May mga pagbabago ba sa mukha ang inyong anak na gaya nito? Pag-usapan natin ang Treacher Collins Syndrome!

Alam mo, minsan, ang ating mga maliliit na anak ay isinisilang sa mundong ito na may maliliit na pagbabago sa kanilang mga mukha, tainga, at mata. Normal lang sa atin bilang mga magulang na makaramdam ng matinding takot at pag-aalala kapag nakikita natin ito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyon na dapat malaman. Ito ay tinatawag na Treacher Collins Syndrome . Ang pangalang ito ay maaaring medyo kakaiba kapag narinig mo, ngunit unawain natin ito nang simple.

Ano ang Treacher Collins Syndrome?

Sa madaling salita, ang Treacher Collins syndrome ay isang napakabihirang genetic na kondisyon. Nagdudulot ito ng mga pagbabago sa laki, hugis, at posisyon ng mga tainga, mata, cheekbone, at panga ng iyong sanggol. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring magpahirap sa iyong sanggol na magpasuso, huminga nang madali, o makarinig nang malinaw. Tinatawag din itong mandibulofacial dysostosis . Medyo nakakalito ang pangalang iyan, hindi ba? Kaya gamitin na lang natin ang Treacher Collins syndrome.

Ang mga sintomas ng kondisyong ito ng iyong anak ay maaaring mula sa napakabanayad, halos hindi mapapansin, hanggang sa napakalubha . Maraming mga batang may Treacher Collins syndrome ang sumasailalim sa operasyon upang itama ang mga abnormalidad sa mukha, tulad ng cleft palate. Ang ilang mga bata ay maaaring mangailangan din ng paggamot para sa pagkawala ng pandinig.

Pero huwag mag-alala . Sa pamamagitan ng wastong paggamot at regular na atensyong medikal, ang mga batang ito ay maaaring mamuhay nang buo at malusog . Ang pinakamahalagang bagay ay matukoy ito nang maaga at simulan ang paggamot (maagang interbensyon) . Kung hindi, ang bata ay maaaring magkaroon ng mga komplikasyon na mangangailangan ng panghabambuhay na pangangalagang medikal.

Ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa 50,000 bata sa buong mundo, na nangangahulugang ito ay napakabihirang mangyari.

Ano ang mga sintomas ng Treacher Collins Syndrome?

Ang mga batang may Treacher Collins syndrome ay may ilang natatanging katangian sa mukha. Kabilang dito ang:

• Ang mga talukap ng mata ay parang nakatagilid pababa: Nagiging medyo malungkot ang mga mata.
• Maliit at patag ang mga pisngi: Hindi masyadong kitang-kita ang hitsura ng mga ito.
• Mas maliit na ibabang panga: Tinatawag din ito ng mga doktor na "micrognathia".
• Lumiliit o nagbabagong hugis ang mga tainga: Minsan maaari ring magbago ang lokasyon ng mga tainga.
• Isang maliit na parang hiwa na bukol sa talukap ng mata: Ito ay tinatawag na eyelid coloboma .

Ang isang bata ay maaaring magkaroon ng isa o higit pa sa mga katangiang ito. Hindi lahat ng mga katangiang ito ay pare-pareho sa bawat bata.

Bakit nangyayari ang Treacher Collins Syndrome?

Ayon sa mga mananaliksik, ang pangunahing dahilan nito ayVariasyong henetiko. Nangyayari ang kondisyong ito dahil sa ilang pagbabago sa maliliit na bagay na tinatawag na mga gene sa ating katawan.

• Minsan, ibig sabihin, sa halos kalahati ng mga bata , kung ang isang tao sa pamilya (ina, ama, o malapit na kamag-anak) ay may ganitong kondisyon, maaari rin itong makuha ng bata.
• Ngunit kung minsan ay maaari itong mangyari nang paminsan-minsan, nang walang anumang family history . Ibig sabihin, maaari itong mangyari nang hindi inaasahan.

Anong mga komplikasyon ang maaaring mangyari dahil sa kondisyong ito?

Ang mga batang may Treacher Collins syndrome ay maaaring magkaroon ng mga komplikasyon tulad ng:

• Pagkawala ng pandinig: Maaari itong sanhi ng pagkipot o kawalan ng mga kanal ng tainga. Maaari ring may mga problema sa maliliit na buto sa gitnang tainga.
• Hirap sa paghinga: Ang hindi maayos na paglaki ng mga buto sa mukha, lalo na ang panga at ilong, ay maaaring magdulot ng kahirapan sa paghinga. Maaari itong maging malala sa ilang mga bata.
• Cleft note: Maaari itong magpahirap sa pagpapasuso noong sanggol pa, dahil maaaring makapasok ang gatas sa ilong kapag sumususo. Habang lumalaki ang sanggol, maaari itong magpahirap sa pagsasalita at pagbigkas ng mga salita nang malinaw. Isipin kung gaano kalungkot ang nararamdaman ng isang ina kapag ang isang maliit na sanggol ay nahihirapang sumuso at uminom ng gatas.

Paano ito nakikilala ng mga doktor?

Maaaring maghinala ang mga doktor tungkol dito sa mga regular na eksaminasyon ng bagong silang sa ospital. Kung makita nila ang mga katangian ng mukha ng iyong sanggol at maghinala ng Treacher Collins syndrome, irerekomenda ka nila sa isang genetics specialist . Maaari silang magsagawa ng karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang eksaktong kondisyon.

Ano ang mga paggamot para sa Treacher Collins Syndrome?

Ang paggamot para dito ay nag-iiba sa bawat bata . Dahil hindi pare-pareho ang kondisyon ng bawat bata, hindi lahat ay mangangailangan ng parehong paggamot.

Ang pangunahing layunin ng paggamot mula sa murang edad ay upang mapabuti ang kalusugan ng bata at gawing mas madali ang mga pang-araw-araw na gawain, tulad ng pagkain, pag-inom, paghinga, at pandinig .

• Maaaring kailanganin ang maagang operasyon upang mapadali ang paghinga. Sa ilang malalang kaso, maaaring kailanganin pa nga ng mga bata ang tracheostomy , isang tubo na ilalagay sa kanilang leeg upang matulungan silang huminga.
• Bukod pa rito, maraming bata ang nangangailangan ng isa o higit pang mga reconstructive surgery upang maibalik ang hugis at paggana ng mukha.
• Kapag ang bata ay medyo malaki na, karaniwang mga labing-walo hanggang dalawampung taong gulang, maaari na nilang isaalang-alang ang cosmetic surgery kung nais nila.

Ano ang ginagawa sa Reconstructive Surgery?

Ang mga operasyong ito ay idinisenyo upang itama ang mga abnormalidad sa istruktura ng mukha ng bata, bawasan ang mga sintomas, at pagbutihin ang kalusugan ng bata. Depende sa kondisyon ng bata, maaaring kailanganin ang mga sumusunod na operasyon:

• Mga Panga: Kapag ang mga panga ay maayos na nakahanay at ang mga ngipin ay nasa tamang posisyon, maaaring mabawasan ang mga problema sa pagkain at paghinga. Maaaring mangailangan ito ng plano ng paggamot na maaaring tumagal nang maraming taon.
• Bibig: Ang ilang mga bata ay tiyak na mangangailangan ng operasyon upang ayusin ang isang cleft palate . Ang iba ay maaaring kailangang magpabunot ng kanilang mga ngipin kung mayroon silang siksik na ngipin, o maaaring kailanganin nilang magkaroon ng braces (orthodontics) upang ituwid ang kanilang mga ngipin.
• Ilong: Kung mayroong labis na tisyu sa loob ng mga butas ng ilong, na nakakasagabal sa paghinga, maaaring buksan ng operasyon ang daanan at gawing mas madali ang paghinga.
• Mga Tainga: Depende sa mga sintomas ng bata, maaaring maglagay ng mga tubo sa tainga (nagbibigay-daan ito sa hangin na makapasok sa gitnang tainga at nagpapabuti sa pandinig), maaaring gumamit ng mga hearing aid , o maaaring magsagawa ng operasyon upang muling buuin ang mga panlabas na tainga. Malaking tulong ang mga hearing aid, lalo na para sa mga batang nasa edad ng pag-aaral.
• Mga Mata: Ang ilang mga bata ay nangangailangan ng operasyon upang ayusin ang isang punit sa ibabang takipmata (eyelid coloboma) . Nagbibigay ito ng proteksyon para sa mata at nagpapabuti sa hitsura.
• Mga buto sa pisngi: Kung maliit ang mga buto sa pisngi at nahihirapan itong kumain o huminga, maaaring makatulong ang operasyon upang baguhin ang hugis ng bahagi. Maaari rin itong gumamit ng bone grafts.

Mapipigilan ba ang sitwasyong ito?

Ito ay sanhi ng mga pagbabago sa henetiko, kaya sa kasamaang palad ay walang paraan upang maiwasan ito . Gayunpaman, kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may Treacher Collins Syndrome, o kung mayroon kang kondisyong ito, mainam na kumuha ng genetic counseling bago magkaroon ng anak. Pagkatapos, kung nagpaplano kang magkaroon ng anak, maaari mong masuri ang panganib nito para sa batang iyon. Ang counseling na ito ay makakatulong din sa iyo na maghanda sa pag-iisip para dito.

Maaari bang tuluyang magamot ang Treacher Collins Syndrome?

Ang kondisyong ito ay hindi maaaring ganap na magamot . Dahil ito ay isang genetic na kondisyon. Gayunpaman, hindi kailangang mag-alala , dahil ang mga komplikasyon na nagmumula rito, tulad ng mga pagbabago sa mukha, hirap sa paghinga, at kapansanan sa pandinig , ay maaaring higit na maitama sa pamamagitan ng operasyon at iba pang mga paggamot .

Ano ang haba ng buhay ng mga batang ito?

Ito ang pinakamalaking problema ng maraming magulang. Ang magandang balita ay kung ang kanilang anak ay makakatanggap ng tamang paggamot sa tamang oras, maaari silang mamuhay nang normal at maayos tulad ng iba.Ang paggamot at regular na pagsubaybay ay maaaring makakontrol sa mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay. Gayunpaman, gaya ng nabanggit kanina, kung hindi magagamot, ang mga bata ay maaaring magkaroon ng mga komplikasyon na nangangailangan ng panghabambuhay na pangangalagang medikal.

Paano ko dapat alagaan ang aking anak?

Normal lang na makaramdam ng pagkabalisa, takot, at pag-aalala kapag nalaman mong may Treacher Collins Syndrome ang iyong anak. Maaaring nag-aalala ka tungkol sa kung anong uri ng paggamot ang kakailanganin sa hinaharap at kung paano haharapin ito ng iyong anak.

Ngunit tandaan na hindi ka nag-iisa. Ang iyong doktor, mga nars, at iba pang mga kawani ng medikal ay nariyan upang tumulong at gumabay sa iyo. Patuloy ka nilang susubaybayan at ang iyong sanggol, at pananatilihing may alam tungkol sa plano ng paggamot at kung ano ang susunod na gagawin.

Ang pinakamahalagang bagay na dapat tandaan ay ang Treacher Collins Syndrome ay hindi nakakaapekto sa pagkatuto, aktibidad, pangkalahatang paglaki, pag-unlad ng utak, o katalinuhan ng isang bata. Ang paghikayat sa iyong anak na maglaro, sumubok ng mga bagong libangan, galugarin ang kanilang kapaligiran, at makihalubilo sa ibang mga bata ay makakatulong sa kanila na lumaki nang maayos at maging mas sosyal. Huwag maliitin ang kanilang mga kakayahan.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor?

Normal lang na magkaroon ng maraming tanong tungkol sa kalusugan at hitsura ng iyong sanggol. Kapag bumisita ka sa doktor, maaari kang magtanong ng mga sumusunod:

• "Paano nga ba eksaktong makakaapekto ang sindrom na ito sa aking anak?"
• "Anong mga seryosong kondisyong medikal ang maaaring idulot nito?"
• "Kakailanganin ba ng operasyon ang anak ko? Kung gayon, anong uri ng operasyon at kailan ito dapat isagawa?"
• "Makakaapekto ba ang kondisyong ito sa normal na paglaki ng aking anak?"
• "Sino ang iba pang mga espesyalista na makakatulong sa amin?" (hal., espesyalista sa tainga, ilong, at lalamunan, siruhano ng dentista, speech therapist)

Maaari bang masuri ang kondisyong ito bago manganak?

Oo, minsan posible. Minomonitor ng mga doktor ang pag-unlad ng fetus sa pamamagitan ng mga regular na ultrasound habang nagbubuntis. Ang mga katangian ng mukha ng iyong sanggol ay makikita sa ultrasound nang kasing aga ng ikalawang trimester , mga 4-6 na buwan sa iyong pagbubuntis. Ang mga malalang kaso ng Treacher Collins Syndrome ay maaaring matukoy minsan sa mga scan na ito. Ngunit maaaring hindi ito laging matukoy sa scan, lalo na kapag may mga banayad na sintomas.

Maaari bang magkaanak ang mga taong may Treacher Collins Syndrome?

Oo, posible talaga. Walang problema para sa isang taong may Treacher Collins Syndrome na magpakasal at magkaroon ng mga anak nang normal. Gayunpaman, kung mayroon kang kondisyong ito, mayroong 50% (limampu't limampu) na posibilidad na maipasa rin ito ng iyong anak sa pamamagitan ng mga gene.Oo. Hindi ibig sabihin na mangyayari ito sa lahat ng bata, ngunit may posibilidad na mangyari ito. Samakatuwid, gaya ng nabanggit kanina, mahalagang kumuha ng genetic counseling.

Makakaapekto ba ito sa utak ng aking anak?

Hindi. Walang siyentipikong ebidensya na nakakaapekto ang Treacher Collins Syndrome sa pag-unlad ng utak o kakayahang intelektwal ng isang bata . Ang mga batang ito ay maaaring matuto at magpakita ng mga talento tulad ng ibang mga bata.

Gayunpaman, gaya ng nabanggit kanina, ang ilang mga bata ay maaaring may mga kapansanan sa pandinig. Ang kapansanan sa pandinig na ito ay maaaring magdulot ng ilang pagkaantala sa pag-unlad , tulad ng mga pagkaantala sa pagsasalita, lalo na kapag nagsimula silang magsalita. Gayunpaman, kahit na ang mga ito ay maaaring lubos na mapabuti sa pamamagitan ng mga paggamot tulad ng hearing aid at speech therapy .

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan...

Sa aming paningin, lahat ng aming mga anak ay mahalaga, perpekto. Gusto nating lahat na makita sila ng mundo sa ganoong paraan. Ang Treacher Collins Syndrome ay isang hamon na dapat harapin ng isang bata, ngunit hindi nito binabawasan ang kanilang halaga o kakayahan.

Bagama't walang lunas para sa Treacher Collins Syndrome, maraming bagay ang maaaring matulungan ng mga doktor. May mga operasyon (tulad ng craniofacial reconstructions) at iba pang mga paggamot upang makatulong sa mga hirap sa paghinga, pagkawala ng pandinig, at ilang mga pagbabago sa mukha.

Ang mahalaga ay hindi ka nag-iisa sa paglalakbay na ito . May mababait at mahabagin na mga doktor, nars, at iba pang mga manggagawa sa pangangalagang pangkalusugan na may karanasan sa paggamot sa mga batang tulad nito. Tutulungan at gagabayan ka nila at ang iyong anak sa bawat hakbang. Sa pamamagitan ng wastong paggamot at mapagmahal na pangangalaga, ang mga batang ito ay maaari ring mamuhay nang aktibo, masaya, at makabuluhang buhay.

Treacher Collins Syndrome, mga deformidad sa mukha, mga sakit na henetiko, kapansanan sa pandinig, mga kahirapan sa paghinga, reconstructive surgery