May kapansanan ka rin ba sa pandinig na may pagbabago sa kulay ng balat, buhok, at mata? Pag-usapan natin ito (Waardenburg Syndrome)!

Minsan, maaaring napansin mo na sa ating mga tao, may mga taong may puting buhok simula pagkabata, o mga taong may isang asul na mata at ang isa naman ay kayumanggi. Ang ilang mga tao ay may mga problema sa pandinig simula pagkabata. Minsan, maaaring may genetic na dahilan sa likod ng mga ganitong bagay na hindi natin alam. Iyan ang isang espesyal na kondisyon na pag-uusapan natin ngayon (Waardenburg Syndrome) . Huwag kang matakot, pag-uusapan natin ito nang simple, sa paraang mauunawaan mo.

Ano ang Waardenburg Syndrome? Sa madaling salita...

Okay, ngayon tingnan natin kung ano ito (Waardenburg Syndrome). Ito ay isang genetic na kondisyon . Ibig sabihin, ito ay sanhi ng pagbabago sa mga gene sa ating katawan. Para maging tumpak, ang kondisyong ito ay maaaring magbago ng kulay (pigmentation) ng iyong buhok, mata, at balat . Hindi lang iyon, ang ilang mga tao ay maaaring may kapansanan sa pandinig dahil dito. Mayroong apat na pangunahing uri nito (Waardenburg Syndrome). Ang mga uring ito ay sanhi ng iba't ibang pagbabago (mutations) sa anim na gene. Ang bawat uri ay may ilang natatanging katangian.

Sino ang nagkakasakit ng Waardenburg Syndrome?

Dahil ito ay isang genetic na kondisyon, maaari itong makaapekto sa sinuman. Kadalasan, ang isang bata ay nagmamana ng gene para sa kondisyong ito mula sa ina o sa ama. Sa mga terminong medikal, ito ay tinatawag na "autosomal dominant" na pagmamana. Sa kasong iyon, ang magulang na nagbigay ng gene ay karaniwang mayroon din ng kondisyon. Isipin, kung ang ina o ang ama ay may mga katangiang ito, maaari rin itong makuha ng bata.

Gayunpaman, kung minsan ang Waardenburg Syndrome types II at IV ay maaari ring maipasa bilang isang "autosomal recessive" gene. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay dapat na mga tagapagdala ng apektadong gene, ngunit wala silang mga sintomas. Gayunpaman, kung ang parehong mga magulang ay ipapasa ang gene sa kanilang anak, maaaring magkaroon ang bata ng kondisyon.

Bihirang-bihira, ang kondisyong ito ay maaaring mangyari sa isang taong walang family history, dahil sa isang bagong genetic mutation.

Gaano ito karaniwan?

Ang Waardenburg Syndrome ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa bawat 40,000 katao . Ito rin ang responsable para sa pagitan ng 2% at 5% ng congenital hearing loss.

Paano nakakaapekto ang Waardenburg Syndrome sa aking katawan?

Ang mga genetic mutations na nagdudulot nito ay maaaring makaapekto sa iyong pandinig . Ang ilang mga tao ay may normal na pandinig, ngunit ang iba ay ipinanganak na may matinding pagkawala ng pandinig (congenital). Maaari ring baguhin ng mga gene na ito ang hitsura ng iyong mga mata, balat, at buhok . Maaari kang magkaroon ng dalawa o higit pang magkakaibang kulay ng mga mata. Ang kondisyong ito ay maaaring maging sanhi ng ilang bahagi ng iyong balat na maging mas mapusyaw kaysa sa iba, pagbabago ng kulay ng iyong buhok, at pag-abo ng iyong buhok, lalo na sa napakamurang edad .

Ano ang mga sintomas ng Waardenburg Syndrome?

Ang mga sintomas ng sindrom na ito ay nag-iiba sa bawat tao. Maaari itong mag-iba kahit sa loob ng iisang pamilya. Ang mga pangunahing sintomas ay ang pagkawala ng pandinig at pigmentasyon ng buhok, balat, at mga mata. Bukod pa rito, may mga partikular na sintomas depende sa uri ng Waardenburg Syndrome. Halimbawa, sa type 1, mayroong pagtaas sa distansya sa pagitan ng mga mata, sa type 3, mga abnormalidad sa mga kamay at daliri, at sa type 4, isang sakit sa bituka na tinatawag na Hirschsprung disease .

Kapansanan sa pandinig

Ang ilang mga taong may Waardenburg Syndrome ay maaaring magkaroon ng katamtaman hanggang matinding pagkawala ng pandinig sa isa o parehong tainga. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang pandinig ay maaaring hindi maapektuhan. Ang pagkawala ng pandinig na ito ay likas na katangian .

Mga sintomas ng pigmentasyon

Ang Waardenburg Syndrome ay maaaring magdulot ng mga pagbabago sa iyong buhok, balat, at kulay ng mata, tulad ng:

• Napakaliwanag, asul na mga mata.
• May dalawang mata na may dalawang kulay. Isipin mo, isa asul at ang isa ay kayumanggi.
• Ang Heterochromia irides ay isang pagbabago sa kulay sa may kulay na bahagi ng mata (iris) kahit na sa loob ng iisang mata.
• Ang pagkakaroon ng puting tumpok o tumpok ng buhok sa buhok, kadalasan sa itaas ng noo (forelock).
• Pag-aputi ng buhok sa napakamurang edad.
• Pagkakaroon ng mga batik o patse sa balat na mas maputi kaysa sa ibang mga bahagi (congenital leukoderma) .

Ano ang mga uri ng Waardenburg Syndrome?

May apat na pangunahing uri ng Waardenburg Syndrome. Susuriin ng doktor ang ganitong uri batay sa iyong mga sintomas.

• Uri I: Masyadong malapad ang distansya sa pagitan ng mga mata, at malapad ang tulay ng ilong.
• Uri II: Katamtaman hanggang sa matinding pagkawala ng pandinig.
• Uri III - Tinatawag ding "Klein-Waardenburg syndrome": pagkawala ng pandinig, mga pagbabago sa pigmentasyon ng balat, at mga abnormalidad sa pag-unlad ng buto ng mga kamay at daliri.
• Uri IV - Kilala rin bilang Waardenburg-Shah syndrome: Kasama ng lahat ng iba pang katangian ng Waardenburg syndrome, nangyayari rin ang isang kondisyon na tinatawag na Hirschsprung disease . Maaari itong magdulot ng matinding paninigas ng dumi o bara sa bituka.

Sa mga ito, ang mga uri I at II ang pinakakaraniwan. Ang mga uri III at IV ay napakabihirang.

Ano ang mga sanhi ng Waardenburg Syndrome?

Ang Waardenburg Syndrome ay sanhi ng isang mutasyon sa isa o higit pa sa mga sumusunod na gene:

• `(EDN3)` (para sa uri IV)
• `(EDNRB)` (para sa uri IV)
• `(MITF)` (para sa uri II)
• `(PAX3)` (para sa mga uri I at III)
• `(SNAI2)` (para sa uri II)
• `(SOX10)` (para sa uri IV)

Ang mga gene na ito ang lumilikha ng iba't ibang uri ng mga selula sa ating katawan. Kabilang sa mga ito, isang espesyal na uri ng selula na tinatawag na "melanocytes" ang binubuo ng mga selulang ito. Ang mga selulang ito ang gumagawa ng pigment na "melanin pigment" na nagbibigay ng kulay sa ating balat, buhok, at mga mata.Bukod sa paggawa ng mga pigment, ang mga selulang ito ay nakakatulong din sa paggana ng panloob na bahagi ng ating tainga. Kaya, kung mayroong pagbabago sa alinman sa mga gene na ito, maaari itong magdulot ng mga sintomas na ito.

Paano nasuri ang Waardenburg Syndrome?

Malamang na masusuri ng doktor ng iyong anak ang Waardenburg Syndrome sa pagsilang o sa maagang pagkabata . Magsasagawa sila ng pisikal na pagsusuri upang maghanap ng mga sintomas at medikal na kasaysayan ng iyong pamilya. Maaari ring magrekomenda ang iyong doktor ng genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis at upang maghanap ng iba pang mga sintomas na nauugnay sa kondisyon, tulad ng:

• Isang pagsusuri sa mata.
• Isang pagsusulit sa pandinig .
• Depende sa uri ng mga sintomas, maaaring isagawa ang mga pagsusuri sa imaging sa panloob na tainga, mga kamay at daliri, o mga bituka.

Paano ginagamot ang Waardenburg Syndrome?

Hindi lahat ng uri ng Waardenburg Syndrome ay nangangailangan ng paggamot. Gayunpaman, kung mayroong anumang mga sintomas, ang mga ito ay ginagamot kung kinakailangan. Halimbawa:

• Paggamit ng hearing aid o pagpapa-opera sa cochlear implant para sa kapansanan sa pandinig.
• Paggamit ng sunscreen upang protektahan ang mga bahaging may mga pagbabago sa pigmentation ng balat mula sa araw .
• Kung ikaw ay may paninigas ng dumi (lalo na ang type IV), uminom ng gamot o kumain ng mga pagkaing mataas sa fiber .
• Operasyon upang tanggalin o kumpunihin ang baradong bahagi ng bituka (uri IV).
• Paggamit ng mga topical lotion o ointment upang mapanatili ang kalusugan ng balat.

Maiiwasan ba ang Waardenburg Syndrome?

Dahil ito ay sanhi ng genetic mutation, walang tunay na paraan upang maiwasan ito . Gayunpaman, kung gusto mong malaman ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may genetic condition, maaari kang makipag-usap sa isang doktor tungkol sa genetic counseling at testing .

Ano ang dapat kong asahan kung ang aking anak ay may Waardenburg Syndrome?

Kung ang iyong anak ay nasuring may Waardenburg Syndrome, mahalagang sumailalim sa regular na mga pagsusuri sa pandinig sa buong buhay nila. Maaaring kasama rito ang pagpapatingin sa isang doktor o audiologist. Ito ay dahil ang mga problema sa pandinig na nangyayari sa pagkabata ay maaaring makapagpaantala sa mga developmental milestone at makaapekto sa cognitive development . Gayunpaman, ang mga taong may ganitong kondisyon ay kadalasang makikinabang sa mga cochlear implant at hearing aid .

Ang pinakamahalagang bagay ay matukoy nang maaga ang pagkawala ng pandinig ng iyong anak at magbigay ng kinakailangang interbensyon.

Ang buhok, mata, at kulay ng balat ng iyong anak ay maaaring magparamdam sa kanila na sila ay hindi komportable at naiiba sa kanilang mga kapantay. Sa ganitong mga kaso, ang ilang mga bata ay nakikinabang sa mga pamamaraan ng sikolohikal na pagpapayo tulad ng cognitive behavioral therapy (CBT) upang matulungan silang mabuo ang kanilang tiwala sa sarili.

Normal ang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may Waardenburg Syndrome. Walang lunas para dito, ngunit maaaring pamahalaan ang mga sintomas at mabubuhay nang maayos ang mga ito.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong mga sintomas ay nagpapahirap sa pagsasagawa ng mga pang-araw-araw na gawain, lalo na kung ikaw ay may pagkawala ng pandinig , o kung mayroon kang mga problema tulad ng madalas na pagtitibi , siguraduhing magpatingin sa doktor.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor?

Kapag nagpatingin ka sa doktor, maaari kang magtanong ng mga sumusunod:

• Kailangan ko bang gumamit ng hearing aid?
• Kailangan ko ba ng operasyon para mapabuti ang aking pandinig?
• Paano ko mapoprotektahan ang aking balat mula sa araw?
• Kung magbabago ang kulay ng buhok ko, maaari ko bang kulayan ang buhok ko?

Panghuli, ano ang dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Bagama't maaaring magkaroon ka ng ilang pagbabago sa iyong hitsura dahil sa Waardenburg Syndrome, ang mga bagay na iyon ang nagpapatangi sa iyo. Minsan, lalo na sa mga bata, kung ang mga sintomas na ito ay nagpaparamdam sa iyo ng hindi komportable, mainam na makipag-usap sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan upang matulungan silang mabuo ang kanilang tiwala sa sarili . Kung ang iyong anak ay nasuring may Waardenburg Syndrome, subaybayan nang mabuti ang kanilang mga developmental milestone sa buong kanilang pagkabata. Makakatulong ito na matiyak na ang mga sintomas ay hindi makakaapekto sa kanilang intelektwal na pag-unlad o sa kanilang kakayahang lumaki nang maayos. Huwag mag-alala, sa pamamagitan ng wastong medikal na payo at suporta, maaari kang mabuhay nang matagumpay kasama ang kondisyong ito!

` Waardenburg Syndrome, mga sakit na henetiko, pagbabago ng kulay ng balat, pagbabago ng kulay ng buhok, pagbabago ng kulay ng mata, kapansanan sa pandinig, likas na pagkawala ng pandinig