Madali bang magkasugat ang iyong mga ugat? Manipis ba ang iyong balat? Mag-ingat tayo sa mapanganib na Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS)!

Minsan ba ay nagkakaroon ka ba ng malaking asul na batik sa iyong katawan kahit na may maliit na bukol? O ang iyong balat ba ay nagiging manipis na kaya't nakikita ang iyong mga ugat? Minsan, ito ay maaaring mga sintomas ng isang bihira ngunit napakalubhang sakit, bagama't kung minsan ay hindi natin ito masyadong binibigyang pansin. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa ganitong uri ng sakit, isang sakit na nagpapahina sa mga nag-uugnay na tisyu ng katawan, lalo na ang mga daluyan ng dugo. Ito ay tinatawag na Vascular Ehlers-Danlos Syndrome , o (vEDS) sa madaling salita. Bagama't maaaring mukhang medyo kumplikado ito, unawain natin ito nang simple.

Ano ang Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)? Mapanganib ba ang uri ng vascular?

Sa madaling salita, ang Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ay isang grupo ng mga sakit na henetiko na nakakaapekto sa mga nag-uugnay na tisyu sa ating mga katawan. Ngayon, maaaring nagtataka ka kung ano ang mga nag-uugnay na tisyu. Ang mga ito ang mga bagay na nag-uugnay sa ating mga katawan at nagbibigay sa kanila ng lakas. Halimbawa, ang mga bagay tulad ng mga ligament, tendon, at cartilage. Ito ang nagbibigay sa ating mga katawan ng hugis, lakas, at kakayahang umangkop.

Mayroong humigit-kumulang 13 uri ng EDS. Ang vascular EDS (vEDS) na pinag-uusapan natin ngayon ay ang pang-apat na uri (`(Type IV)`). Ito ang pinakabihira at pinakamalubha sa mga uri ng EDS na ito. Ang mga taong may ganitong kondisyon ay may napakahinang mga daluyan ng dugo, ibig sabihin, ang mga ugat na nagdadala ng dugo, at mga panloob na organo sa loob ng mga ito (`(mga panloob na organo)`) na napakahina at madaling masira. Ito ay parang manipis na salamin, na maaaring mabasag kahit sa pinakamaliit na bagay.

Sino ang maaaring magkaroon ng ganitong kondisyon? Gaano ito kadalasa?

Dahil ito ay isang sakit na henetiko , kadalasan itong namamana mula sa isa o parehong magulang. Ibig sabihin, ito ay namamana. Gayunpaman, kung minsan, kahit na walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng sakit na ito dati, maaaring magkaroon ang isang tao ng sakit sa pamamagitan ng isang kusang mutasyon ng gene na ito.

Ang EDS ay isang bihirang sakit sa pangkalahatan. Nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa bawat 5,000 katao. Isipin kung gaano kabihira ang ganitong uri ng EDS (vEDS). Nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa bawat 200,000 o 250,000 katao . Kaya hindi nakakapagtaka na napakaraming tao ang hindi nakakaalam tungkol dito.

Paano ito nakakaapekto sa katawan?

Ang Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) ay isang kondisyon na nagiging sanhi ng pagkawala ng lakas at elastisidad ng mga tisyu ng katawan, lalo na ang mga daluyan ng dugo (mga arterya) at mga panloob na organo. Maaari itong maging sanhi ng madaling pagkapaso ng mga tao at mas mataas ang panganib ng panloob na pagdurugo mula sa mga pinsala.

Isipin mo, ang isang maliit na bukol sa ulo ay hindi naman malaking problema para sa isang normal na tao. Ngunit para sa isang taong may ganitong kondisyon, ang isang daluyan ng dugo sa loob ay maaaring pumutok, o ang dingding ay maaaring mabitak (arterial dissection). Para itong isang lumang tubo ng goma, na handang pumutok sa kaunting presyon.

Ano ang mga sintomas ng Vascular EDS?

Bagama't maaaring mag-iba ang mga sintomas ng sakit na ito sa bawat tao, may ilang karaniwang sintomas na maaaring makita. Tingnan natin kung ano ang mga ito:

• Mga pagbabago sa balat:
• Ang balat ay nagiging napakanipis, translucent, at pino , na siyang dahilan kung bakit malinaw na nakikita ang mga ugat sa katawan.
• Ang balat sa ilang bahagi, lalo na sa mga kamay at paa, ay tila mas mabilis tumanda kaysa sa iba.

• Mga natatanging katangian ng mukha:
• Ang mga labi at ilong ng mga taong may sakit na ito ay maaaring maging hindi pangkaraniwang manipis .
• Maliit na baba .
• Malaki ang mga mata at medyo nakahiwalay .
• May mga taong kakaunti lang ang pilikmata, o wala talaga .
• Napakaliit ng mga earlobe, o halos wala . Ang parehong tainga ay bahagyang nakalayo sa ulo at maaaring magmukhang nakausli paharap.

• Mga problema sa sistema ng sirkulasyon:
• Madaling magkasugat ang katawan . Kahit na tamaan ka ng maliit na bagay, nagkakaroon ka pa rin ng malalaking asul na batik.
• Ang mga varicose veins ay maaaring lumitaw sa mas batang edad kaysa sa normal.
• Karaniwan ang mataas na presyon ng dugo (hypertension) at mga problema sa balbula ng puso (hal. mitral valve prolapse ).
• Mayroong mas mataas na panganib ng mga pinsala sa arterya. Kabilang dito ang mga bagay tulad ng mga arterial dissection . Maaari itong humantong sa mga mapanganib na aneurysm (pagpapahina ng mga dingding ng daluyan ng dugo at paglobo) o mga pagputok.

• Mga kahinaan ng mga panloob na organo:
• Maaaring mangyari ang mga mapanganib na komplikasyon, tulad ng pagguho ng baga (pneumothorax) at pagputok ng mga panloob na organo, na nagreresulta sa labis na pagdurugo.

• Mga pagbabago sa kalansay:
• Maaaring makita ang isang lumubog na dibdib (pectus excavatum).
• Maaaring mas maikli ang mga ito kaysa sa karaniwan.

Bakit nangyayari ang sitwasyong ito? Ano ang dahilan?

Nasabi na natin na ito ay isang sakit na henetiko. Ibig sabihin, nangyayari ito dahil sa isang mutation (`(genetic mutation)`) sa isang gene sa ating DNA . Isipin mo, ang ating DNA ay parang isang aklat ng mga tagubilin na bumubuo at kumokontrol sa katawan. Ang ating mga selula at organo ay gumagana ayon sa aklat ng mga tagubiling ito. Ang isang genetic mutation ay parang isang pagkakamali sa aklat ng mga tagubiling ito. Ngunit sinusunod pa rin ng katawan ang maling tagubiling iyon.

Ang Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) ay sanhi ng isang mutation sa isang gene na gumagawa ng protina na tinatawag na collagen III . Karaniwan, ginagamit ng ating katawan ang collagen III na ito upang palakasin ang ilang mga tisyu at istruktura. Ngunit dahil sa mutation ng gene na iyon, maaaring hindi nakakagawa ng sapat na collagen III ang katawan, o ang collagen III na nalilikha ay may depekto. Kaya hindi nito nabibigyan ang mga tisyu ng lakas na kailangan nila.

Dahil ito ay genetic, maaaring maipasa ito ng isang taong may sakit na ito sa kanilang mga anak.Kung ang isang magulang ay may ganitong kondisyon, mayroong 50% na posibilidad na manahin ng bata ang kondisyon sa bawat pagbubuntis. Kung ang parehong magulang ay may ganitong kondisyon, ang bata ay may 100% na posibilidad na manahin ang kondisyon.

Nakakahawa ba ito?

Hindi. Hindi ito isang sakit na maaaring maipasa mula sa isang tao patungo sa isa pa. Ito ay isang bagay na minana lamang sa pamamagitan ng mga gene.

Paano nasusuri ang sakit na ito?

Maaaring maghinala ang isang doktor ng Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) batay sa iyong medikal na kasaysayan, pisikal na pagsusuri, mga sintomas, at kung mayroon mang miyembro ng iyong pamilya na may ganitong kondisyon. Kapag naitaas na ang hinalang iyon, isasagawa ang genetic testing upang kumpirmahin o alisin ang posibilidad. Dahil mayroong dalawang pangunahing genetic mutations (kasalukuyang natukoy) na sanhi ng kondisyon, ang genetic testing lamang ang paraan upang makagawa ng tiyak na diagnosis.

Anong uri ng mga pagsubok ang ginagawa?

Dahil ito ay isang napakabihirang kondisyon, maaaring magsagawa ang mga doktor ng ilang iba pang pagsusuri bago ang genetic testing. Halimbawa, maaari silang magsagawa ng echocardiogram (isang scan ng puso) o CT scan . Ang mga pagsusuring ito ay ginagawa muna upang matukoy ang iba pang mga sakit sa dugo na maaaring magdulot ng labis na pagdurugo o madaling pasa. Gayunpaman, tanging ang genetic testing lamang ang tiyak na makakapagtukoy kung mayroon kang Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS).

Ano ang mga gamot? Maaari ba itong gamutin?

Ang Vascular EDS ay hindi isang sakit na maaaring gamutin. Ito ay isang genetic na kondisyon, ibig sabihin ay panghabambuhay itong ginagamot. Dahil hindi ito maaaring gamutin, nakatuon ang mga doktor sa pamamahala ng mga sintomas at pagbabawas ng epekto nito.

Anong uri ng gamot/paggamot ang ginagamit?

Ang mga taong may vascular Ehlers-Danlos syndrome ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng aneurysms (mga nakaumbok na daluyan ng dugo) at mapanganib na internal bleeding dahil sa mga napunit na daluyan ng dugo. Samakatuwid, kung mayroon kang kondisyong ito, kakailanganin mo ng regular na medikal na screening upang suriin ang mga aneurysm. Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ang operasyon upang ayusin ang mga internal na pinsala o aneurysm.

Ang kondisyong ito ay maaari ring magdulot ng malubha, kahit na mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay habang nagbubuntis, tulad ng pagkalagot ng matris o matinding pagdurugo.

Ang iyong doktor ang pinakamahusay na taong makakausap tungkol sa mga gamot, paggamot, at operasyon na maaaring kailanganin mo. Maaari niyang ipaliwanag ang lahat batay sa iyong kondisyon, iyong personal na karanasan, at mga detalye ng pangangalagang kailangan mo.

Mayroon bang anumang komplikasyon sa paggamot?

Dahil ang iyong mga tisyu ay lubhang mahina dahil sa sakit na ito, mas mataas ang iyong panganib na magdugo . Gayundin, maaaring mahirap gumaling pagkatapos ng operasyon, ngunit ito ay dahil sa kahinaan ng mga tisyung iyon. Mas maipapaliwanag ng iyong doktor ang mga side effect at panganib na maaari mong maranasan.

Paano ko aalagaan ang aking sarili/papamahalaan ang mga sintomas?

Ang Vascular EDS ay isang komplikadong kondisyon na nangangailangan ng malapit na medikal na pagsubaybay at madalas na pagbisita sa mga doktor . Ito ay napakakomplikado kaya hindi mo ito magagamot o mapamahalaan nang mag-isa nang walang tulong ng isang doktor. Samakatuwid, napakahalagang sundin ang mga tagubilin ng iyong doktor.

May paraan ba para maiwasan ito?

Dahil ang Vascular EDS ay isang genetic na kondisyon, walang paraan upang maiwasan ito o mabawasan ang panganib na magkaroon nito. Ang mga taong may ganitong kondisyon ay dapat makipag-usap sa kanilang doktor tungkol sa genetic counseling kung nagpaplano silang magbuntis o magkaanak. Makakatulong ito sa kanila na maunawaan kung ano ang aasahan kung ang kanilang anak ay magmamana ng kondisyon.

Ano ang maaari kong asahan kung mayroon akong ganitong kondisyon? Ano ang magiging pananaw ko?

Ang mga taong may Vascular EDS ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga komplikasyon at problema na may kaugnayan sa pagdurugo o panghihina ng mga panloob na tisyu at organo.

Karamihan sa mga taong may ganitong kondisyon ay makakaranas ng kahit isang malubhang komplikasyon pagsapit ng edad na 20. Pagsapit ng edad na 40 , ang panganib na magkaroon ng mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay ay humigit-kumulang 80% . Ipinapakita ng mga estadistika na halos kalahati ng mga taong may sakit na ito ay nabubuhay hanggang 48 taong gulang .

Ngunit huwag matakot na marinig ito. Dahil sa pagsulong ng agham medikal, umuusbong ang mga bagong paraan upang pamahalaan ang mga kondisyong ito, at ang mga tao ay nabubuhay nang mas maayos kaysa dati.

Gaano katagal tatagal ang sitwasyong ito?

Ang Vascular EDS ay isang kondisyon na naroroon mula sa pagsilang at tumatagal habang buhay.

Paano ko dapat alagaan ang aking sarili?

Ang mga taong may Vascular EDS ay dapat magpatingin sa doktor nang regular upang subaybayan ang kanilang kondisyon at alamin ang anumang mga bagong problema.

At gayundin,

• Dapat mong iwasan ang mga mapanganib na laro o aktibidad .
• Dapat mong iwasan ang pagbubuhat ng mga pabigat o iba pang mga aktibidad na may mataas na panganib ng pinsala.
• Mainam din na iwasan ang elective surgery dahil sa mas mataas na panganib ng labis na pagdurugo at mga panloob na pinsala.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor? / Kailan ako dapat humingi ng agarang paggamot?

Regular na magpatingin sa iyong doktor ayon sa rekomendasyon. Sasabihin din niya sa iyo kung kailan ka dapat tumawag o magpatingin sa iyong doktor, at kung makakaranas ka ng anumang sintomas.

Sa isang emergency, ang ibig sabihin nito ay:

• Kung mayroon kang ganitong kondisyon, dapat kang humingi agad ng medikal na atensyon kung makakaranas ka ng matinding sakit nang walang maliwanag na dahilan, lalo na sa dibdib o tiyan .
• Gayundin, kung mayroon kang panlabas na sugat na malakas ang pagdurugo o tumutulo , humingi agad ng emerhensiyang medikal na atensyon.

Pangwakas na Mensahe para sa Pag-uwi

Totoo na ang Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) ay isang komplikado at genetic na sakit. Nangangailangan ito ng malapit na pagsubaybay at pangangalagang medikal. Maaaring nakakatakot ito para sa iyo, ngunit tandaan na salamat sa mga pagsulong sa medisina at pag-unawa sa sakit, ang mga taong may kondisyon ay maaari nang mabuhay nang mas mahaba at mas maayos kaysa noong mga nakaraang taon. Samakatuwid, mahalagang sundin ang payo ng iyong doktor at pangalagaan ang iyong kalusugan. Kung ikaw o ang isang kakilala mo ay may anumang mga katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling makipag-usap sa isang doktor.

` vascular ehlers-danlos syndrome, veds, ehlers-danlos syndrome, mga eds, genetic disorder, connective tissue, mga marupok na arterya, madaling pasa, mga sakit sa balat, mga sakit na genetic, mga daluyan ng dugo