Nanghihina na ba ang mga kalamnan ng inyong anak? Maaaring ito ay Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Napansin mo ba na nahihirapan at hindi gaanong naigagalaw ng iyong anak ang kanyang mga paa't kamay kumpara sa ibang mga bata? Nahihirapan ba siyang ituwid ang kanyang leeg? O tila nahihirapan ba ang iyong nakatatandang anak na maglakad, tumakbo, o tumalon, at ang kanyang katawan ba ay lalong nanghihina? Normal lang para sa iyo, bilang isang ina o ama, na makaramdam ng takot at pagkabalisa kapag nakikita mo ang mga bagay na ito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang sakit na maaaring magdulot ng mga ganitong sintomas, ngunit hindi gaanong pinag-uusapan sa ating bansa, ngunit napakahalagang malaman ito. Iyan ay Spinal Muscular Atrophy , na tinatawag naming mga doktor na (SMA) sa madaling salita.

Sa madaling salita, ano ba itong SMA?

Ang Spinal Muscular Atrophy (SMA) ay isang genetic (minanang) sakit . Ibig sabihin, ito ay isang bagay na naipapasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa nervous system ng ating katawan, na nagiging sanhi ng unti-unting paghina at pagkaubos ng ating mga kalamnan. Sa medisina, tinatawag natin itong (atrophy) .

Unawain natin ito nang mas simple. Isipin na ang mga kalamnan sa ating katawan ay parang mga bumbilya. Upang umilaw ang mga bumbilyang ito, kailangang magmula ang kuryente sa switch sa pamamagitan ng isang alambre. Sa parehong paraan, ang mga mensahe mula sa ating utak (tulad ng kuryente) ay kailangang pumunta sa mga kalamnan (mga bumbilya) sa pamamagitan ng isang espesyal na uri ng nerve cell (ang mga ito ay parang alambre) sa spinal cord. Tinatawag natin ang mga espesyal na nerve cell na ito na lower motor neurons .

Sa SMA, unti-unting namamatay ang mga nerve cell (motor neuron) sa spinal cord. Pagkatapos, ang mga mensahe mula sa utak ay hindi nakakarating sa mga kalamnan. Ang resulta? Hindi natatanggap ng mga kalamnan ang mga mensahe para gumana, kaya unti-unti silang humihina at lumiliit.

Ano ang mga pangunahing uri ng SMA?

Hindi lahat ng SMA ay pare-pareho. Hinahati ito ng mga doktor sa 5 pangunahing uri batay sa edad kung kailan nagsisimula ang mga sintomas, ang kalubhaan ng sakit, at inaasahang haba ng buhay. Ang pag-unawa sa klasipikasyong ito ay makakatulong sa iyo na mas maunawaan ang sakit.

Bakit nangyayari ang sakit na SMA na ito?

Ito ay ganap naIsang sakit na henetiko . Ibig sabihin, hindi ito sanhi ng isang salik sa kapaligiran o impeksyon.

Isang espesyal na uri ng protina ang mahalaga upang mapanatiling malusog ang mga motor neuron sa ating katawan. Ang pangunahing gene na nagtuturo sa produksyon ng protinang ito ay ang gene na 'SMN1' (survivor motor neuron 1) . Ang isang batang may SMA ay may depekto sa gene na 'SMN1' na ito. Samakatuwid, ang kinakailangang protina ay hindi nalilikha sa katawan.

Ngunit, sa kabutihang palad, mayroon tayong isa pang 'katulong' na gene sa ating katawan na gumagawa ng kaunting protina na ito, ang gene na 'SMN2' . Ngunit napakaliit lamang ng dami nito ang nagagawa nito. Ang kalubhaan ng sakit ay nag-iiba depende sa bilang ng mga kopya ng gene na 'SMN2' na mayroon ang isang tao. Kung mas mataas ang bilang ng mga kopya ng 'SMN2', maaaring hindi gaanong malala ang mga sintomas. Kaya naman ang ilang tao ay may malalang kondisyon tulad ng Type 1, habang ang iba ay may banayad na kondisyon tulad ng Type 4.

Paano namamana ang sakit na ito?

Ang SMA ay namamana sa isang autosomal recessive pattern. Maaaring parang komplikadong termino ito, ngunit ganito lang ang pagkakasabi:

• Para magkaroon ng SMA ang isang bata, dapat niyang manahin ang depektibong gene na 'SMN1' mula sa ina at ama.
• Sa karamihan ng mga kaso, ang parehong mga magulang ay mga 'tagapagdala' lamang ng depektong gene na ito. Nangangahulugan ito na wala silang mga sintomas, ngunit mayroon silang isang kopya ng depektong gene na ito sa kanilang katawan.
• Sa tuwing may dalawang magulang na may anak na may sakit na SMA, mayroong 25% na posibilidad na magkaroon ang bata ng SMA.

Paano nasusuri ang SMA?

Kung sa tingin mo ay may mga sintomas ng SMA ang iyong anak, ang unang dapat mong gawin ay magpatingin sa isang kwalipikadong doktor. Tatanungin ka ng doktor tungkol sa mga sintomas ng iyong anak at susuriing mabuti ang iyong anak.

Ang pangunahin at pinakatumpak na paraan upang kumpirmahin ang SMA ay sa pamamagitan ng genetic testing.

• Pagsusuri sa henetiko: Ito ay isang simpleng pagsusuri sa dugo na maaaring tumpak na matukoy ang 95% ng mga pasyenteng may SMA sa pamamagitan ng pagtukoy sa depekto sa gene na 'SMN1'.
• Iba pang mga pagsusuri: Minsan, kung ang mga sintomas ay katulad ng iba pang mga sakit sa neurological, maaaring magrekomenda ang doktor ng ilang iba pang mga pagsusuri.
• Pagsusuri sa dugo para sa Creatine kinase (CK): Ang enzyme na ito ay mataas sa iba pang mga sakit na nakakasira sa kalamnan. Gayunpaman, sa SMA, kadalasan itong normal.
• Electromyogram (EMG): Isang pagsusuri na sumusukat sa aktibidad na elektrikal ng mga kalamnan at nerbiyos.
• Biopsy ng kalamnan: Bihirang-bihira, isang maliit na piraso ng kalamnan ang kinukuha para sa pagsusuri.

Maaari ba itong matukoy habang nagbubuntis?

Oo. Kung mayroong kasaysayan ng SMA sa iyong pamilya o kung ikaw at ang iyong kapareha ay kilalang mga tagapagdala ng sakit, maaari mong suriin ang iyong sanggol para sa sakit habang nagbubuntis.

• Amniocentesis:Pagkatapos ng 14 na linggo ng pagbubuntis, isang napakapinong karayom ​​ang ipinapasok sa tiyan ng ina at isang maliit na sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa fetus ang kinukuha para sa pagsusuri.
• Chorionic villus sampling (CVS): Isang pamamaraan na kinabibilangan ng pagkuha ng isang maliit na piraso ng tisyu mula sa inunan at pagsubok nito nang kasing aga ng 10 linggo ng pagbubuntis.

Maaari kang matuto nang higit pa tungkol sa mga pagsusuring ito sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa iyong doktor.

Ano ang mga paggamot para sa SMA?

Sa kasamaang palad, wala pang lunas para sa SMA. Ngunit huwag mawalan ng pag-asa. Ibang-iba na ang mga bagay ngayon kumpara noong 10 taon na ang nakalilipas. Maraming bagay ang maaari mong gawin upang makontrol ang mga sintomas, mapabuti ang kalidad ng buhay ng iyong anak, at maiwasan ang mga komplikasyon. Bukod pa rito, kamakailan lamang ay may mga bago at lubos na epektibong paggamot na maaaring magpabago sa takbo ng sakit.

1. Pamamahala ng sintomas at mga serbisyong suporta

Ginagawa nitong mas madali ang pang-araw-araw na buhay para sa bata at tinutulungan silang manatiling malakas.

• Pisikal na terapiya: Nakakatulong palakasin ang mga kalamnan, maiwasan ang paninigas ng kasukasuan, at mapanatili ang wastong postura.
• Occupational therapy: Tinutulungan ang bata na maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain nang mag-isa, tulad ng pagkain at pagbibihis.
• Mga kagamitang pantulong: Mga bagay tulad ng mga walker, wheelchair, at braces upang mapanatiling tuwid ang iyong likod.
• Terapiya sa pagsasalita at paglunok: Nakakatulong sa mga batang nahihirapang lumunok na matutong kumain nang ligtas.
• Pagpapakain: Kung napakahirap lumunok, isang feeding tube ang ipinapasok sa ilong o sa tiyan direkta sa tiyan.
• Suporta sa paghinga: Ginagamit ang mga espesyal na makina (assisted ventilation) para sa mga hirap sa paghinga.

2. Mga modernong paggamot na parmasyutiko

Ito ang mga bagay na nagpabago sa paggamot ng SMA. Tinutugunan nila ang pinagbabatayang sanhi ng sakit, ang kakulangan sa protina.

• Terapiyang nagpapabago ng sakit: Pinasisigla ng mga gamot na ito ang isang helper gene na tinatawag na 'SMN2', na nagiging sanhi upang makagawa ito ng mas maraming protina ng SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Ito ay isang gamot na iniiniksyon sa likido sa paligid ng spinal cord.
• Risdiplam (Evrysdi®): Ito ay isang pang-araw-araw na gamot na iniinom.
• Terapiya sa pagpapalit ng gene:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Isa ito sa pinakamahal na gamot sa mundo. Gumagana ito sa pamamagitan ng pagpapalit ng depektibong SMN1 gene ng isang malusog at gumaganang SMN1 gene. Ito ay isang minsanang intravenous (IV) infusion para sa mga batang wala pang 2 taong gulang.

Mga tanong na itatanong sa iyong doktor

Normal lang na maraming tanong sa isip mo kapag nalaman mong may SMA ang anak mo. Huwag kang magtago, kumonsulta ka sa doktor.

• Anong uri ng SMA ang mayroon ang aking anak?
• Anong uri ng sitwasyon ang maaari nating asahan sa hinaharap ayon sa ganitong uri?
• Anong mga paggamot ang pinakamainam para sa aking anak?
• Mayroon bang anumang mga side effect sa mga paggamot na ito?
• May panganib ba ang ibang miyembro ng ating pamilya o ang ating susunod na anak na magkaroon ng sakit na ito? Dapat ba tayong magpa-genetic testing?
• Anong patuloy na pangangalaga ang kailangan ng bata?
• Anong mga sintomas ng mga komplikasyon ang dapat kong maging maingat lalo na?

Maaaring maging mahirap ang pagharap sa diagnosis ng SMA. Ngunit tandaan, hindi ka nag-iisa. Sa pamamagitan ng tamang medikal na payo, paggamot, at pagmamahal at suporta ng pamilya, mabibigyan mo ang iyong anak ng pinakamagandang buhay na posible.