Ano ang Weaver Syndrome? Mag-ingat sa iyong anak!

Napansin mo na ba na ang ilang mga bata ay mas mabilis tumangkad kaysa sa ibang mga batang kasing-edad nila, o may ilang mga pagkakaiba sa kanilang hitsura? Minsan bilang mga magulang, medyo nag-aalala tayo kapag nakakakita tayo ng mga bagay na tulad nito, hindi ba? Sa mga panahong tulad nito, maaari itong maging nakakagulat, ngunit mayroong isang napakabihirang genetic na kondisyon na tinatawag na Weaver Syndrome. Ngayon, pag-uusapan natin ito sa isang simpleng paraan na mauunawaan mo.

Ano nga ba ang Weaver Syndrome?

Sa madaling salita, ang Weaver Syndrome, o minsan ay tinatawag na Weaver-Smith syndrome, ay isang genetic na kondisyon . Ang pangunahing bagay dito ay ang mas mabilis na paglaki ng mga buto ng katawan kaysa sa kinakailangan. Maaari itong maging sanhi ng pagiging mas matangkad ng bata kaysa sa kanilang edad. Gayundin, ang kondisyong ito ay maaaring magdulot ng mga pagbabago sa hugis ng mukha at laki ng ulo ng bata. Minsan maaari rin itong makaapekto sa mga kalamnan at iba pang bahagi ng katawan.

Tandaan, hindi lahat ay apektado sa parehong paraan. Gayunpaman, ang pangunahing sintomas na nararanasan ng maraming tao ay ang abnormal na taas. Kung ikaw o ang iyong anak ay may Weaver Syndrome, maaari kang makaranas ng mababang tono ng kalamnan, kahirapan sa paglalakad at paghawak ng mga bagay, at nakayuko o deformed na mga braso o binti. Ang ilang mga bata ay maaari ring magkaroon ng mga kapansanan sa intelektwal . Maaari itong mula sa banayad hanggang sa malala.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ito ay talagang isang napakabihirang kondisyon. Maliit na bilang lamang ng mga tao ang natukoy ng mga doktor sa buong mundo, mga 50, kaya maiisip mo kung gaano ito kabihira.

Paano nakakaapekto sa kalusugan ang Weaver Syndrome?

Ang kondisyong ito ay maaaring bahagyang magpataas ng panganib ng isang bata na magkaroon ng isang uri ng kanser na tinatawag na Neuroblastoma . Ang Neuroblastoma ay isang uri ng kanser na karaniwang nakakaapekto sa mga batang wala pang 5 taong gulang. Ang ilang mga bata ay maaari ring magkaroon ng congenital heart disease, na maaaring mangailangan ng operasyon. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong pangangalagang medikal at pagsubaybay , karamihan sa mga batang may Weaver Syndrome ay maaaring mamuhay nang malusog hanggang sa pagtanda.

Ano ang dahilan nito? Bakit ito nangyayari?

Ang Weaver Syndrome ay isang sakit na henetiko . Ang sakit na henetiko ay isang kondisyon na nangyayari kapag mayroong pagbabago (tinatawag natin itong mutation) sa ating mga gene. Ang Weaver Syndrome ay nauugnay sa isang gene na tinatawag na EZH2. Ang mutation na ito sa gene na EZH2 ay nagdudulot ng pagkawala ng buto.Mas mabilis itong lumaki. Nagsisimula rin ito ng isang chain reaction na nakakaapekto sa maraming iba pang mga gene sa katawan. Kaya naman ang Weaver Syndrome ay maaaring makaapekto sa iba't ibang kalamnan, buto, at organo.

Gayunpaman, hindi pa rin lubos na nauunawaan ng mga doktor kung paano eksaktong nagdudulot ng Weaver Syndrome ang mutasyon ng gene na `(EZH2)`. Humigit-kumulang kalahati ng mga taong may Weaver Syndrome ang nagmamana ng mutasyon ng gene na ito mula sa isa sa kanilang mga magulang. Kung ang ina o ama ay mayroon ng mutasyon ng gene na `(EZH2)` na ito, mayroong humigit-kumulang 50% na posibilidad na mamana rin ito ng bata kapag nagkaroon na sila ng anak.

Gayunpaman, ang Weaver Syndrome ay hindi laging namamana mula sa mga magulang. Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng gene mutation na ito (EZH2) kahit na ang kanilang mga magulang ay wala nito.

Ano ang mga sintomas ng Weaver Syndrome?

Ang mga sintomas ng Weaver Syndrome ay minsan makikita habang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa lamang . Sa panahon ng ultrasound scan habang ikaw ay nagbubuntis, maaaring makita ng doktor na ang mga buto ng sanggol ay mas mahaba kaysa sa normal. Kung mangyari ito, maaaring sabihin ng doktor na ang sanggol ay may kondisyong tinatawag na macrosomia, na nangangahulugang ang sanggol ay mas malaki kaysa sa normal.

Kung ang iyong bagong silang na sanggol ay may Weaver Syndrome, maaaring mas mahaba ang kanilang timbang pagkapanganak o mas mataas ang kanilang timbang pagkapanganak . Ang mga sanggol na may Weaver Syndrome ay karaniwang umiiyak sa paos, mahina, at mareklamong boses.

Sa ilang mga kaso, ang sanggol ay maaaring hindi magpakita ng mga halatang sintomas sa loob ng ilang buwan.

Maaaring sabihin ng iyong doktor na ang iyong sanggol ay may "advanced bone age." Nangangahulugan ito na ang kanyang mga buto ay mas mabilis na nagkakahinog kaysa sa normal. Ang paglaki ng iyong sanggol ay maaaring maging napakabilis na maaari pa itong lumampas sa normal na mga tsart ng paglaki.

Ang Weaver Syndrome ay maaaring magdulot ng mga sumusunod na pagbabago sa hitsura ng ulo o mukha:

• Malapad na noo
• Dagdag na balat sa panloob na sulok ng mga mata (Epicanthal folds)
• Pababang pahilig na mga bitak ng palpebral
• Orbital hypertelorism ( mga mata na masyadong malayo ang pagitan )
• Malaking ulo (Macrocephaly)
• Malalaki o mababang mga tainga
• Tumaas na haba ng philtrum sa pagitan ng itaas na labi at ilong
• Maliit na panga sa ibaba `(Micrognathia)`

Ang Weaver Syndrome ay maaaring makaapekto sa iba pang bahagi ng katawan at mga sistema. Kung ikaw o ang iyong anak ay may ganitong kondisyon, maaari ka ring makaranas ng:

• Mga kondisyon ng pusong may kaugnayan sa kapanganakan
• Clubfoot o metatarsus addutus
• Mga siko o tuhod na hindi maaaring ganap na iunat
• Kawalan ng kakayahang ganap na iunat ang mga daliri (Camptodactyly) at malapad na hinlalaki sa paa
• Mga deformidad ng mga kasukasuan ng mga daliri sa paa
• Mga kapansanan sa intelektwal
• Ang pagluwag ng mga kalamnan ng tiyan ay maaaring magdulot ng luslos (pag-urong ng bituka).
• Scoliosis
• Pakiramdam ng paninigas ng kalamnan sa mga braso at binti
• Hirap sa pag-abot sa mga mahahalagang yugto ng pag-unlad sa mga sanggol at maliliit na bata (hal., pagkaantala sa pag-angat ng ulo, paggulong, pag-upo, at paglalakad)

Paano mo ito eksaktong matutukoy?

Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na mayroon kang Weaver Syndrome, maaari silang mag-order ng mga genetic test upang hanapin ang EZH2 gene mutation . Karaniwan itong nagsasangkot ng pagkuha ng sample ng dugo at pagpapadala nito sa isang genetic testing lab.

Minsan, maaaring magpasuri ang iyong doktor para sa ilang gene mutation upang matukoy ang iba pang genetic condition. Ito ay tinatawag na genetic testing panel . Ito ay dahil may iba pang genetic condition, tulad ng Sotos syndrome, na may katulad na sintomas sa Weaver Syndrome. Kaya, ang isang testing panel na tulad nito ay makakatulong sa iyo na malaman kung aling gene mutation ang mayroon ka o ang iyong anak.

Ano ang mga paggamot para sa Weaver Syndrome?

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Weaver Syndrome. Gayunpaman, matutulungan ka o ang iyong anak na pamahalaan ang kondisyon sa pamamagitan ng paglikha ng isang plano sa pangangalaga na maaaring kabilang ang:

• Kung may mga kapansanan sa pag-iisip, may makukuhang pangangalaga sa kalusugang pangkaisipan (hal., espesyal na edukasyon, behavioral therapy).
• Kung may mga congenital na kondisyon sa puso, gamutin at pangasiwaan ang mga ito gamit ang pangangalagang cardiovascular .
• Karagdagang suporta para sa mga gawain sa paaralan at pagkatuto (hal., espesyal na pagtuturo, tagapayo sa edukasyon).
• Kung mayroon kang mga problema sa iyong mga kasukasuan, braso, o binti, maaaring kailanganin mo ng orthopedic surgery o iba pang mga medikal na pamamaraan .
• Physical therapy upang mapaunlad ang lakas ng kalamnan at koordinasyon ng katawan.

Ang pinakamahalaga ay, dahil ang lahat ng ito ay nag-iiba sa bawat bata, isang pangkat ng mga doktor ang nagsasama-sama upang lumikha ng planong pangangalaga na angkop para sa bata.

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang Weaver Syndrome?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang kilalang paraan upang maiwasan ang Weaver Syndrome.Maaaring manahin ito ng mga bata mula sa kanilang mga magulang, ngunit maaari rin itong kusang umunlad nang walang sinuman sa pamilya ang mayroon nito. Posible para sa isang magulang na maging tagapagdala ng genetic mutation na ito, ngunit maaaring hindi nila ito alam.

Paano ko malalaman kung nasa panganib ako?

Kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may minanang kondisyon o kilalang mutasyon sa gene , mainam na tanungin ang iyong doktor tungkol sa genetic testing. Matutukoy ng mga pagsusuring ito ang ilang partikular na mutasyon sa gene na maaaring magdulot ng mga problema sa kalusugan. Matutulungan ka ng mga pagsusuring ito na malaman ang tungkol sa mga kondisyong genetic na maaari mong maipasa sa iyong mga anak.

Ano ang pananaw para sa isang taong may Weaver Syndrome?

Bagama't walang lunas para sa Weaver Syndrome, ang mga taong may kondisyon ay maaaring mamuhay nang malusog sa pamamagitan ng wastong pamamahala. Ang pinakamahalagang bagay ay ang regular na pagpapatingin sa iyong doktor upang mapamahalaan ang iyong mga sintomas at makuha ang pangangalagang kailangan mo. Ang ilang mga batang may Weaver Syndrome ay nasa panganib na magkaroon ng kanser na tinatawag na neuroblastoma, ngunit karamihan ay hindi. Gayunpaman, maaaring makipag-usap sa iyo ang iyong doktor tungkol sa mga sintomas ng neuroblastoma at maaaring magsagawa ng mga karagdagang pagsusuri para sa iyong anak kung kinakailangan.

Kailan ka dapat humingi ng medikal na payo? Anong mga sintomas ang dapat mong ikabahala?

Mahalagang magkaroon ng regular na mga checkup at makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa anumang mga problema sa pisikal o mental na kalusugan na maaaring mayroon ka. Sundin ang plano ng pangangalaga na ibinibigay sa iyo ng iyong doktor. Kung ang iyong anak ay may Weaver Syndrome, dapat mo ring gawin ang pareho.

Sa partikular, kung ang iyong anak ay tila mayroong alinman sa mga sumusunod na sintomas ng neuroblastoma , ipaalam agad sa doktor ng iyong anak:

• Mga nakausling mata o maitim na bilog sa paligid ng mga mata.
• Ang paglitaw ng isang bagong bukol o tumor sa leeg o katawan (tiyan, dibdib).
• Pagtatae, sakit ng tiyan, kawalan ng gana sa pagkain.
• Pakiramdam ng labis na pagkapagod na may kasamang lagnat o ubo.
• Ang paglitaw ng mga bughaw o lilang bukol sa ilalim ng balat.
• Maputlang balat.
• Paglobo ng tiyan.
• Hirap sa paghinga.
• Panghihina o paralisis ng mga binti at paa (tulad ng kawalan ng kakayahang maglakad).

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Mahalagang maunawaan na ang Weaver Syndrome ay isang napakabihirang kondisyon at nakakaapekto sa bawat isa nang iba-iba . Bagama't walang lunas, sa pamamagitan ng wastong medikal na paggamot at isang plano ng pangangalaga, ikaw o ang iyong anak ay maaaring pamahalaan ang mga sintomas at mamuhay nang malusog hangga't maaari. Mahalagang kumuha ng regular na pangangalagang medikal at sundin ang mga tagubilin ng iyong doktor. Kung ikaw o ang isang tao sa iyong pamilya ay may anumang mga katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling makipag-usap sa isang doktor. Matutulungan ka nila.

`Weaver Syndrome, Mga Sakit na Henetiko, Paglago ng Buto, Pagtaas ng Taas, Gene ng EZH2, Neuroblastoma