Nahihirapan ka rin bang maglakad o gumawa ng mga bagay-bagay? Pakiramdam mo ba ay nawawalan ka ng balanse? Pag-usapan natin itong (Spinocerebellar Ataxia)?

Minsan ba ay parang nabubuhol-buhol ang iyong mga binti kapag naglalakad ka? O parang hindi mo man lang mahawakan nang maayos ang isang tasa sa iyong kamay? Maaari ka ring makarinig ng mga salitang hindi malinaw kapag nagsasalita ka. Kung ang mga bagay na ito ay nangyayari hindi lamang minsan o dalawang beses, kundi ilang beses nang sabay-sabay, hindi ito dapat balewalain. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang posibleng sanhi nito, na isang kondisyon na tinatawag na 'Spinocerebellar Ataxia' (tatawagin natin itong 'SCA').

Ano ang 'Spinocerebellar Ataxia (SCA)'? Unawain natin ito nang simple.

Ang Ataxia, sa madaling salita, ay isang kondisyon kung saan unti-unti mong nawawala ang iyong kakayahang i-coordinate ang mga galaw ng iyong katawan . Ito ay isang bagay na nakakaapekto sa iyong nervous system at lumalala sa paglipas ng panahon. Isipin ang pagkawala ng iyong kakayahang igalaw ang iyong mga braso at binti, maglakad, o humawak ng isang bagay. Maraming uri ng ataxia, bawat isa ay may kanya-kanyang sanhi at sintomas.

Ang Spinocerebellar Ataxia (SCA) ay isa pang uri ng ataxia, at ito ay isang genetic na kondisyon . Pangunahin nitong naaapektuhan ang iyong cerebellum . Ang cerebellum ay isang napakahalagang bahagi ng iyong utak. Kinokontrol nito ang mga bagay tulad ng iyong paglalakad, paghawak, at pagpapanatili ng iyong balanse. Minsan, maaari ring makaapekto ang SCA sa iyong spinal cord .

Dahil ito ay namamana, unti-unting tumataas ang mga sintomas sa paglipas ng panahon. Hindi mo agad makikita ang malaking pagkakaiba. Pangunahing nakakaapekto ito sa iyong:

• Para sa tungkulin ng mga mata.
• Para sa mga tungkulin ng kamay (halimbawa, pagsusulat, paghawak ng tasa, pagkain).
• Pagkawala ng kakayahang maglakad at magbalanse (pagkawala ng balanse).
• Ang paraan ng iyong pagsasalita (nagkakagulo ang mga salita).

Ang sinasabi ang may pinakamalaking epekto.

Ilang uri ng 'SCA' ang mayroon?

Sa kasalukuyan, mahigit 40 uri ng SCA ang natukoy ng mga doktor at siyentipiko. Malamang na tataas pa ang bilang na ito sa hinaharap, habang nagpapatuloy ang pananaliksik. Tinatawag ng mga doktor ang mga ganitong uri ng SCA gamit ang mga numero. Halimbawa, ang Spinocerebellar Ataxia type 1, type 2, at iba pa.

Ang mga sanhi at sintomas ng lahat ng uri ng SCA na ito ay halos magkakapareho. Kaya maaaring nagtataka ka kung bakit sila may numero. Ang mga numero ay ibinibigay sa pagkakasunud-sunod kung saan natuklasan ang mga pagbabagong henetiko na nauugnay sa bawat uri ng SCA. Sa madaling salita, ang SCA1 ang unang uri na natuklasan at nauugnay sa isang problema sa chromosome na naipapasa sa mga henerasyon. Ang SCA2 ang pangalawang uri na natuklasan. Ganoon ang pangalan ng mga ito.

Ang pinakakaraniwang uri ng SCA ay ang Spinocerebellar Ataxia type 3 (SCA type 3) . Kilala rin ito bilang sakit na Machado-Joseph .

Kaya, gaano kadalas ang 'SCA' na ito?

Sa totoo lang, ang kondisyong ito na tinatawag na 'SCA' ay napakabihirang mangyari.Ibig sabihin, hindi ito isang sakit na nakakaapekto sa lahat. Ayon sa estadistika, ang sakit na ito ay nangyayari sa humigit-kumulang isa (1) sa bawat daang libong tao, o hindi hihigit sa limang (5) tao. Samakatuwid, normal lamang na hindi ito madalas marinig.

Bakit natin nakukuha ang 'SCA' na ito? Ano ang sanhi?

Ang pangunahing sanhi ng SCA ay isang genetic mutation . Nangangahulugan ito na mayroong depekto sa mga gene na minana mo mula sa iyong mga magulang. Iniugnay ng mga eksperto ang mga partikular na depektong gene na ito sa maraming uri ng SCA. Gayunpaman, hindi lahat ng uri ng SCA ay sanhi ng parehong gene mutation, kundi ng mga pagkakaiba-iba sa iba't ibang gene.

Ang ilang uri ng SCA ay sanhi ng isang partikular na bahagi ng iyong DNA (ang bahaging nag-iimbak ng ating genetic na impormasyon) na nauulit nang hindi normal na bilang ng beses. Ito ay tinatawag na trinucleotide repeat expansion sa mga terminong medikal. Medyo kumplikado ito, ngunit sa madaling salita, parang ang isang partikular na bahagi ng isang gene ay kinopya nang napakaraming beses.

May dalawang pangunahing paraan kung paano namamana ang kondisyong 'SCA' na ito:

1. Autosomal Dominant Inheritance:

• Ganito kadalasang namamana ang SCA.
• Ang mangyayari sa kasong ito ay kahit na manahin mo ang mutated gene na ito mula sa iisang magulang lamang , ang iyong ina o ang iyong ama, maaari ka pa ring magkaroon ng kondisyong ito.
• Nangangahulugan ito na kung ang isang taong may 'SCA' ay magkaroon ng anak, mayroong 50% na posibilidad na mamanahin ng batang iyon ang mutated gene na ito. Isipin ito na parang pagkakataon na may barya na mapunta sa ulo. Ang pagkakataong ito ay pareho para sa bawat bata.

2. Autosomal Recessive Inheritance:

• Mayroon ding mga uri ng 'SCA' na namamana sa ganitong paraan, ngunit medyo hindi gaanong karaniwan ang mga ito.
• Sa kasong ito, para magkaroon ang isang tao ng ganitong kondisyon, dapat nilang manahin ang abnormal na gene na ito mula sa kanilang ina at ama.
• Sa karamihan ng mga kaso, ang mga magulang na ito ay hindi nagpapakita ng mga sintomas. Maaari lamang silang mga tagapagdala ng gene. Mayroon lamang silang isang kopya ng depekto sa gene, kaya hindi sila nagkakaroon ng sakit.

Ano ang mga sintomas ng SCA?

Ang mga sintomas ng SCA ay karaniwang nagsisimulang lumitaw pagkatapos ng edad na 18. Gayunpaman, ang ilang uri ng SCA ay maaaring magsimula nang mas maaga, at ang ilan ay maaaring magsimula nang mas huli. Hindi ito isang bagay na biglaang lumilitaw, ngunit unti-unti, sa paglipas ng mga taon, ang mga sintomas ay nagiging mas malala.

Isipin mo, kapag nagtitimpla ka ng tsaa at hawak ang takure, nanginginig ang kamay mo at nalalagas ang mga dahon ng tsaa, o kapag naglalakad ka sa kalye, nadudulas ka lang sa gilid at natutumba. Napakahirap sa pakiramdam kapag umaakyat at bumababa ka sa hagdan. Kung madalas mangyari ang mga bagay na ito, mahalagang alagaan ito.

Ang pinakakaraniwang sintomas ng SCA ay:

• Mga hindi sinasadyang paggalaw ng mata:Parang hindi mo maitago ang iyong mga mata sa isang lugar, o mabilis silang lumilipat mula sa isang gilid patungo sa isa pa.
• Mahinang koordinasyon ng kamay at mata: Halimbawa, hirap sa paghawak ng basong tubig nang maayos, hirap sa pagbutones ng damit, o hirap sa pagsusulat nang malinaw.
• Mga problema sa balanse at koordinasyon: Ang paglalakad ay maaaring makaramdam na parang madali kang madapa o matumba. Maaari ring maging mahirap na tumayo nang tuwid.
• Pilay na pagsasalita: Pilay na pagsasalita , kung saan hindi mabigkas nang maayos ang mga salita, na nagiging sanhi ng hindi malinaw na pagsasalita. Para bang nauubusan ng dila.
• Hirap sa pagproseso at pag-alala ng impormasyon / mga kapansanan sa pagkatuto: Hirap sa pag-aaral ng mga bagong bagay, mabilis na pagkalimot sa mga bagay na nasabi na, at kahirapan sa pagtutuon ng pansin.
• Hindi koordinado na paglalakad: Paglalakad na parang lasing, na parang hindi mapananatili ang tuwid na mga paa, na parang sinusubukang maglakad nang nakabuka ang mga paa.

Ang mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba sa bawat tao, at ang kanilang kalubhaan ay maaari ring mag-iba depende sa uri ng SCA.

Paano sinusuri ng mga doktor ang SCA?

Kung mayroon kang mga sintomas na ito, kapag nagpatingin ka sa doktor, kung pinaghihinalaan nilang mayroon kang SCA, susuriin ka nila para sa mga sumusunod upang makagawa ng diagnosis:

• Kasaysayan ng iyong pamilya: Tatanungin ka kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon na ng mga sintomas na ito dati, o kung mayroon mang sinumang may ganitong kondisyon, ang SCA. Napakahalaga ng impormasyong ito dahil ito ay namamana sa mga pamilya.
• Ang iyong personal na medikal na kasaysayan: Magtatanong sila tungkol sa iba pang mga sakit na naranasan mo noon, ang mga gamot na iniinom mo, at ang iyong pamumuhay.
• Isang kumpletong pisikal na pagsusuri: Kabilang dito ang mga pagsusuring partikular na may kaugnayan sa iyong nervous system. Susuriin nila ang iyong balanse, paglakad, lakas sa iyong mga braso at binti, reflexes, paggalaw ng mata, at pagsasalita.
• Maingat ka nilang susuriin upang makita kung mayroon kang anumang sintomas na may kaugnayan sa SCA.

Pagkatapos ng mga bagay na ito, maaaring gawin ang mga karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang sakit:

• Pagsusuri sa henetiko: Ito ang pangunahing paraan upang matiyak kung mayroon kang SCA. Kukuha ng sample ng iyong dugo (o posibleng sample ng laway) at susuriin para sa gene na responsable para sa SCA. Maraming uri ng SCA ang maaaring matukoy gamit ang pagsusuring henetiko na ito.
• Gayunpaman, may ilang uri ng SCA na hindi pa natutukoy ang isang partikular na genetic mutation. Kaya sa mga ganitong kaso, mahirap kumpirmahin gamit lamang ang genetic testing.
• Sa ganitong kaso, susuriin ng mga doktor ang iyong utak para sa anumang abnormalidad.Maaaring magsagawa ng mga espesyal na scan. Ang pinakakaraniwan ay ang MRI scan (magnetic resonance imaging) . Maaari nitong hanapin ang anumang mga senyales ng atrophy sa iyong cerebellum. Minsan, maaari ring magsagawa ng CT scan (computerized tomography) .

Gayundin, ang mga taong nag-iisip na maaaring namana nila ang gene mutation dahil may isang tao sa kanilang pamilya na may SCA ay maaaring magpa-genetic test na ito. Ito ay maaaring maging napakahalaga para sa mga nagpaplanong magpamilya, ibig sabihin, para sa mga nagpaplanong magkaanak, upang makagawa ng mga desisyon. Gayundin, kapag ang isang bata ay malapit nang ipanganak, ibig sabihin, habang nagbubuntis, posibleng suriin kung ang sanggol ay may ganitong kondisyon (prenatal testing) .

May lunas ba para sa 'SCA' na ito? Mapapagaling ba ito?

Ito ang gustong malaman ng lahat. Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa `Spinocerebellar Ataxia (SCA).` Maaari kang malungkot kapag narinig mo ito, at normal lang iyon.

Gayunpaman, hindi ibig sabihin nito na walang magagawa. Ang mga pangunahing layunin ng paggamot sa SCA ay:

• Pagbabawas ng mga sintomas.
• Pagpapabuti ng kalidad ng buhay.
• Tutulungan kang magtrabaho nang nakapag-iisa hangga't maaari.

Ang mga sumusunod ay maaaring gawin bilang paggamot para sa `Spinocerebellar Ataxia`:

• Physical therapy: Napakahalaga nito. Tuturuan ka ng isang physical therapist kung paano mag-ehersisyo nang maayos, palakasin ang iyong mga kalamnan, pahusayin ang iyong balanse, at pahusayin ang iyong istilo ng paglalakad.
• Occupational therapy: Tinutulungan kang lumikha ng iyong kapaligiran upang matulungan kang maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain (hal., pagkain, pananamit, pagsusulat) nang mas madali, at nagtuturo sa iyo ng mga pamamaraan upang matulungan kang gawin ito.
• Speech therapy: Kung ang pagsasalita ay malabo o nahihirapang lumunok ng mga salita, makakatulong ang isang speech therapist.
• Mga kagamitang pantulong: Habang lumalala ang sakit at nagiging mahirap ang paglalakad, maaaring kailanganin mong gumamit ng saklay, walker, o wheelchair. Makakatulong ito sa iyo na gawin ang mga bagay nang mag-isa.
• Mga gamot upang mabawasan ang ilang sintomas: Maaaring magreseta ang mga doktor ng mga gamot upang makatulong sa mga bagay tulad ng panginginig, paninigas, panginginig ng kalamnan, insomnia, at depresyon. Gayunpaman, hindi ginagamot ng mga gamot na ito ang SCA, kinokontrol lamang ng mga ito ang mga sintomas.

Ang mga doktor at mananaliksik ay patuloy na nagsisikap na makahanap ng mga bagong paggamot at paraan upang matulungan ang mga taong may SCA, mapamahalaan ito, at makahanap ng mga bagong paraan upang gamutin ito. Kaya huwag mawalan ng pag-asa.

Mayroon bang paraan upang mapigilan ang pag-unlad ng 'SCA'?

Ito ay isang tanong na itinatanong ng maraming tao. Sa totoo lang, sa kasalukuyan ay walang napatunayang paraan upang maiwasan ang SCA.Dahil ito ay pangunahing sanhi ng mga salik na henetiko, hindi natin ito mapipigilan sa pamamagitan ng ating kinakain o iniinom o ng ehersisyo na ating ginagawa.

Ang ilang pamilya, pagkatapos makumpirma ng genetic testing na mayroon silang ganitong mutasyon sa kanilang pamilya, ay maaaring magdesisyon na huwag nang magkaanak. Ito lamang ang tiyak na paraan upang maiwasan ang pagpasa ng kondisyon sa susunod na henerasyon. Ito ay isang napakasensitibo at personal na desisyon. Napakahalagang makipag-usap sa isang genetic counselor bago gumawa ng ganitong desisyon.

Ano ang maaaring asahan ng isang taong may SCA sa hinaharap?

Pagdating sa kinabukasan ng isang taong may SCA, mahalagang tandaan na ito ay lubhang nag-iiba sa bawat tao . Depende ito sa ilang mga salik, kabilang ang uri ng SCA na mayroon ka, ang kalubhaan nito, at ang edad kung kailan nagsimula ang mga sintomas.

Nakalulungkot, sa maraming kaso ng SCA, unti-unting lumalala ang sakit, na humahantong sa maagang pagkamatay.

Kung gaano kabilis lumala ang kondisyon ay nag-iiba rin depende sa uri at kalubhaan ng SCA. Samakatuwid, ang genetic testing ay makakatulong upang matukoy hindi lamang kung ano ang sakit, kundi pati na rin kung ano ang naghihintay sa hinaharap.

Maraming tao ang maaaring mangailangan ng wheelchair 10 hanggang 15 taon pagkatapos magsimula ang mga unang sintomas. Karaniwan para sa mga taong may SCA na kalaunan ay mangailangan ng tulong sa mga pang-araw-araw na gawain, tulad ng pagligo, pagbibihis, at paghahanda ng pagkain.

Ano pa ang dapat kong itanong sa aking doktor tungkol sa SCA?

Kung mayroon kang 'Spinocerebellar Ataxia (SCA),' o kung mayroon nito ang isang tao sa iyong pamilya, napakahalagang itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Anong uri ng 'SCA' ang eksaktong mayroon ako? (hal. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Anong mga tungkulin sa aking katawan ang pinakamadalas na naaapektuhan ng ganitong uri ng 'SCA'?
• Anong uri ng mga espesyalista (hal. neurologist, physical therapist) ang dapat kong ipatingin upang mapamahalaan ang kondisyong ito?
• Gaano kadalas ako dapat magpatingin sa doktor? Anong mga espesyal na pagsusuri ang dapat kong gawin?
• Anong mga paggamot ang magagamit ko ngayon? Ano ang mga benepisyo nito?
• Maaari bang paikliin ng kondisyong ito ang aking haba ng buhay? (Mahirap itong itanong, ngunit mahalagang malaman.)
• Posible bang manahin ng aking mga anak ang kondisyong ito? Kung gayon, gaano ito malamang?
• Magandang ideya ba na ipa-genetic testing ang ibang miyembro ng aking pamilya (hal. mga kapatid, mga anak)?
• Anong mga grupo ng suporta ang alam mo na makakatulong sa akin na makayanan ang sitwasyong ito at manatiling malakas ang aking pag-iisip? Mayroon bang mga ganitong grupo sa Sri Lanka?

Huwag matakot na itanong ang mga ito. Kung mas naiintindihan mo ang iyong sitwasyon, mas magiging madali para sa iyo na tanggapin ito.

Ano ang dapat kong gawin para mabuhay nang maayos kasama ang SCA?

Normal lang na makaramdam ng maraming tanong, takot, lungkot, at galit kapag nalaman mong mayroon kang SCA. Pareho lang ito para sa lahat. Hindi ka nag-iisa. Ang mga sumusunod ay maaaring makatulong sa iyo na makayanan ang mahirap na sitwasyong ito at mas maayos itong mapamahalaan:

• Humingi ng tulong at suporta mula sa mga taong pinagkakatiwalaan mo at malalapit sa iyo (pamilya, mga kaibigan) . Huwag mong harapin ang mga bagay na ito nang mag-isa. Ibahagi sa kanila ang iyong nararamdaman.
• Maging aktibong kalahok sa iyong paggamot . Pumunta sa mga appointment ng iyong doktor, sundin nang mabuti ang kanyang mga tagubilin, magtanong ng anumang mga katanungan mo, at gawin ang mga bagay tulad ng physical therapy.
• Isaalang-alang ang pakikipag-usap sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan o psychiatrist . Matutulungan ka nila na harapin ang sitwasyong ito, matutunan kung paano makayanan ito, at maging mas malakas ang pag-iisip.
• Huwag mong itago ang iyong nararamdaman, huwag mong balewalain ang mga ito . Umiyak ka kung malungkot ka, ipahayag mo ito kung galit ka (ngunit sa paraang hindi nakakaabala sa iba).
• Kung maaari, sumali sa isang support group kung saan makakakilala ka ng iba na nahaharap sa parehong mga hamon na katulad mo. Makakatulong ito sa iyo na hindi gaanong maramdaman ang pag-iisa at maaari ka ring matuto mula sa mga karanasan ng iba.
• Magkaroon ng makatotohanang mga inaasahan . Unawain kung ano ang kaya at hindi mo kayang gawin. Maaaring kailanganin mong isuko ang ilang mga bagay, kaya maging handa para doon.
• Sa halip na malungkot dahil hindi mo na magagawa ang mga bagay na dati mong nagagawa, ituon ang pansin sa mga bagay na kaya mo pa ring gawin . Sikaping maging masaya kahit sa maliliit na bagay.
• Kumain ng maayos at masustansyang diyeta, mag-ehersisyo hangga't maaari, at matulog nang sapat. Ang mga bagay na ito ay mabuti para sa iyong pangkalahatang kalusugan.

Tandaan, ang SCA ay isa lamang bahagi ng iyong buhay. Huwag mong hayaang ito ang magdikta sa iyo nang lubusan. Mayroon ka pa ring mapagmahal na pamilya, mga kaibigan, at mga bagay na magagawa mo pa.

Kaya, ano ang dapat nating aralin mula sa kuwentong ito?

Ang Spinocerebellar Ataxia (SCA) ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa utak at kung minsan ay sa spinal cord. Pangunahin nitong naaapektuhan ang balanse at koordinasyon ng mga paggalaw ng katawan. Ang kondisyon ay unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon.

Ang pinakamahalagang bagay ay:

• Sa kasalukuyan ay walang tiyak na lunas para sa SCA. Gayunpaman, may mga paggamot (tulad ng physical therapy, mga assistive device, at gamot) upang makontrol ang mga sintomas at mapadali ang buhay.
• Kung mayroon kang mga sintomas na may kaugnayan sa 'SCA', humingi agad ng medikal na payo . Ang maagang pagtukoy ng diagnosis ay makakatulong sa iyo na simulan ang paggamot.
• Dahil ito ay isang genetic na kondisyon, mahalagang malaman ito ng pamilya at, kung kinakailangan, sumailalim sa genetic counseling at pagsusuri .
• Ang pamumuhay kasama ang SCA ay isang hamon. NgunitSa pamamagitan ng wastong payong medikal, suporta ng pamilya, at lakas ng pag-iisip, makakamit ang paglalakbay na ito.

Kung mayroon ka pang mga karagdagang katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong doktor.

Spinocerebellar ataxia, SCA, ataxia, balanse, sistema ng nerbiyos, mga sakit na henetiko, cerebellum, sakit na Machado-Joseph