May alam ka ba tungkol sa Sandhoff Disease? Pag-usapan natin ang bihirang kondisyong ito!

Nakarinig ka na ba ng kakaiba at bihirang sakit? Minsan, ang mga sanggol ay ipinapanganak na malusog, ngunit pagkalipas ng ilang buwan, nagkakaroon sila ng ilang pagbabago sa kanilang paglaki. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakaseryosong sakit na henetiko na tinatawag na sakit na Sandhoff . Maaaring bago sa iyo ang pangalang ito. Ngunit napakahalagang malaman ito, lalo na kung may isang tao sa ating pamilya na may ganitong kondisyon.

Ano ang Sakit na Sandhoff?

Sa madaling salita, ang sakit na Sandhoff ay isang bihirang sakit na henetiko na sumisira sa mga selula ng nerbiyos sa ating utak at spinal cord . Karaniwan itong lumilitaw sa pagkabata. Ibig sabihin, ang sanggol ay nagsisimulang magpakita ng mga sintomas sa loob ng ilang buwan pagkapanganak. Gayunpaman, napakabihirang lumitaw ang sakit na ito sa pagkabata o pagtanda.

Ito ay, para maging tumpak, isang 'lysosomal storage disorder '. Ngayon, maaaring nagtataka ka kung ano ang mga lysosome na ito. Isipin na ang bawat selula sa ating katawan ay may maliit na 'garbage management center' sa loob nito. Tinatawag natin itong 'lysosome' . Sa loob ng mga lysosome na ito ay maraming uri ng enzyme. Ang trabaho ng mga enzyme na ito ay ang pagsira, pagtunaw, at paglilinis ng iba't ibang uri ng molekula na pumapasok sa selula.

Ang mga taong may sakit na Sandhoff ay hindi nakakagawa ng sapat na espesyal na enzyme na tinatawag na beta-hexosaminidase . Kung wala ang enzyme na ito, ang ilang uri ng taba, na tinatawag na lipid , ay nagsisimulang maipon sa loob ng mga selula. Para itong basura na hindi maalis. Kapag ang taba na ito ay naiipon nang labis, nasisira nito ang utak at iba pang mga sistema ng katawan. Sa kasamaang palad, ang kondisyong ito ay kadalasang humahantong sa kamatayan sa murang edad.

Ang sakit na Sandhoff ay kilala rin bilang isang malubhang uri ng sakit na Tay-Sachs, isa pang sakit na lysosomal.

Gaano kabihira ang sakit na Sandhoff?

Ito ay isang napakabihirang sakit . Sinasabing isa lamang sa bawat milyong tao ang nagkakaroon ng sakit na ito. Kaya hindi nakakagulat na hindi ko pa ito naririnig noon.

Sino ang may mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit na ito?

Dahil ang sakit na Sandhoff ay isang kondisyong henetiko, kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong sakit, mas mataas ang iyong panganib na magkaroon nito . Gayundin, ang sakit ay mas karaniwan sa ilang partikular na grupong etniko. Kabilang dito ang:

• mga Hudyong Ashkenazi
• Ang mga taong Creole ng hilagang Argentina
• mga tao sa Silangang Europa
• mga taong Lebanese
• Mga Metis Indian sa Saskatchewan, Canada

Nangangahulugan ito na kung ang iyong lahi ay may anumang koneksyon sa mga grupong ito, maaaring may maliit na panganib. Ngunit tandaan, ito ay napakabihirang mangyari.

Ano ang dahilan nito?

Ano ang sanhi ng sakit na Sandhoff?Ito ay sanhi ng mga mutasyon sa isang gene na tinatawag na HEXB. Ang gene ay isang maliit na aklat lamang na nag-iimbak ng impormasyon sa ating katawan. Kapag mayroong depekto, o mutasyon, sa HEXB gene na ito, ang katawan ay hindi makakagawa ng sapat na enzyme na beta-hexosaminidase. Kung wala ang enzyme na ito, hindi mabubuwag ng katawan ang ilang uri ng taba. Pagkatapos, ang mga taba na iyon ay naiipon sa mga nakalalasong antas, lalo na sa mga nerve cell ng utak at spinal cord.

Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?

Ang pinakakaraniwang uri ng sakit na Sandhoff ay nakikita sa mga sanggol . Lumalabas silang malusog pagkapanganak, ngunit nagsisimulang magpakita ng mga sintomas sa pagitan ng 3 at 6 na buwan ang edad . Kabilang sa mga sintomas na ito ang:

• Mga abnormalidad sa paglaki ng buto : Isang kondisyon kung saan ang mga buto ay hindi lumalaki nang maayos.
• Kakaibang mga galaw : Kapag iginalaw mo ang iyong mga paa't kamay o sinusubukang maglakad, nangyayari ang mga bagay sa isang kakaiba at pabago-bagong paraan.
• Mga batik na "pulang-serya" sa mga mata : Kapag tumingin ka sa loob ng mata, makikita mo ang isang pulang batik na kahawig ng kulay ng isang seresa. Ito ay isang katangian ng sakit na ito.
• Paglaki ng ulo (macrocephaly) o paglaki ng mga panloob na organo (organomegaly) : Ang mga organo, lalo na ang atay at pali, ay maaaring lumaki kaysa sa normal.
• Tugon sa gulat : Natataranta at napapaigtad ang sanggol kahit sa pinakamaliit na tunog.
• Mga madalas na impeksyon sa paghinga : Nangangahulugan ito na ang mga sakit na may kaugnayan sa baga ay madalas na nangyayari.
• Naantalang pag-unlad ng mga kasanayan sa motor : Ang mga bagay tulad ng paggapang, pag-upo, at paggulong ay nangyayari nang mas huli kaysa sa ibang mga sanggol.
• Panghihina ng kalamnan, kahirapan sa pagkontrol ng mga kalamnan (ataxia) o pag-alog ng kalamnan (myoclonus) : Isang pakiramdam ng panghihina, pagkawala ng balanse, at kung minsan ay pagkibot ng kalamnan.

Kapag lumala ang sakit na Sandhoff, karaniwang nararanasan ng mga sanggol ang mga sumusunod:

• Pagkawala ng pandinig
• Mga kapansanan sa intelektwal
• Paralisis
• Epilepsy ( mga seizure )
• Pagkawala ng paningin
• Sa kasamaang palad, namatay sa murang edad .

Bihirang-bihira, ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng sakit na Sandhoff sa pagkabata o pagtanda. Ang mga sintomas ay magkakatulad, ngunit kadalasan ay hindi kasinglala ng sa mga sanggol.

Paano nasusuri ang sakit na ito?

Tinutukoy ng mga doktor ang sakit na Sandhoff sa pamamagitan ng pagsasaalang-alang sa mga sumusunod na salik:

• Pagsusuri sa mga sintomas at kung kailan nagsimula ang mga ito : Dapat mong talakayin nang detalyado sa doktor kung kailan mo unang napansin ang mga pagbabago sa iyong anak at kung ano ang mga sintomas na iyon.
• Pagtalakay sa kasaysayan ng pamilya at etnikong pinagmulan : Mahalagang malaman kung mayroon sa iyong pamilya na may mga sakit na ito at kung ang iyong mga ninuno ay may kaugnayan sa mga nabanggit na grupong etniko.
• Pisikal na pagsusuri: Sinusuri ng doktor ang bata.
• Mga pagsusuri sa dugo : Ginagawa ang mga pagsusuri sa dugo upang makita kung ang beta-hexosaminidase enzyme ay kulang o ganap na wala.
• Pagsusuring henetiko : Isinasagawa ang isang pagsusuring henetiko upang kumpirmahin kung mayroong mutasyon ng gene na HEXB.

Ano ang mga paggamot?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa sakit na Sandhoff . Ang mga kasalukuyang paggamot ay nakatuon sa pagbabawas ng mga sintomas at pagtulong sa mga pasyente na manatiling komportable hangga't maaari. Maaaring kabilang dito ang:

• Kinokontrol ng mga anticonvulsant ang mga epileptic seizure.
• Pagbibigay ng maayos na nutrisyon .
• Pagpapanatili ng wastong hydration sa katawan.
• Tumutulong na panatilihing bukas ang daanan ng hangin (nakakabawas sa mga hirap sa paghinga).

Bagama't wala pa ring permanenteng lunas para sa sakit na ito, patuloy na naghahanap ang mga doktor at mananaliksik ng mga bagong paggamot. Isa itong malaking pag-asa.

Mayroong ilang mga paggamot na kasalukuyang sinusuri at maaaring makatulong sa hinaharap:

• Mga transplant ng utak ng buto
• Gene therapy : Sinusubukan nitong itama ang depektibong gene.
• Terapiya sa pagbabawas ng substrate : Kabilang dito ang pagbabago sa mga molekula na kasangkot sa proseso ng sakit at pagtatangkang pigilan ang paglala ng sakit.
• Terapiya ng stem cell

Napakahalaga para sa mga pamilyang apektado ng sakit na Sandhoff na makipag-usap sa mga geneticist o genetic counselor . Makakatulong sila sa pagpapasya kung dapat bang sumailalim sa pagsusuri ang ibang miyembro ng pamilya para sa mga genetic mutations na ito.

Ano ang kinabukasan ng mga taong may ganitong sakit?

Sa totoo lang, ang kinabukasan ng mga taong may sakit na Sandhoff ay hindi gaanong maganda, at maikli lamang ang inaasahang haba ng buhay . Kapag ang mga sanggol ay nagkakaroon ng sakit na ito, mabilis na lumalala ang kanilang kondisyon at namamatay sila sa edad na 3 o 4. Kadalasan, ito ay dahil sa mga komplikasyon mula sa mga impeksyon sa paghinga. Alam kong nakakalungkot itong marinig.

Mapipigilan ba natin ang sakit na ito?

Sa kasamaang palad, walang paraan upang maiwasan ang sakit na Sandhoff dahil ito ay henetiko. Gayunpaman, matutulungan ka ng mga geneticist at genetic counselor na matukoy kung ang isang tao sa iyong pamilya ay nasa panganib na magkaroon ng sakit. Ang impormasyong iyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang, halimbawa, kapag nagpapasya kung magkakaroon ng mga anak.

Kung ang aking anak ay may sakit na Sandhoff, ano ang dapat kong itanong sa mga doktor?

Kung ang iyong anak ay nasuring may sakit na Sandhoff, maaari mong itanong sa mga doktor ang mga sumusunod:

• Anong uri ng mga kapansanan ang maaari nating asahan?
• Ang haba ng buhay ng aming anakMagkano kaya ito?
• Anong uri ng mga espesyalista ang dapat naming ipatingin? Gaano kadalas namin sila dapat ipatingin?
• Paano ko mapapanatiling komportable ang aking sanggol ?
• Dapat din bang sumailalim sa genetic testing ang ibang miyembro ng pamilya ?

Ano ang pinakamahusay na paraan upang gamutin ang sakit na Sandhoff?

Mayroong ilang mga bagay na makakatulong sa iyo at sa iyong pamilya na makayanan ang mahirap na sitwasyong ito:

• Pagpapayo : Ang pagpapayo ay makakatulong sa iyo na manatiling malakas ang pag-iisip at makayanan ang kalungkutang ito.
• Pakikipag-ugnayan sa mga organisasyong sumusuporta sa mga pasyente at pananaliksik.
• Mga grupo ng suporta : Ang mga grupong ito ay napakahalaga para sa pakikipag-usap sa ibang mga magulang na nahaharap sa parehong sitwasyon tulad mo at pagbabahagi ng mga karanasan.

Ang sakit na Sandhoff ay isang bihirang genetic mutation na nagiging sanhi ng pag-iipon ng taba sa mga nakalalasong antas sa mga nerve cell sa utak at spinal cord. Ang mga apektadong bata ay nagkakaroon ng malalang sintomas at namamatay sa murang edad. Patuloy ang pananaliksik upang higit pang maunawaan ang sakit na Sandhoff at ang mga potensyal na paggamot nito.

Pangwakas na Mensahe para sa Pag-uwi

Sana ay naunawaan ninyo ang ating tinalakay tungkol sa sakit na Sandhoff. Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan ay:

• Ito ay isang napakabihirang sakit na henetiko .
• Nagdudulot ito ng pinsala sa mga selula ng nerbiyos , lalo na sa sanggol.
• Ang pangunahing sanhi ay kakulangan ng enzyme na beta-hexosaminidase .
• Wala pang permanenteng lunas sa ngayon, ngunit may mga paggamot upang makontrol ang mga sintomas at magbigay ng ginhawa.
• May mga pananaliksik na nagaganap na maaaring magbigay sa atin ng pag-asa para sa hinaharap.
• Kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong panganib, napakahalagang humingi ng genetic counseling .
• Sa ganitong sitwasyon, ang paghingi ng sikolohikal na suporta at mga serbisyong pangsuporta ay magiging isang malaking kalakasan para sa iyo at sa iyong pamilya.

Kung nakatulong sa iyo ang impormasyong ito, malaki ang maitutulong nito. Kung mayroon ka pang mga katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling makipag-usap sa isang doktor.

Sakit na Sandhoff , sakit na Sandhoff, mga sakit na henetiko, mga selula ng nerbiyos, beta-hexosaminidase, sakit na lysosomal storage, mga sintomas ng fetus, pagsusuri sa henetiko