Palaging maputla at pagod ba ang anak mo? Maaari bang Thalassemia ito?

Tila ba palaging pagod ang iyong anak? Hindi ba siya tumatakbo at naglalaro tulad ng ibang mga bata? Mayroon ba siyang matinding pag-aatubili na kumain? Nakaramdam na ba siya ng pamumutla? Normal lang para sa sinumang ina o ama na makaramdam ng matinding takot kapag nakakakita sila ng mga bagay na tulad nito. Bagama't ang mga sintomas na ito ay kadalasang sanhi ng mga normal na kondisyon, kung minsan ay maaaring may kondisyong medikal sa likod nito, tulad ng Thalassemia. Kaya ngayon, pag-usapan natin kung ano ang Thalassemia, kung paano ito nakakaapekto sa ating katawan, at ano ang mga paggamot para dito.

Ano nga ba ang Thalassemia?

Sa madaling salita, ang thalassemia ay isang namamanang sakit na nakakaapekto sa ating dugo . Hindi ito isang nakakahawang sakit. Ibig sabihin, hindi ito kumakalat mula sa isang tao patungo sa isa pa tulad ng sipon. Ito ay isang bagay na minana natin mula sa ating mga magulang sa pamamagitan ng ating mga gene.

Para mas maunawaan ito, pag-usapan muna natin nang kaunti ang tungkol sa mga pulang selula ng dugo sa ating dugo. Isipin ang mga pulang selula ng dugo na ito bilang isang serbisyo ng paghahatid ng oxygen sa ating katawan. Ang sasakyan ng serbisyong ito ng paghahatid, ibig sabihin, ang kariton na nagdadala ng oxygen, ay tinatawag na hemoglobin . Ang hemoglobin ay isang espesyal na protina na matatagpuan sa loob ng mga pulang selula ng dugo. Ito ang nagdadala ng oxygen mula sa ating mga baga at ipinamamahagi ito sa bawat selula sa katawan.

Ang isang taong may thalassemia ay hindi makakagawa ng sapat na protina na tinatawag na hemoglobin. Tulad ng kapag ang isang kotse ay ginawa, kung ang ilan sa mga kinakailangang bahagi ay nawawala o kung ang mga mababang bahagi ay ginamit, ang kotse ay hindi gagana nang maayos. Ito ay nagdudulot ng pagbaba sa bilang ng malulusog na pulang selula ng dugo sa katawan. Tinatawag natin itong kondisyon na low red blood cells anemia .

Kaya kapag ang mga selula sa katawan ay hindi nakakakuha ng tamang dami ng oxygen, hindi sila makakagawa ng enerhiyang kailangan nila. Kaya naman ang mga pasyenteng may thalassemia ay nakakaranas ng iba't ibang sintomas.

Sino ang pinakamapanganib na magkaroon ng sakit na ito?

Ang mga genetic mutations na nagdudulot nito ay pinaniniwalaang unang umunlad sa mga tao bilang isang uri ng proteksyon laban sa malaria. Samakatuwid, ang mga taong may genetic na kaugnayan sa mga rehiyon kung saan karaniwan ang malaria, tulad ng Africa, timog Europa, at mga bansa sa Kanluran, Timog, at Silangang Asya, ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng thalassemia. Dahil ang Sri Lanka ay isang bansa rin sa Timog Asya, may mga tagapagdala at pasyente ng thalassemia sa ating populasyon.

Ano ang sanhi ng thalassemia? Suriin natin nang mas malapitan.

Ang "oxygen cart" na tinatawag na hemoglobin na nabanggit ko kanina ay binubuo ng apat na kadena ng protina. Dalawa sa mga ito ay tinatawag na alpha globin chain, at ang dalawa pa ay tinatawag na beta globin chain.

Nakukuha natin ang mga "instruksyon" o "kodigo" upang gawin ang mga kadenang ito mula sa mga gene na minana natin mula sa ating mga magulang. Isipin ang mga gene na ito bilang isang recipe para sa paggawa ng isang ulam. Kung mayroong anumang depekto o pagkakamali sa recipe, hindi maaaring maihanda nang maayos ang ulam. Gayundin, kung mayroong anumang depekto o kakulangan sa mga gene na ito, ang mga alpha o beta globin chain ay hindi mabubuo nang maayos. Doon nangyayari ang isang kondisyon na tinatawag na thalassemia.

• Mga kadena ng alpha globin: Nangangailangan ito ng 4 na gene upang makagawa. Dalawa mula sa ina at dalawa mula sa ama.
• Mga kadena ng beta globin: Nangangailangan ito ng dalawang gene upang makagawa. Isa mula sa ina at isa mula sa ama.

Ang uri ng thalassemia na iyong nararanasan ay depende sa kung alin sa mga alpha o beta chain na ito ang may depekto sa gene. Ang kalubhaan ng sakit ay natutukoy sa bilang ng mga depektibong gene.

Ano ang mga pangunahing uri ng thalassemia?

Ang thalassemia ay nahahati sa ilang pangunahing antas depende sa kalubhaan ng sakit. Iyon ay, thalassemia trait, thalassemia minor, thalassemia intermedia, at thalassemia major . Sa carrier state, maaaring wala kang anumang sintomas. O maaaring mayroon ka lamang napaka-banayad na anemia. Ang thalassemia major ang pinakamalalang kondisyon na nangangailangan ng paggamot.

Mayroong dalawang pangunahing uri, depende sa kung ang genetic defect ay nasa alpha chains o beta chains.

1. Alpha Thalassemia

Nangyayari ang kondisyong ito kapag mayroong depekto sa isa o higit pa sa 4 na gene na bumubuo ng mga alpha globin chain. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay nakadepende sa bilang ng mga depektibong gene. Tingnan natin ito sa isang simpleng paraan upang maunawaan ito.

2. Beta Thalassemia

Nangyayari ang kondisyong ito kapag mayroong depekto sa isa o pareho sa dalawang gene na bumubuo ng mga beta globin chain (isa mula sa ina, isa mula sa ama).

• Isang depektibong gene: Ang kondisyong ito ay tinatawag na beta thalassemia minor o carrier state. Ang mga sintomas ay napakabanayad.
• Dalawang depektibong gene: Ang mga sintomas ay maaaring mula katamtaman hanggang malubha.
• Ang intermediate na kondisyon ay tinatawag na Thalassemia intermedia .
• Ang pinakamalalang anyo ay tinatawag na beta thalassemia major o Cooley's anemia . Ang mga taong ito ay nangangailangan ng patuloy na medikal na paggamot.

Ano ang mga sintomas ng thalassemia?

Ang mga sintomas na iyong nararanasan ay lubos na nakadepende sa uri ng thalassemia na mayroon ka at sa kalubhaan nito.

Walang sintomas o napakabanayad na sintomas

Kung isa lang sa apat na alpha gene ang kulang sa iyo, malamang na wala kang anumang sintomas. Kung dalawang alpha gene o isang beta gene ang may depekto, maaaring wala kang anumang sintomas. O maaaring banayad na sintomas lamang ng anemia ang iyong nararamdaman, tulad ng palaging pagod .

Mga sintomas na katamtaman (Thalassemia Intermedia)

Ang mga taong ito ay maaaring makaranas ng iba pang mga sintomas bilang karagdagan sa minor anemia.

• Pagkabigong umunlad: Ang taas at timbang ng isang bata ay hindi tumataas nang proporsyonal sa kanilang edad.
• Naantalang pagdadalaga/pagbibinata.
• Mga abnormalidad sa buto:Mga kondisyon tulad ng osteoporosis.
• Pinalaking pali: Ang pali ay isang organ na matatagpuan sa kaliwang bahagi ng ating tiyan na tumutulong sa paglaban sa mga impeksyon.

Malalang sintomas (Thalassemia Major)

Ang malalang sintomas ay nangyayari sa mga kondisyon tulad ng mga depekto sa tatlong alpha gene (Hemoglobin H disease) at beta thalassemia major (Cooley's anemia). Ang mga sintomas na ito ay karaniwang nagsisimulang lumitaw bago pa man mag-dalawang taong gulang ang bata .

Bilang karagdagan sa mga sintomas sa itaas, maaari mong makita ang mga sumusunod:

• Walang lasa ang pagkain.
• Maputla o naninilaw na balat (paninilaw ng balat).
• Maitim na ihi (kulay tsaa).
• Mga abnormalidad ng mga buto sa mukha (dahil sa labis na paglaki ng mga buto ng bungo).

Paano matukoy ang sakit na ito?

Ang katamtaman at malalang thalassemia ay kadalasang nasusuri sa maagang pagkabata, dahil ang mga sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa loob ng unang dalawang taon ng buhay ng isang bata. Maaaring mag-utos ang iyong doktor ng iba't ibang pagsusuri sa dugo upang kumpirmahin ang diagnosis.

• Kumpletong Bilang ng Dugo (CBC): Sinusukat nito ang dami ng hemoglobin sa dugo, ang bilang ng mga pulang selula ng dugo, at ang kanilang laki. Ang mga taong may thalassemia ay may mas kaunting malulusog na pulang selula ng dugo at mas kaunting hemoglobin. Ang mga pulang selula ng dugo ay maaari ring mas maliit kaysa sa normal.
• Bilang ng reticulocyte: Sinusukat nito ang bilang ng mga bagong nabuo na pulang selula ng dugo. Makakapagbigay ito sa iyo ng ideya kung ang iyong bone marrow ay nakakagawa ng sapat na pulang selula ng dugo.
• Mga pag-aaral sa iron: Ang pagsusuring ito ay nakakatulong upang tumpak na matukoy kung ang iyong anemia ay sanhi ng kakulangan sa iron o thalassemia.
• Hemoglobin electrophoresis: Ito ay isang partikular na mahalagang pagsusuri para sa pag-diagnose ng beta thalassemia.
• Pagsusuring henetiko: Ang pagsusuring ito ay ginagamit upang masuri ang alpha thalassemia.

Ano ang mga paggamot para sa thalassemia?

Ang mga karaniwang paggamot para sa malalang kondisyon tulad ng thalassemia major ay ang pagsasalin ng dugo at iron-removal therapy.

• Pagsasalin ng Dugo: Sa madaling salita, ito ay isang panlabas na pagsasalin ng dugo. Ang dugong naglalaman ng malulusog na pulang selula ng dugo ay ibinibigay sa katawan sa pamamagitan ng isang ugat. Ipinapanumbalik nito ang malulusog na pulang selula ng dugo at antas ng hemoglobin. Sa malalang kondisyon ng thalassemia (hal., beta thalassemia major), maaaring kailanganin ang regular na pagsasalin ng dugo, tulad ng bawat 2-4 na linggo .
• Terapiya sa Chelation ng Bakal:Isa sa mga pinakamalaking epekto ng madalas na pag-donate ng dugo ay ang hindi kinakailangang pagtaas ng antas ng iron sa katawan. Tinatawag natin itong iron overload . Ang sobrang iron na ito ay maaaring maipon sa mahahalagang organo tulad ng ating puso at atay at makapinsala sa mga ito. Samakatuwid, ang mga taong madalas na tumatanggap ng dugo ay binibigyan ng gamot (mga tableta o iniksyon) na nag-aalis ng sobrang iron na ito sa katawan.
• Mga Suplemento ng Folic Acid: Ang folic acid ay ibinibigay upang matulungan ang katawan na gumawa ng malulusog na selula ng dugo.
• Paglipat ng Utak ng Buto at Stem Cell: Sa kasalukuyan, ito lamang ang tanging paggamot na maaaring ganap na magpagaling sa thalassemia. Gayunpaman, para dito, ang pasyente ay nangangailangan ng isang ganap na katugmang malusog na donor. Kadalasan, ito ay isang kapatid na lalaki o babae. Ito ay isang lubhang mapanganib at masalimuot na paggamot.
• Luspatercept: Ito ay isang bakuna na ibinibigay tuwing tatlong linggo. Gumagana ito sa pamamagitan ng pagtulong sa katawan na makagawa ng mas maraming pulang selula ng dugo.

Kumusta ang buhay na may ganitong sakit? Maaari ba itong maiwasan?

Kung ikaw ay may thalassemia minor, maaari mong asahan ang isang normal na inaasahang haba ng buhay. Katamtaman man o malala ang iyong kondisyon, kung susundin mo nang eksakto ang iniresetang plano ng paggamot (pagsasalin ng dugo at therapy sa pag-alis ng iron), malaki ang iyong pagkakataon na mabuhay nang matagal.

Ang sakit na ito ay henetiko, kaya hindi natin ito mapipigilan. Gayunpaman, makakatulong ang genetic testing para malaman kung ikaw o ang iyong partner ay mayroong thalassemia gene. Napakahalagang malaman ang impormasyong ito para sa mga mag-asawang nagpaplanong magkaanak. Kausapin ang iyong doktor para sa karagdagang payo tungkol dito.

Sa huli, ang thalassemia ay isang sakit na maaaring pamahalaan. Ang uri ng paggamot na kailangan mo at kung gaano kadalas mo ito kailangan ay depende sa kalubhaan ng iyong kondisyon. Mahalagang magkaroon ng bukas na talakayan sa iyong doktor tungkol sa iyong kondisyon at sa iyong pangmatagalang plano sa pangangalaga.