May problema ba sa detoxification system ng iyong katawan? Alamin natin ang tungkol sa Urea Cycle Disorder!

Alam nating lahat na nakukuha ng ating mga katawan ang mga sustansya na kailangan nila mula sa pagkaing ating kinakain. Gayundin, sa prosesong ito, ang ating mga katawan ay naglalabas ng mga hindi kanais-nais, minsan ay mga nakalalasong sangkap. Kaya, ang ating mga katawan ay may isang kamangha-manghang sistema upang salain ang mga hindi kanais-nais na lason na ito at dalhin ang mga magagandang bagay sa buong katawan. Ngunit, ano ang mangyayari kung mayroong kahinaan sa sistemang 'pansala' na ito? Iyan ang isa sa mga mahahalagang isyu na pag-uusapan natin ngayon.

Ano ang Urea Cycle? Unawain natin ito nang napakasimple!

Isipin ang urea cycle bilang isang sistema ng pansala na nag-aalis ng mga lason mula sa ating mga katawan. Nakakatulong ito sa pag-alis ng mga mapaminsalang sangkap mula sa ating mga katawan at pagdadala ng mga kapaki-pakinabang na sangkap sa buong katawan.

Nagsisimula ang prosesong ito pagkatapos nating kumain. Ang mga protina sa mga pagkaing kinakain natin ay pinaghiwa-hiwalay sa loob ng ating mga katawan upang maging mga amino acid . Ang mga amino acid na ito ang mga pangunahing yunit ng mga protina. Tulad ng mga ladrilyo na kailangan upang magtayo ng isang gusali, ang mga amino acid na ito ay mahalaga para sa pagbuo ng mga kalamnan, pagdadala ng mga sustansya, at pagpapanatili ng maayos na paggana ng mga organo.

Ngayon, kapag natutunaw ang protinang ito, isang gas na tinatawag na ammonia ang nalilikha bilang dumi. Ang ammonia na ito ay lubhang nakakalason sa ating katawan. Kaya, upang maalis ang nakalalasong ammonia na ito, ang mga enzyme sa ating katawan -- iyon ay, mga espesyal na protina na nagsasagawa ng mga reaksiyong kemikal -- ay ginagawang isang hindi nakakapinsalang sangkap na tinatawag na urea sa atay ang ammonia na ito. Ang urea na ito ay naglalaman ng ilang iba pang amino acid kasama ng ammonia:

• Arginine
• Ornithine
• Sitrulin

Pagkatapos, dinadala ng mga enzyme na ito ang urea sa pamamagitan ng dugo patungo sa mga bato. Ang huling hakbang sa siklo ng urea ay ang paglabas ng urea na ito sa ating ihi. Ganito gumagana ang siklo ng urea, sa madaling salita.

Kaya, ano ang urea cycle disorder?

Ang Urea Cycle Disorder (UCD) ay isang grupo ng mga kondisyon kung saan ang prosesong nagdadala ng urea sa buong katawan, gaya ng tinalakay natin kanina, ay hindi gumagana nang maayos. Ito ay karaniwang sanhi ng kakulangan o kakulangan ng isang protina o enzyme na kailangan para sa prosesong iyon.

Ito ay isang genetic na kondisyon , na nangangahulugang ito ay isang bagay na naroroon na mula pa noong pagkapanganak. Tinatawag ito ng mga doktor na Inborn Error of Metabolism . Ito ang nagiging sanhi ng pag-iipon ng nakalalasong ammonia sa ating dugo. Ito ay tinatawag na Hyperammonemia . Ang kondisyong ito ay may napaka-negatibong epekto sa ating katawan, lalo na sa utak at iba pang mga organo .

Mayroon bang mga uri ng karamdaman sa siklo ng urea?

Oo, mayroong walong kilalang sakit sa urea cycle. Ang bawat isa sa mga ito ay sanhi ng kakulangan sa isang partikular na enzyme o protina na kinakailangan para sa urea cycle:

• Kakulangan sa N-acetylglutamate synthase (NAGS)
• Kakulangan sa Carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
• Kakulangan sa Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Kakulangan sa Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) o Citrullinemia type I
• Kakulangan sa Citrin o Citrullinemia type II
• Kakulangan sa Argininosuccinic lyase (ASL)
• Kakulangan sa Arginase (ARG)
• Kakulangan sa Ornithine translocase

Bagama't maaaring medyo siyentipiko ang tunog nito, ang ibig sabihin ng bawat isa sa mga ito ay mayroong problema sa isang partikular na hakbang sa siklo ng urea.

Sino ang maaaring magkaroon ng ganitong kondisyon?

Ito ay isang genetic na kondisyon na maaaring makaapekto sa sinuman. Ang mga bagong silang ay maaaring masuri gamit ang Universal Newborn Screening Blood Tests, na ginagawa sa loob ng ilang araw pagkapanganak. Gayunpaman, kung minsan ay lumilitaw ang mga sintomas sa kalaunan. Sa ganitong kaso, ang mga nasa hustong gulang ay maaari ring masuri na may sakit.

Ito ba ay isang bagay na nagmula sa mga henerasyon?

Oo, ang kakulangan sa urea cycle ay isang minanang kondisyon. Sa karamihan ng mga kaso, para magkaroon ka ng kondisyong ito, kailangan mong magmana ng genetic mutation mula sa iyong ina at ama. Ito ay tinatawag na autosomal recessive transmission. Ang ilang uri ay naipapasa sa iyong mga anak pagkatapos ng paglilihi, na naka-link sa isang sex chromosome. Ito ay tinatawag na X-linked transmission.

Gaano kadalas ang sitwasyong ito?

Sa Estados Unidos, tinatayang ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa 35,000 katao. Bagama't walang eksaktong estadistika na makukuha sa Sri Lanka, ito ay itinuturing na isang hindi pangkaraniwang kondisyon.

Ano ang mga sintomas ng kakulangan sa urea cycle?

Ang mga unang palatandaan ng kondisyong ito ay karaniwang nakikita sa pagsilang. Gayunpaman, ang mga sintomas na ito ay maaaring lumitaw sa anumang edad. Tingnan kung pamilyar sa iyo ang mga sintomas na ito:

• Antok, labis na pagkapagod (Lethargy)
• Madalas na pag-iyak at pagkabalisa sa mga sanggol (Pagiging makulit sa mga sanggol)
• Pagduduwal o pagsusuka
• Hindi makakain o makakain
• Masyadong mabilis o masyadong mabagal ang paghinga
• Pagkalito, pagkawala ng malay

Ang mga sintomas na ito ay sanhi ng pagtaas ng dami ng ammonia sa dugo (Hyperammonemia). Ang mga sintomas na ito ay maaaring mula banayad hanggang malubha . Maaari ka ring makakita ng mga bagay tulad ng:

• Mga problema sa pag-unlad ng kognitibo at mga hamon sa intelektwal
• Mga pagbabago sa pag-uugali
• Mga pagkaantala sa pag-unlad - Nangangahulugan ito na ang pag-unlad ng bata ay hindi angkop para sa kanilang edad.
• Pag-iipon ng likido sa paligid ng utak (Cerebral Edema)
• Paninigas ng kalamnan, pagkibot (Spasticity)
• Mga kondisyong epileptiko, mga seizure
• Isang estado ng kawalan ng malay, koma

Mahalaga: Ang mga sintomas na nakakaapekto sa utak ay maaaring magbanta sa buhay, kaya mahalagang humingi agad ng medikal na payo kung mayroon kang mga sintomas na ito.

Ano ang dahilan nito?

Gaya ng nabanggit kanina, ang kakulangan sa urea cycle ay sanhi ng isang genetic mutation . Ang bawat isa sa mga uri na ating tinalakay kanina ay sanhi ng iba't ibang genetic mutation:

• Kakulangan sa N-acetylglutamate synthase: isang mutasyon sa gene na NAGS .
• Kakulangan sa Carbamoylphosphate synthetase I: isang mutasyon sa gene na CPS1 .
• Kakulangan sa ornithine transcarbamylase: isang mutasyon sa OTC gene.
• Kakulangan sa argininosuccinate synthase 1: isang mutasyon sa gene na ASS1 .
• Kakulangan sa sitrin: Isang mutasyon sa gene na SLC25A13 .
• Kakulangan sa argininosuccinic lyase: isang mutasyon sa gene ng ASL .
• Kakulangan sa arginase: Isang mutasyon sa gene na ARG .
• Kakulangan sa ornithine translocase: isang mutasyon sa gene na SLC25A15 .

Ang mga gene na ito ang responsable sa paggawa ng mga protina at enzyme na kailangan upang maihatid ang urea sa buong katawan. Kapag nangyari ang isang genetic mutation, ang katawan ay hindi nakakagawa ng sapat na dami ng mga protina o enzyme na ito. Pagkatapos, hindi na kayang alisin ng katawan ang nakalalasong ammonia, na naiipon sa dugo at nagdudulot ng mga sintomas.

Paano nasusuri ang kondisyong ito?

Magtatanong muna ang iyong doktor tungkol sa iyong mga sintomas, magsasagawa ng pisikal na pagsusuri, at kukuha ng kumpletong medikal na kasaysayan. Pagkatapos, maaari silang mag-order ng mga pagsusuri sa dugo o ihi upang kumpirmahin ang kondisyon.

Anong mga pagsusuri ang ginagawa para dito?

• Profile o pagsusuri ng amino acid: Sinusukat ng isang sample ng iyong dugo o ihi ang mga antas ng amino acid sa iyong katawan.
• Biopsy sa Atay: Isang napakaliit na piraso ng atay ang kinukuha at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo upang makita kung may mga enzyme na nauugnay sa kondisyong ito at kung paano ang mga ito gumagana.
• Pagsusuring Henetiko: Kukuhanan ng sample ng dugo ang mga pagbabago sa henetiko na maaaring sanhi ng iyong mga sintomas.

Paano ito ginagamot?

Ang pangunahing layunin ng paggamot sa mga sakit sa urea cycle ay ang pagbawas ng dami ng ammonia sa dugo. Magagawa ito sa pamamagitan ng:

• Pagkain ng diyeta na mababa sa protina.
• Dialysis: Isang pamamaraang ginagamit upang alisin ang mga lason mula sa dugo. Ito ay tinatawag ding hemodialysis .
• Paggamit ng mga gamot: Ang mga gamot tulad ng Sodium Phenylacetate at Sodium Benzoate (hal. Ammonul® ) ay nakakatulong sa pag-alis ng ammonia mula sa dugo.
• Pag-inom ng mga Amino Acid Supplement: Ang mga suplemento tulad ng Arginine o Citrulline ay tumutulong sa katawan na makumpleto ang urea cycle.

Sa mga napakalalang kaso ng hyperammonemia, maaaring kailanganin ang isang transplant sa atay .

Bago simulan ang paggamot, kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga side effect ng mga bagong gamot at pamamaraan. Gayundin, sabihin sa iyong doktor ang tungkol sa anumang iba pang mga gamot o suplemento na kasalukuyan mong iniinom. Makakatulong ito sa iyo na maiwasan ang mga hindi gustong side effect.

Kung mayroon kang urea cycle disorder, anong mga pagkain ang dapat mong iwasan?

Ang diyeta na mababa sa protina ang pinakamahusay na paraan upang mapamahalaan ang kondisyong ito. Ito ay dahil kapag ang protina sa pagkaing ating kinakain ay nasira, nabubuo ang mga amino acid, na siyang lumilikha ng ammonia. Ang isang taong may urea cycle disorder ay hindi natural na makapag-alis ng ammonia na ito. Kaya, ang pagkain ng diyeta na mababa sa protina ay maaaring makabawas sa panganib ng pag-iipon ng ammonia sa dugo.

Narito ang ilan sa mga pangunahing pagkaing mayaman sa protina na dapat mong limitahan sa iyong diyeta:

• Isda
• Manok
• Mga itlog
• Karne ng baka
• Mga uri ng beans
• Tofu o mga pagkaing naglalaman ng soya

Gayunpaman, dahil mahalaga ang protina para sa ating mga katawan, ang tuluyang pag-alis nito ay maaaring magkaroon ng mga side effect, tulad ng paglaki nang mabagal. Samakatuwid, maaaring irekomenda ka ng iyong doktor sa isang dietitian o nutritionist . Matutulungan ka nilang kontrolin ang dami ng protina na iyong kinakain. Minsan, maaari ring irekomenda ng iyong doktor ang pag-inom ng mga suplemento ng bitamina, mineral, o amino acid upang makatulong na mapunan ang mga kakulangan sa nutrisyon na dulot ng paghihigpit sa protina.

Maaari bang magpasuso ang isang bagong silang na sanggol kung mayroon siyang ganitong kondisyon?

Nakakakuha ng protina ang iyong sanggol mula sa gatas ng ina. Bagama't maaari kang magpasuso, madalas na susubaybayan ng iyong doktor kung paano ito nakakaapekto sa iyong sanggol. Kung kailangan mong bawasan ang pagkonsumo ng protina ng iyong sanggol, maaaring irekomenda ng iyong doktor na bigyan mo ang iyong sanggol ng espesyal na formula ng sanggol sa halip na gatas ng ina.

Mapipigilan ba ang sitwasyong ito?

Ito ay isang genetic na kondisyon at hindi mapipigilan. Kung nagpaplano kang magbuntis at nais malaman ang panganib ng pagkakaroon ng anak na may genetic na kondisyon, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling .

Anong uri ng pag-asa ang maaaring magkaroon ang isang taong may urea cycle disorder?

Sa sandaling ma-diagnose ng iyong doktor ang kondisyong ito, sisimulan niya ang paggamot upang mabawasan ang dami ng ammonia sa dugo. Para sa mga bagong silang na sanggol, magsisimula kaagad ang paggamot pagkatapos ipanganak upang maiwasan ang mga komplikasyon. Kapag nasimulan na ang paggamot, susubaybayan ng doktor ang antas ng ammonia sa dugo hanggang sa bumalik ito sa ligtas na antas.

Ang kondisyong ito ay nangangailangan ng panghabambuhay na pagsubaybay at isang espesyal na diyeta na mababa sa protina . Ang pagkain ng sobrang protina ay maaaring magdulot ng pagbabalik ng mga sintomas.

Kung lumala ang hyperammonemia, maaari itong humantong sa hindi na maibabalik na pinsala sa utak, koma, o maging kamatayan. Kaya, kausapin ang iyong doktor kung paano pamahalaan ang iyong kondisyon o ang kondisyon ng iyong sanggol upang maiwasan ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay.

Ano ang prognosis para sa paggaling sa kondisyong ito?

Ang iyong pananaw ay nakadepende sa kalubhaan ng iyong mga sintomas. Kung maaga itong masuri, magagamot, at mapamahalaan sa buong buhay mo, maaaring maging normal ang iyong inaasahang haba ng buhay. Gayunpaman, kung hindi magagamot o hindi ma-diagnose, maaari itong ikamatay.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung mayroon kang mga sintomas ng kondisyong ito, lalo na kung nakakaramdam ka ng matinding pagod o hindi makakain , magpatingin sa doktor.

Habang lumalaki ang iyong anak, mahalagang suriin kung natutugunan niya ang kanyang mga milestone sa pag-unlad . Iyon ay, kung gumagawa siya ng mga bagay na naaangkop sa edad. Kung hindi, magpatingin sa doktor.

Kung ikaw o ang iyong sanggol ay may seizure o nahihirapang huminga, pumunta kaagad sa emergency room ng ospital.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

• Paano ko haharapin ang kondisyon ng aking anak?
• Dapat ba akong magpatingin sa isang nutrisyunista?
• Ano ang mga side effect ng paggamot?
• Anong mga pagkain ang dapat kong alisin?

Normal lang na makaramdam ng pagkabalisa kapag nalaman mong ikaw o ang iyong sanggol ay may ganitong bihirang genetic condition. Matutulungan ka ng iyong doktor na pamahalaan ang kondisyon. Sa pamamagitan ng pagkain ng low-protein diet, mababawasan mo ang epekto ng kondisyon sa iyong katawan. Makakatulong ito na mabawasan ang mga sintomas at mapabuti ang iyong pakiramdam. Kung palagi kang nakakaramdam ng pagod, nahihirapang kumain, o may mga hindi pangkaraniwang pagbabago sa iyong pag-uugali, siguraduhing magpatingin sa doktor.

Mga mahahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Okay, marami na tayong napag-usapan tungkol sa Urea Cycle Disorder. Bilang buod, narito ang ilang bagay na dapat tandaan:

• Ito ay isang genetic na kondisyon: nangangahulugan ito na ito ay isang bagay na ipinanganak sa iyo. Ang nangyayari dito ay hindi maayos na maalis ng ating mga katawan ang isang nakalalasong sangkap na tinatawag na ammonia.
• Napakahalagang matukoy nang maaga:Lalo na para sa mga bagong silang na sanggol. Kung makapansin ng mga sintomas, humingi agad ng medikal na payo.
• May mga paggamot: Ang pangunahing bagay ay kontrolin ang antas ng ammonia sa dugo. Magagawa ito sa pamamagitan ng diyeta na mababa sa protina, mga gamot, at iba pang mga paggamot.
• Kailangan ang panghabambuhay na pamamahala: Kung maayos na mapapamahalaan, karamihan sa mga tao ay maaaring mamuhay nang normal.
• Sundin ang payo ng doktor: Napakahalaga para sa iyong kalusugan na sundin nang eksakto ang payo na ibinigay ng iyong doktor at nutrisyonista.

Huwag mag-panic. Ang pinakamahalagang bagay ay ang magkaroon ng kamalayan sa kondisyong ito at humingi ng wastong tulong medikal. Kung mayroon ka pang mga katanungan, huwag matakot na makipag-usap sa iyong doktor.

Siklo ng urea , ammonia, mga sakit na henetiko, metabolismo ng protina, hyperammonemia, mga sakit sa bata, mga sakit na metaboliko