Mga kwento ng mga pamilyang nakikipaglaban sa isang bihirang sakit: Isang paglalakbay ng pag-asa (Rare Disease)

Isipin mo, ang iyong munting sanggol ay nakangiti, tumatakbo at naglalaro. Masaya mong pinagmamasdan ang bawat hakbang ng kanyang pag-unlad. Sa sandaling akala mo ay maayos na ang lahat, biglang nagbago ang kanyang paglakad, at nagsimula siyang matumba nang madalas. Ang makakita ng ganoong bagay ay tiyak na matatakot ang sinumang ina o ama, hindi ba? Ito ay tungkol sa ilang pamilya na hindi nawalan ng pag-asa sa kabila ng nakalulungkot na karanasan. Ang kanilang mga kwento ay maraming itinuturo sa atin.

Ang Kwento ni "Will": Ang Araw na Nagbago ang Lahat

Si Will ay isang napakapilyo, aktibo, at palabiro na batang lalaki. Ayon sa kanyang ina na si Casey, bawat mahalagang pangyayari sa kanyang pag-unlad ay nangyari sa tamang panahon. Noong mga dalawang taong gulang si Will, maayos na siyang naglalakad at naglalaro, ngunit sa hindi malamang dahilan, madalas siyang nadadapa. Isang araw, bigla siyang nadapa.

Mula sa araw na iyon, mabilis na lumala ang kalusugan ni Will. Matapos ang maraming pagsusuri, natuklasan ng mga doktor na si Will ay may isang napakabihirang sakit. Ang sakit ay tinatawag na 'Leigh syndrome' .

Sa madaling salita, bawat selula sa ating katawan ay may maliliit na planta ng kuryente na tinatawag na mitochondria na nagbibigay ng enerhiya. Sa bihirang sakit na ito na tinatawag na Leigh syndrome, ang mga sentrong bumubuo ng enerhiya na ito ay hindi gumagana nang maayos dahil sa isang genetic mutation. Nagkaroon si Will ng mutation sa isa sa mga gene na iyon, na tinatawag na SURF1. Ang kondisyong ito ay kabilang sa isang mas malaking grupo ng mga sakit na tinatawag na mitochondrial diseases.

Ginunita ni Casey ang panahong iyon nang may matinding emosyon. "Napakahirap na panahon iyon sa aming buhay. Habang ang isa sa aking mga anak ay hindi makalakad, ang isa ko pang anak ay natututong maglakad." Isipin kung ano ang naramdaman ng inang iyon.

Isang laban na lampas sa pagiging magulang

Nang mangyari ito sa kanilang anak, hindi lamang naupo at nanood sina Casey at ang kanyang asawang si Doug. Sinimulan nilang saliksikin ang lahat ng dapat malaman tungkol sa sakit. Gaya ng sabi ni Casey, "Kapag naririnig mo ang tungkol sa isang bihirang sakit na tulad nito, parang gumuguho ang buong buhay mo sa harap mo... at pagkatapos ay kailangan mong matutunan ang lahat ng dapat malaman tungkol sa sakit ng iyong anak. Parang pagpasok sa medikal na paaralan at pagkuha ng isang bagong kurso."

Nang mapagtanto nila kung gaano kakaunti ang impormasyon at mga mapagkukunang makukuha tungkol sa sakit, nakipagtulungan sila sa ibang mga pamilya na may mga batang may parehong kondisyon at sinimulan ang "Cure Mito Foundation." Ang layunin nito ay makatulong sa paghahanap ng paggamot o lunas para sa Leigh syndrome.

Tingnan ang mga hamong kinakaharap ng mga magulang na tulad nila at ang napakalaking papel na ginagampanan nila.

"Sophia" na ginawang lakas ang sakit

Ang kwento ng isang inang nagngangalang Sophia Silber ay may kaugnayan din dito. Siya rin ay miyembro ng lupon ng mga direktor ng 'Cure Mito' Foundation. Anim na taon na ang nakalilipas, ang kanyang munting anak na si Miriam, ilang linggo pagkatapos ng kapanganakan, ay pumanaw dahil sa 'Leigh syndrome'. Ang pagkabigla ng biglaan at hindi inaasahang pagkamatay na iyon ay labis na ikinagulat ni Sophia kaya't sinabi ni Sophia na ang pangyayaring iyon ay hinati ang kanilang buhay sa dalawang bahagi: 'bago' at 'pagkatapos'. "Ang bawat salita, bawat minuto ng panahong iyon ay magpakailanman sa aming mga puso," aniya.

Ngunit hindi siya tumigil doon. Ginamit niya ang kanyang propesyonal na kaalaman (pagsusuri ng datos sa klinikal na pagsubok) upang lumikha ng isang rehistro ng pasyente na mangangalap ng impormasyon tungkol sa mga pasyenteng may sakit na ito sa buong mundo. Nagboluntaryo siya ng libu-libong oras para dito.

Bakit mahalaga ang ganitong uri ng rehistro ng pasyente?

Isipin mo, dahil napakabihira ng mga sakit na ito, walang iisang doktor ang makakatagpo ng napakaraming pasyenteng tulad nito. Kaya ang pinakamahusay na impormasyon tungkol sa kung paano umuunlad ang sakit, ang takbo nito, at kung paano nagbabago ang mga sintomas ay nasa mga pasyente at kanilang mga pamilya. Kapag ang impormasyong ito ay natipon sa isang lugar, ito ay nagiging isang napakahalagang mapagkukunan para sa mga mananaliksik na naghahanap ng mga bagong gamot. Nagbubukas ito ng daan para sa mga bagong paggamot.

Pamana ng Pag-asa

Balikan natin ang kwento ni Will. Ngayon, si Will ay 11 taong gulang na. Bagama't hindi siya makalakad, makapagsalita, o makakain gamit ang bibig, matatag na ang kanyang kalagayan. Higit sa lahat, maayos pa rin ang kanyang kakayahang pangkaisipan. Sinabi ng kanyang ina na mas interesado siya sa agham. Sa isang video call kamakailan, ngumiti siya at nag-thumbs up para kumpirmahin ito.

Ang Cure Mito Foundation, na itinatag ng mga magulang ni Will, ay nagpopondo na ngayon ng gene therapy at pananaliksik sa paggamit muli ng gamot upang makita kung may iba pang mga umiiral na gamot na magagamit upang gamutin ang sakit.

Nangangahulugan ito na ang ginagawa natin sa pangalan ni Will ay maaaring magligtas ng buhay ng isa pang batang may sakit na ito sa hinaharap. Iyan ang pamana na iniiwan niya. Sinasabi sa atin ng mga kuwentong ito na gaano man kahirap ang sitwasyon, kung tayo ay magtutulungan at magtutulungan nang may pag-asa, makakagawa tayo ng malaking pagbabago. Ang laban na ipinaglalaban ng mga magulang na ito para sa kanilang anak ay lumilikha ng kinabukasan para sa libu-libong iba pang mga bata.