Mayroon ba ang iyong anak ng mga sintomas na ito? Pag-usapan natin ang Prader-Willi Syndrome

Maaaring mayroon kang ilang mga alalahanin tungkol sa paglaki at pag-unlad ng iyong sanggol, o tungkol sa kung paano siya kumakain at umiinom. Ang ilang mga sanggol ay nangangailangan ng kaunting espesyal na pangangalaga. Ngayon, pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit mahalagang kondisyon na dapat mong malaman.

Ano ang Prader-Willi Syndrome?

Sa madaling salita, ang Prader-Willi Syndrome (PWS) ay isang bihirang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa metabolismo ng isang bata. Maaari itong magdulot ng mga pagbabago sa pag-unlad at pag-uugali ng bata.

Ang isang batang may ganitong kondisyon ay may napakakaunting tono ng kalamnan (hypotonia). Nangangahulugan ito na ang katawan ay maaaring makaramdam ng labis na panghihina. Maaaring mahirapang sumuso at kumain ng pagkain sa simula. Gayunpaman, sa pagitan ng edad na dalawa at anim, nagsisimulang lumitaw ang abnormal na gana sa pagkain, o patuloy na gutom (hyperphagia). Kung ang pagkain ay hindi maayos na kontrolado, ang labis na pagkain na ito ay maaaring humantong sa pagiging napakalaki ng bata, o matinding labis na katabaan.

Bukod pa rito, ang PWS ay maaaring maging sanhi ng hindi pagdaan ng normal na mga milestone sa pag-unlad ng isang bata at pagkaantala ng pagdadalaga/pagbibinata. Bihira, maaaring mangyari ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay, tulad ng mga problema sa paghinga, mga problema sa cardiovascular na dulot ng labis na katabaan, sleep apnea, at diabetes.

Sino ang higit na naapektuhan ng sitwasyong ito?

Sa totoo lang, ang kondisyong ito na tinatawag na Prader-Willi syndrome ay maaaring mangyari sa kahit sino. Dahil ito ay genetic, madalas itong nangyayari nang random, ibig sabihin ay nangyayari ito nang walang dahilan kapag nabubuo ang mga germ cell. Napakabihirang mangyari ito kung mayroon sa pamilya na nagkaroon na ng kondisyong ito dati.

Gaano kadalas ang Prader-Willi Syndrome?

Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Kung titingnan mo sa buong mundo, ito ay humigit-kumulang isa sa bawat 10,000 hanggang isa sa bawat 30,000 sanggol. Kaya, maiisip mo kung gaano ito kabihira.

Ano ang mga sintomas ng Prader-Willi Syndrome?

Ang paraan ng pag-apekto ng PWS sa bawat tao ay maaaring mag-iba, ngunit may ilang karaniwang sintomas.

Mga sintomas na nakikita sa panahon ng sanggol:

Ang ilan sa mga sintomas na ito ay maaaring makita sa sandaling ipanganak ang sanggol:

• Mahinang iyak .
• Patuloy na pagkapagod at panghihina.
• Hirap sa pagsuso at pagkain (Mahinang kakayahang kumain).
• Panghihina ng katawan , o kawalan ng tono ng kalamnan ('hypotonia'). Maaaring pakiramdam mo ay nakalaylay ang iyong katawan na parang manika.

Mga katangiang pisikal na lumilitaw habang lumalaki ang bata:

Ang mga katangiang ito ay minsan ay makikita sa pagsilang, ngunit nagiging mas malinaw habang lumalaki ang bata:

• Mga matang hugis- almendras.
• Isang mahaba at makitid na ulo.
• Isang tatsulok na bibig.
• Medyo mas maliit kaysa sa ibang mga bata (maliit ang tangkad).
• Maliliit na kamay at paa.
• Hindi pa ganap na pag-unlad ng mga ari.

Mga katangiang nakakaapekto sa pag-unlad at pag-uugali ng isang bata:

Ito ang mga katangiang minsan ay pinakanararamdaman ng mga magulang, at maaaring maging medyo mahirap:

• Pag-aalburuto , mga pagsabog ng emosyon, o katigasan ng ulo.
• Kapansanan sa intelektwal: Nangangahulugan ito na matagal bago matuto at makaunawa ng mga bagong bagay.
• Mga obsessive o compulsive na pag-uugali tulad ng pagpulot ng balat .
• Mga sakit sa pagtulog. Minsan ay nakakaramdam ka ng sobrang antok sa araw, at sa gabi naman, parang hindi ka makatulog.
• Mga problema sa pagkain. Ito ang pinakakapansin-pansing sintomas. Kahit gaano karami ang kainin mo, hindi ka pa rin nakakaramdam ng busog. Ito ay humahantong sa labis na pagkain (hyperphagia).

Isipin kung gaano kahirap kung ang iyong anak, kahit gaano pa siya kumain, ay patuloy na nagsasabing, "Gusto ko pa ng marami, gutom na ako." Ang labis na pagkain na ito ay maaaring humantong sa class III obesity, na maaaring magpataas ng panganib na magkaroon ng iba pang mga komplikasyon, tulad ng diabetes at sakit sa puso.

Ano ang dahilan nito? Bakit ito nangyayari?

Ang Prader-Willi syndrome ay sanhi ng pagbabago sa ating mga gene. Partikular na, ang ilang gene sa chromosome 15 sa ating katawan ay hindi gumagana nang maayos.

Lahat tayo ay tumatanggap ng isang kopya ng chromosome 15 mula sa ating ina sa panahon ng paglilihi, at isang kopya mula sa ating ama. Karaniwan, ang mga gene sa kopya ng chromosome 15 mula sa ating ama ay na-activate, ibig sabihin, "on." Ang mga gene sa kopya ng chromosome 15 mula sa ating ina ay "off," ibig sabihin, tahimik. Tinatawag natin itong 'genomic imprinting.' Gayunpaman, ang parehong kopya ay kailangan para gumana nang maayos ang mga gene sa ating katawan.

Ngayon, ang kondisyong 'PWS' ay maaaring sanhi ng ilang pagbabago sa chromosome 15 na ito:

• Pagtanggal ng Kromosome : Sa humigit-kumulang 70% ng mga pasyenteng may PWS, ang bahagi ng 15 kromosomang minana mula sa ama ay nawawala sa bawat selula. Kaya, ang mga sintomas ay nangyayari dahil ang mga gene mula sa ama ay hindi gumagana nang maayos at ang mga gene mula sa ina ay tahimik.
• Maternal uniparental disomy: Humigit-kumulang 25% ng mga pagkakataon, ang isang bata ay nagmamana ng dalawang kopya ng chromosome 15 mula sa kanilang ina at wala sa kanilang ama. Sa kasong ito, ang parehong kopya ng chromosome 15 ay tahimik, kaya ang mga gene ay hindi gumagana nang maayos.
• Translokasyon: Sa wala pang 1% ng mga kaso, ang isang piraso ng chromosome 15 ay napuputol at kumakapit sa isa pang chromosome. Pagkatapos, ang mga gene ay wala sa dapat nilang kinalalagyan, kaya hindi nila nagagawa ang trabahong dapat nilang gawin.

Sa madaling salita, ang chromosome 15 na ito ang nagbibigay ng mga tagubilin upang gumawa ng mga bagay na tinatawag na 'small nucleolar RNAs (snoRNAs)' na tumutulong sa ating mga selula na gawin ang iba't ibang bagay. Ang mga 'snoRNA' na ito ang kumokontrol sa iba pang mga molekula ng 'RNA'. Ang mga molekula ng 'RNA' ay gumagawa ng mga protina, at ang mga protina na iyon ang gumagawa ng malaking bahagi ng trabaho sa mga selula. Kaya, kapag may problema sa chromosome 15, ang buong prosesong ito ay nagiging mali.

Paano ito nasusuri ng mga doktor? (Diagnosis)

Sinusuri ng doktor ang Prader-Willi syndrome sa pamamagitan ng maingat na pagsusuri sa bata at pagsasagawa ng mga genetic test. Titingnan ng doktor ang mga pisikal na katangian ng bata at magtatanong sa iyo tungkol sa mga sintomas, gawi sa pagkain, at pag-uugali ng iyong anak.

Kung mayroong anumang hinala sa PWS, ipapasa ang isang genetic test . Kadalasan, ito ay isang blood test. Matutukoy nito nang tumpak kung mayroong anumang abnormalidad sa DNA ng bata, ibig sabihin, mga pagbabago sa mga gene.

Ano ang mga paggamot para dito?

Kapag ginagamot ang Prader-Willi syndrome, ang pangunahing pokus ay ang pagkontrol sa mga sintomas at pagpigil sa mga komplikasyon. Walang iisang paggamot para dito, ngunit ginagamit ang kombinasyon ng mga paggamot.

Mga paraan ng paggamot:

• Para sa maliliit na sanggol, maaari kang gumamit ng mga espesyal na aparato tulad ng mga espesyal na utong para sa bote upang matulungan silang uminom ng gatas . Dahil nahihirapan silang sumuso, kailangan nilang makuha ang nutrisyon na kailangan nila.
• Ang pinakamahalagang bagay ay tulungan ang iyong anak na kumain nang maayos . Nangangahulugan ito ng pagpapakain sa kanila ng mga pagkaing mababa sa calorie at pagkontrol sa dami ng kanilang kinakain. Maaari itong maging medyo mahirap, dahil madalas na makakaramdam ng gutom ang iyong anak.
• Ang mga gamot ay ibinibigay upang mapataas ang ilang partikular na hormone . Halimbawa, ang growth hormone. Para sa mga lalaki, maaaring ibigay ang testosterone o human chorionic gonadotropin (HCG), at para sa mga babae, estrogen.
• Napakahalaga ng mga supportive therapy. Ang physical therapy ay nakakatulong sa pagpapalakas ng mga kalamnan, ang speech-language therapy ay nakakatulong sa pagpapabuti ng pagsasalita, at ang special education ay nakakatulong sa pagpapabuti ng kakayahan ng isang bata sa pagkatuto.

Ano ang mga side effect ng Prader-Willi Syndrome?

Kadalasan, ang mga batang may ganitong kondisyon ay nagiging napakataba dahil sa labis na pagkain. Ang labis na katabaang ito ay maaaring humantong sa iba pang mga komplikasyon:

• Mga problema sa puso.
• Diyabetis (Uri 2 na Diyabetis).
• Mataas na presyon ng dugo (Altapresyon).
• Mga problema sa paghinga.
• Apnea sa pagtulog.

Bagama't ang labis na katabaan ay isang komplikadong kondisyon, maaari itong mapamahalaan. Ang doktor ng iyong anak ay makapagbibigay sa iyo ng mahusay na gabay tungkol dito.

Mapipigilan ba natin ito?

Sa kasamaang palad, ang Prader-Willi syndrome ay hindi mapipigilan . Ito ay henetiko. Kadalasan, ito ay sanhi ng isang random na genetic mutation. Ito ay hindi mahuhulaan. Hindi ito sanhi ng anumang ginawa ng mga magulang bago o habang nagbubuntis.

Kung nagpaplano kang magkaanak muli, o kung gusto mong matuto nang higit pa tungkol dito, mainam na kumuha ng genetic counseling. Pagkatapos, maaari mong pag-usapan ang panganib ng pagkakaroon ng anak na may ganitong genetic condition.

Ano ang dapat kong asahan kung ang aking anak ay may Prader-Willi Syndrome?

Maaaring magdulot ito sa iyo ng labis na kalungkutan at pagkabigla. Normal lang iyon. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong paggamot mula sa simula at patuloy na mabuting pangangalaga , karamihan sa mga batang may Prader-Willi syndrome ay maaaring mamuhay nang normal.

Normal lang na mangailangan ng karagdagang tulong sa mga gawain sa paaralan. Lahat ng batang may PWS ay mangangailangan ng suporta sa buong buhay nila upang mamuhay nang malaya hangga't maaari. Maaaring irekomenda ka ng iyong doktor sa isang nutrisyunista. Matutulungan ka nilang pamahalaan ang diyeta ng iyong anak at lumikha ng plano sa pagkain. Makakatulong din para sa mga magulang at pamilya na magpatingin sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan o sumali sa isang support group para sa mga pamilyang may mga batang may ganitong kondisyon. Makakatulong ito sa iyo na matuto ng mga bagong paraan upang makayanan at suportahan ang iyong anak.

Mayroon bang kumpletong lunas para dito?

Hindi, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Prader-Willi syndrome. Gayunpaman, patuloy ang pananaliksik upang higit pang maunawaan ang kondisyon.

Anong oras ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung sa tingin mo ay may mga sintomas ng Prader-Willi syndrome ang iyong anak, magpatingin kaagad sa doktor ng iyong anak . Huwag balewalain ang anumang pagkaantala sa pag-unlad (mga hindi natukoy na milestone sa pag-unlad) habang sanggol pa lamang. Kung ang kondisyon ay maagang matukoy, makakatulong ang iyong doktor na pamahalaan ang kondisyon ng iyong anak, tulungan silang maabot ang mga milestone sa pag-unlad, at mabawasan ang mga komplikasyon sa pamamagitan ng pagkontrol sa kanilang diyeta.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor?

Kapag nagpatingin ka sa doktor, mainam na magtanong ng mga sumusunod:

• Paano ko matutulungang protektahan ang aking anak mula sa labis na katabaan?
• Ano ang kasama sa paggamot ng aking anak?
• Anong mga problema sa pag-uugali ang maaaring mayroon ang aking anak?
• Mayroon bang mga grupo ng suporta na makakatulong sa amin na matuto tungkol sa at makayanan ang PWS?
• Magandang ideya ba na magpa-genetic testing ang iba ko pang miyembro ng pamilya?

Normal lang na makaramdam ng pagkabalisa kapag nalaman mong ang iyong anak ay may isang bihira at walang lunas na genetic na kondisyon. Gayunpaman, ang medical team ng iyong anak ay magbibigay sa iyo ng suporta at gabay na kailangan mo. Maaaring mas matagal bago maabot ng iyong anak ang mga developmental milestone kaysa sa ibang mga batang kasing-edad nila. Kakailanganin din nila ng panghabambuhay na suporta sa pangangalaga upang maiwasan ang mga komplikasyon. Kung mayroon kang anumang mga katanungan tungkol sa diagnosis ng iyong anak o kung paano pinakamahusay na pangalagaan ang iyong anak, huwag mag-atubiling makipag-usap sa doktor ng iyong anak.

Ang mga pinakamahalagang bagay na kailangan nating tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Sige, ating balikan ang ilan sa mga pinakamahalagang bagay na ating napag-usapan ngayon tungkol sa Prader-Willi Syndrome:

• Ito ay isang napakabihirang genetic na kondisyon, ibig sabihin ay hindi ito dahil sa kasalanan ng mga magulang.
• Ang ilang mga sintomas ay makikita kahit sa sanggol pa lamang , tulad ng panghihina at kahirapan sa pagpapasuso.
• Ang patuloy na gutom at labis na pagkain ay mga pangunahing sintomas ng kondisyong ito, na maaaring humantong sa labis na katabaan.
• Maaari itong makaapekto sa pag-unlad, pag-uugali, at pagkatuto ng bata.
• Bagama't walang lunas, may mga paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at magkaroon ng mas magandang buhay. Napakahalagang matukoy nang maaga ang sakit at simulan ang paggamot.
• Napakahalaga ng suporta para sa mga magulang at pamilya. Makakakuha ka ng tulong mula sa mga doktor, nutrisyonista, therapist, at mga grupo ng suporta.

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Kung mayroon kang anumang mga alalahanin tungkol sa iyong anak, huwag mag-atubiling humingi ng medikal na payo.

Prader -Willi syndrome, PWS, mga sakit na henetiko, kalusugan ng mga bata, sobra sa timbang, diyeta, pagkaantala sa pag-unlad