Mga bagay na kailangan mong malaman tungkol sa Thalassemia: Pag-usapan natin ito nang simple

Palagi ka bang nakakaramdam ng pagod at panghihina? Siguro medyo maputla ang iyong balat? Hindi lang ito basta-basta nangyayari, marahil ang anemia na ito, o kakulangan sa dugo, ay maaaring dahil dito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa 'Thalassemia', isang sakit na may kaugnayan sa dugo, na karaniwan sa maraming tao sa ating bansa. Huwag matakot kapag narinig mo ang pangalang ito. Unawain natin ang lahat tungkol dito nang simple.

Ano nga ba ang Thalassemia?

Sa madaling salita, ang thalassemia ay isang namamanang sakit sa dugo na minana mula sa kapanganakan . Hindi ito isang nakakahawang sakit. Pinipigilan ng kondisyong ito ang ating katawan na makagawa ng sapat na malusog na hemoglobin.

Ngayon, maaaring nagtataka ka kung ano ang hemoglobin. Ang hemoglobin ay isang espesyal na protina na matatagpuan sa loob ng ating mga pulang selula ng dugo. Gumagana ito tulad ng isang 'serbisyo sa paghahatid' na nagdadala ng oxygen sa ating katawan. Ang paketeng ito na tinatawag na hemoglobin ay inihahatid sa bawat selula sa katawan sa pamamagitan ng mga sasakyang tinatawag na mga pulang selula ng dugo.

Ang isang taong may thalassemia ay may nabawasang produksyon ng malusog na hemoglobin sa kanilang katawan. Samakatuwid, ang bilang ng malulusog na pulang selula ng dugo sa katawan ay bumababa rin. Ang kondisyong ito ng nabawasang pulang selula ng dugo ay tinatawag nating anemia , o 'kakulangan sa dugo'. Kapag ang mga selula ng katawan ay hindi nakakatanggap ng oxygen na kailangan nila, iba't ibang sintomas ang nagsisimulang lumitaw.

Ibig sabihin, maaaring maramdaman mo ang mga bagay na tulad nito:

• Patuloy na pakiramdam ng matinding pagkapagod at panghihina.
• Hirap sa paghinga.
• Nilalamig ang pakiramdam.
• Nahihilo.
• Maputlang balat.

Ano ang sanhi ng thalassemia? Sino ang nasa mas mataas na panganib?

Ang thalassemia ay sanhi ng depekto sa ating mga gene. Isipin ang mga gene na ito bilang isang 'program code' na naglalaman ng mga tagubilin kung paano dapat mabuo ang lahat ng bagay sa ating katawan. Ang protina ng hemoglobin ay nabubuo ayon sa mga tagubilin mula sa mga gene na ito. Kung may mali sa mga tagubiling ito, o kung may bahagi ng mga ito na nawawala, ang katawan ay hindi makakagawa ng malusog na hemoglobin. Minamana natin ang mga depektibong gene na ito mula sa ating mga magulang. Kaya naman ito ay tinatawag na namamanang sakit.

Ang isang molekula ng hemoglobin ay binubuo ng apat na kadena ng protina: dalawang kadena ng alpha globin at dalawang kadena ng beta globin.

• Apat na gene ang kailangan upang makagawa ng mga alpha globin chain (dalawa mula sa bawat magulang).
• Dalawang gene ang kailangan upang makagawa ng mga beta globin chain (isa mula sa bawat magulang).

Kung mayroong depekto sa mga gene na bumubuo sa mga alpha o beta chain na ito, nangyayari ang thalassemia. Ang kalubhaan ng sakit ay natutukoy sa pamamagitan ng bilang ng mga depektibong gene.

Ano ang mga pangunahing uri ng thalassemia?

Ang Thalassemia ay maaaring hatiin sa ilang pangunahing antas batay sa kalubhaan ng sakit. Ibig sabihin, maaari itong mula sa asymptomatic carrier state (trait), hanggang sa minor, intermediate, at major. Ang pinakamalalang uri, ang Thalassemia Major, ay karaniwang nangangailangan ng patuloy na paggamot.

Ang thalassemia ay nahahati sa dalawang pangunahing uri, depende kung ang genetic defect ay nasa alpha chains o beta chains.

1. Alpha Thalassemia

2. Beta Thalassemia

Unawain natin ang dalawang uri na ito nang mas detalyado mula sa talahanayan sa ibaba.

Ano ang mga posibleng sintomas ng thalassemia?

Ang mga sintomas na iyong nararanasan ay depende sa uri ng thalassemia na mayroon ka at sa kalubhaan nito.

Mga kaso na walang sintomas

Kung mayroon kang iisang depekto sa alpha gene o isang banayad na kondisyon tulad ng beta thalassemia minor, maaaring wala kang anumang sintomas . O maaari kang makaramdam ng parang banayad na pagkapagod.

Mga banayad at katamtamang sintomas

Sa mga banayad na kaso, tulad ng beta thalassemia intermedia, bilang karagdagan sa mga banayad na sintomas ng anemia, maaaring mangyari ang mga sumusunod:

• Mabagal na paglaki ng mga bata.
• Naantalang pagdadalaga/pagbibinata.
• Mga abnormalidad sa buto (hal. osteoporosis).
• Paglaki ng pali (ito ay isang organ na lumalaban sa mga impeksyon).

Malubhang sintomas

Sa mga malalang kondisyon, tulad ng depekto sa tatlong alpha genes (Hemoglobin H disease) o beta thalassemia major (Cooley's anemia), lumilitaw ang mga sintomas bago pa man mag-2 taong gulang ang bata. Bukod sa mga sintomas sa itaas, maaaring makita ang mga sumusunod:

• Pagkawala ng gana sa pagkain.
• Maputla o naninilaw na balat (tulad ng paninilaw ng balat).
• Maitim, kulay tsaa na ihi.
• Hindi normal na paglaki ng mga buto sa mukha.

Paano matukoy nang tama ang sakit na ito?

Ang katamtaman at malalang thalassemia ay kadalasang nasusuri sa maagang pagkabata. Ito ay dahil ang mga sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa loob ng unang dalawang taon ng buhay ng isang bata. Maaaring mag-utos ang iyong doktor ng iba't ibang pagsusuri sa dugo upang masuri ang kondisyon.

• Kumpletong Bilang ng Dugo (CBC): Sinusukat nito ang bilang ng mga pulang selula ng dugo, ang kanilang laki, at antas ng hemoglobin. Ang mga taong may thalassemia ay may mas kaunting malulusog na pulang selula ng dugo, at maaaring mas maliit ang mga ito.
• Pagsusuri sa antas ng iron: Mahalaga ang pagsusuring ito upang matukoy ang pagkakaiba ng kakulangan sa iron at thalassemia.
• Hemoglobin Electrophoresis: Ang pagsusuring ito ay partikular na ginagamit upang masuri ang beta thalassemia.
• Pagsusuring Henetiko: Ang mga pagsusuring ito ay ginagamit upang kumpirmahin ang alpha thalassemia at matukoy ang mga tagapagdala ng sakit.

Ano ang mga paggamot para sa thalassemia?

Ang mga opsyon sa paggamot ay nakadepende sa kalubhaan ng kondisyon. Ang mga banayad na kaso ay kadalasang hindi nangangailangan ng paggamot. Gayunpaman, mayroong ilang pangunahing paggamot para sa mga malulubhang kaso.

• Pagsasalin ng Dugo: Sa madaling salita, 'pagbibigay ng dugo' . Ang dugo mula sa isang malusog na tao ay ibinibigay sa pasyente sa pamamagitan ng isang ugat upang maibalik ang malusog na pulang selula ng dugo at antas ng hemoglobin. Ang mga pasyenteng may beta thalassemia major ay nangangailangan ng regular na pagsasalin ng dugo, kadalasan bawat 2-4 na linggo.
• Iron Chelation Therapy: Ang madalas na pagsasalin ng dugo ay maaaring magdulot ng hindi kinakailangang pagtaas ng antas ng iron sa katawan. Ito ay tinatawag na 'iron overload'. Ang sobrang iron na ito ay maaaring makapinsala sa mga organo tulad ng puso at atay. Samakatuwid, ang mga gamot na nag-aalis ng sobrang iron na ito sa katawan ay tinatawag na 'iron chelation'. Ang mga ito ay maaaring inumin sa anyong tableta.
• Mga Suplemento ng Folic Acid: Ang folic acid ay ibinibigay upang matulungan ang katawan na gumawa ng malulusog na selula ng dugo.
• Paglipat ng Utak ng Buto: Ito lamang ang paggamot na maaaring ganap na makagamot sa thalassemia . Gayunpaman, ito ay isang lubhang mapanganib at kumplikadong operasyon. Nangangailangan ito ng isang malusog na donor na ganap na tugma sa pasyente, kadalasan ay isang kapatid.

Alamin ang tungkol sa mga komplikasyon, paggamot, at habang-buhay.

Kung hindi magagamot nang maayos, ang pangunahing komplikasyon ay pinsala sa puso, atay, at mga glandulang gumagawa ng hormone, lalo na dahil sa labis na iron. Samakatuwid, ayon sa iniresetaNapakahalaga ng paggamot sa iron chelation.

Kung pag-uusapan ang inaasahang haba ng buhay, kung mayroon kang thalassemia minor, maaari kang umasa ng ganap na normal na inaasahang haba ng buhay. Kahit na mayroon kang katamtaman o malalang sakit, kung susundin mo nang eksakto ang iniresetang paggamot (pagsasalin ng dugo at pag-alis ng bakal), mayroon kang malaking pagkakataon na mabuhay nang mahaba at malusog . Ang sakit sa puso ang pangunahing salik ng panganib para sa kamatayan. Samakatuwid, mahalagang gawin ang paggamot sa pag-alis ng bakal nang hindi nilalaktawan.

Mapipigilan ba ang sakit? At ang patuloy na pangangalagang kailangan

Ang Thalassemia ay isang sakit na henetiko, kaya hindi natin ito mapipigilan. Gayunpaman, makakatulong ang genetic testing para malaman mo kung ikaw o ang iyong partner ay isang carrier ng thalassemia gene. Kung nagpaplano kang magkaanak, mahalagang malaman ang impormasyong ito. Para sa karagdagang payo, kumunsulta sa isang genetic counselor o sa iyong doktor.

Kung mayroon kang thalassemia, kakailanganin mong magpasuri ng regular na blood test (CBC) at magpasuri ng antas ng iron. Maaari ring irekomenda ng iyong doktor na ipasuri ang function ng iyong puso at atay nang kahit isang beses sa isang taon.