprotektahan nito ang sanggol at binibigyan ito ng espasyo para lumaki. Nagsisilbi itong harang sa pagitan ng dingding ng matris at ng sanggol. Ang mga sanggol na may Potter syndrome ay walang sapat na amniotic fluid na ito, kaya ang presyon mula sa dingding ng matris ay nakakaapekto sa paraan ng paglaki ng sanggol.

Mga natatanging katangian ng mukha at katawan

Ang presyon na dulot ng kakulangan ng amniotic fluid ay nakakaapekto sa paraan ng pag-unlad ng katawan ng sanggol. Maaari itong magdulot ng mga partikular na katangian ng mukha. Ito ay tinatawag na "Potter facies" . Ang mga katangiang ito ay:

• Hindi maayos ang paglaki ng baba (parang nakabaluktot).
• Ang pagkakaroon ng kulubot sa ilalim ng ibabang labi.
• Malayo ang pagitan ng mga mata.
• Nabalutan ng yelo ang tulay sa Naha.
• Mababang hugis ng mga tainga at nabawasang kartilago sa mga tainga.
• Mga tupi ng balat sa mga sulok ng mga mata.

Maaari ring makaapekto ang presyur na ito sa pag-unlad ng iba pang bahagi ng katawan ng sanggol. Halimbawa:

• Kakulangan ng mga braso at binti.
• Kawalan ng kakayahang iunat at ituwid nang maayos ang mga kasukasuan, at paninigas (mga contracture).
• Maliit ang laki ng sanggol kumpara sa edad ng pagbubuntis.

Mga organo na hindi pa ganap o may depekto

Ang mga sintomas na nakakaapekto sa mga organo ang pinakamapanganib sa buhay.Sa Potter syndrome, apektado ang paglaki ng sanggol, kaya ang mga panloob na organo ay hindi nakatatanggap ng mga tagubilin o oras na kailangan nila upang umunlad nang maayos. Ang mga sintomas na maaaring lumitaw bilang resulta ay:

• Mga kondisyon ng pusong likas.
• Mga sakit sa mata (hal. katarata, pagkabulok ng lente).
• Mga sakit sa bato (talamak na pagkabigo ng bato, agenesis ng bato, sakit sa polycystic kidney).
• Mga sakit sa baga (talamak na sakit sa baga, kahirapan sa paghinga).

Ang abnormal na pag-unlad ng bato ay nakakaapekto rin sa dami ng ihi na maaaring magawa ng isang bagong silang na sanggol. Ito rin ay isang sintomas na tinitingnan ng mga doktor kapag nag-diagnose ng Potter syndrome.

Ano ang mga sanhi ng Potter syndrome?

Mayroong ilang mga salik na maaaring maging sanhi ng Potter syndrome. Ang mga ito ay:

• Hindi maayos na pag-unlad ng mga bato o walang anumang bato.
• Polycystic kidney disease.
• Prune belly syndrome (Prune belly syndrome / Eagle-Barrett syndrome)
• Mga bara sa daanan ng ihi.
• Pagtagas ng amniotic fluid dahil sa pagputok ng mga lamad.
• Mga hindi kontroladong kondisyong medikal sa ina, halimbawa, type 1 diabetes.

Ang mga sintomas na ito, lalo na ang mga nakakaapekto sa mga bato, ay nangyayari dahil walang sapat na amniotic fluid sa sinapupunan upang mapaligiran ang sanggol .

Bakit nababawasan ang amniotic fluid na ito?

Tingnan natin ito nang mas detalyado. Ang pangunahing sanhi ay ang abnormal na paglaki ng mga bato .

Alam mo ba na habang nagbubuntis, ang iyong sanggol ay lumulutang sa isang malinaw at madilaw-dilaw na likido na tinatawag na amniotic fluid. Pinoprotektahan ng likidong ito ang iyong sanggol at tinutulungan itong lumaki sa buong pagbubuntis mo? Sa mga unang bahagi ng iyong pagbubuntis, ang amniotic fluid na ito ay binubuo ng tubig at mga sustansya mula sa iyong katawan. Iniinom ng iyong sanggol ang amniotic fluid na ito. Sa pagitan ng ika-16 at ika-20 linggo, nagsisimulang mag-ambag ang iyong sanggol sa amniotic fluid na ito. Paano mo nalaman? Sa pamamagitan ng pag-ihi! Iniinom ng iyong sanggol ang likidong ito at pagkatapos ay inilalabas ito bilang ihi. Nangyayari ito sa isang siklo.

Kaya, kung ang iyong sanggol ay may Potter syndrome, ang kanyang mga organo na gumagawa ng ihi, na siyang mga bato, ay hindi maayos na nabubuo, o nawawala ang mga ito, o hindi gumagana. Dahil hindi makaihi ang sanggol, hindi siya makakapag-ambag sa dami ng amniotic fluid na nagpoprotekta sa kanya. Kaya naman mas kaunti ang amniotic fluid sa sinapupunan.

Mayroon bang iba't ibang uri ng Potter syndrome?

Oo, pinag-iiba ng mga doktor ang iba't ibang uri ng Potter syndrome, depende sa mga sintomas na nakakaapekto sa mga bato.

• Classic Potter syndrome: Ito ang pinakakaraniwang uri. Nangyayari ito kapag ang isang sanggol ay ipinanganak na walang parehong bato.
• Uri I ng sindromang Potter:Ang ganitong uri ng kondisyon ay sanhi ng isang kondisyong tinatawag na polycystic kidney disease, na minana mula sa parehong magulang at isang autosomal recessive na kondisyon. Sa kondisyong ito, nabubuo ang mga cyst sa mga bato.
• Potter syndrome type II: Ang ganitong uri ng syndrome ay sanhi ng mga abnormalidad sa pag-unlad ng bato na nangyayari sa sinapupunan habang nagbubuntis.
• Potter syndrome type III: Ito ay sanhi rin ng polycystic kidney disease, tulad ng type I. Gayunpaman, ito ay namamana mula sa iisang magulang lamang (Autosomal dominant).
• Potter syndrome type IV: Ang ganitong uri ng syndrome ay sanhi ng bara sa urinary tract (obstructive uropathy) dahil sa abnormal na paglaki ng sanggol sa sinapupunan.

Paano nasusuri ang Potter syndrome?

Maaaring masuri ang Potter syndrome habang nagbubuntis sa pamamagitan ng prenatal exam . Ang isang senyales na maaaring mayroon ka ng kondisyong ito habang nagbubuntis ay ang kakulangan ng amniotic fluid sa paligid ng sanggol. Titingnan ito ng iyong doktor sa panahon ng ultrasound scan. Titingnan din nila ang mga pisikal na sintomas tulad ng paninigas ng kasukasuan (contractures).

Kung hindi ito matukoy bago pa man ipanganak ang sanggol, magsasagawa ang doktor ng pisikal na pagsusuri pagkatapos ipanganak ang sanggol upang suriin ang mga sintomas. Kabilang sa mga sintomas na ito ang:

• Napakababang output ng ihi.
• Ang pagkakaroon ng mga partikular na katangian ng mukha.
• Hirap sa paghinga.

Anong mga pagsusuri ang ginagawa upang kumpirmahin ito?

Maaaring magsagawa ang doktor ng ilang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis:

• Pagsusuri ng genetic blood upang matukoy ang gene na responsable para sa mga sintomas.
• Suriin ang baga, bato, at daanan ng ihi ng iyong anak gamit ang mga imaging test tulad ng X-ray, MRI, o ultrasound .
• Mga pagsusuri sa dugo o ihi upang suriin ang mga antas ng electrolyte at enzyme.
• Isang echocardiogram test upang suriin ang mga palatandaan ng sakit sa puso.

Ano ang mga paggamot para dito?

Ang paggamot para sa Potter syndrome ay nakadepende sa kalubhaan ng mga komplikasyon sa baga at puso (pulmonary hypoplasia) na nakakaapekto sa iyong anak, pati na rin ang mga opsyon na magagamit upang suportahan ang paggana ng bato ng iyong anak.

Isipin mo, ang iyong lumalaking sanggol ay kailangang napapaligiran ng amniotic fluid sa buong pagbubuntis upang maayos na mabuo ang mga baga nito. Kung masyadong matagal na nakaumbok ang dibdib ng sanggol, maaaring mawalan ito ng sapat na tisyu ng baga upang mabuhay pagkatapos ng kapanganakan.

Ang paggamot sa isang bagong silang na sanggol na may kumpletong pagpalya ng bato ay maaaring maging lubhang mahirap. Sa ilang mga kaso, limitado ang mga interbensyon sa masinsinang pangangalaga at ginagamit ang neonatal palliative care upang mapanatili ang sanggol at mga magulang na magkasama at magbigay ng ginhawa para sa sanggol.Ang metodolohikal na paggamot ay maaaring isang opsyon.

Kung ang iyong sanggol ay mabuhay pagkatapos ng kapanganakan, ang paggamot ay pangunahing nakatuon sa pag-iwas sa mga sintomas na nagbabanta sa buhay. Maaaring kabilang sa mga paggamot na ito ang:

• Paggamit ng mga kagamitan sa pagsuporta sa paghinga (hal. ventilator ).
• Mga gamot na sumusuporta na tumutulong sa paggana ng baga.
• Operasyon upang ayusin o alisin ang mga bara sa daanan ng ihi.
• Operasyon upang mapabuti ang pagpapakain sa pamamagitan ng IV nutrition therapy, nasogastric tube, o feeding tube.
• Ang dialysis ay isang paggamot upang alisin ang mga lason na naiipon sa dugo dahil sa mga abnormalidad sa bato. Kung ang paggamot sa dialysis ay hindi matagumpay pagkatapos ng ilang taon, maaaring magrekomenda ang doktor ng kidney transplant .

Depende sa kung kailan na-diagnose ang iyong sanggol, maaaring magsimula ang paggamot habang nagbubuntis. Maaari ka ring maging karapat-dapat para sa isang investigational na paggamot, tulad ng amnioinfusion, na nagdaragdag ng likido sa iyong amniotic cavity upang palitan ang likido sa paligid ng iyong sanggol. Ang paggamot na ito ay pinakamahusay na gumagana bago ang 22 linggo ng pagbubuntis.

Maaari bang maiwasan ang Potter syndrome?

Sa kasamaang palad, walang paraan upang maiwasan ang Potter syndrome .

Ano ang dapat kong asahan kung ang aking anak ay may Potter syndrome?

Walang lunas para sa Potter syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, kung ang kondisyon ay maagang masuri habang nagbubuntis, maaaring magplano ang iyong doktor para sa isang ligtas na panganganak at magbigay ng paggamot upang matulungan ang iyong sanggol na mabuhay pagkatapos ng kapanganakan.

Ang mga sintomas ng Potter syndrome ay nagbabanta sa buhay. Gayunpaman, maliban kung ang mga baga at bato ng iyong sanggol ay malubhang naapektuhan ng mga sintomas, maaaring magkaroon ng bahagyang mas magandang prognosis ang iyong sanggol.

Dahil ang paggamot ay nagsisimula kaagad pagkatapos ng kapanganakan, hindi lahat ng paggamot ay matagumpay. Maaaring kailanganin nilang sumailalim sa maraming operasyon nang maaga sa buhay.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang sanggol na may Potter syndrome?

Ang mga sanggol na nasuring may Potter syndrome ay maaaring magkaroon ng napakaikling inaasahang haba ng buhay . Ito ay iba para sa bawat isa, at depende sa mga sintomas. Kung ang mga sintomas ay malala, at kung ang pag-unlad at paggana ng mga pangunahing organo tulad ng puso, baga, at bato ay maaapektuhan, ang prognosis ay hindi maganda. Karamihan sa mga sanggol ay hindi nabubuhay sa mga unang ilang araw ng buhay . Sa mga banayad na kaso, kung saan ang mga sintomas ay hindi gaanong malala at ang mga organo ay hindi gaanong apektado, ang inaasahang haba ng buhay ay maaaring bahagyang mas mahaba.

Kakausapin ka ng iyong doktor tungkol sa mga panganib ng diagnosis ng iyong sanggol, at magrerekomenda ng mga paggamot upang pahabain ang kanyang buhay. Kung malala ang diagnosis ng iyong sanggol, ang palliative care ay maaaring isang paraan upang matulungan kang makayanan ang kalungkutan ng pagkawala ng isang mahal sa buhay.Maaari ring irekomenda ang pagpapayo sa pagdadalamhati o pagluluksa.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung may mapansin kang anumang pagbabago sa panahon ng iyong pagbubuntis, lalo na kung biglang tumigil sa paggalaw ang iyong sanggol pagkatapos gumalaw nang maayos , kumunsulta agad sa iyong doktor. Maaaring mas maaga kaysa sa inaasahan ang kapanganakan ng iyong sanggol. Samakatuwid, napakahalagang magkaroon ng regular na prenatal exam kasama ang iyong doktor upang maghanda para sa pagsilang ng iyong sanggol.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Normal lang na maraming tanong sa isip mo sa ganitong pagkakataon. Subukan mong itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Ano ang pinagbabatayang sanhi ng diagnosis ng aking sanggol?
• Kakailanganin ko ba ng operasyon pagkatapos ipanganak ang aking sanggol?
• Ano ang mga side effect ng mga paggamot na iyong inirerekomenda?
• Ano ang pinakaligtas na paraan para maipanganak ang aking sanggol na may Potter syndrome?
• Ano ang magagawa ko para matulungan ang aking sanggol na mabuhay?

Maaari itong maging isang napaka-traumatiko at mahirap na karanasan na harapin ang balita na maaaring hindi na makaligtas ang iyong sanggol sa isang nakamamatay na diagnosis. Makikipagtulungan nang malapit sa iyo ang iyong doktor upang matukoy ang diagnosis ng iyong sanggol. Titiyakin nilang ligtas ang iyong sanggol at makakatanggap sila ng agarang paggamot upang maibsan ang mga sintomas pagkatapos manganak.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Ang Potter Syndrome ay isang tunay na nakakadurog ng pusong kondisyon. Kapag nalaman mo ito, maaari kang makaramdam ng labis na lungkot at takot. Normal lang iyon.

• Tandaan na ito ay isang napakabihirang sitwasyon .
• Ang pangunahing dahilan nito ay ang mga bato ng sanggol ay hindi maayos na umuunlad at samakatuwid ay may pagbaba sa amniotic fluid .
• Mahalaga ang maagang pagtuklas habang nagbubuntis .
• Kung malala ang mga sintomas, maraming sanggol ang hindi mabubuhay . Napakahirap malaman ito, ngunit mahalagang pag-usapan ito nang tapat.
• Hindi ka nag-iisa. Susuportahan ka ng iyong medical team, pamilya, at mga kaibigan sa mahirap na panahong ito . Huwag mag-atubiling humingi ng counseling kung kinakailangan.

Umaasa kami na nakatulong ang impormasyong ito upang mas maunawaan mo ang bihirang kondisyong ito. Kung mayroon ka pang mga katanungan, huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong doktor.

Potter syndrome, Potter syndrome, sanggol, bato, amniotic fluid, pagbubuntis, mga sintomas, paggamot