Mayroon ba ang anak ninyo ng '22q11.2 Deletion Syndrome'? Pag-usapan natin ito nang simple.

Minsan, kapag sinasabi sa atin ng doktor ang pangalan ng isang kondisyon na mayroon ang inyong anak, nakakaramdam tayo ng matinding takot, pagkabigla, at pagkalito . Ang '22q11.2 Deletion Syndrome' ay isa sa mga ganitong pangalan. Huwag matakot, kahit na medyo kumplikado ang tunog ng pangalan. Ang pag-unawa sa kondisyong ito sa simpleng mga salita ay magiging malaking tulong sa iyo at sa iyong anak. Pag-usapan natin ito nang napakasimple, mula sa simula.

Una, tingnan natin kung ano ang mga gene at chromosome na ito.

Sa madaling salita, ang ating mga katawan ay parang isang malaking aklat ng mga tagubilin. Ang mga kabanata sa aklat na ito ay tinatawag nating 'Mga Kromosome'. Karaniwan, ang isang selula ng tao ay may 46 na ganitong mga kromosoma. Ang bawat isa sa mga kromosomang ito ay naglalaman ng libu-libong 'mga gene', ang impormasyong tumutukoy sa lahat ng katangian ng ating katawan. Lahat mula sa ating taas hanggang sa kulay ng ating balat at tekstura ng ating buhok ay natutukoy ng mga gene na ito.

Ang '22q11.2 deletion syndrome' ay isang kondisyong henetiko. Ang nangyayari rito ay isang napakaliit na bahagi ng chromosome 22, mula sa 46 na chromosome na nabanggit natin, ang nawawala. Ang salitang Ingles na 'deletion' ay nangangahulugang 'deletion' o 'reduction'. Kapag ang isang bahagi ng isang chromosome ay nawala sa ganitong paraan, ang mga gene na nasa bahaging iyon ay nawawala rin. Kaya naman maaaring maapektuhan ang paggana ng iba't ibang bahagi ng katawan, tulad ng puso, immune system, at utak.

Ito ba ay pareho sa 'DiGeorge Syndrome'?

Oo, maaaring narinig mo na ang pangalang 'DiGeorge Syndrome'. Ito ay isa sa mga manipestasyon ng kondisyon ng 22q11.2 deletion. Noong nakaraan, bago pa man mabuo ang genetic testing, iba't ibang pangalan ang ginamit ng mga doktor para sa grupong ito ng mga sintomas, tulad ng 'DiGeorge Syndrome'. Ngunit kalaunan, natuklasan ng genetic testing na ang ugat ng marami sa mga kondisyong ito ay ang pagkawala ng bahagi ng chromosome 22. Kaya ngayon, lahat sila ay nasa ilalim ng iisang pangalan, ang '22q11.2 deletion syndrome'.

Hindi lahat ng batang may ganitong kondisyon ay magkakaroon ng parehong sintomas. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng ilang sintomas, habang ang iba ay maaaring magkaroon ng marami. Depende ito sa bilang at uri ng mga gene na nawawala.

Nasa ibaba ang ilan sa mga pinakakaraniwang problema na nauugnay sa kondisyong ito.

Ano ang sanhi nito? Kasalanan ko ba ito?

Kapag nalaman mong may ganitong kondisyon ang iyong anak, isa sa mga unang tanong na pumapasok sa iyong isipan ay, "Paano ito nangyari? Ako ba ang may pananagutan dito?"

Mayroong isang bagay na kailangan mong maunawaan nang napakalinaw dito.

Kadalasan (mga 90% ng oras), ang kondisyong ito ay sanhi ng isang random na pagbabago sa genetiko. Nangangahulugan ito na hindi ito namamana. Ngunit sa ilang mga kaso (mga 10%), maaaring manahin ng bata ang kondisyon mula sa isa sa mga magulang. Minsan, ang mga magulang na iyon ay maaaring walang anumang sintomas o may mga napakabanayad na sintomas at maaaring hindi man lang alam ito. Kaya, kung kinakailangan, maaaring irekomenda kayo ng iyong doktor para sa genetic testing.

Paano ito ginagamot?

Sa kasalukuyan, walang isang lunas na akma sa lahat para sa ganitong uri ng chromosomal disorder. Dahil ang pagbabagong ito ay naroroon sa bawat selula sa katawan, hindi ito maaaring ganap na maitama. Ngunit, higit sa lahat, may mga paggamot at pamamaraan ng pamamahala para sa halos lahat ng mga problemang dulot nito.

Ang mga pangangailangan sa paggamot ng mga batang ito ay magkakaiba para sa bawat bata. Samakatuwid, ang iyong doktor at isang pangkat ng mga espesyalista ay magtutulungan upang lumikha ng isang plano sa paggamot na iniayon sa iyong anak. Maaaring kabilang sa planong ito ang:

• Paggamot para sa sakit sa puso: Kung kinakailangan, operasyon upang itama ang depekto sa puso.
• Pisyoterapya: Upang palakasin at sanayin ang mga kalamnan para sa mga aktibidad tulad ng paglalakad at pagtakbo.
• Occupational therapy: Upang malinang ang mga mahuhusay na kasanayan tulad ng pagtatali ng sintas ng sapatos at pagsusulat.
• Terapiya sa pagsasalita: Upang malampasan ang mga kahirapan sa pagsasalita. (Kailangan itong simulan pagkatapos ng operasyon upang maayos ang isang lamat sa panlasa kung mayroon man).
• Regular na pagpapatingin: Regular na suriin ang paglaki, timbang, taas, at pandinig ng bata.
• Paggamot para sa immune system: Kung mahina ang immune system, mga partikular na paggamot (hal., bone marrow transplants) o payo upang maiwasan ang mga impeksyon.
• Paggamot para sa mga problema sa hormonal: Kung mababa ang antas ng calcium, magreseta ng mga tabletang calcium at bitamina D.
• Suporta sa kalusugang pangkaisipan: Pagpapayo para sa stress sa pag-iisip na maaaring makaapekto sa bata at sa iyo.

Maaari bang mangyari ang kondisyong ito sa ibang bata sa pamilya?

Malaking problema rin ito para sa mga magulang.

• Kung ang parehong magulang ay walang ganitong pagkakaiba-iba ng gene , ang panganib na magkaroon ng ganitong kondisyon ang isa pang anak sa hinaharap ay napakababa (mga 1%).
• Gayunpaman, kung ang isang magulang ay mayroong ganitong pagkakaiba-iba ng gene , ang bawat batang isinilang ay may 50% na panganib na manahin ito.

Kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong kondisyon o mayroon kang anumang pagdududa tungkol dito, ang pinakamahusay na gawin ay magpatingin sa iyong doktor.Pag-usapan ito sa iyong doktor. Pagkatapos, kung kinakailangan, maaaring masuri ang fetus mismo para sa kondisyong ito sa susunod na pagbubuntis. Ginagamit ang mga pagsusuri tulad ng `(Chorionic villus sampling)` o `(amniocentesis)` para dito. Ngunit tandaan, bagama't masasabi ng mga pagsusuring ito kung ang sanggol ay may genetic na pagbabago o wala, hindi nila masasabi nang eksakto kung gaano kalala ang mga sintomas.